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Guida per famiglie e professionisti
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la Sma
Famiglie SMA
Genitori per la Ricerca
sull’Atrofia Muscolare Spinale
Opera originale: “UNDERSTANDING SPINAL MUSCULAR ATROPHY (SMA), A Guide
for Parents and Professionals”, Pubblicata da Families of SMA; Primary Author:
Vanessa Battista; Settembre 2012.
Tradotta e adattata al contesto italiano da Francesca Penno
(Counselor Numero Verde Stella) e Jacopo Casiraghi (Psicoterapeuta sistemico
relazionale di Famiglie SMA)
Supervisionata e approvata dal comitato scientifico di Famiglie SMA:
Enrico Bertini (Ospedale Bambino Gesù, Roma);
Eugenio Mercuri (Università Cattolica del S.C., Roma);
Giuseppe Novelli (Università di Roma Tor Vergata);
Giancarlo Ottonello (Medico
Pediatra Anestesista Rianimatore);
Francesco Danilo Tiziano (Università Cattolica del S.C., Roma)
Si ringrazia di cuore Families of SMA per aver messo a disposizione il testo e averci
autorizzato alla traduzione.
Prima edizione: Ottobre 2014
INDICE
Cos’è l’Atrofia Muscolare Spinale?
01
Cosa causa l’Atrofia Muscolare Spinale?
02
SMA di TIPO 1
05
SMA di TIPO 2
07
SMA di TIPO 3
08
SMA di TIPO 4 (o SMA ADULTA)
10
ALTRE FORME DI SMA CON DIVERSE CAUSE GENETICHE
11
LA DIAGNOSI DI ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
13
UNO SGUARDO PIÙ ATTENTO ALLA GENETICA DELLA SMA
15
CHE COSA POSSIAMO ASPETTARCI?
CHE COSA SIGNIFICA UNA DIAGNOSI DI SMA?
18
LA SMA DI TIPO 1 (E ANCHE DI TIPO 2). COSA DOVRESTE SAPERE.
20
SMA DI TIPO 2 (E ALCUNI CASI DI TIPO 3).COSA DOVRESTE SAPERE.
27
SMA DI TIPO 3. COSA DOVRESTE SAPERE.
31
SMA DI TIPO 4 O ADULTA. COSA DOVRESTE SAPERE.
33
ESIGENZE CONOSCITIVE/ ACCADEMICHE
34
SONO UN PORTATORE DEL GENE SMA… COSA POSSO FARE?
34
QUALI SONO LE INFORMAZIONI PIU’ IMPORTANTI SULLA RICERCA
CONTRO LA SMA?
35
RICERCA FARMACOLOGICA - RICERCA TRASLAZIONALE
36
LA RICERCA CLINICA
37
COME VI PUO’ AIUTARE “FAMIGLIE SMA ONLUS”?
37
IL NUMERO STELLA “una voce che ascolta che ti sostiene”
40
IL CONVEGNO ANNUALE FAMIGLIE SMA ONLUS
42
CREDITI ECM
42
IL SITO WEB FAMIGLIE SMA ONLUS
43
Cos’è l’Atrofia Muscolare Spinale?
Per Atrofia Muscolare Spinale (SMA) si intende
un gruppo di malattie ereditarie dei nervi
motori che provocano debolezza muscolare e
atrofia. I nervi motori sono formati da fasci di
fibre nervose che originano da alcune cellule
del midollo spinale: i motoneuroni. Questi
nervi raggiungono tutti i muscoli del corpo e
controllano la contrazione dei muscoli utilizzati
per attività quali la respirazione, il movimento, il
controllo del capo e del collo e la deglutizione
(fig. 1). La SMA è una malattia rara che si
manifesta in circa 8 bambini nati su 100.000 e
che colpisce circa 1 individuo su 6.000-10.000
in tutto il mondo. La SMA colpisce i muscoli di
tutto il corpo. Nel tipo più comune, la debolezza
nelle gambe è generalmente maggiore di
quella delle braccia. Spesso la deglutizione e
le funzioni respiratorie (ad esempio inspirare,
espirare, tossire, espellere le secrezioni) possono
essere compromesse. Quando i muscoli utilizzati
per la respirazione e la tosse risultano colpiti
può aumentare il rischio di polmonite e di altre
infezioni respiratorie, così come la difficoltà di
respirazione durante il sonno.
Le funzioni cognitive, il tatto e la sensibilità sono
del tutto normali. La gravità del deficit di forza e
conseguentemente le abilità motorie raggiunte
permettono generalmente di distinguere le
persone affette da SMA in quattro tipologie di
SMA diverse (I, II, III, IV).
1
Cosa causa l’Atrofia Muscolare
Spinale?
La SMA è una malattia genetica autosomica
recessiva. Circa 1 individuo su 40 è portatore
sano della malattia (i portatori sani hanno una
copia di un gene mutato ma non sono affetti
c
da SMA poiché l’altra è normale, fig. 1). Di solito
d
un bambino è affetto da SMA quando entrambi
u
sono portatori del gene anomalo e lo
i genitori
g
trasmettono ai loro figli. Questo significa che
tr
il bambino eredita da entrambi i genitori la
copia anomala del gene. Quando entrambi i
c
genitori sono portatori sani, la possibilità per un
g
bambino di essere affetto dalla malattia è di 1
b
su 4 (il 25%) ad ogni gravidanza.
La SMA è causata da un gene (mutato)
mancante o anormale, conosciuto come
m
SMN1 (“sopravvivenza neurone motore”). In
SM
una persona sana, questo gene produce una
proteina denominata a sua volta proteina
“sopravvivenza neurone motore” (SMN). In
una persona con entrambi i geni SMN1 mutati,
questa proteina è fortemente ridotta e di
conseguenza i motoneuroni presentano grandi
problemi di funzionamento.
Dal momento che la proteina SMN è
fondamentale per la sopravvivenza e il corretto
funzionamento dei motoneuroni, la sua
diminuzione porta al malfunzionamento e, a
lungo andare, alla morte delle cellule nervose,
responsabili della debolezza muscolare. Un
bambino con la SMA, nel corso della crescita,
2
non riesce a “tenere dietro” alle esigenze
richieste dalle varie attività quotidiane a
causa del progressivo indebolimento dei suoi
muscoli. La debolezza muscolare tipica della
SMA determina conseguenze anche a carico
dello scheletro, in particolare della colonna
vertebrale, e della postura. I problemi a carico
della colonna vertebrale aggravano a loro
volta i problemi respiratori e causano ulteriore
perdita di funzionalità.
figura 1
Ci sono quattro tipi di SMA: Tipo I, II, III, e IV. Il tipo
di SMA si basa sull’età di esordio e sulla massima
acquisizione motoria raggiunta (posizione
seduta, in piedi, deambulazione autonoma).
È importante sottolineare che il decorso della
3
malattia può essere diverso per ogni individuo
affetto. Le persone affette da SMA possono ad
esempio perdere alcune funzionalità motorie
nel corso del tempo a causa del continuo
indebolimento dei muscoli. La perdita delle
funzionalità può insorgere gradualmente o più
rapidamente qualora la persona sia affetta da
un’altra malattia o in seguito ad uno sviluppo
u
fisico repentino. Le ragioni per cui la debolezza
muscolare e la conseguente perdita delle
m
ffunzioni motorie si verifichino in differenti fasi
della
vita e in base ai differenti individui affetti
d
rimangono
comunque, al momento, ancora
r
poco
chiare. È stato inoltre osservato che
p
persone
affette da SMA possono rimanere
p
molto
stabili nelle loro capacità fisiche anche
m
per un prolungato periodo di tempo, spesso
p
anni, anche se la tendenza quasi universale è la
a
continua perdita di funzionalità con il crescere
c
dell’età e il progressivo invecchiamento del
dell’e
d
corpo.
corpo
4
SMA DI TIPO 1
La SMA di tipo I è anche chiamata “malattia di
Werdnig-Hoffmann”. In base alla gravità della
a
patologia la diagnosi di SMA1 viene fatta entro
o
6 mesi dalla nascita.
Di solito i bambini affetti da SMA1 hanno uno
o
scarso controllo del capo e non sono in grado
o
di raggiungere le competenze motorie apprese
e
dagli altri coetanei. Una caratteristica tipica dei
ei
bambini affetti da SMA1 è che non riescono a
stare seduti senza un aiuto o un sostegno e che
e
per potersi muovere necessitano di attrezzature
e
o presidi come passeggini o sedie a rotelle.
Per questi bambini la deglutizione e
l’alimentazione diventa spesso difficile, perciò
ò
per permettere loro di deglutire in modo
sicuro è necessario aspirarli. L’aspirazione è
utile per evitare il soffocamento o l’inalazione
di particelle di cibo o secrezione nei polmoni.
Allo stesso modo, per poter essere alimentati,
potrebbero aver bisogno di un sondino per
l’alimentazione che permetta di introdurre
alimenti liquidi direttamente nello stomaco.
Le famiglie a riguardo hanno opinioni diverse:
qualcuno è favorevole all’utilizzo del sondino
per l’alimentazione, qualcuno è contrario.
Se le famiglie decidono di utilizzare questo
metodo per l’alimentazione, può essere utile
posizionare il sondino prima che la deglutizione
diventi difficile, tuttavia la tempistica per
questa procedura è anch’essa una decisione
personale.
5
I bambini affetti da SMA1 presentano e
svilupperanno una debolezza nei muscoli
utilizzati per la respirazione cioè quelli che
aiutano espandere il torace e riempire i
polmoni d’aria. In questi bambini il petto è più
piccolo del solito e cominciano a respirare
usando principalmente i muscoli dell’addome
(respirazione con la pancia). I polmoni non si
sviluppano completamente a causa di questo
tipo di respirazione e la tosse diventa molto
debole. Può essere difficile per i bambini
SMA1 immettere abbastanza aria nei polmoni
durante la notte e, dopo qualche tempo,
anche durante il giorno. Molti di questi bambini
richiedono perciò attrezzature specifiche per
essere aiutati a respirare. Decidere se utilizzarle
o meno è anche in questo caso una scelta
delle famiglie ponderata sulla base dei consigli
clinici dei medici di riferimento.
La debolezza muscolare porta anche problemi
alla colonna vertebrale (scoliosi) che causerà
un ulteriore perdita di capacità motorie. Una
grave curvatura della colonna vertebrale può
essere trattata a livello ortopedico.
p
6
SMA DI TIPO 2
La diagnosi di SMA2 è quasi sempre fatta
prima dei 2 anni di età. I bambini con questa
forma di SMA hanno un ritardo delle normali
tappe motorie della crescita pur mostrando il
mantenimento di alcune abilità.
L’elemento caratterizzante la SMA2 è la
capacità del bambino di mantenere la
posizione seduta anche senza supporto,
tuttavia alcuni bambini possono inizialmente
aver bisogno di assistenza per acquisire la
posizione seduta. Aiutati e sostenuti questi
bambini possono essere in grado di stare in
piedi, ma non riescono a camminare e hanno
bisogno di una sedia a rotelle o a motore per
muoversi.
I bambini affetti da SMA2 di solito non hanno
problemi nella deglutizione, ma questo
può variare da persona a persona. Alcuni
bambini possono avere difficoltà a mangiare
abbastanza cibo per bocca per mantenere
il proprio peso corporeo e crescere in modo
appropriato. In questo casi, se le famiglia è
concorde, un sondino per l’alimentazione
potrebbe essere preso in considerazione dal
team medico.
I bambini affetti da SMA2 possono sviluppare
nel tempo una debolezza dei muscoli utilizzati
per la respirazione. Di conseguenza anche
tossire diventa difficile. Alcuni possono aver
7
bisogno di ausili per respirare meglio durante la
notte.
La debolezza muscolare porta anche a
problemi (scoliosi) alla colonna vertebrale e al
bacino causando in alcuni casi una ulteriore
perdita di funzionalità motorie. Una grave
curvatura della colonna vertebrale può essere
c
trattata con un tutore e in molti casi con la
tr
chirurgia.
c
Come per la SMA1 le ossa diventano deboli
C
e possono fratturarsi facilmente perciò vari
supporti terapeutici sono a disposizione per
su
aiutare i bambini con SMA2 a trovare e
a
mantenere una postura adatta.
m
SMA DI TIPO 3
S
La SMA3 è conosciuta anche come malattia
di “Kugelberg-Welander”, o “Atrofia Muscolare
Spinale giovanile”. Viene di solito diagnosticata
verso i tre anni di età, ma può essere
diagnosticata anche durante gli anni della
pubertà o dell’adolescenza. Il segno distintivo
della SMA3 è la capacità di stare in piedi e
camminare indipendentemente per un certo
periodo della vita. Gli individui affetti possono
avere difficoltà a camminare, correre, salire
e scendere le scale autonomamente man
mano che passa il tempo; alcuni perderanno
la capacità di camminare durante l’infanzia,
mentre altri riusciranno a farlo ancora durante
l’adolescenza o l’età adulta.
8
I problemi alla colonna vertebrale (come la
scoliosi) possono svilupparsi con differente
gravità in diverse età. Problemi con la
deglutizione, difficoltà con la tosse e le difficoltà
respiratorie notturne possono verificarsi ma lo
fanno comunque meno frequentemente e più
avanti nel tempo rispetto alla SMA2.
I bambini e gli adulti con la SMA3 sono a rischio
di obesità dato che non sono solitamente in
grado di essere fisicamente attivi. Si possono
verificare in questo tipo di SMA altri sintomi come
leggeri tremori alle dita e alle mani o dolori
articolari. Come nella SMA2 la scoliosi della
colonna vertebrale (se presente) può essere
trattata ortopedicamente e in alcuni casi con
la chirurgia. Nel tempo le ossa diventano deboli
e possono rompersi facilmente perciò una
varietà di supporti terapeutici è a disposizione
per garantire una buona postura e una buona
mobilità ai pazienti affetti da SMA3.
9
SMA DI TIPO 4
(o SMA adulta)
Nella forma adulta della SMA, i sintomi di solito
iniziano da lievi a moderati nella seconda o
terza decade, in genere dopo i 35 anni, anche
se possono verificarsi già verso i 18 anni d’età.
La SMA adulta è molto meno comune rispetto
alle altre forme ed è tipicamente caratterizzata
a
da una lieve insufficienza motoria come ad
d
esempio
debolezza muscolare, tremore,
e
spasmi,
con o senza problemi respiratori. La
sp
debolezza
muscolare è comunque molto
d
graduale
e i muscoli utilizzati per la deglutizione
g
e la respirazione sono raramente colpiti.
L’aspettativa
di vita è normale e sono disponibili
L
supporti
terapeutici per aiutare a mantenere e
su
preservare
le funzionalità motorie al meglio.
p
g
10
ALTRE FORME DI SMA
CON DIVERSE
CAUSE GENETICHE
Atrofia muscolare spinale
con distress respiratorio (SMARD)
La SMARD è una patologia molto rara
ara ed è stata identificata
identificata
come una variante della SMA di tipo I. I bambini con questo tipo
di SMA si presentano in modo simile ai bambini con SMA1 e la
diagnosi è di solito molto precoce.
I neonati affetti da SMARD avvertono i sintomi di una grave
insufficienza respiratoria a causa di un’estrema debolezza
dei muscoli utilizzati per la respirazione. La patologia colpisce
soprattutto le braccia e i muscoli ad esse vicini. La SMARD si
differenzia dalla SMA1 in quanto il midollo spinale superiore è
influenzato più del midollo spinale inferiore.
La particolare posizione della mutazione genetica che causa
la SMARD è stata identificata nel gene IGHMBP2. La patologia
può quindi essere determinata attraverso un test genetico da
effettuarsi qualora il neonato abbia dei sintomi che facciano
ipotizzare una SMARD.
Atrofia muscolare spinale di tipo V / neuropatia motoria distale
ereditaria.
La SMA di tipo V è molto rara e sono stati riportati solo pochi casi.
È una malattia genetica autosomica dominante, il che significa
che solo una copia del gene anormale deve essere presente
(da un solo genitore) affinché la malattia si verifichi. È causata da
mutazioni nei geni BSCL2 e GARS.
La SMA di tipo V colpisce le cellule nervose nel midollo spinale
e la debolezza muscolare si verifica soltanto nelle mani e nei
piedi. La caratteristica distintiva che di solito si verifica per prima
11
(e che può essere causata da esposizione a basse temperature)
sono i crampi o la debolezza ed atrofia dei muscoli della mano in
particolare quelli del dito indice e del palmo sotto il pollice.
Nella SMA5 il “piede cavo” (pes cavus) è abbastanza comune
e alcuni individui possono sviluppare problemi a camminare
presentando anomalie nella deambulazione.
I sintomi di solito iniziano durante l’adolescenza, ma possono
verificarsi dall’infanzia fino alla terza/quarta decade di vita.
Le persone con questo disturbo hanno normali aspettative di vita.
Malattia di Kennedy
La malattia di Kennedy è una rara forma di SMA che colpisce solo
i maschi. Si tratta di una malattia autosomica recessiva del gene X
(la madre porta il gene difettoso in uno dei suoi cromosomi X ); ogni
figlio maschio nato da una madre con il gene difettoso ha una
probabilità del 50% di avere la malattia, e le figlie nate hanno una
probabilità del 50% di essere portatrici della malattia.
I sintomi più comuni sono un lieve tremore alle mani, crampi
muscolari durante gli sforzi, e contrazioni muscolari visibili sotto la
pelle (fascicolazioni).
La debolezza degli arti di solito inizia dalle spalle o nella zona
pelvica e può eventualmente diffondersi ai muscoli del viso e
della lingua che portano a conseguenti difficoltà di deglutizione
(disfagia), di parola (disartria) e di inspirazione. Le persone affette
dalla Malattia di Kennedy potranno dover utilizzare una carrozzina
durante le fasi avanzate della patologia.
Alcuni maschi possono presentare un ingrossamento del seno
(ginecomastia), infertilità/basso numero di spermatozoi e/o
il diabete mellito. L’esordio della malattia si verifica di solito
tra i 20 ei 40 anni anche se la diagnosi può addirittura arrivare
dall’adolescenza fino ai 70 anni. Le persone con questo disturbo
hanno una normale aspettativa di vita .
12
LA DIAGNOSI DI ATROFIA
MUSCOLARE SPINALE
La SMA è spesso diagnosticata dai medici
su base clinica osservando l’aspetto fisico e
motorio del bambino. Il sospetto diagnostico
può essere avanzato quando un medico nota
che un bambino è debole o ha un ritardo
nelle tappe dello sviluppo motorio, come per
esempio tenere su la testa, girarsi, star seduto
autonomamente, alzarsi in piedi o camminare.
Dopo l’esame fisico del bambino e l’anamnesi
familiare il bambino può essere indirizzato ad
un neurologo che effettuerà ulteriori esami
per poi richiedere il test genetico specifico (in
genere da eseguirsi attraverso un prelievo di
sangue) finalizzato a confermare la diagnosi. In
alcuni casi può essere prescritta ed effettuata
un’elettromiografia (EMG) o una biopsia
muscolare o un’analisi del livello di creatina
chinasi (CK).
L’elettromiografia è il test che misura l’attività
elettrica del muscolo. Talvolta questa
prova viene eseguita per aiutare i medici a
distinguere la SMA da altri disturbi dei nervi o dei
muscoli che possono apparire simili. Durante
l’elettromiografia degli elettrodi vengono
inseriti nei muscoli delle braccia e delle cosce
per osservare e registrare gli impulsi elettrici.
Una biopsia muscolare è una procedura
effettuata in sala operatoria in cui viene
prelevato un piccolo campione di muscolo
affinché sia poi esaminato in laboratorio.
13
Anch’essa serve a distinguere la SMA da altre
malattie neuromuscolari.
I risultati di un EMG o di una biopsia muscolare
possono essere utili in casi in cui la diagnosi di
SMA sia incerta.
Un elevato livello di creatina chinasi (CK),
misurata attraverso un campione di sangue, è
m
sintomo di una malattia muscolare. Anche se
si
questo non si verifica di solito nella SMA ancora
q
una volta questo esame può essere utile per
u
distinguere la SMA da altre forme di malattie
d
muscolari.
m
14
UNO SGUARDO PIÙ ATTENTO ALLA
GENETICA DELLA SMA
Ogni individuo eredita da ciascun genitore
due geni SMN: SMN1 e SMN2. Il gene SMN1 è
il principale produttore della proteina SMN.
In circa il 95% dei pazienti SMA, entrambe le
copie del gene SMN1 sono mancanti. In alcuni
casi più rari, il gene SMN1 può essere presente
ma alterato, incompleto o comunque non
funzionante in maniera corretta. Il gene SMN2 è
pressoché identico al gene SMN1 ma produce
livelli di proteina insufficienti a prevenire la
comparsa dei segni clinici della malattia. Il
numero di copie del gene SMN2 di ciascun
individuo è variabile ed è in parte correlato alla
gravità della SMA, dal momento che in pazienti
affetti da forme meno gravi si osserva spesso un
numero maggiore di copie di SMN2 (figura 2). In
assenza di SMN1, un maggior numero di copie
di copie SMN2, consentono di produrre una
quantità maggiore di proteina che permette
un miglior funzionamento e sopravvivenza dei
motoneuroni. Dunque, i pazienti SMA con solo
1 o 2 copie del gene SMN2 in genere hanno le
forme più gravi della malattia, mentre tre o più
copie del gene SMN2 sono in genere associate
a forme cliniche meno gravi. Si noti, tuttavia,
che il numero di copie del gene SMN2 non può
far prevedere in modo affidabile che tipo di
SMA avrà un individuo o quale sarà il decorso
della malattia. Pertanto, è praticamente
impossibile predire esattamente il decorso
15
figura 2
d
della
SMA o il modo in cui la malattia ridurrà
l’autonomia motoria nel tempo.
l’
La presenza del gene SMN2 è necessaria per
la sopravvivenza, dal momento che l’assenza
totale dei geni SMN non è compatibile con la
to
vita, già durante lo sviluppo embrionale.
I test genetici vengono effettuati sul DNA
estratto dai globuli bianchi presenti nel sangue
del paziente e servono a stabilire se il gene SMN1
sia assente o danneggiato, confermando così
la diagnosi di SMA. Attualmente, vi sono test
genetici che consentono di stabilire il numero
di copie del gene SMN2 di ciascun paziente,
sebbene questi esami non vengano effettuati
di routine visto il numero limitato di informazioni
che la conoscenza del numero di SMN2 fornisce
riguardo la gravità della SMA.
16
CHE COSA POSSIAMO
ASPETTARCI?
CHE COSA SIGNIFICA UNA
DIAGNOSI DI SMA?
Ogni tipologia di SMA si traduce in sintomi,
gravità e perdita di autonomia diversa fra i
singoli pazienti. Questo è da tenere fortemente
presente quando si considerano i diversi aspetti
della cura e della presa in carico. Per quanto
affetti dallo stesso tipo di SMA, non esistono due
bambini esattamente identici a livello clinico,
perciò ogni progetto di trattamento e cura
dovrebbe essere adattato per soddisfare le
esigenze del malato e dei suoi familiari.
È inoltre fondamentale ricordare che il cervello
dei bambini con la SMA non è in alcun modo
interessato e che quindi le loro capacità
cognitive rimangono normali. Anzi, spesso gli
individui affetti da SMA sono di solito molto
intelligenti e i bambini dovrebbero essere
incoraggiati a partecipare il più possibile alle
attività appropriate per la loro età , arrangiando
l’ambiente o l’organizzazione delle attività
quando necessario. È essenziale che i bambini
affetti da SMA vengano assistiti a livello fisico
per raggiungere il loro massimo potenziale a
scuola, a casa e nella comunità.
Idealmente un team di medici che si specializza
nella SMA e nelle sue complicanze specifiche
dovrebbe essere in grado di seguire i bambini
nei diversi aspetti clinici e della vita quotidiana.
17
Diversi ospedali in tutta Italia hanno designato
o stanno designando staff medici composti da
team interdisciplinari che hanno esperienza
nella cura per le persone con la SMA e le loro
famiglie. I medici di diverse specializzazioni (ad
es. neurologia e pneumologia) possono riunirsi
in una sola occasione e vedere le persone e
le famiglie tutti insieme. In altri centri sanitari, la
cura può essere fornita dai clinici in contesti e
c
momenti diversi .
m
Ad ogni modo, è importante che gli individui
A
affetti da SMA e i loro cari si sentano a proprio
a
agio rispetto alle cure che stanno ricevendo. I
a
familiari devono sentirsi liberi di porre domande
fa
e ricevere risposte oneste dal team di cui
ssi fidano e da parte di chi li può guidare nel
prendere le decisioni migliori per i loro figli e le
p
loro famiglie .
lo
I gruppi interdisciplinari che si occupano
di persone affette da SMA sono spesso
d
composti da neurologi, medici, infermieri,
pneumologi, rianimatori, ortopedici, consulenti
genetici, psicologi, fisioterapisti e/o terapisti
occupazionali, nutrizionisti e assistenti sociali.
Gli individui affetti da SMA e i loro familiari
possono collaborare coi team interdisciplinari
per creare obiettivi e piani di cura personalizzati
che meglio soddisfino le esigenze personali e la
vita con la SMA .
Affrontare conversazioni difficili e prendere
decisioni ben ragionate, prima che si verifichi
una situazione di emergenza, aiuterà le famiglie
ad essere preparate per evitare di prendere
18
decisioni avventate in un momento di crisi o fortemente stressante.
L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) definisce le cure
palliative come un “miglioramento della qualità della vita dei
pazienti colpiti da malattie gravi e delle loro famiglie attraverso la
prevenzione e il sollievo della sofferenza tramite l’identificazione
precoce e il trattamento del dolore e di altri problemi, di natura
fisica, psicologica, sociale o spirituale”. Le cure palliative aiutano
le famiglie a prepararsi in caso di situazioni critiche o dolorose e
devono essere fornite insieme a qualunque opzione di trattamento
scelgano le famiglie. Il team che somministra le cure palliative
può aiutare le famiglie a sviluppare obiettivi specifici che sono in
linea con i loro valori e con ciò che è maggiormente adeguato,
in generale, per il bambino e la famiglia.
Nello specifico alcune famiglie possono scegliere misure invasive o
non invasive di sostegno alla respirazione, come descritto in questa
guida, altre possono invece preferire solo le misure di conforto. Le
famiglie possono trovare adatte per la propria storia personale,
valori e credenze, diverse opzioni. Tutte sono rispettabili in quanto
basate sull’amore. Ogni famiglia con un bambino affetto da SMA
può beneficiare, e dovrebbe ricevere le cure palliative durante
tutto il corso della malattia, indipendentemente dalle scelte fatte.
I genitori e le persone con la SMA hanno dei diritti! Nessuno
dovrebbe affrontare la SMA senza sostegno.
I team sanitari interdisciplinari che si occupano di SMA devono
essere in grado di fornire i servizi necessari per aiutarvi a soddisfare
tutte le vostre esigenze. Non abbiate paura di dire “no” se
qualcosa non vi sembra giusto. Non fatevi intimidire e non abbiate
timore di fare delle domande o di farvi ripetere le risposte se non
sono chiare. Se dimenticate di chiedere qualcosa, o vi sentite
sopraffatti, chiamate il vostro medico di fiducia o l’associazione
“Famiglie SMA Onlus” per ricevere suggerimenti o aiuto.
19
LA SMA DI TIPO 1
(E ANCHE DI TIPO 2).
COSA DOVRESTE SAPERE.
La maggior parte dei bambini affetti da SMA1 ha ricevuto la
diagnosi nella prima infanzia e molto si può fare per contribuire alla
loro salute cognitiva, fisica ed emotiva a partire dalla più tenera
età. Il team che ha in carico i bambini con la SMA1 discuterà con
le famiglie circa le opzioni per la terapia, così come le attrezzature
specifiche di cui ogni bambino ha bisogno.
RISORSE TERAPEUTICHE
Un assistente sociale o un membro dell’associazione Famiglie SMA
Onlus può aiutare le famiglie a mettersi in contatto con le ASL locali
per garantire che i bambini ricevano i servizi di cui hanno bisogno.
I bambini piccoli di solito sono inseriti in diversi tipi di terapie (ad es.
fisioterapica, occupazionale, per il linguaggio), spesso attraverso
interventi o programmi gestiti a livello sanitario locale.
FISIOTERAPIA
L’insegnamento da parte di fisioterapisti di esercizi di movimento
e altre idee per la terapia occupazionale / fisica sono importanti,
non importa quanto giovane sia il bambino. L’utilizzo di palloncini e
piume come giocattoli ad esempio facilita una buona stimolazione
e dona ai bambini un senso di indipendenza e di realizzazione.
Giochi che incoraggiano alcuni movimenti del corpo (ad es. il
prendere o l’afferrare) possono essere molto utili. Un fisioterapista/
terapista occupazionale può anche suggerire sistemi di seduta o
tutori che promuovano il massimo comfort e la massima mobilità
possibile per i bambini affetti.
Poiché gli esercizi di fisioterapia e terapia occupazionale dei
bambini affetti da SMA sono specifici e pensati apposta per
20
questa malattia, può essere utile per gli operatori che seguono
il bambino entrare in contatto con i terapisti del team SMA per
ricevere istruzioni e suggerimenti specifici.
L’idroterapia può essere molto utile per i bambini affetti da SMA: la
spinta idrostatica dell’acqua consente movimenti delle braccia e
delle gambe che altrimenti non sarebbero possibili a causa della
debolezza muscolare. Assicuratevi che la temperatura dell’acqua
sia almeno a 32° o 33° e che il bambino sia posizionato in modo
che la testa o la faccia non gli vada sott’acqua evitando così il
rischio di affogamento. Eventualmente imparate a gestire il vostro
bambino in acqua sotto la supervisione di idroterapisti esperti.
ASPETTI NUTRIZIONALI
Le esigenze nutrizionali e l’alimentazione dei neonati e dei
bambini affetti da SMA1 devono
essere adeguate per garantire
una crescita fisica e uno sviluppo
cognitivo corretto. Le esigenze
alimentari dei bambini dovrebbero
perciò essere seguite da un
nutrizionista esperto di SMA in grado
di consigliare cibi adeguati (ad
esempio: preparati, latte materno,
cereali) per soddisfare le esigenze
caloriche
specifiche
(alcuni
preparati sono migliori di altri per i
bambini affetti da SMA). In momenti
diversi all’interno del decorso
della malattia, e talvolta durante
un
peggioramento
respiratorio
o altre problematiche, i bambini
possono
incontrare
difficoltà
21
nell’alimentazione programmata e richiedono un cambiamento
di alimentazione o una nutrizione supplementare.
I bambini affetti da SMA1 di solito perdono la capacità di
masticare e deglutire il cibo e l’acqua in modo sicuro in età
diverse, a seconda della gravità della loro malattia. Possono
anche avere difficoltà ad inghiottire la saliva. Spesso se costretti a
nutrirsi e idratarsi per via orale, sono ad alto rischio di aspirazione
di cibo e di acqua (soffocamento) e di incorrere in problemi
respiratori se gli avanzi di cibo arrivano nei polmoni. Il sondino per
l’alimentazione è comunemente utilizzato per prevenire queste
complicazioni e per garantire che i neonati e i bambini ricevano
abbastanza calorie per crescere e un’adeguata quantità di fluido
per rimanere idratati.
Ci sono diverse opzioni da ponderare con il team medico per
l’alimentazione enterale, tra cui:
il tubo naso-gastrico (NG): un piccolo tubo flessibile viene inserito
attraverso il naso fino allo stomaco. Ne esistono diversi tipi inseriti
a diverse profondità.
il tubo per la gastrostomia (G): un piccolo tubo viene inserito
chirurgicamente dall’esterno direttamente nello stomaco;
il tubo di gastrostomia-digiunostomia (GJ): un tubicino viene inserito
chirurgicamente direttamente nello stomaco e nell’intestino
tenue.
Alcuni bambini possono anche sviluppare un significativo reflusso
gastroesofageo (una condizione in cui il cibo torna dallo stomaco
alla gola), e se questo si verifica può essere utilizzato un farmaco
per trattare i sintomi e può essere raccomandata la seguente
procedura per contribuire a trattare l’incapacità di ingerire
normalmente nonché il reflusso:
gastrostomia e “Nissen fundoplication” (involucro per lo stomaco).
22
Le opzioni elencate sono invasive e presentano vantaggi
e svantaggi. I tubi naso-grastrici possono essere facilmente
posizionati e rimossi se necessario, ma di tanto in tanto escono da
soli e devono essere sostituiti. All’opposto il posizionamento della
gastrostomia è permanente e facile da mantenere; ma è richiesto
un intervento chirurgico e l’anestesia. L’opzione ottimale per ogni
specifico bambino viene discussa tra le famiglie e il team medico.
BISOGNI RESPIRATORI
I problemi polmonari rappresentano alcune delle sfide maggiori
per i bambini affetti da SMA, sono molto variabili e purtroppo
difficili da prevedere. Già a partire dall’età neonatale si possono
sviluppare difficoltà nella tosse (“tosse debole”) che portano
ad una ridotta capacità di espellere le secrezioni presenti nelle
vie aeree superiori ed inferiori. Inoltre con il passare degli anni si
svilupperanno difficoltà respiratorie durante il sonno ed infine da
svegli.
A causa della scarso sviluppo della parete toracica e dei polmoni,
i bambini possono avere difficoltà a gestire i normali raffreddori
dell’infanzia. Se i bambini non riescono ad espettorare bene il
catarro potrebbero ammalarsi di polmonite o altro e peggiorare
la condizione respiratoria generale. Queste infezioni possono
rendere i muscoli respiratori vicino ai polmoni ancora più deboli e
a rischio. I bambini SMA1 non sono affetti da malattie respiratorie
in modo maggiore rispetto ai coetanei, ma tutte le volte che
si ammalano attraversano dei rischi maggiori a causa della
debolezza muscolare e polmonare.
Ovviamente l’assistenza e il supporto respiratorio aiutano la
funzione polmonare e la respirazione. Uno specialista respiratorio/
polmonare (pneumologo) lavorerà con le famiglie per sviluppare
un programma respiratorio e misure di sostegno specifiche per
ogni esigenza del bambino.
23
È molto importante che i bambini affetti da SMA, i familiari e le
persone più vicine si vaccinino per prevenire le malattie più
contagiose. Le infezioni respiratorie come influenza, polmonite e
pertosse possono avere conseguenze anche gravi per un bambino
con la SMA. Fortunatamente queste malattie sono spesso evitabili
con i vaccini appropriati.
DI QUALI ATTREZZATURE RESPIRATORIE HANNO BISOGNO I BAMBINI?
I bambini affetti da SMA possono trarre beneficio dall’utilizzo
della “macchina per la tosse In-Exsufflator”; questa macchina
opera mediante l’applicazione di una pressione positiva nelle vie
aeree prima per riempire i polmoni di aria e poi, invertendo la
pressione, per estrarre rapidamente l’aria al di fuori dei polmoni.
Il rapido cambiamento di pressione da positiva a negativa
produce un’espirazione che è simile ad un colpo di tosse. Questa
tecnica denominata “insufflazione
ed esufflazione meccanica” evita
danni alle vie respiratorie e ripulisce
i polmoni dalle secrezioni (saliva,
muco, catarro). Il dispositivo offre ai
bambini un maggiore comfort e un
netto miglioramento della qualità
della vita senza l’uso di procedure o
apparecchiature invasive.
Le difficoltà respiratorie (respiratory
distress) possono essere monitorate
misurando il livello di saturazione
dell’ossigeno. Per far questo si utilizza
uno strumento chiamato pulsoossimetro o saturimetro. Un sensore
viene posto sulla punta del dito del
bambino con una piccola clip o
nastro e permette così di monitorare
la saturazione.
24
I bambini affetti da SMA1 di solito richiedono un supporto per
respirare durante il sonno. In caso di raffreddore o altra malattia
potrebbe rendersi necessario valutare la necessità di un ulteriore
supporto respiratorio anche per bambini affetti da altre forme di
SMA. Diversi tipi di ausili per la cura delle vie respiratorie possono
essere strumenti “salvavita” durante una malattia. A riguardo ci
sono diverse opzioni da considerare.
COS’È LA CURA RESPIRATORIA MEDIANTE MASCHERA NASALE?
La cura respiratoria mediante maschera nasale descrive un
approccio di cura o intervento che permette di evitare la
tracheostomia: il supporto per la respirazione è infatti posto sopra
o fuori del corpo. Come accennato in precedenza, quasi tutti i
bambini affetti da SMA1 hanno bisogno di sostegno per respirare
e possono beneficiare di un ventilatore meccanico mentre
dormono. Tali macchine devono
essere usate già in tenera età.
I ventilatori meccanici, o respiratori,
utilizzano una maschera sopra
il naso per fornire un volume
maggiore di aria nei polmoni
durante l’inalazione, riempiendo i
polmoni del bambino con più aria
di quanto riuscirebbe a respirare da
solo. Il team dei medici vi spiegherà
con maggiore dettaglio la BiPAP e
se o quando vostro figlio richiederà
questa forma di respirazione di
supporto.
La maschera nasale collegata a
un ventilatore meccanico fornisce
assistenza respiratoria non invasiva,
25
ma esistono anche altre forme più invasive di sostegno. La
maschera nasale non funziona bene per ogni bambino o famiglia
e, per molte ragioni, può diventare difficile da tollerare. In questi
casi, o se un bambino ha bisogno di un supporto respiratorio 24 ore
al giorno, la famiglia dovrebbe parlare con il proprio team medico
sulle altre opzioni disponibili per la cura delle vie respiratorie del
bambino.
COS’È LA CURA RESPIRATORIA INVASIVA?
“Invasiva” significa che viene utilizzata la tracheostomia.
L’assistenza respiratoria invasiva richiede l’uso della ventilazione
meccanica, come descritto sopra, ma che viene fornita
mediante la tracheostomia. Una tracheostomia è una procedura
chirurgica in cui si pratica un foro nella parte anteriore del collo
fino alle grosse vie aeree (trachea), attraverso il quale può essere
inserito un tubo per aiutare la respirazione. Una cannula per
tracheostomia bypassa la bocca e le corde vocali e raggiunge
perciò direttamente la trachea. La cannula viene poi collegata al
respiratore o ventilatore. La parola “tracheostomia” viene usata
per descrivere la creazione dell’apertura (stoma) nel collo, ma
tracheostomia e tracheotomia sono intercambiabili in questo
contesto.
È importante per le famiglie comprendere i propri diritti quando
si tratta di prendere decisioni sul prolungamento della vita dei
propri figli e capire che si tratta di una decisione molto personale.
In questi casi nessuna scelta è più “giusta” rispetto un’altra, ma solo
“più adeguata” per quella specifica famiglia. I membri del team
per le cure palliative pediatriche di un ospedale possono aiutare
una famiglia a prendere la decisione più adeguata per la loro
situazione. Una volta che la famiglia ha scelto come comportarsi (se
cioè ricorrere alla ventilazione invasiva o rinunciarvi) è importante
accertarsi che tutto il personale medico (e tutte le altre persone
con le quali una famiglia vuole condividere questa decisione) sia
26
pienamente consapevole della scelta fatta. È anche importante
ricordarsi che le famiglie possono cambiare idea durante la loro
“convivenza” con la SMA che dovrebbero sentirsi liberi di parlarne
con il proprio team medico in qualsiasi momento.
SM
SMA
MA D
DII TIPO 2 (E ALCUN
ALCUNI
NII C
N
CASI DI TTIPO
IPO 3
3).
).
COSA DOVRESTE SAPERE.
In tutti i tipi di SMA, ci sono molte cose che possono essere fatte
per aiutare la salute cognitiva, fisica ed emotiva delle persone che
convivono con la malattia. I membri del team medico esperto di
SMA presenteranno alle famiglie le varie opzioni per la terapia e
le attrezzature specifiche necessarie a seconda delle esigenze di
ogni bambino.
RISORSE TERAPEUTICHE
I bambini affetti da SMA2 possono beneficiare di fisioterapia e
terapia occupazionale nonché di idroterapia, e in qualche caso
anche di ippoterapia (equitazione terapeutica). La fisioterapia
è solitamente fornita in primo luogo con un intervento precoce,
e quindi durante tutti gli anni degli studi, a seconda dell’età del
27
bambino. Molti bambini ricevono anche una terapia aggiuntiva
domiciliare, tornati a casa da scuola. Può essere utile per i
genitori o altri assistenti poter far eseguire esercizi di stretching e
di flessibilità articolare direttamente a casa. Il vostro fisioterapista/
terapista occupazionale può suggerire sistemi di seduta adeguati
e/o tutori utili a favorire il comfort e la massima mobilità del vostro
bambino. Poiché la cura dei bambini affetti da SMA differisce
dalla cura di molti altri bambini sottoposti a fisioterapia e/o terapia
occupazionale, per il fisioterapista/terapista occupazionale di un
bambino può rivelarsi utile essere in contatto con i terapisti esperti
della patologia per istruzioni specifiche e/o suggerimenti.
I bambini affetti da SMA2 possono essere in grado di sedersi senza
supporti, ma potrebbero necessitare di assistenza per mettersi
in posizione seduta, come accennato in precedenza. Grazie
ai tutori possono anche essere in
grado
di stare in piedi, ma di solito
gr
non
no riescono a camminare. Per i
bambini
colpiti da SMA è molto
ba
utile
uti poter assumere una posizione
eretta
il prima possibile, in termini di
er
età.
et Stare in piedi è importante per il
loro
lor sviluppo, in quanto consente un
migliore
funzionamento respiratorio,
mi
un miglioramento delle funzioni
intestinali
e una maggiore mobilità.
intt
Nel
Ne
e corso della giornata, cercare di
mettere
i bambini in posizione eretta
me
e
per
pe quanto possibile - o tollerato
- apporta notevoli benefici. Ciò
potrebbe
richiedere, da parte dei
po
genitori,
l’incoraggiamento all’uso di
ge
appositi
sostegni in classe così come
ap
a casa.
28
Vi sono diverse opzioni da considerare per scegliere il sostegno
adeguato per mantenere la posizione eretta:
sostegno verticale e/o parapodium;
un deambulatore con ruote è l’ideale per una maggiore mobilità
e indipendenza. Un bambino di 13 mesi può utilizzare questo tipo
di dispositivo;
tutori: sistemi RGO (Reciprocating Gait Orthosis) e KAFO (Knee
Ankle Foot Orthosis) di solito funzionano bene per i bambini con
la SMA2 e, in alcuni casi, i bambini sono anche in grado di fare
alcuni passi.
L’uso dell’adeguato dispositivo di sostegno o deambulatore è
importante e le varie opzioni dovrebbero essere accuratamente
valutate
con
il
fisioterapista/
terapista occupazionale esperto di
SMA.
L’uso di una sedia a rotelle manuale
leggera può essere un’opzione
interessante per i bambini affetti
da SMA2. Nonostante l’ansia che
l’idea e l’utilizzo della carrozzina può
generare in alcuni genitori, essa in
realtà fornisce ai bambini mobilità,
indipendenza e una sensazione
di “avventura”, invogliandoli ad
utilizzare la forza residua della
parte superiore del loro corpo per
esplorare l’ambiente. Tuttavia, è
necessario comprendere che per
una vera indipendenza e mobilità, e
nei casi in cui muscoli delle braccia
29
siano deboli, una carrozzina a motore manovrata direttamente dal
bambino tramite joystick, sarà l’unica vera alternativa plausibile.
Esistono diversi tipi di carrozzine a motore e, attualmente, i bambini
affetti da SMA possono usarle già dai due anni di età in avanti. Il
fisioterapista può aiutare le famiglie a scegliere la sedia più adatta
per lo specifico bambino.
Nei soggetti colpiti da SMA2, la debolezza è solitamente maggiore
nelle gambe rispetto alle braccia, tuttavia, alcuni bambini
possono trarre beneficio anche da steccature per polsi o mani.
Questo sarà eventualmente consigliato dal fisioterapista.
La scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) tende a
manifestarsi in quasi tutti i bambini affetti da SMA1 e SMA2 e
in alcuni affetti SMA3. Il grado di gravità della scoliosi sarà un
fattore determinante per decidere come trattarla. Poiché la
scoliosi può limitare la respirazione e la funzione polmonare, è
necessario attuare tempestivamente tutti i trattamenti necessari.
Le opzioni per la gestione della scoliosi includono sistemi di seduta
personalizzati, sostegni di seduta, busti. In seguito, potrebbe essere
opportuno considerare anche un’operazione chirurgica.
ESIGENZE NUTRIZIONALI E ALIMENTARI
Le esigenze nutrizionali di un bambino in crescita sono molto
importanti, e una corretta pianificazione alimentare è essenziale
nella SMA2. I bambini affetti da SMA2 di solito non hanno problemi
di deglutizione, ma questo varia da bambino a bambino. Alcuni
bambini possono avere difficoltà nell’assumere cibo per bocca
in maniera sufficiente per mantenere il loro peso e la crescita
regolare, e in questi casi una sonda gastrica per nutrizione può
diventare necessaria. Alcuni bambini affetti SMA2 possono anche
diventare sovrappeso e il peso eccessivo può rendere la mobilità
30
ancora più difficile. È essenziale discutere delle esigenze alimentari
specifiche di ogni bambino con il dietista/nutrizionista del team
medico.
ESIGENZE RESPIRATORIE
Bambini e adolescenti affetti da SMA2 possono sviluppare una
debolezza dei muscoli utilizzati per la respirazione e far fatica a
tossire. Alcuni individui possono necessitare di attrezzature per
aiutarli a respirare meglio, come una macchina per la tosse
(coughtAssist) o una macchina BiPAP per l’uso notturno, in
particolare durante i periodi di malattia. In alcuni casi la funzione
respiratoria può diminuire ulteriormente, rendendo necessari
supporti respiratori più invasivi.
SMA DI TIPO 3. COSA DOVRESTE SAPERE.
RISORSE TERAPEUTICHE
Le persone affette da SMA3, possono ottenere buoni benefici
da una fisioterapia e una terapia occupazionale. Un piano
individualizzato sulla specifica persona dovrebbe essere sviluppato
e proposto dai terapisti.
31
Gli affetti da SMA3 raggiungono la posizione eretta, stanno in piedi
e camminano autonomamente. Spesso soffrono di dolori articolari
e si possono notare tremori delle dita e delle mani. Man mano
che gli individui invecchiano possono aumentare le difficoltà a
camminare, correre e salire le scale. Alcune persone perdono la
capacità di camminare durante l’infanzia mentre altre possono
essere in grado di farlo fino all’adolescenza e all’età adulta. Come
detto in precedenza, l’uso dei tutori potrebbe essere necessario e
raccomandato dai fisioterapisti.
L’uso di una carrozzina manuale leggera può essere preso in
considerazione, così come uno scooter elettrico o altre sedie a
motore. Tale scelta sarà a discrezione del team medico.
Problemi alla colonna vertebrale (scoliosi) si possono sviluppare in
diversi momenti della vita ed età; in base alla gravità potrà essere
prese in considerazione l’uso di un busto o la chirurgia.
ESIGENZE NUTRIZIONALI ED ALIMENTARI
Nella SMA3 si possono verificare difficoltà di deglutizione, ma meno
comunemente e più tardi, nel decorso della malattia, rispetto
alla SMA2. I bambini e gli adulti SMA3 sono a rischio di diventare
sovrappeso man mano che invecchiano anche perché sono
poco attivi fisicamente. La prescrizione di una dieta specifica può
essere adottata sulla base delle indicazione di un nutrizionista
esperto di SMA.
BISOGNI RESPIRATORI
In alcuni casi di SMA3 si può verificare una debolezza nella forza
della tosse e alcune difficoltà respiratorie durante la notte. Come
descritto nelle sezioni precedenti, interventi a sostegno della
respirazione possono venire raccomandati in caso di necessità.
32
SMA DI TIPO 4 O ADULTA.
COSA DOVRESTE SAPERE.
Le persone affette da SMA4, essendo adulte, sono più consapevoli
delle proprie debolezze muscolari ed eventuali limitazioni
all’autonomia. Tali malati dovrebbero lavorare insieme ai membri
del team medico (fisioterapisti, nutrizionisti) per progettare un
programma efficiente di terapia fisica e dieta per mantenere il
più a lungo possibile la propria salute ed il benessere generale.
I fisioterapisti dovrebbero supportare le persone affette da SMA4
nell’ottenimento delle attrezzature necessarie per poter eseguire
la terapia riabilitativa quotidiana a casa. Gli adulti affetti da
SMA4 dovrebbero impegnarsi per quanto possibile e dovrebbero
organizzarsi per adattare a casa, scuola, lavoro e viaggi ai
bisogni connessi alla loro debolezza
muscolare.
Una SMA4, nel momento in cui
evidenzia un indebolimento della
muscolatura, può farsi aiutare da un
assistente familiare nell’esecuzione
di
alcune
attività
specifiche
come ad esempio, vestirsi, lavarsi
o cucinare. Anche un animale
domestico può diventare utile nel
decorso della malattia.
Come nella SMA1, 2 e 3 la dieta
seguita è un fattore importante
per il mantenimento della salute
generale ed un nutrizionista può
aiutare a sviluppare un piano
alimentare personalizzato.
33
ESIGENZE CONOSCITIVE/ ACCADEMICHE
È importante sottolineare ancora una volta che la SMA non
influenza il cervello o il suo sviluppo cognitivo e quindi non influisce
sulle capacità di un individuo di imparare, di frequentare la scuola
e di raggiungere buoni o ottimi livelli in ambito accademico.
I bambini affetti da SMA in genere ricevono in Italia un supporto
scolastico per un numero variabile di ore (insegnante di sostegno
alla classe) o vengono accompagnati da un assistente/
operatore in grado di aiutarli a soddisfare le esigenze fisiche
(ad esempio spostarsi, sollevare o spostare gli oggetti in classe,
andare in bagno). In alcuni casi possono essere necessarie alcune
modifiche nelle aule o nella scuola (ad esempio superamento o
abbattimento delle barriere architettoniche) per soddisfare le
loro esigenze fisiche.
Nei casi più gravi può essere organizzato un servizio di sostegno
scolastico al domicilio o un collegamento tramite webcam con
la classe. Spesso purtroppo questo tipo di iniziative sono attivate
e perseguite soprattutto dai genitori che si trovano a fronteggiare
un contesto scolastico impreparato a gestire la situazione. In caso
di difficoltà ricordate che l’istruzione è un diritto e contattate
l’Associazione Famiglie SMA Onlus.
È importante che gli studenti affetti da SMA abbiano la possibilità
di inserirsi in spazi accademici appropriati al fine di ottimizzare la
loro crescita intellettuale. Le loro costrizioni fisiche non devono
essere un limite per ricevere stimoli di apprendimento nel giusto
contesto culturale.
SONO UN PORTATORE DEL GENE SMA… COSA POSSO FARE?
Famiglie SMA Onlus raccomanda ai portatori sani di SMA di
effettuare una consulenza genetica con un medico genetista,
soprattutto in previsione di prole. L’incontro è utile anche per
34
comprendere l’efficacia e gli eventuali limiti dei test genetici che
sono oggi disponibili. Il medico genetista chiederà informazioni
complete sulla storia medica della famiglia, sulle eventuali
malattie, decessi, bambini nati morti e aborti spontanei. Il medico
genetista discute anche le opzioni relative ad eventuali diagnosi
prenatali e fornisce informazioni adeguate per effettuare scelte
consapevoli per i portatori sani e i loro familiari.
Se due portatori sani hanno un figlio, la chance che tale bambino
sia affetto da SMA è del 25%. Nel 50% dei casi il figlio sarà a sua volta
un portatore sano e nel restante 25% sarà invece completamente
sano.
Se qualcuno ha già dato alla luce un bambino affetto da SMA, il
medico genetista potrà inoltre discutere le opzioni da considerare
per quanto riguarda le future gravidanze.
QUALI SONO LE INFORMAZIONI PIU’ IMPORTANTI SULLA RICERCA
CONTRO LA SMA?
RICERCA SCIENTIFICA DI BASE
La ricerca scientifica di base esamina gli elementi fondamentali
e costitutivi della vita come il DNA, le proteine, le cellule e i geni.
Spesso viene definita come “ricerca in laboratorio” e viene
effettuata in laboratori specializzati. Altri tipi di ricerca, come la
ricerca traslazionale o clinica, studia le possibili applicazioni sui
pazienti delle scoperte della ricerca scientifica di base.
La ricerca scientifica di base svolge un ruolo fondamentale nella
scoperta e nella sperimentazione in vitro o su modelli animali (di
solito topi da laboratori) delle molecole o dei vari approcci che
hanno il potenziale di diventare farmaci e terapie per la SMA.
La ricerca scientifica di base cerca di dare risposte alle domande
più critiche inerenti la biologia della SMA, compresa quella più
35
importante di tutte: “cosa succede nel corpo delle persone
affette da SMA?”.
RICERCA FARMACOLOGICA - RICERCA TRASLAZIONALE
La ricerca farmacologica testa i composti chimici e le materie
biologiche per capire se possono essere trasformati in terapie o
farmaci efficaci.
Il National Institutes of Health (NIH) definisce la ricerca traslazionale
come... “il processo di applicazione delle scoperte generate
durante la ricerca in laboratorio e negli studi preclinici, tesa allo
sviluppo di sperimentazioni e studi sugli esseri umani”. Questa fase di
ricerca permette di scoprire e sviluppare sostanze farmacologiche
propriamente utili all’uomo. La ricerca traslazionale lavora anche
sulle sostanze farmacologiche che sono già approvate per l’uso in
altre malattie umane o in condizioni
alt
differenti per vedere se possono
dif
essere riutilizzate e aiutare le persone
es
affette da SMA.
af
Esistono due grandi classi di farmaci
Esi
per la SMA:
pe
farmaci approvati per l’utilizzo in
altre patologie, mutuati per la terapia
alt
contro
la SMA;
co
o
nuovi farmaci non ancora
approvati,
sintetizzati in modo
ap
p
specifico per la SMA.
sp
La ricerca traslazionale utilizza le
ricerche e le scoperte fatte dalla
ric
ricerca di base per sviluppare o
ric
potenziare un farmaco o una terapia
po
36
contro la SMA che possa poi essere testata in trial (studi) clinici su
soggetti umani.
LA RICERCA CLINICA
La ricerca clinica è la ricerca orientata al paziente, condotta su
soggetti umani. Il ricercatore interagisce direttamente con i suoi
pazienti durante il progetto di ricerca. Questa ricerca può essere
orientata per studiare: a) i meccanismi alla base della malattia;
b) gli interventi terapeutici usati per trattare la malattia; c) le
sperimentazioni cliniche; d) lo sviluppo di nuove tecnologie.
COME VI PUO’ AIUTARE “FAMIGLIE SMA ONLUS”?
Se siete una famiglia a cui è stata fatta recentemente una
diagnosi di SMA, contattateci subito! Siamo in grado di ascoltarvi,
supportarvi, farvi parlare con i
nostri professionisti e farvi entrare in
rete con le altre famiglie italiane.
Chiamate
il
numero
gratuito
STELLA 800.58.97.38 o scrivete una
mail
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contatti su www.famigliesma.org o
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numeri 02.56.56.83.12 - 345.25.99.975,
fax al numero 178.27.12.609 o tramite
mail a [email protected].
Famiglie SMA Onlus, costituita nel
2001 a Roma da un gruppo di
genitori di tutta Italia, in pochi anni è
cresciuta fino a raccogliere alcune
centinaia di famiglie, diventando
la
principale
associazione
di
37
riferimento in Italia tra quanti si occupano, per motivi personali o
professionali, di Atrofia Muscolare Spinale.
L’Associazione persegue numerosi obiettivi:
informare le famiglie sugli sviluppi della ricerca scientifica e sulle
terapie disponibili;
promuovere e finanziare anche in Italia la ricerca scientifica sulla
SMA e sulle possibili terapie;
promuovere l’organizzazione di sperimentazioni cliniche di farmaci
e terapie;
promuovere la partecipazione degli enti di ricerca italiani alle
sperimentazioni cliniche sulla SMA realizzate all’estero;
supportare a livello sociale e psicologico le famiglie;
raccogliere fondi per poter accogliere con sempre maggiore
efficacia le nuove famiglie su tutto il territorio nazionale.
L’Associazione è supportata da un Comitato Scientifico composto
dai migliori esperti italiani e internazionali. Famiglie Sma collabora
inoltre con alcuni dei più prestigiosi centri clinici e di ricerca del
nostro paese, quali l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma,
l’Università Cattolica e il Policlinico Gemelli di Roma, e l’Ospedale
Pediatrico Gaslini di Genova sostenendo la realizzazione di un
sistema di rete sul territorio per uniformare gli standard di cura.
Famiglie Sma ha sviluppato in questi ultimi anni un importante
circuito di relazioni con le maggiori associazioni e realtà
professionali che si occupano di malattie neuromuscolari in Italia,
con cui ha contribuito a sviluppare o creare progetti comuni, tra i
quali i Centri Clinici NEMO di Milano e di Messina e il Registro per le
malattie neuromuscolari (http://www.registronmd.it).
38
Famiglie Sma collabora infine con il SAPRE (Settore Abilitazione
Precoce Genitori dell’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano).
Famiglie SMA è leader nella ricerca sulla SMA. Negli ultimi 3 anni
ha realizzato, tre le altre cose, i seguenti progetti:
Febbraio 2014: è promotrice e finanzia il Progetto “Un tablet per la
SMA 2014” per la donazione di tablet alle famiglie con bambini
affetti da SMA 1 o SMA 2 dai 3 ai 12 anni.
Gennaio 2014: finanzia l’apertura di 5 Sportelli SMArt (S.ervizio
M.ultidisciplinare di A.ccoglienza R.adicato nel T.erritorio)
finalizzati a migliorare l’assistenza territoriale ai pazienti affetti da
Atrofia Muscolare Spinale (SMA) in Veneto, Marche, Sardegna,
Campania e Puglia.
Aprile 2013: finanzia il completamento della ristrutturazione
della neuropsichiatria infantile del Policlinico Gemelli. Si tratta di
dieci stanze dotate delle più moderne tecnologie domotiche
e affiancate a un vero e proprio “clinical trial center”, cioè uno
spazio dedicato allo svolgimento di studi clinici nel campo delle
malattie neurologiche pediatriche e soprattutto per la cura delle
malattie neuromuscolari.
2012: Famiglie SMA, nell’ambito del bando di SMA Europe, ha
finanziato la ricerca Optimization of AAV9-SMN gene therapy for
SMA a cura di Dr. Barkats Martine dell’Istituto di Miologia di Parigi.
L’istituto è fra i più vicini alla fase di sperimentazione clinica.
Luglio 2012: è promotrice e finanzia il Progetto “Un tablet per la
SMA 2012” per la donazione di tablet ai bambini SMA 2.
Gennaio 2012: è promotrice della Scheda 118, una scheda
per gestire al meglio le situazioni di emergenza che prevedono
l’intervento del 118.
39
IL NUMERO STELLA 800.58.97.38
“una voce che ascolta che ti sostiene”
Per migliorare gli standard di vita non basta “curare bene” la
patologia, ma è necessario “prendere in carico” l’intera famiglia.
La SMA è una malattia cronica e le famiglie spesso non sono
informate sui loro diritti, sulle leggi, sulle esenzioni e su i tanti altri
aspetti pratici e burocratici che possono supportarle.
Al momento della diagnosi, ma anche negli anni successivi, le
famiglie si ritrovano non solo ad affrontare il dolore e le difficoltà
degli aspetti medici della malattia ma anche a dover risolvere
una serie di problematiche burocratiche con ASL, scuole, posti di
lavoro, condomini, dando loro l’impressione di dover lottare non
solo contro la patologia ma anche per i loro diritti. Per le famiglie
questa
continua lotta è fonte di profonda sofferenza sociale e
q
psicologica in quanto produce stress,
ps
ansia, senso di ingiustizia, solitudine.
an
Per fronteggiare tale situazione
Pe
Famiglie Sma ha istituito ormai da 4
Fa
anni il servizio telefonico Stella - una
an
voce che ascolta e ti sostiene. Il
vo
numero verde 800.58.97.38, esperto
nu
di malattie neuromuscolari, offre
una
un
n consulenza gratuita telefonica
alle
famiglie, agli affetti e agli
all
l
operatori
socio assistenziali rispetto
op
p
diversi
ambiti: normativo, sociale,
div
v
psicologico, genetico e di ricerca.
ps
Stella ha una mission specifica
Ste
strutturata sulla base delle richieste
str
delle famiglie e delle ricerche
de
effettuate negli anni:
ef
40
creare una rete e una prima accoglienza per le famiglie con una
nuova diagnosi;
offrire una consulenza gratuita su argomenti di carattere psicosociale, di ricerca e genetici;
permettere di entrare in contatto con professionisti specializzati
nella SMA (ad es. avvocato, psicologo etc);
offrire uno spazio di “ascolto” agli utenti chiamanti anche online;
permettere il confronto con altre famiglie e altri genitori;
permettere il confronto fra giovani e adulti affetti;
scrivere progetti di intervento e ricerca per conto dell’associazione;
pubblicizzare le attività dell’associazione e concorrere a diffondere
una cultura riguardante la diversa
abilità e le malattie neuromuscolari;
partecipare con il proprio knowhow alle raccolte fondi nazionali
dell’associazione;
partecipare ai convegni Nazionali
dell’associazione;
effettuare ricerche
dell’associazione.
per
conto
Se credete che questo libretto vi sia
stato utile non esitate a chiamarci,
saremo a vostra disposizione per
supportarvi e aiutarvi nella vostra
lotta contro la SMA!
41
IL CONVEGNO ANNUALE FAMIGLIE SMA ONLUS
Ogni anno Famiglie SMA organizza un convegno nazionale per
riunire i principali ricercatori SMA, i medici e le famiglie che vivono
con la SMA. Il weekend offre una vasta gamma di conferenze
e workshop, la possibilità di partecipare a gruppi di ascolto o
di consultare lo psicologo dell’associazione, un programma
speciale per i bambini, una festa per tutte le famiglie, oltre a molte
opportunità per mettersi in contatto e conoscere altre famiglie e
ricevere aggiornamenti di prima mano da parte ricercatori.
La conferenza per le Famiglie e quella dedicata alla Medicina e
alla Ricerca si sviluppano parallelamente. In questo contesto le
interazioni tra i ricercatori e le famiglie sono assolutamente uniche.
Il convegno annuale offre anche ai bambini l’opportunità di fare
nuove amicizie e di trascorrere dei momenti indimenticabili.
Gli obiettivi del convegno annuale Famiglie SMA
1) Permettere la creazione di una rete tra i ricercatori, il personale
medico, i pazienti e le famiglie;
2) Istruire i ricercatori in merito ai più recenti avanzamenti;
3) Attirare i migliori ricercatori nel campo della SMA e incoraggiare
collaborazioni;
4) Informare i pazienti e le loro famiglie sugli aspetti di base legati
alla malattia;
5) Aggiornare i pazienti e le famiglie sulle ultime avanguardie nel
campo della ricerca e dei progressi della medicina.
Crediti ECM
Il convegno di famiglie SMA garantisce ai medici partecipanti crediti
per la formazione continuativa. Per qualsiasi approfondimento
contattate la nostra segreteria organizzativa.
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IL SITO WEB FAMIGLIE SMA ONLUS
www.famigliesma.org
Il sito di Famiglie Sma fornisce informazioni vitali e sempre
aggiornate alle famiglie e ai professionisti che lavorano con la
SMA. Il sito condivide materiale proveniente da fonti attendibili
e aggiornate, non mancate di consultarlo! Fra le tante risorse
disponibili online ce ne sono alcune particolarmente importanti:
suggerimenti per la gestione della vita quotidiana e della
riabilitazione;
elenco dei centri di riferimento sulla SMA in Italia;
aggiornamenti sui progetti promossi dall’associazione, sulla ricerca
e altre notizie relative alla SMA;
servizi gratuiti offerti alle famiglie dall’associazione come STELLA,
una voce che ascolta che ti sostiene e il sito della Ricerca contro
la SMA;
informazioni sulle sedi regionali e i membri del consiglio direttivo;
informazioni sul convegno SMA annuale e sugli altri eventi promossi.
Sul sito di famiglie SMA è possibile anche entrare nella nostra
comunità, iscriversi al sito e scaricare tutti le informazioni per
donare, far donare o dedicare il proprio 5xMILLE all’Associazione.
Per essere sempre aggiornati su tutto ciò che riguarda la SMA e
per incontrare altre famiglie, è possibile anche visitare le pagina
Facebook di Famiglie Sma.
L’IMPORTANZA DI PARTECIPARE
Sapere che ci sono altre persone che combattono al nostro
fianco è incredibilmente importante e i consigli e le storie personali
possono fare una reale differenza nella vostra vita e in quella
della vostra famiglia. Siamo sempre disponibili se volete parlare
con qualcuno che vi possa capire.
Fate la differenza e partecipate! Famiglie SMA è una comunità
di persone che si uniscono per sostenersi a vicenda. I nostri
programmi di ricerca e di sostegno sono finanziati attraverso gli
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sforzi di raccolta fondi di base da parte delle nostre famiglie SMA.
I vostri sforzi ci aiuteranno ad avvicinarci ad una cura e faranno
una profonda differenza nella vostra comunità locale e per le
famiglie, ovunque nel mondo, colpite dall’Atrofia Muscolare
Spinale.
E’ possibile aderire all’associazione attraverso l’iscrizione come
socio o come amico/sostenitore direttamente dalla home page
del sito di Famiglie SMA.
L’Associazione Famiglie SMA vive grazie al supporto economico
dei propri soci e sostenitori.
Ci sono vari modi per rendere concreta la propria solidarietà e
contribuire allo sviluppo della ricerca e al miglioramento della
qualità di vita delle persone con Atrofia Muscolare Spinale.
1. ON LINE TRAMITE SITO all’indirizzo:
http://www.famigliesma.org/index.php?option=com_
content&view=article&id=134:dona-online&catid=93:sostienici&I
temid=538
2. CON BONIFICO BANCARIO: Conto corrente
bancario n° 3417887 presso Unicredit Banca, IBAN
IT90K0200805208000003417887, intestato a Famiglie SMA Onlus Via Agostino Magliani, 82/84 - 00148 ROMA.
3. CON BONIFICO POSTALE/ BOLLETTINO POSTALE: Conto
corrente postale n° 65702011 intestato a Famiglie SMA Onlus Via Agostino Magliani, 82/84 - 00148 ROMA.
Famiglie SMA O.n.l.u.s.
Sede legale: Via Agostino Magliani 82-84 – 00148 Roma
Sede operativa: c/o Consorzio Cooperho
via Lamarmora 7 20020 Lainate (MILANO)
Tel. 02 56568312 - Cell. 345 2599975 - Fax 178 2712609
E-mail: segreteria@ famigliesma.org
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www.famigliesma.org