la sintomatologia nel disturbo autistico

DISTURBI DELLO SPETTRO
AUTISTICO
II PARTE
TORRE DEL GRECO
26.06.2013
DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO
TORRE DEL GRECO
26 GIUGNO 2013
Dott.ssa Maria Rosaria Muzio
Neuropsichiatra Infantile ASL NA3 Sud
EPIDEMIOLOGIA
PREVALENZA 10-13 CASI PER 10000 (SOLO FORME
CLASSICHE)
PREVALENZA DI SESSO RAPPORTO M/F=3-4/ 1
NON SEMBRANO ESSERCI PREVALENZE
GEOGRAFICHE E/O ETNICHE
MECCANISMI EZIOPATOGENETICI 1
LE CAUSE DELL’AUTISMO SONO SCONOSCIUTE
MODELLO SEQUENZIALE??? (RAPIN, 2004)
EZIOLOGIA
ANATOMIA PATOLOGICA
PATOGENESI
SINTOMATOLOGIA
… non può essere adottato per l’autismo a causa dei
complessi rapporti mente-cervello
MECCANISMI EZIOPATOGENETICI 2
L’autismo è una sindrome comportamentale e si
configura come la via finale comune di situazioni
patologiche di svariata natura e con diversa
etiolgia (Baird et al., 2003)
Fattori causali (etiologia)
Modelli interpretativi della clinica (patogenesi)
Basi neurobiologiche (anatomia patologica)
FATTORI CAUSALI (ETIOLOGIA )
1. GENETICI:
-FAMILIARITA’ nei fratelli 5-10%, gemelli
monozigoti concordanza 60-90%, gemelli
dizigoti 0-10%
-LOCI GENICI DI MAGGIORE INTERESSE SUL
CROMOSOMA 7, SUL 2, SUL 16 E SUL
17(IMGSAC 1998,2001).
NON ESISTE UN «GENE» DELL’AUTISMO
BENSI’ GENI CHE CONFERISCONO UNA
VULNERABILITA’.
FATTORI CAUSALI(ETIOLOGIA)
2. NON GENETICI:
- PATOLOGIE VIRALI IN GRAVIDANZA
(ROSOLIA, HERPES)
-INFERTILITA’, ABORTI SPONTANEI
-VACCINI antimorbillo, parotite, rosolia(non
evidenza di relazione causale MRC
2001,HONDA 2005)
MODELLI INTERPRETATIVI DELLA CLINICA
(PATOGENESI)
1. TEORIA SOCIO-AFFETTIVA
L’essere nasce con una predisposizione innata
ad interagire con l’altro (Hobson,1993), ciò
appartiene al nostro corredo genetico.
Nell’autismo ci sarebbe una incapacità
biologicamente determinata di interagire
biologicamente con l’altro.
MODELLI INTERPRETATIVI DELLA CLINICA
(PATOGENESI)
2. TEORIA DELLA MENTE
Capacità di riflettere su emozioni, desideri e
credenze proprie e altrui (Baron-Cohen et
al.,2000). Modulo cognitivo che si realizza
intorno ai 4 anni. Il bambino autistico è incapace
di comprendere e riflettere sugli stati mentali
propri e altrui (cecità mentale).
LA TEORIA DELLA MENTE
Per teoria della mente si intende la capacità di capire gli altri in
termini di stati mentali, cioè la capacità di attribuire stati interni
quali desideri e credenze a sé e agli altri e di prevedere il
comportamento proprio e altrui sulla base di tali stati.
Un criterio molto importante per stabilire se e in che momento i
bambini sviluppano una teoria della mente è la comprensione
della falsa credenza. Questa abilità è stata esplorata da Wimmer
e Perner mediante una particolare procedura sperimentale da
essi ideata col la quale verificare la capacità di comprendere la
nozione di falsa credenza nei bambini dai 4 ai 9 anni.
Secondo i due autori comprendere che
l’azione di un’altra persona consegue
dalla falsa credenza della persona in
questione indica che il bambino ha
raggiunto la separazione concettuale tra
mente e realtà e che concepisce gli stati
mentali come cause del comportamento.
La prova consiste nel presentare al bambino una scenetta con
due personaggi: il personaggio A (Sally) mette un oggetto
(una biglia) in un luogo X (dentro un cestino) ed esce; in sua
assenza il personaggio B (Anne) sposta l’oggetto dal luogo X
(il cestino) al luogo Y (dentro un cassetto). Quando Sally
torna decide di andare a prendere la sua biglia. Si chiede
quindi al bambino dove Sally andrà a cercare la biglia. La
risposta che l’avrebbe cercata dentro il cestino (cioè dove
Sally pensa che sia e non dove realmente si trova)
corrisponde al riconoscimento della falsa credenza da parte
del bambino.
Gli studi dimostrano che verso i 4 anni e mezzo i bambini
normodotati distinguono chiaramente lo stato reale delle cose
dalla credenza di un’altra persona e sono capaci di predire il
comportamento del personaggio in funzione della sua
rappresentazione mentale e non in base allo stato di fatto.
La teoria della mente a 4 anni e mezzo non è tuttavia ancora
sviluppata come quella degli adulti.
Infatti a quest’età i bambini sono capaci di comprendere le credenze
di primo ordine, quelle appena descritte, ma non arrivano a
comprendere quelle di secondo ordine.
Nell’esperimento delle due bambole veniva incluso un episodio in cui
una delle due bambole Sally, uscendo dalla stanza, vedeva lo
spostamento realizzato da Anne, l’altra bambola, senza che
questa se ne rendesse conto.
A questo punto si ponevano al bambino alcune
domande, tra cui: “dove Anne (che ha
effettuato lo spostamento) crede che Sally
cercherà la biglia?”
I bambini di cinque anni rispondono come se
Anne sapesse che Sally sa dello spostamento
(mentre in realtà non è così).
Mentre a partire dall’età di 6 anni e mezzo i
bambini cominciano a dire correttamente che
Anne crederà che Sally cercherà la biglia nel
luogo sbagliato, sebbene di fatto lo cercherà
in quello giusto.
La capacità di risolvere questo test dimostra
l’acquisizione delle rappresentazioni di secondo
ordine, acquisite normalmente verso i 7 anni.
Diversi studi fatti su bambini autistici dimostrano che la
maggior parte di questi bambini non superano la
prova della falsa credenza. Questo dimostra che nei
soggetti con autismo manca una teoria della mente o
si sviluppa in maniera deficitaria.
Questo spiegherebbe molti dei sintomi presenti nei
soggetti con autismo, l’interpretazione letteraria,
l’incomprensione di metafore o giochi di parole, la
poca comprensione della comunicazione non verbale
e l’apparente assenza di empatia in questi soggetti.
Il loro distacco dal mondo sarebbe quindi
derivato da un’incomprensione degli stati
mentali e emotivi degli altri, incapacità che
rende i loro partner sociali imprevedibili. È vero
infatti che noi ci relazioniamo con gli altri
grazie al fatto che comprendiamo (o crediamo
di farlo)che cosa l’altro sta pensando e in base
ai propri pensieri si muoverà di conseguenza. A
nessuno di noi piacciono le persone di cui non
riusciamo a comprendere i pensieri e le
emozioni perché l’imprevedibilità spaventa
tutti figuriamoci un bambino autistico, che non
è in grado di comprendere e interpretare il
mondo che lo circonda.
Il bambino autistico è in grado di provare
emozioni, sentimenti e affetto, semplicemente
non riesce interpretare quelle degli altri.
Per questo è importante fare un training per dare
loro degli strumenti utili ad interpretare il
mondo e soprattutto i propri partner sociali.
Ovviamente gli studi sulla teoria della mente sono
ancora in via di sviluppo e questa teoria in ogni
caso spiega soltanto alcuni dei sintomi di
questo disturbo.
Purtroppo una spiegazione dell’enigma è ancora
lontana, ma non impossibile.
BASI NEUROBIOLOGICHE (ANATOMIA
PATOLOGICA)
STRUTTURE ANATOMICHE:
-ANOMALIE DEL CERVELLETTO (Courchense, 1998)
-ANOMALIE LOBO FRONTALE (Castelli, 2000; Schultz et
al.,2003)
-ANOMALIE DEL SISTEMA LIMBICO (Baron-Cohen et
al,2000)
BASI NEUROBIOLOGICHE (ANATOMIA
PATOLOGICA)
NEUROTRASMETTITORI:
- ANOMALIE QUALITATIVE E QUANTITATIVE RECETTORI E
NEUROTRASMETTITORI(serotonina,dopamina, ossitocina,
vasopressina)DEL SISTEMA FRONTO-STRIATALE (Poustka
et al., 1998; Volkmar et al.,2004).
Tali dati sono preliminari e richiedono ulteriori studi.
DIAGNOSI DIFFERENZIALE CON ALTRI DGS
OLTRE AL DISTURBO AUTISTICO CHE RAPPRESENTA UN
TERZO DEI DGS SONO PRESENTI:
DISTURBO DI ASPERGER
DISTURBO DI RETT
DISTURBO DISINTEGRATIVO DELLA FANCIULLEZZA
DISTURBO PERVASIVO DELLO SVILUPPO NON
ALTRIMENTI SPECIFICATO(NAS)
PROGNOSI
LA PROGNOSI E’ FORTEMENTE CONDIZIONATA
DAL GRADO DI FUNZIONAMENTO
COGNITIVO(indicatore maggiore);
BAMBINI CHE SVILUPPANO UN LINGUAGGIO
ENTRO I 5 ANNI HANNO PROGNOSI MIGLIORE
(il linguaggio è anch’esso correlato al livello
cognitivo);
PROGNOSI
DAL 60 al 90% DI BAMBINI AUTISTICI DIVENTANO ADULTI
NON AUTOSUFFICIENTI
IL 10-15% DI SOGGETTI AUTISTICI E’ IN GRADO DI
VIVERE E LAVORARE CON VARI GRADI DI
INDIPENDENZA (PAZZAGLI,1993);
SOLO IL 1-2% DELLE PERSONE CON AUTISMO PUO’
ARRIVARE A CONDURRE UNA VITA NORMALE O QUASI.
GRAZIE PER L’ATTENZIONE