DIAGNOSI PRENATALE

DIAGNOSI PRENATALE
DIAGNOSI PRENATALE
• Tecniche non invasive
• Tecniche invasive
TECNICHE NON INVASIVE (1)
Consistono in test di screening, cioè test
che stimano la probabilità che il feto sia
affetto da una patologia cromosomica.
Non sono test diagnostici, pertanto in caso
di positività del test è opportuno ricorrere
all’analisi del cariotipo fetale, mediante
tecniche invasive
TECNICHE NON INVASIVE (2)
BITEST:
• Valutazione ecografica dello spessore
della plica nucale (translucenza nucale)
• Dosaggio sul sangue materno di PAPP-A
e free beta-HCG
• Si effettua tra 11 e 13 settimane
TECNICHE NON INVASIVE (3)
TRITEST
• Valutazione ecografica biometrica e
morfostrutturale del feto
• Dosaggio sul sangue materno di AFP,
HCG e uE3
• Si effettua tra 15 e 18 settimane
TECNICHE NON INVASIVE (4)
TEST INTEGRATO
Integra l’età materna, i dati del bitest e
quelli del tritest, fornendo un unico
risultato. In questo modo aumenta
l’efficacia del test
TECNICHE INVASIVE
• Villocentesi
• Amniocentesi
• Cordocentesi
VILLOCENTESI (1)
• Prelievo di villi coriali
• Si effettua tra la 10° e la 12° settimana di
gestazione, ma può essere effettuata già
dalla 6° settimana
VILLOCENTESI (2)
Indicazioni
• Età materna >35 anni
• Precedente figlio con anomalia
cromosomica
• Alterazioni cromosomiche nei genitori
• Precedente plurimalformato
• Sospetta malformazione ecografica
VILLOCENTESI (3)
Tecnica
• Studio ecografico preliminare
• Per via transaddominale, in ambiente
sterile e sotto guida ecografica si
inserisce l’ago fino al corion
• Prelievo di 20-30 mg di materiale
• Esame colturale con risposta in 3-5 giorni
VILLOCENTESI (4)
Complicanze
• Rischio di aborto dell’1%
• Bleeding, spotting
• Crampi addominali
• Difetti degli arti fetali per prelievi
effettuati prima della 10° settimana
VILLOCENTESI (5)
Vantaggi
• Si esegue in epoca precoce
• Metodica di scelta nelle gravidanze multiple
(complicanze inferiori in caso di interruzione
selettiva)
• Risposta diagnostica rapida
• Tecnica d’elezione per le malattie genetiche di
cui sia noto il difetto molecolare
VILLOCENTESI (6)
Svantaggi
• Contaminazione con decidua materna
• Mosaicismo confinato alla placenta
(presenza di cellule aneuploidi nella
placenta ma non nel feto!)
AMNIOCENTESI (1)
Prelievo di liquido amniotico
• Amniocentesi precoce: effettuata tra 10 e 14
settimane
• Amniocentesi del II trimestre: effettuata tra 15
e 20 settimane (a. genetica)
• Amniocentesi tardiva: dopo la 24° settimana
(effettuata principalmente per problematiche
infettivologiche)
AMNIOCENTESI (2)
Indicazioni
• Età materna > 35 anni
• Presenza di anomalie cromosomiche o genetiche note
nei genitori
• Precedente figlio con anomalia cromosomica
• Riscontro ecografico di anomalie morfostrutturali
• Test di screening per aneuploidie positivi
• Malattie infettive in gravidanza
AMNIOCENTESI (3)
Tecnica
• Studio ecografico preliminare
• Per via transadominale, sotto guida ecografica
e in ambiente sterile si inserisce l’ago e si
prelevano in media circa 20 cc di liquido
• Il cariotipo si ottiene dalla coltura di cellule di
desquamazione del feto in circa 20 gg
AMNIOCENTESI (4)
Complicanze
• Rischio di aborto dello 0,5-0,9%
• Rottura delle membrane
• Contrazioni e dolore addominale
• Corioamnionite
• Traumi fetali
AMNIOCENTESI (5)
Vantaggi
• Facilità di esecuzione
Svantaggi
• Il cariotipo non si ottiene in tempi rapidi
CORDOCENTESI (1)
• Prelievo di sangue fetale dal cordone
ombelicale
• Si può effettuare dalla 12° settimana, ma
in genere si effettua dopo la 18°
settimana
CORDOCENTESI (2)
Indicazioni
• Determinazione rapida del cariotipo fetale
• Difficoltà al prelievo di liquido amniotico per la
presenza di oligoidramnios
• Diagnosi prenatale di malattie ematologiche fetali,
emoglobinopatie e sindromi da immunodeficienza
• In caso di isoimmunizzazione Rh valutazione della
gravità della condizione e del trattamento della
malattia emolitica fetale
CORDOCENTESI (3)
Tecnica
• Studio ecografico preliminare
• Per via transaddominale, in ambiente sterile e sotto
guida ecografica si inserisce un ago nel cordone
ombelicale e si prelevano 1-5 ml di sangue fetale
• Il prelievo va effettuato nella vena ombelicale e in
prossimità dell’inserzione placentare del cordone
• Il cariotipo si ottiene dalla coltura dei linfociti in 4872ore
CORDOCENTESI (4)
Complicanze
• Rischio di aborto del 2-3%
• Contrazioni uterine e dolore addominale
• Sanguinamento nella sede del prelievo,
ematoma del cordone
• Bradicardia fetale
CORDOCENTESI (5)
Vantaggi
• Risposta diagnostica in tempi rapidi (4872 ore)
Svantaggi
• Maggior rischio di complicanze
• Maggiore difficoltà di esecuzione