Reperti borderline dell`encefalo fetale nel secondo trimestre

Reperti borderline
dell’encefalo fetale nel
secondo trimestre
Dott.ssa Giulia Gandolfi Colleoni
GynePro Prenatale
Centri Medici GynePro
BOLOGNA
Esame standard dell’encefalo fetale
Limitazioni piani assiali:
neurosonografia multiplanare
coronali
corpo calloso
insula
talami
corni
occipitali
cervelletto
sagittale
parasagittale
cervelletto
Reperti borderline: sommario(1)
Ventricolomegalia lieve
Megacisterna magna
Cisti della tasca di Blake
Come misurare l’ampiezza del trigono
Trigono normale < 10 mm
Ventricolomegalia ≥ 10 mm
Visualizzazione del ventricolo
prossimale
Scarsa visualizzazione
emisfero prossimale
Classificazione della ventricolomegalia
cerebrale laterale
Mild
10-12 mm
Moderate
13-15 mm
Severe
> 15 mm
Ventricolomegalia anche lieve spesso
associata ad altre anomalie cerebrali
schizencefalia
emorragia
Agenesia corpo calloso
Ventricolomegalia lieve/moderata: outcome
Pilu et al. UOG 1999
Aneupoidie
Mahony et al.
Bromley et al.
Achiron et al.
Patel et al.
Alagappan et al
Bloom et al.
Vergani et al.
Lipitz et al.
Pilu et al.
1/15
0/27
2/7
1/37
0/11
0/30
2/48
1/28
2/31
TOTAL
9/234
3,8 %
Anomalie
strutturali
non ident.
3/14
1/27
2/5
6/36
2/11
1/30
1/46
0/27
3/25
19/221
8,6 %
Anomalo
Outcome
sviluppo
sfavorevole
neurologico
1/10
5/26
0/3
6/34
0/11
9/29
0/45
1/26
2/25
24/209
11,5 %
7/15
5/26
4/7
12/37
2/11
10/30
4/48
2/27
6/27
52/228
22,8 %
Ventricolomegalia isolata: esito
neurologico/ampiezza trigono Pilu et al. UOG 1999
Ampiezza del
Trigono
Frequenza di anomalie
di sviluppo neurologico
10-11 mm
4/105
3,8%
12-15 mm
5/36
13,9%
Femmine (22.6% vs 4.6%; RR 4.892; 95% CI 1.35-17.6)
Mahony et al. Radiology 1988;169:715-21
Bromley et al. Am J Obstet Gyn 1991;164:863-7
Alagappan et al Radiology 1994;193:405-8
Patel et al. Radiology 1995;194:713-15
Achiron et al.Obstet Gyn 1997;89:233-7
Bloom et al.,Obstet Gyn 1997;90:93-7
Vergani et al., Am J Obstet Gynecol 1998;Feb 178:218-222
Lipitz et al., Ultras Obstet Gyn 1998;12:23-26
Senat et al, Ultras Obstet Gyn 1999;14:327-332
Pilu et al. Utras Obstet Gyn 1999;14:320-326
Kinzler et al., J Ultras Med 200120:257-262
Wax et al.Obstet Gyn Surv 2003;58:407-14
Valsky et al., J Ultras Med 2004;23:519-23
Signorelli et al., Ultras Obstet Gyn 2004;23:14-18
Gaglioti et al., Ultras Obstet Gyn 2005;25:372-377
Laskin et al., J Mat Fet Neon Med 2005;18:289-98
Ouahba et al., BJOG 2006;113:1072-1079
Parilla et al.,Int J Gyn Obstet 2006;93,106-109
Salomon et al, BJOG 2006;113:942-947
Sadan et al., BJOG 2007;114:596-602
Significato della ventricolomegalia
cerebrale lieve
■ Trigoni < 10 mm hanno un VPN elevato per
la patologia nel SNC fetale
■ Trigoni > 10 mm comportano un rischio
aumentato di malformazioni, aneuploidie,
danno cerebrale, infezioni (?)
■ I fattori di protezione comprendono:
● Trigono < 12 mm
● Dilatazione monolaterale
● Sesso maschile
Ventricolomegalia lieve 10-12mm e RM nel
III trimestre (Salomon et al. BJOG 2006)
5,9% dei casi (11/185 feti)
informazioni addizionali
■Se V <10 mm nessuna (43)
■Se 10 mm<V<12mm 4,7%
(5/106)
■Se V >12 mm 16% (6/36)
In 8/11 le anomalie associate
riscontrate alla RM hanno
cambiato la prognosi
Iter diagnostico VM lieve
■ Offerta del cariotipo
■ Rivalutazione gruppo TORCH
■ Ecografia di 2° livello e controllo nel terzo trimestre
■ ? MRI nel secondo trimestre. Sì nel terzo trimestre
Ventricolomegalia monolaterale lieve (10-11 mm)
in un feto euploide di sesso maschile, in assenza di
altre anomalie ecograficamente dimostrabili,
potrebbe rappresentare una variante della norma
con un rischio neurologico residuo probabilmente
non diverso da quello della popolazione generale;
se bilaterale lieve comunque il rischio è molto basso
Reperti borderline: sommario (2)
Ventricolomegalia lieve
Megacisterna magna
Cisti della tasca di Blake
The Dandy-Walker malformation
Ipoplasia variabile del verme cerebellare
(spesso manca la parte inferiore)
Rotazione superiore
del cervelletto
Cisti della fossa posteriore
(tentorio dislocato verso l’alto da
una grande cisti)
Scansioni assiale e sagittale della
Malformazione di Dandy-Walker
Fossa cranica posteriore anomala
Cisterna magna ≥ 10 mm e/o schisi cerebellare
Fossa cranica posteriore anomala:
iter diagnostico
Misurare il DTC per escludere una
ipoplasia del cervelletto
Verificare la presenza e l’integrità del verme
Escludere la presenza di anomalie associate,
proporre il cariotipo,
rivalutazione III°trimestre con RM
E’ presente il verme? E’ intatto?
4V
verme
4V
Tasca di Blake
Si identificano il fastigium, le due incisure e le proporzioni
verme
Megacisterna magna
Dimensioni della cisterna
magna ≥ 10mm sul piano
assiale
Cervelletto normalmente
posizionato e verme integro
Significato megacisterna magna*
■ Rischio aumentato di aneuploidie (T18
soprattutto)
■ Megacisterna magna isolata con cariotipo
normale associata ad esito favorevole > 90%
■ La letteratura pediatrica suggerisce che di solito
è una variante della norma
*Haimovici, 1997; Bronshtein, 1998; Aletebi, 1999; Bernard 2001;
Forzano, 2007
Cisti della tasca di Blake
Cleft cerebellare sul piano
assiale
Prolasso del IV° ventricolo con
rotazione superiore del
cervelletto sul piano sagittale;
verme integro (incisure)
Significato schisi cerebellare*
•Associata frequentemente ad anomalie
anatomiche/aneuploidie
•Cisti della tasca di Blake isolata spesso risulta in un
esito normale
•L’ipoplasia del verme rappresenta una vera
malformazione frequentemente associata a esiti
neurologici (35-80%). Identificare se il verme è
normale o ipoplasico può essere difficile
*Serlo, 1985; Bureau, 1993; Keogan, 1994; Ulm, 1997; Ecker, 2000;
Kolble, 2000; Klein, 2003;Forzano, 2007
Nostra esperienza (52 casi)
Ipoplasia del verme
DWM
19%
(10/52)
21%
(11/52)
15%
(8/52)
Altre
12%
6/52)
33%
(17/52)
MCM:45% (5/11) isolate con
outcome normale
Cisti della tasca di Blake: 64%
(11/17) isolate di cui 3 IVG, 6
nati (2 ECO e RMN negativa; 4
conferme con outcome normale;
1 in corso)
Reperti borderline fossa posteriore:
conclusioni
■ Le anomalie della fossa cranica posteriore rappresentano
un gruppo eterogeneo di condizioni con reperti ecografici
simili
■ Non è raro il riscontro di reperti inusuali che comportano
serie problematiche diagnostiche e di consiglio prenatale
■ La MCM e la cisti della tasca di Blake rappresentano le
anomalie della fossa cranica posteriore più frequenti
diagnosticate in epoca prenatale
■ La MCM e la cisti della tasca di Blake isolate sono associate
a esiti neurologici o outcome sfavorevole in <10%*
*Haimovici, 1997;Bronshtein, 1998;Aletebi, 1999;Boddaert 2003;Zalel 2006;Pilu 2006
Grazie…
Ventricolomegalia lieve isolata: RMN
Ouahba et al. BJOG 2006
Outcome (167 feti):
- aneuploidia (4/167)
- CMV (2/167)
- anomalie strutturali in utero
2,4%
1,2%
19%
21/167 12,6%(US); 11/167 6,5% (RMN nel III tr.)
- 21 casi considerato IVG
- anomalo sviluppo neurol. 12/101*
*protocollo
*protocollo con
con esami
esami pediatrici
pediatrici ee valutazione
valutazione psicomotoria
psicomotoria
12,6%
11,9%
Cervelletto intatto vs ipoplasia
Cervelletto intatto
Cisti tasca di Blake
Ipoplasia verme