Torino, aprile 2012. Il programma che verrebbe finanziato coi fondi

UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI TORINO
DIPARTIMENTO DI SCIENZE PEDIATRICHE
E DELL’ADOLESCENZA
SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE – REGIONE PIEMONTE
AZIENDA SANITARIA OSPEDALIERA O.I.R.M. – S. ANNA
di rilievo nazionale ad alta specializzazione materno infantile
C.F. e Partita IVA 06815430019
Ospedale Infantile Regina Margherita
P.zza Polonia 94 10126 Torino
DIPARTIMENTO UNIVERSITARIO DI PEDIATRIA SPECIALISTICA
Struttura Semplice di Ematologia
Responsabile: Prof. Ugo Ramenghi
Dr. Loredana Farinasso
Dr. Roberto Laudati
Dr. Paola Saracco
Torino, aprile 2012.
Il programma che verrebbe finanziato coi fondi raccolti dalla manifestazione “due ruote
Degenza e Day –Hospital
Tel. +39-11-3135.259/356
Fax + 39-11-3135.382
E-mail [email protected]
incontro al sole” è rivolto allo studio delle basi genetiche e dei meccanismi di sviluppo
dell’anemia di Blackfan-Diamond (DBA).
Ambulatori
Si tratta di un difetto di produzione dei globuli rossi che si manifesta con grave anemia
Referente: Dr Paola Saracco
Tel +39-11-6640510
E-mail [email protected]
fino dai primi mesi di vita. Oltre all’anemia, quasi la metà dei bambini affetti presenta
bassa statura e/o malformazioni di vari organi (principalmente arti, cuore e rene).
Laboratori
Biologia Molecolare
Tel. + 39-11-3135.221
Dr. Emanuela Garelli
Dr. Carla Alliaudi
Dr.Adriana Carando
Biologia Cellulare
Referente: Dr. N. Crescenzio
Tel +39-11-3135.385
Dr.Alessandra Doria
Dr. Luiselda Foglia
A lungo termine, la DBA sembra predisporre allo sviluppo di alcuni tumori e di
pancitopenia, ossia diminuzione anche dei globuli bianchi e delle piastrine. Le possibilità
di cura consistono nella somministrazione di cortisonici, ai quali risponde una parte dei
pazienti, o in trasfusioni di sangue o nel trapianto di cellule staminali emopoietiche.
La DBA è una malattia geneticamente determinata. Nel 1999 il nostro gruppo ha
contribuito alla identificazione del primo gene che causa la malattia (il gene RPS19, che
è alterato nel 25% dei pazienti).
Per la comprensione dei meccanismi che determinano la DBA, presupposto essenziale
per una migliore cura della patologia, mancano numerosi elementi. Tutti i geni coinvolti
in questa malattia servono alla cellula per produrre “proteine ribosomiali” (ossia che
compongono i ribosomi, organuli intracellulari deputati alla sintesi proteica). Non è noto
come i difetti delle proteine ribosomiali possano determinare anemia, bassa statura e
malformazioni, come accade nei pazienti DBA.
Scopo della nostra ricerca è la migliore comprensione di come le alterazioni delle
proteine ribosomiali causino le manifestazioni cliniche della DBA. Uno degli approcci
utilizzati sarà quello di valutare l’effetto che le mutazioni determinano sulle cellule,
studiando come vengono espressi i geni nelle cellule con mutazioni in RPS19 rispetto
alle cellule di soggetti sani.
A disposizione per chiarimenti
Prof. Ugo Ramenghi
Responsabile SS Ematologia