Presentazione di PowerPoint

Azienda Istituti Ospitalieri Cremona
U. Patologia Mammaria – Breast Unit/Senologia
Responsabile Dr A. Bottini
Journal Club:
Prospettive sul tumore della mammella:
nuove osservazioni, quali opportunità?
Ambulatorio di “Promozione della Salute”
Realtà di oggi e prospettive future.
24 Maggio 2008
di Michela Rota
REALIZZAZIONE
DONAZIONE AMBULATORIO CRI
dedicato alla Sig. Ines Baffi e arredato grazie alla
donazione del Cav. Pier Giuseppe Parmigiani
(Presidente provinciale Croce Rossa) e Pierantonio Micheli.
INAUGURAZIONE:
25 M a g g i o 2007
Da realtà a progetto:
Incidenza del Tumore della Mammella
in Italia e a Cremona
CREMONA
“PROMOZIONE DELLA SALUTE”
PREVENZIONE: diagnosi precoce
SERVIZIO DI SENOLOGIA
DONNE CON HR Fam1° tumore al seno
NUOVE TECNICHE: test genetici
DIAGNOSI PRECOCE IN SENOLOGIA
Screening mammografico
= invito ASL
• Incidenza del tumore al seno aumenta progressivamente
durante l’arco di tutta la vita;
Due picchi di massima incidenza:
•
•
45-50 anni
dopo i 70 anni
- < del 5% a meno di 30 anni
riduzione della mortalità dal 20 al 50%
DIAGNOSI PRECOCE IN SENOLOGIA
Visita senologica
Autopalpazione mensile
TEMPO:
dall’ottobre 2006
al marzo 2007
CAMPIONE:
circa 800 donne
(78 pos: 53 autor)
SCREENING
POSITIVE
32%
SCREENING POSITIVE
AUTOROLEVA
ZIONE
POSITIVE
68%
AUTOROLEVAZIONE
POSITIVE
Tesi di: Frassi Greta Valentina
T U T T A V I A … … …
DIAGNOSI PRECOCE IN SENOLOGIA
NUOVI APPROCCI
Test epigenetico
RACCOMANDAZIONI EUROPEE
La Commissione Europea ha stilato
25 raccomandazioni concernenti le
implicazioni etiche, giuridiche e
sociali dei test genetici.
La promessa… …
“eliminare i disturbi ereditari, effettuare
screening per valutare la vulnerabilità nei
confronti della malattia, adeguare le cure
al patrimonio genetico di ciascun individuo,
sviluppare migliaia di farmaci nuovi e
allungare la durata della vita
degli esseri umani”
RACCOMANDAZIONI EUROPEE
INFORMAZIONE ED EDUCAZIONE
DEI CITTADINI
REALIZZAZIONE TEST GENETICI
NEI SERVIZI SANITARI
PROGRAMMI SCREENING PER LA
POPOLAZIONE
CONSULENZA GENETICA (counseling)
RACCOMANDAZIONI EUROPEE
TUTELA DEI DATI: riservatezza,
privacy e autonomia
Sviluppo professionale: offerta di formazione
professionale continua agli operatori sanitari.
Quadro regolamentare e criteri per lo
sviluppo e l’utilizzo dei test
CONSENSO INFORMATO
Si stima che solo il 6-8% di tutti i tumori della
mammella sia dovuto alla predisposizione
familiare, cioè al fatto che siano presenti altri
casi in famiglia.
La PREVENZIONE è anche
l’attenzione all’anamnesi familiare
ed alla ricerca di fattori di rischio specifici che,
alla luce di una storia clinica accurata,
sono rappresentati da
markers molecolari e genetici.
AMBULATORIO
PROMOZIONE DELLA SALUTE
VALUTAZIONE DEL RISCHIO
GESTIONE DEL RISCHIO
STRATEGIE DI PREVENZIONE
IL PROCESSO DEL COUNSELING
Revisione della storia personale e familiare attraverso la
Raccolta Anamnesi
Counseling sul rischio del cancro (Pre-test e “educazione”)
Consenso informato, test genetico
counseling Post-test
Offerta di counseling
e test ai parenti
se indicato
Opzioni per la riduzione del rischio
Sorveglianza
Farmacoprevenzione
Chirurgia profilattica
Non validate
COLLOQUIO PRE-TEST
 INFORMARE
 DISCUTERE
 LASCIARE LIBERI DI DECIDERE
CONSIGLIARE SENZA IMPORRE !!!
L’
UTILITA’ DI ESEGUIRE
IL TEST GENETICO
Persone che hanno già sviluppato un tumore = opzioni
disponibili per la prevenzione del secondo tipo di neoplasia
associata alla mutazione BRCA1/BRCA2.
Parenti stretti di una persona malata = è possibile
eseguire la ricerca diretta di quella specifica mutazione
mediante un semplice prelievo di sangue.
Solo per chi ha
ereditato la mutazione
è utile discutere le
opzioni disponibili per le
persone ad alto rischio.
Chi non ha ereditato la
mutazione ha un rischio
paragonabile a quello
delle altre donne della
sua età.
Ragioni del rifiuto
 paura di dover convivere con un rischio di neoplasia
 senso di colpa nei confronti dei figli
 imbarazzo nei confronti dei familiari
Ragioni del consenso
 desiderio di partecipare ad un progetto di ricerca
di pubblica utilità
 desiderio di fare qualcosa per la propria famiglia
 conoscere la causa della propria malattia
LIBERA E PERSONALE !!!
ALBERO GENEALOGICO
TUMORE
SENO
50
45
GAIL-MODEL
1 parente
di primo grado
malato
2 parenti
di primo grado
malate
Mammella e
ovaio
mammella
Età esordio
mammella
Madre
sorella
10
7
5
Età
insorgenza
(Ovaio)
<40
40-60
>60
6
4
2
Parente 2° e 3°
(cugine)
<50
Madre
sorella
4
3
Età
insorgenza
(prostata)
1
Parente 2° e 3°
(cugine)
2
<50
1
Parente maschio
2
Età
insorgenza
(colon)
20-29
6
Subtotale
Totale
30-39
4
40-49
2
pre/perimenopausale
(2)
mammella
Bilaterale/multifocale
3
ovaio
Madre
sorella
7
4
Parente 2° e 3°
3
BRCAPro
DATABASE
IL CALCOLO del RISCHIO
Rischio di comparsa della malattia,
NON probabilità di morire per la stessa.
Soddisfare esigenza informativa del soggetto
Avviare eventuali trattamenti preventivi
o programmi screening per diagnosi precoce
In alcuni casi, migliorare la prognosi
Chi presenta la mutazione genetica è da
considerarsi Malato?
- Secondo le idee tradizionali “NO”, non ha
sintomi di malattia né ne ha una in atto.
- Non è più la persona di prima, ha davanti a sé
la possibilità di contrarre la stessa malattia di
cui è già affetta la madre, la sorella, …..
Non si addice il termine di malato, ma sicuramente
quello di “malato di rischio”
(soggetto sano, ma non più uguale a prima)
RISCHIO = no entità astratta
STRUTTURA
PSICHICA
CONSULENZA
GENETICA
SOGGETTO
ESPERIENZE
DI VITA
Luogo in cui si forma il
Rischio concreto
(viene comunicato il dato astratto
e poi elaborato)
La PERCEZIONE del RISCHIO
Dipende da diversi fattori:
 Specifici della malattia
 Personalità del soggetto
 Fattori ed eventi derivanti
dall’ambiente esterno
La COMUNICAZIONE del RISCHIO
 Struttura della personalità
 Valori personali
 Precedenti esperienze
RISULTATO DEL TEST
(colloquio post-test)
CONSULENZA ONCOLOGICA
POST TEST
NEGATIVO
Programma sorveglianza:
•Autopalpaz mensile
•Esame clinico 6 mesi
•Mx 2 anni (valutaz.
medico)
POSITIVO
•Sorveglianza più stretta
(RMN)
•Autopalpaz mensile
•Chemioprevenzione
Non
•Chirurgia profilattica validate
Necessità di disporre di modalità
Preventive e di cura della malattia
Diagnosi come
senso di impotenza
rispetto alla
malattia
Diagnosi che aiuta
a cambiare il
proprio destino
grazie alla
PREVENZIONE
PROGETTI E PROSPETTIVE FUTURI
Incrementare la ricerca (diagnostica e
prevenzione)
Validare l’uso di eventuali strategie di
farmacoprevenzione
Creare e accreditare unità funzionali dedicate
 migliorare selezione e gestione soggetti ad alto
rischio affetti e non, e loro familiari
 aiutare alla comprensione del rischio ereditario
 presa in carico globale dei familiari e individui
a rischio
PROGETTI E PROSPETTIVE FUTURI
Condivisione e aggiornamento linee guida
nazionali
Favorire l’informazione e la formazione
dei sanitari impegnati
Favorire l’informazione e l’educazione
dei cittadini
Il dubbio di poter
sviluppare una malattia
importante porta spesso
le persone
ad ansia e disagio
che impediscono di
apprezzare la vita di
tutti i giorni
Un momento essenziale è la raccolta
dati che viene effettuato con la
tecnica del “colloquio”
Serve a “raccogliere la storia”
della persona che ci sta di fronte
Chi non trova il paradiso quaggiù
non lo troverà neanche in cielo.
Gli angeli stanno nella casa
accanto alla nostra
ovunque noi siamo .
Emily Dickinson
G R A Z I E ! ! !