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Puliti Aldamaria - Istituto Gaslini
CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI Cognome Nome Telefono E-mail Nazionalità Puliti Aldamaria +39-010-5636802 [email protected] Italiana FORMAZIONE E STAGE Tipologia Laurea in Scienze Biologiche Data 1989 Sede Università degli Studi di Pisa Tipologia Stage PhD Data 1992 - 1995 Sede Unità INSERM U468 Creteil – Paris, Francia SPECIALIZZAZIONI Tipologia Dottorato di Ricerca in Genetica Umana Data 1996 Sede Università di Parigi – Paris XII Tipologia Specializzazione in Genetica Medica Data 2000 Sede Università degli Studi di Genova ESPERIENZA LAVORATIVA Data 1989 - 1992 Nome Istituzione Laboratorio di Genetica Molecolare – Istituto Gaslini Incarico ricoperto In qualità di ricercatrice a contratto, partecipa al progetto focalizzato ad identificare mutazioni nel gene CFTR in famiglie affette da fibrosi cistica. Inizia uno studio sull’ereditarietà dell’aganglia del colon (malattia di Hirschsprung). Studio che si svilupperà a partire dalla caratterizzazione di una delezione cromosomica identificata in una paziente fino alla localizzazione del gene RET, ed al suo riconoscimento quale gene maggiormente coinvolto nello sviluppo del sistema nervoso enterico e nella malattia di Hirschsprung. Data Nome Istituzione Pagina 1 - Curriculum vitae di Aldamaria Puliti 1992 - 1995 Unità INSERM U468 (Creteil) e Unité de Génétique des Mammifères Istituto Pasteur- Parigi 1 settembre 2009 Incarico ricoperto Data Come studentessa di PhD è responsabile degli studi finalizzati all’identificazione di nuovi geni associati alla malattia di Hirschsprung mediante lo studio di modelli murini. Identifica il gene SOX10 come gene specificamente coinvolto nelle forme Hirschsprung associate a sindrome di Waardenburg. 1995 - 1998 Nome Istituzione Laboratorio di Genetica Molecolare – Istituto Gaslini Incarico ricoperto In qualità di ricercatrice a contratto e di borsista Telethon, continua le sue ricerche nell’ambito dello studio della malattia di Hirschsprung, del ruolo svolto da RET e da altri geni nello sviluppo del sistema nervoso enterico a partire dalle creste neurali. Data 1998 - 2005 Nome Istituzione Facoltà di Scienze MFN - Università degli Studi di Pisa Incarico ricoperto Assunta in ruolo come ricercatrice universitaria presso la Facoltà di Scienze dell’Università di Pisa, partecipa ad un progetto collaborativo europeo finalizzato allo studio del proto-oncogene RET e del suo coinvolgimento in apoptosi, neuronogenesi e tumorigenesi. Nell’ambito di tale progetto si propone la preparazione e lo studio di topi transgenici con mutazioni specifiche del gene RET (C620R) che nell’uomo causano un fenotipo complesso caratterizzato dall’associazione di Hirschsprung con endoplasie multiple ereditarie di tipo 2A. Data 2005 ad oggi Nome Istituzione Facoltà di Medicina dell’Università degli Studi di Genova - Laboratorio di Genetica Molecolare – Istituto Gaslini Incarico ricoperto Come ricercatrice dell’Università di Genova svolge le sue ricerche nel Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Istituto Gaslini ove è responsabile di programmi di ricerca che mirano allo studio di malattie umane integrando genetica umana con analisi di mappatura ed analisi funzionali di modelli genetici murini. La principale area di ricerca riguarda le malattie neurologiche. Attualmente le sue ricerche si focalizzano sul mutante murino crv4, caratterizzato da inattivazione del recettore glutamatergico mGlu1, come modello di studio dei disturbi motori, dell’equilibrio (atassia) ed anomalie scheletriche che si presentano in questo modello come associati in un unico complesso fenotipo mai riportato ad oggi. COORDINAMENTO GRUPPI DI LAVORO – GRUPPI DI RICERCA. NAZIONALI ED INTERNAZIONALI Pagina 2 - Curriculum vitae di Aldamaria Puliti Ha partecipato a programmi di ricerca nazionali e della comunità europea sia come responsabile di unità che come componente di unità operativa. Attualmente è componente di unità operativa di un finanziamento del Ministero dell’Università e della Ricerca PRIN 2007 ottenuto per ricerche sul recettore mGlu1. 1 settembre 2009 ELENCO DELLE PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE PIÙ SIGNIFICATIVE Puliti A, Covone AE, Bicocchi MP, Bolino A, Lerone M, Martucciello G, Jasonni V, Romeo G. Deleted and non deleted chromosome 10 from a patient with Hirschsprung disease isolated in two cell hybrids through enrichment by immunomagnetic selection. Cytogenet Cell Genet, 63:102-106(1993). Lyonnet S, Bolino A, Pelet A, Abel L, Nihoul-Fékété C, Briard ML, Mok Siu V, Kaariainen H, Martucciello G, Lerone M, Puliti A, Luo Y, Weissenbach J, Devoto M, Munnich A & Romeo G. A gene for Hirshsprung disease maps to the proximal long arm of chromosome 10. Nature Genet, 4:346-350(1993). Puliti A, Prehu MO, Simon-Chazottes D, Ferkdadji L, Peuchmaur M, Goossens M, Guénet JL. A high resolution genetic map of mouse Chromosome 15 encompassing the Dominant megacolon (Dom) locus. Mammalian Genome, 6: 763-768 (1995). Puliti A, Poirier V, Goossens M, Simonneau M. Neuronal defects in genotyped dominant megacolon (Dom) mouse embryos, a model for Hirschsprung disease. NeuroReport, 7: 489-492 (1996). Puliti A, Cinti R, Seri M, Ceccherini I, Romeo G. Assignment of the mouse Gdnfra, the homologue of a new human HSCR candidate gene, to the telomeric region of mouse Chromosome 19. Cytogenet. Cell Genet., 78: 291294 (1997). Pingault V, Bondurand N, Kuhlbrodt K, Goerich D, Prehu MO, Puliti A, Legius E, Matthijs G, Amiel J, Lyonnet S, Ceccherini I, Romeo G, Smith JC, Read A, Wegner M, Goossens M. SOX10 mutations in patients with WaardenburgHirschsprung disease. Nature Genet, 18(2): 171-173 (1998). Herbarth B, Pingault V, Bondurand N, Kuhlbrodt K, Hermans-Borgmeyer I, Puliti A, Lemort N, Goossens M, Wegner M. Mutation of the Sry-related Sox10 gene in Dominant megacolon, a mouse model for human Hirschsprung disease. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 95: 5161-5165, (1998). Cocchi L, Scarcelli V, Puliti A, Barale R, Sbrana I. Endogenous sex hormones affect the mutagens induced chromosome damage by altering a caffeinesensitive checkpoint. Mutat Res, 570(2), 281-8 (2005). Conti V, Aghaie A, Cilli M, Martin N, Caridi G, Musante L, Candiano G, Castagna M, Fairen A, Ravazzolo R, Guenet JL, Puliti A. crv4, a mouse model for human ataxia associated with kyphoscoliosis caused by an mRNA splicing mutation of the metabotropic glutamate receptor 1 (Grm1). Int J Mol Med. 2006 Oct;18(4):593-600. Yin L, Puliti A, Bonora E, Evangelisti C, Conti V, Tong WM, Medard JJ, Lavoué MF, Forey N, Wang LC, Manié S, Morel G, Raccurt M, Wang ZQ, Romeo G. C620R mutation of the murine ret proto-oncogene: loss of function effect in homozygotes and possible gain of function effect in heterozygotes. Int J Cancer. 2007 Jul 15;121(2):292-300. Musante V, Neri E, Feligioni M, Puliti A, Pedrazzi M, Conti V, Usai C, Diaspro A, Ravazzolo R, Henley JM, Battaglia G, Pittaluga A. Presynaptic mGlu1 and mGlu5 autoreceptors facilitate glutamate exocytosis from mouse cortical nerve endings. Neuropharmacology. 2008 Jul 3; 474–482. ULTERIORI INFORMAZIONI Pagina 3 - Curriculum vitae di Aldamaria Puliti Oltre a svolgere attività di ricerca svolge per conto dell’Università di Genova attività di didattica. Dal 2005 ad oggi è responsabile del corso di Genetica Medica per il Corso di Laurea Specialistica in Scienze Biosanitarie ed è membro della commissione di esame di Genetica Umana del corso di Laurea Specialistica in Medicina e Chirurgia. E’ inoltre membro del consiglio della Scuola di Dottorato in “Scienze Biomediche, Clinica, Genetica e Immunologia delle malattie dell'attività evolutiva“ e della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica. 1 settembre 2009