BRONDELLI [modalità compatibilità]

Il test combinato nelle gravidanze
gemellari
Lorena Brondelli
Modena 29 Marzo 2012
Test combinato nelle gravidanze
gemellari bigemine
• Importante
determinare
la
corionicità
• Valutare se utilizzare combinazione
età materna + NT o test combinato
• Un test di screening alterato
determina la necessità di decidere se
e quale tecnica di diagnosi invasiva
utilizzare
• Implica inoltre la necessità di
spiegare alla paziente che decide di
eseguire una diagnosi invasiva, le
opzioni di fronte ad un risultato
patologico in uno o entrambi i feti
(opzioni legate alla corionicità)
corionicità)
Corionicità:: epoca precoce di gestazione
Corionicità
Corionicità in epoca piu’
avanzata di gestazione
Gravidanza bicoriale
Corionicità in epoca piu’ avanzata di
gestazione
Segno del lambda
(bicoriale)
bicoriale)
Inserimento a T delle membrane
(monocoriali)
Zigosità e corionicità
• Non sono sinonimi
• I gemelli dizigoti sono sempre bicoriali
• I gemelli monocoriali sono sempre
monozigoti
• I gemelli monozigoti sono monocoriali
in 2/3 dei casi e bicoriali in 1/3
• In presenza di gravidanze bicoriali con
sesso identico dei gemelli tenere
presente la possibile origine da un solo
zigote
Monozigoti
<4 giorni
Morula
4-8 giorni 8-13 giorni
>13 giorni
Blastula
Blastocisti
Bicoriali
Monocorialii
biamniotici
Monocoriali
monoamniotici
Congiunti
GRAVIDANZE BICORIALI
Età materna e NT
• Nelle gravidanze bicoriali il rischio viene
calcolato per singolo feto con una
detection rate del
75
75-- 80
80%
% e una
percentuale di falsi positivi del 5% per feto
o 10
10%
% per la gravidanza
• Il rischio viene ottenuto moltiplicando il
rischio base legato all’età materna per la
deviazione dello spessore della NT
misurata per gemello rispetto alla mediana
per l’epoca gestazionale
• Utile mappare i gemelli per poter
attribuire correttamente il rischio stimato
Mappatura gemelli al test di screening
Feto superiore
Feto inferiore
connesso alla
cervice
GRAVIDANZA BICORIALE
Placente contigue
Placenta
posteriore
Placenta
anteriore
GRAVIDANZA BICORIALE
Placente separate
• Nelle
gravidanze
monocoriali,
sempre monozigoti, i feti sono , o
entrambi sani o entrambi affetti (quasi
sempre)
• La percentuale di falsi positivi della
translucenza e’ superiore rispetto alle
gravidanze bicoriali ( 13
13%
%)
NUCAL TRANSLUCENCY SCREENING IN
MONOCHORIONIC TWIN PREGNANCIES
M.A.Zoppi. Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 491491- 493
• Nelle gravidanze monocoriali biamniotiche la % di feti
con translucenza nucale ispessita ( circa 15%) e’ piu’
alta rispetto alle gravidanze bicoriali e alle singole.
• Non si e’ mai dimostrato che nelle gravidanze
monocoriali vi sia un rischio aumentato di trisomia 21
• Sarebbero quindi necessarie curve specifiche di
distribuzione dello spessore della NT
•Sulla base di queste osservazioni non e’
completamente condivisibile ne’ l’utilizzo dello spessore
medio delle NT dei due feti ne’ della NT di spessore
maggiore
•In alternativa sarebbe probabilmente piu’ idoneo
l’impiego del controllo dell’osso nasale
bicoriali
monocoriali
Feto privo di BCF
Empty sac
Vanishing twin
CONCLUSIONI
•In presenza di una gravidanza gemellare con un sacco
gestazionale vuoto puo’ essere eseguito il test combinato
• In caso di gravidanza gemellare con un embrione visibile
privo di BCF e’ opportuno stimare il rischio di anomalie
cromosomiche tenendo conto solo dell’età materna e della
translucenza nucale ( se si utilizza il test combinato la
detection rate scende dall’85% al 75%)
% Feti con plica > al 95°
95° centile
centile
confronto gemelli e gravidanze singole
AUTORE
% feti con
plica > al
95°
95°ththcentile
centile
nelle
grav.gemellari
% feti con
plica > al
95°
95°ththcentile
centile
nelle
gravidanze
singole
Sebire et
al, 1996
7,3 (448
gemelli)
5,4
Monni e
al,2000
9 (100
gemelli)
4,2
Maymon et 5,4 (174
gemelli)
al, 2001
Come comportarsi nelle gravidanze
gemellari plurifetali
Gravidanza trigemina tricoriale Gravidanza trigemina bicoriale
Conclusioni
• Gli studi recentemente pubblicati sulle modalità di
screening
delle anomalie cromosomiche nelle
gravidanze gemellari hanno apportato importanti
osservazioni sia per quanto riguarda la valutazione dello
spessore della NT che per quanto riguarda l’utilizzo dei
livelli ormonali nel test combinato
• Il test combinato aumenta la detection nelle gravidanze
bicoriali portandola a livello di quello ottenuto nelle
gravidanze singole
• Importanti anche le indicazioni sul comportamento piu’
opportuno di fronte ad una riduzione spontanea della
gravidanza da gemellare a singola
GRAZIE…….