la malattia di anderson–fabry: dalla diagnosi alla ricerca - Ibim-Cnr

CON IL CONTRIBUTO INCONDIZIONATO DI:
11-12
C O R S O
T E O R I C O - P R A T I C O
DICEMBRE
LA MALATTIA DI ANDERSON–FABRY:
DALLA DIAGNOSI ALLA RICERCA
2015
Istituto di Biomedicina e Immunologia Molecolare | Consiglio Nazionale delle Ricerche | Palermo
P R O G R A M M A
S C I E N T I F I C O
D E F I N I T I V O
CO R S O T EO R I CO P R AT I CO | L A M A L ATT I A D I A N D E R S O N - FA B RY: DA L L A D I AG N O S I A L L A R I C E RC A
RESPONSABILE SCIENTIFICO
I GIORNO | 11 DICEMBRE 2015
II GIORNO | 12 DICEMBRE 2015
Giovanni DURO
Biologo-Genetista, Direttore Laboratorio di Biotecnologie Applicate
alle Scienze Mediche, Istituto di Biomedicina e Immunologia
Molecolare (IBIM), Consiglio Nazionale delle Ricerche, Palermo.
Docente di Genetica, Professore a contratto, Scuola di Medicina
e Chirurgia Università degli Studi di Palermo.
APERTURA DEL CORSO
14.15
SALUTO DI BENVENUTO
G. Duro, G. Viegi (Palermo)
DOCENTI
Riccardo ALESSANDRO
14.30
Biologo, Professore Ordinario di Biologia e Genetica, Direttore
del Dipartimento di Biopatologia e Biotecnologie Mediche
(DiBiMed), Scuola di Medicina e Chirurgia, Università degli
Studi di Palermo
Luisa Maria AMICO
Nefrologo, U.O. di Nefrologia e Dialisi, Azienda Ospedaliera
Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello, Palermo
Giuseppe CAMMARATA
Biologo, Ricercatore, Laboratorio di Biotecnologie Applicate
alle Scienze Mediche, Istituto di Biomedicina e Immunologia
Molecolare (IBIM), Consiglio Nazionale delle Ricerche, Palermo
Santina CASTELLINO
Nefrologo, Direttore U.O.C. di Nefrologia e Dialisi, Presidio
Ospedaliero S. Vincenzo, Taormina
SESSIONE I | LA MALATTIA DI ANDERSON-FABRY:
ESPERIENZE CLINICHE A CONFRONTO
Moderano: R. Alessandro (Palermo), S. Castellino (Taormina)
Discute: G. Duro (Palermo)
15.00 CASO 1 | Diagnosi differenziale tra sclerosi
multipla e malattia di Anderson-Fabry: il caso
di una giovane donna con cefalea e parestesie
15.30
16.00
Daniele FRANCOFONTE
Tecnico di Laboratorio, Laboratorio di Biotecnologie Applicate
alle Scienze Mediche, Istituto di Biomedicina e Immunologia
Molecolare (IBIM), Consiglio Nazionale delle Ricerche, Palermo
16.30
Antonello GIORDANO
Neurologo, U.O. Neurologia Presidio Ospedaliero “R. Guzzardi”
ASP7, Ragusa
Giuseppe SALEMI
Neurologo, Professore Associato di Neurologia, Università degli
Studi di Palermo
CASO 6 | Fenotipo classico di Malattia di
Anderson-Fabry in una paziente femmina con
mutazioni introniche nel gene GLA
S. Scalia (Palermo)
18.45
CASO 7 | Identificazione di una nuova
mutazione (c.614delc) nel gene che codifica
l’enzima alfagalattosidasi A in una famiglia con
manifestazioni cliniche classiche della malattia
di Anderson-Fabry
17.00
APERTURA DEL SECONDO GIORNO DI CORSO
08.30
LETTURA | LA MALATTIA DI ANDERSON-FABRY:
DALLA DIAGNOSI ALLA RICERCA
G. Duro (Palermo)
SESSIONE II | LA MALATTIA DI ANDERSONFABRY: DALLA DIAGNOSI ALLA RICERCA
Moderano: S. Castellino (Taormina), A Giordano (Vittoria-RG)
Discute: G. Duro (Palermo)
09.00
LA DIAGNOSI DELLA MALATTIA DI ANDERSON-FABRY:
DIAGNOSI ENZIMATICA E DIAGNOSI GENETICA
C. Zizzo (Palermo)
P. Colomba (Palermo)
CASO 2 | Malattia di Anderson-Fabry: una
nostra esperienza
CASO 8 | Identificazione di una nuova
mutazione (N249K) nel gene che codifica
l’enzima alfagalattosidasi A in pazienti con
manifestazioni cardiache severe della malattia
di Anderson-Fabry
L.M. Amico (Palermo)
C. Zizzo (Palermo)
19.15
CASO 3 | Mutazione dell’introne 4 del gene
GLA IVS4+866_867delAG: un fenotipo quasi
Fabry o quasi un fenotipo Fabry?
19.45
A. Sturiale (Taormina)
20.00
SUMMING UP
09.30 MARCATORI MOLECOLARI: GB3, LYSO GB3 LIMITI
E VANTAGGI RELATIVI
S. Scalia (Palermo)
10.00
G. Cammarata (Palermo)
MALATTIA DI ANDERSON-FABRY: CONTROVERSIE
DIAGNOSTICHE (MUTAZIONI CONTROVERSE,
ALTERAZIONI INTRONICHE, MISDIAGNOSI)
CHIUSURA DEL PRIMO GIORNO DI CORSO
P. Colomba (Palermo)
CASO 4 | Manifestazioni neurologiche della
malattia di Anderson-Fabry: l’esperienza clinica
nella U.O. Neurologia di Vittoria
10.30 11.00 Q&A
11.15
PAUSA CAFFÈ
11.30 MALATTIA DI ANDERSON-FABRY E RICERCA:
ESPERIENZE IN LABORATORIO
FOCUS ON | L’esame del sedimento urinario
nella malattia di Anderson-Fabry
G. Duro (Palermo)
G.B. Fogazzi (Milano)
17.30
NUOVI MARCATORI MOLECOLARI: microRNA E
PROTEINE DI SUPERFICIE
G. Duro (Palermo)
A. Giordano (Vittoria-RG)
Simone SCALIA
Biologo, Ricercatore, Laboratorio di Biotecnologie Applicate
alle Scienze Mediche, Istituto di Biomedicina e Immunologia
Molecolare (IBIM), Consiglio Nazionale delle Ricerche, Palermo
18.15
G. Salemi (Palermo)
Giovanni Battista FOGAZZI
Nefrologo, Direttore a Titolo Onorifico, Laboratorio Clinico e
di Ricerca sul Sedimento Urinario, U.O. di Nefrologia e Dialisi,
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico,
Milano
LETTURA | I MILLE VOLTI DELLA MALATTIA DI
ANDERSON-FABRY: DAI SEGNI CLINICI ALLA
DIAGNOSI
G. Cammarata (Palermo)
G. Duro (Palermo)
Paolo COLOMBA
Biologo, Ricercatore, Laboratorio di Biotecnologie Applicate
alle Scienze Mediche, Istituto di Biomedicina e Immunologia
Molecolare (IBIM), Consiglio Nazionale delle Ricerche, Palermo
17.45 CASO 5 | Variabilità delle manifestazioni della
Malattia di Anderson-Fabry in una famiglia
italiana allargata
13.30
PAUSA CAFFÈ
CHIUSURA DEL CORSO
VALUTAZIONI ECM & COLAZIONE DI LAVORO
Alessio STURIALE
Nefrologo, U.O.C. di Nefrologia e Dialisi, Presidio Ospedaliero S.
Vincenzo, Taormina
Carmela ZIZZO
Biotecnologo Medico e Medicina Molecolare, Ricercatore,
Laboratorio di Biotecnologie Applicate alle Scienze Mediche,
Istituto di Biomedicina e Immunologia Molecolare (IBIM),
Consiglio Nazionale delle Ricerche, Palermo
CON LA PARTECIPAZIONE DI:
Giovanni VIEGI
Direttore Istituto di Biomedicina e Immunologia Molecolare
(IBIM), Consiglio Nazionale delle Ricerche, Palermo
ECM
SEGRETERIA SCIENTIFICO-ORGANIZZATIVA & PROVIDER ECM
EVENTO ECM: 1549 –142341.1
DESTINATARI: Medico Chirurgo specialista in Cardiologia,
Dermatologia e Venereologia, Genetica Medica, Medicina Interna,
Nefrologia, Neurologia, Oftalmologia, Pediatria, Psicoterapia;
Biologo; Psicologo
N. PARTECIPANTI: 30
CREDITI FORMATIVI: 12.5
Dialecticon Srl
Sede legale: Via Ceresio 6 | 20154 Milano | Sede operativa: Via G. Mascherpa 14 | 20841 Carate Brianza (MB)
Tel: 0362 1621199 | Fax: 0362 1621200 | E-mail: [email protected]
Responsabile Segreteria Scientifico-Organizzativa: Dott.ssa Debora Cannone