Prof. Teresa Mattina

Prof. Teresa Mattina
Curriculum vitae
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Prof. Teresa MATTINA
• Nata il 20.01.1952
• Vedova, due figlie
• Residenza via Maganuco, 1 95021 Acicastello
• Ufficio: Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Cura delle Malattie Genetiche
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Vittorio Emanuele.
Presidio Policlinico, via S. Sofia, 78 Edificio 4
95123 Catania
Percorso degli studi
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1975-1976 Studente interno presso la Clinica Pediatrica dell'Università di Catania
1970-1976 Corso di laurea In Medicina e Chirurgia Università di Catania
1976 Laurea in Medicina e Chirurgia 110/110 lode
1976 Abilitazione all'esercizio professionale
1979/80 Abilitazione all'esercizio professionale nel Regno Unito
1978/1980 Abilitazione all'esercizio professionale negli U.S.A. ECFMG /VQE
1976-1979 Corso di Specializzazione in Clinica Pediatrica
1979 Specializzazione in Clinica Pediatrica 50/50 e lode
1984-1988 Corso di Specializzazione in Genetica Medica
1988 Specializzazione in Genetica Medica 50/50 e lode
Premi e borse di studio
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Premio di laurea "Antonino Longo"
1976 Borsa di studio della Italo American Education Foundation e del Ministero degli
Affari Esteri per un soggiorno di studio presso Università U.S.A
1978 Borsa di studio della Italo American Education Foundation e del Ministero degli
Affari Esteri per un trimestre di aggiornamento presso l’Ambasciata Americana a ROMA
1978 Borsa di studio della Scuola Superiore di Genetica di Perugia
1981 Borsa di studio della East Birmingham Health Authoroity per una ricerca pilota sulla
diagnostica citogenetica prenatale
1981Assegno di formazione professionale del C.N.R. (prima classificata con voti 200/200 al
concorso nazionale)
Soggiorni di studio e di ricerca all'Estero
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Luglio 1976 Divisione di Pediatria del Saint Vincent's Hospital di New York
Agosto- Ottobre 1976 Divisione di Genetica del Dipartimento di Pediatria del Mount Sinai
Hospital - Medical School di New York, prof. K. Hirschhorn,
1979 -1981 Divisione di Genetica del Dipartimento di Pediatria della Welsh National School of
Medicine di Cardiff, in qualità di "honorary senior registrar" proff. K.M. Laurence e P. Harper
Marzo e Aprile 1982 Divisione di Genetica del Dipartimento di Pediatria della Welsh National
School of Medicine di Cardiff in qualità di citogenetista supplente
Febbraio 1981 al Luglio 1982 Dipartimento di Genetica Medica dell' East Birmingham
Hospital, prof. Maj Hulten
2
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novembre-dicembre 1990 Dipartimento di Genetica Medica dell' East Birmingham Hospital,
prof. Maj Hulten, nel per corso teorico-pratico sulle tecniche FISH e collaborazione alla ricerca.
Carriera universitaria
• 1977-al 1980 Medico interno con compiti assistenziali
• 1981Assegnista del CNR
• 1980 al 14.04.1999 Ricercatore confermato
• dal 14.04.1999, con decorrenza giuridica dal 13.09.1994 Professore associato per il settore
scientifico-disciplinare F19A (Pediatria)
• dal 22.11.1999 ad oggi Professore associato per il settore scientifico-disciplinare
F03X/MED03 (Genetica Medica)
• dal 2004- 2005 ad oggi Direttore della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica
vecchio ordinamento
• dal 2009 ad oggi Coordinatore della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica sede di
Catania Nuovo ordinamento
Attività didattica attinente alla Genetica Medica
Per i Corsi di Laurea
Per il corso di Laurea in Medicina e Chirurgia:
• Docente a contratto di Citogenetica Medica (corso integrativo dell'insegnamento ufficiale di
Pediatria sociale e Puericultura) nell'A.A. 1984/85
• Genetica Medica per gli studenti del II e VI anno del Corso di laurea in Medicina e Chirurgia
Catania (tutti e tre i poli del corso)
• Genetica Medica per gli studenti del II e VI anno del Corso di laurea in Medicina e Chirurgia
polo di Ragusa
per il Corso di Laurea in Scienza della Formazione Università Kore di ENNA dal 2002-2003
• Fondamenti di Genetica Genetica
Per le Scuole di Specializzazione:
Insegna Genetica Medica
• per la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica (indirizzo medico e indirizzo biologico)
• per la Scuola di Specializzazione in Oncologia
• per la Scuola di Specializzazione in Nefrologia
• per la Scuola di Specializzazione in Pediatria
• per la Scuola di Specializzazione in Andrologia
• per la Scuola di Specializzazione in Biochimica clinica
• per la Scuola di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile
• per la Scuola di Specializzazione in Ostetricia
• per la Scuola di Specializzazione in Gastroenterologia
e Corsi di Laurea Breve in
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Fisioterapia
Ostetricia
Tecniche di Laboratorio Biomedico
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T.Audioprotesi
T.Audiometriche
Insegna Citogenetica
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e
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Per la Scuola di Specializzazione in Biochimica clinica
Per il Corso di Laurea Breve in Tecniche di Laboratorio Biomedico
Ha tenuto il corso di Genetica Medica per gli studenti di Medicina della Scuola superiore di
Catania negli anni 2001-2002, 2005-2006, 2006-2007.
Dal 1998-1999 al 2001 docente del Dottorato di Ricerca in Malattie Genetiche dell'Età
Evolutiva (XV e XVI ciclo), svolgendovi anche le funzioni di tutor.
Dal 2001 ad oggi coordinatore del Dottorato di Ricerca in Malattie Genetiche dell'Età Evolutiva
a partire dal XVII ciclo
dal 2010 ad oggi fa parte del corpo docente del Dottorato di Ricerca Internazionale in
Biomedicina Translazionale
dal 2004-2005 ad oggi Direttore della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica Università
di Catania vecchio ordinamento
dal 2009-2010 Coordinatore della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica Sede di
Catania
Attività clinica
Svolta (se si prescinde dai soggiorni all'estero) dal 1975 a tutt'oggi rivolta all'assistenza ai malati di
malattie genetiche e alle loro famiglie.
L'attività viene svolta presso l'Ospedale di Giorno, l'ambulatorio di Genetica medica e i laboratori di
Citogenetica e di Biologia molecolare e come consulenza interna anche in tutti i reparti di degenza
del Dipartimento.
La Prof. Mattina coordina l'attività di Consulenza Genetica per i pazienti affetti da malattie
genetiche assistiti presso il Dipartimento di Pediatria e altre strutture dell'Azienda.
Dal dicembre 2003 è direttore del Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Cura delle
Malattie Genetiche riconosciuto con decreto assessorale Regione Sicilia.
Laboratori: Nel 1982 la prof. Mattina ha curato l'organizzazione del laboratorio di Citogenetica, da
allora lo dirige occupandosi anche della formazione del personale e della gestione del laboratorio. Il
laboratorio di citogenetica è specializzato nell'indagine ad alta risoluzione del bandeggio, indagini
citogenetiche per la diagnosi di sindromi da instabilità cromosomica (Tecniche DEB, Bleomicina,
SCE) FISH.
Ambulatorio di Genetica Medica:
4
Visite ambulatoriali e consulenza genetica per pazienti adulti e di età infantile.
Day Hospital di Genetica Medica: Sin dal 1982 ha organizzato, in Day Hospital, un servizio di
diagnostica e di follow up dedicato ai pazienti con malattie genetiche, con particolare riferimento
alla patologia cromosomica.
Dal 1993 ha curato il Progetto Persona Down: un progetto di presa in carico del paziente Down sin
dalla nascita, con assistenza sin dal momento della comunicazione della diagnosi, con la
collaborazione dell'Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile, dell'Associazione Persona Down,
e con la collaborazione di pediatri e specialisti individuati all'interno dell'Università o appartenenti
ad altre strutture sanitarie del territorio. Con il Progetto Persona Down collabora inoltre il Tribunale
per i Diritti del Malato.
Il Progetto Persona Down oltre all'assistenza medica integrata, offre alle famiglie incontri bimestrali
che consentono uno scambio di opinioni fra i collaboratori del Progetto e le famiglie. Durante gli
incontri una breve sessione scientifica dedicata alle famiglie, è tenuta dalla Prof. Mattina o dagli
altri collaboratori del progetto o dagli specialisti che vi collaborano ed ha lo scopo di informare le
famiglie sulla sindrome di Down nei vari aspetti e di ottimizzare i rapporti fra i sanitari, i pazienti e
le famiglie. In atto oltre 100 pazienti con Sindrome di Down vengono assistiti all'interno del PPD.
I canali di collaborazione attivati per il PPD vengono utilizzati anche per le altre patologie
genetiche.
Dal 1998 collabora con l'European Chromosome 11q network e con l'American Chromosome 11q
network con incontri biennali vedono confluire un gruppo di ricercatori, i pazienti con patologie da
delezione o duplicazione parziale 11q, e le famiglie di questi.
Con la collaborazione del Reparto di Ostetricia dell'Ospedale Cannizzaro di Catania ha iniziato nel
1997 un progetto di studio dismorfologico e di laboratorio dei feti di donne che erano ricorse ad
IVG dopo la diagnosi prenatale di patologia. Scopo del progetto è quello di confermare e/o
completare, ove possibile, la diagnosi prenatale, e ottenere maggiori elementi per fornire alla
famiglia una corretta consulenza genetica. A tale progetto ha recentemente aderito la Clinica
Ostetrica dell'Università di Catania.
Attività di ricerca
La Prof. Mattina, subito dopo la laurea, iniziò la propria attività scientifica collaborando ad un
progetto di ricerca sull'epatite B, rivolto al riconoscimento dei fattori che ne condizionano la
trasmissione materno-fetale.
Dopo la conclusione del progetto ha orientato le proprie ricerche esclusivamente alla Genetica e
Citogenetica clinica. Il suo campo di ricerca riguarda in modo particolare le patologie da delezione
e duplicazone del cromosoma 11. (v. Elenco delle pubblicazioni).
Gran parte delle ricerche sono state condotte in collaborazione con ricercatori di altri Istituti e centri
di ricerca sia italiani che stranieri. La prof. Mattina
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È membro del Consorzio Internazionale per lo studio della sindrome Instabilità
centromerica-Anomalie facciali (ICF)
È membro del Mendelian Cytogenetics Network dal 1997
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Collabora conECARUCA (Consorzio Europeo per lo studio dei riarrangiamenti
cromosomici rari)
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Collabora con Orphanet (network internazionale per le malattie rare)
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È membro dell'European Chromosome 11q Network
Ha partecipato al 6th International Workshop per la mappatura del cromosoma 11
(Nizza, Maggio 1998)
É stata "invited speaker" alla American 11q Research and Resource Group Conference
de La Jolla University of California (San Diego, Agosto 1998 , 2000, 2006, 2008, 2010)
È stata "invited speaker" alla European 11q Research and Resource Group Conference
(Germania, Marzo 2000, 2002, 2004, 2007, 2009)
É stata "invited speaker" al III International congress molecular medicine Instambul,
maggio 2009
É stata "invited speaker" al Chongqing International Heart Congress in CINA aprile 2011
Altro
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E' iscritta alla Clinical Genetics Society dal 1980,
alla SIGU Società Italiana di Genetica Umana dal 1996,
alla Società Italiana di Pediatria dal 1999,
alla ECA Associazione Europea di citogenetica.
È stata componente del Comitato etico dell’Azienda Policlinico
È stata componente del Comitato etico dell’Ordine dei Medici di Catania
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È stata rappresentante regionale SIGU Sicilia
È stata segretaria di facoltà di Medicina e chirurgia
È stata componente del consiglio di facoltà di Medicina e chirurgia
È referente Cinap per la facoltà di Medicina e chirurgia
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Fa parte dell’editorial board della RIGIP Rivista Italiana di Genetica e Immunologia
Pediatrica - Italian Journal of Genetic and Pediatric Immunology
http://www.geneticapediatrica.it/rigip/nobrowser.htm
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Fa parte dell’editorial board della Rivista Pediatrica Siciliana
•
E’ reviewer occasionale per riviste internazionali fra cui America Journal Medical Genetics
e Clinical Genetics.
Pubblicazioni della prof. TERESA MATTINA
Su riviste con impact factor
1. MOLLICA F., MUSUMECI S., MATTINA T. Trasmissione materno-fetale di HBsAg e
fattori che predispongono l’instaurarsi dell’antigenemia cronica nei figli di madri
portatrici Riv.Ital.Ped. 5:194,1979
2. MOLLICA F., MUSUMECI S., RUGOLO S., MATTINA T. A prospective study of 18
infants of chronic HBsAg mothers Arch.Dis.Child. 54:750-754,1979
3. MOLLICA F., MUSUMECI S., MATTINA T. A prospective study of 18 infants of chronic
HBsAg mothers Arch.Dis.Child. 55:413,1980
6
4. MOLLICA F., LA ROSA M., LI VOLTI S., DI GREGORIO F., ROMEO M.A., MATTINA
T., RUSSO G. L’Ospedale di Giorno Pediatrico. Consuntivo di un anno di attivita’.
Riv.Ital.Ped. 6:77-85,1980
5. MOLLICA F., LA ROSA M., LI VOLTI S., DI GREGORIO F., ROMEO M.A., MATTINA
T., RUSSO G. L’Ospedale di Giorno della Clinica Pediatrica di Catania. Riv.Ital.Ped.
6:197,1980
6. MUSUMECI S., MATTINA T., FISHER A., MOLLICA F. Il neonato di madre portatrice
cronica di HBsAg. Possibilita’ evolutive. Riv.Ital.Ped. 6:735-740,1980
7. MOLLICA F., MUSUMECI S., MATTINA T., RUGOLO S. Maternal transmission of HBV
infection. Pediatrics 65:369,1980
8. ROBERTS S.H., MATTINA T., LAURENCE K.M., SORGE G., PAVONE L. Partial
trisomy 12q: report of a case and review. J.Med.Genet.18:470-473,1981
9. SORGE G., MATTINA T., GAROZZO R., MILONE G. Su di un caso di cromosoma Y con
satelliti (Yqs) associato a trisomia 21. Riv.Ital.Ped. 10:792-795,1984
10. MATTINA T., SCIACCA F., MILONE G., MAZZONE D., SORGE G
Trisomia 9
completa in un soggetto portatore di una variante rara del cromosoma 9.
Riv.Ital.Ped.10:814-818,1984
11. LI VOLTI S., MATTINA T., PALMERI P., TRIBULATO A., MOLLICA F., SALERNO
A. Sindrome di Wolfram e HLA. Riv.Ital.Ped. 10:693,1984
12. MATTINA T., SORGE G., PAVONE L., RUSSO A., MINNITI C., SCHILIRO’ G. B-cell
acute lymphoblastic leukemia and isochromosome 7q Leuk.Res. 9: 497-499,1985
13. RUSSO A., MAZZONE D., MATTINA T., RUSSO MANCUSO G., GRASSO S.,
SCHILIRO’ G. Un caso di leucemia connatale. Reperti citogenetici. Riv.Ital.Ped.
11:774-775,1985
14. GAROZZO R., PANE A., MATTINA T., MILONE G., CONTI L., SORGE G. Trisomia 8
a mosaico. Descrizione di un caso. Riv.Ital.Ped. 12:153-156,1986
15. MATTINA T., SORGE G., MILONE G., GAROZZO R., CONTI L. Duplication 9p due to
unequal SCE. J.Med.Genet. 24:303-305,1987
16. MATTINA T., LI VOLTI S., PALMERI P., TRIBULATO A., SALERNO A., MOLLICA
F. Wolfram’s syndrome and HLA. Ophtalm. Paed. Genet. 9:25-28,1988
17. NERI C., .., MATTINA T. ET AL. The fragile X in Sicily: an epidemiological survey.
Am.J.Med.Genet. 30:665-672,1988
18. DALLAPICCOLA B., RIZZO R., MATTINA T., ZELANTE L., FABRIS L., PAVONE L.
Eterogeneita’ della sindrome di Nager. Descrizione di 4 casi. Riv.Ital.Ped.14:180,1988
19. MATTINA T., CONTI L., MILONE G., MARINO S., SORGE G Inv(8)(p23q22) and
recombinant derivative in a Sicilian family. Clin.Genet. 36:256-261,1989
20. ROMANO V., ...., MATTINA T. ET AL RFLP analisys in 5 Sicilian families with the
fragile-X syndrome. Am.J.Med.Genet. 38: 347-348,1991
21. MATTINA T., MILANA G., D’AGATA A., CONTI L., SCIACCA F. Unstable
translocations: a new case? Clin.Genet. 39:149-150,1991
22. SHERMAN S.L.....MATTINA T. ET AL. Collaborative prospective study of the fragile X
syndrome: One year progress report. Am.J.Med.Genet. 43: 355-60,1992
7
23. COCUZZA M., INCORPORA G., CATALANO F., MATTINA T., SMILARI P. Sindrome
di Angelman associata a dilatazione cistica vermiana. Osservazione di un caso
Riv.Ital.Ped. 19/S2:251,1993
24. INCORPORA G., COCUZZA M.., MATTINA T. Angelman Syndrome and vermian cyst
Am.J.Med.Genet. 52:246-247,1994
25. PENNY L.A., ...., MATTINA T. ET AL. Clinical and molecular characterization of
patients with distal llq deletions Am.J.Hum.Genet. 56:676-683,1995
26. LI VOLTI S., MATTINA T., BIANCA S., ANFUSO S., MOLLICA F. Reattogenicità ed
immunogenicità di un vaccino acellulare anti-pertosse in soggetti con sindrome di Down.
Riv.Ital. Ped. 21:129,1995
27. JONES C., PENNY L., MATTINA T., YU S., BAKER E., VOULLAIRE L., LANGDON
W., SUTHERLAND G.R., RICHARDS R.I., TUNNACLIFFE A. The fragile site FrallB, in
proto-oncogene CBL-2, is associated with a chromosome deletion syndrome. Nature
376:145-149,1995
28. Micromegakarycytes in a patient with partial deletion of the long arm of chromosome 11 del
(ll)(q24.2qter)] and chronic thrombocytopenic purpura. (Gangarossa S., Mattina T.,
Romano V., Milana G., Mollica F., Schiliro’ G.) Am.J.Med.Genet. 62:120-123,1996
29. MATTINA T., PIERLUIGI M., PERFUMO C., MAZZONE D., SCARDILLI S.,
MOLLICA F. Antley-Bixler syndrome . Clin.Genet. 50:277,1996
30. GANGAROSSA S., MATTINA T., SCHILIRÒ G., SCARDILLI S., MOLLICA F.,
CAVALLARI V. Dysmegakaryopoietic thrombocytopenia in patients with distal 11q
deletion Blood 87:4915,1996
31. SCIACCA P., BIANCA S., MATTINAT., MARLETTA M., PARISI M.G.,
BARBAGALLO M.A., DISTEFANO G. Rilievi cardiologici nella sindrome di Down.
Frequente riscontro di versamento pericardico al follow up.
Riv.Ital.Ped. 22
suppl.3:46,1996
32. MATTINA T., BARBAGALLO M.A., BIANCA S., CARUSO M., RAGUSA M.C.,
VENTICINQUE V., VINCIGUERRA E., MOLLICA F. Follow up delle malattie
cromosomiche. Esperienze personali. Riv Ital Ped. 22 suppl.3:258-259,1996
33. MATTINA T., PIERLUIGI M., MAZZONE D., SCARDILLI S., PERFUMO C.,
MOLLICA F. Double partial trisomy 9q34.1->qter and 21pter->q22.11: FISH and clinical
findings. J.Med. Genet. 34:11,945-948,1997
34. RODONÒ A., BIANCA S., SCIACCA P., BARBAGALLO A., MATTINA T.,
MARLETTA M., DI STEFANO G. Anomalie cromosomiche e malformazioni
cardiovascolari congenite associate Riv. Ital.Ped. 23:37,1997
35. MATTINA T., BARBAGALLO M.A., BIANCA S., BOTTARO G., VENTICINQUE V.,
VINCIGUERRA E. Delezione interstiziale 2 in una ragazza con ritardo mentale e
malformazioni congenite multiple Riv.Ital.Ped. 24:491-493,1998
36. MAUCERI L., BAIELI S., RIZZO R., BIANCA S., MATTINA T Trisomia X in una
bambina con anomalie congenite multiple Riv.Ital.Ped. 24:310-313,1998
37. BAIELI S., MATTINA T., CALÌ A., BARBAGALLO M. A., VINCIGUERRA E., SORGE
G. Anomalia cromosomica in una bambina con retinoblastoma, epilessia e ritardo mentale
Riv.Ital. Ped. 24:502-505,1998
8
38. PIERLUIGI M., MATTINA T., PERFUMO C., PIOMBO G., ZINGALE A., MANDARÀ
G.L., FULCHERI E., DAGNA BRICARELLI F Complex chromosome rearrangements.
Report of three new cases Cytogenet.Cell Genet. 85(1-2):161-162,1999
39. LA MANTIA I., GRILLO C, MATTINA T, ZACCONE P, XIANG M, DI MAURO M,
MERONI PL, NICOLETTI F. Prophylaxis with the novel immunomodulator pidotimod
reduces the frequency and severity of upper respiratory tract infections in children with
Down's syndrome. J.Chemother. 11:126-30,1999
40. GAUDRAY P., CARLE G.F., GERHARD D.S., GESSLER M., MANNENS M.M.,
ATHANASIOU M., BLIEK J., CALENDER A., DEBELENKO L.V., DEVIGNES M.D.,
EVANS G.A., FAVIER R., FORBES R.S., GAUDRAY G., GAWIN B., GORDON M.,
GRIMMOND S., GROSSFELD P., HARRIS J., HATTORI M., HOSODA F.,
HUMMERICH H., JAMES M., KALLA J., KATSANIS N., LITTLE P., MATTINA T.,
NEGRINI M., OHKI M., OSBORNE LAWRENCE S., PARENTE F., QUINCEY D.,
RAYNAUD S., REID L., RETHY L.A., SCHUURING E., SELLAR G., STILGENBAUER
S., TALBOT C., TASCHNER P., THANGARAJAH T., TUNNACLIFFE A., TURCCAREL C., VAN HEYNINGEN V., WEBER G., ZABEL B Report of the Sixth
International Workshop on Human Chromosome 11 Mapping 1998 Cytogenet.Cell Genet.
86:168-186 1999
41. RESTA N., STELLA A., SUSCA F., MONTERA M., GENTILE M., CARIOLA F., PRETE
F., TENCONI R., TIBILETTI MG., LOGRIECO G., MATTINA T., ANDRIULLI G.,
CARUSO ML., FIORENTE P., RUSSO S., CAPUTI-JAMBRANGHI O., MARENI C,
GUANTI G Nine novel APC mutations in Italian FAP patients Hum.Mutat. 17:434-5,2001
42. FIUMARA A., MATTINA T., PAVONE V., MARZULLO E., SORGE G. Chromosome
fragility in glutathione synthetase deficiency. (2001). Journal Of Inherited Metabolic
Disease. Vol. 24 Supp. 1
43. A. RAGUSA, O. GALESI, M. A. LO GIUDICE, M. FICHERA, E. BORGIONE,
MATTINA T., M.PIERLUIGI, F. FARAVELLI, F. DAGNA BRICARELLI, D. GRECO, P.
FAILLA, C. ROMANO. High occurrence of Brachydactyly-Mental Retardation syndrome
among mentally retarded subjects in Italy. (2002). European Journal Of Human
Genetics. vol. (10) SUPP.1, pp. 221
44. MATTINA T., A. ZINGALE, A. RAGUSA, G.M.L. MANDARA', M. PIERLUIGI, G.
SORGE., F. DAGNA BRICARELLI, F. MOLLICA. (2003). The Natural History Of
Aho/Del2q37 Syndrome: Evidence Of Evolutionary Aspects From Prospective And
Retrospective Studies In 2 Patients For A Period Of 23 And 4 Years. Ann Genet. Vol. 6(23), Pp. 248
45. COCO M., MATTINA T., MANCUSO M., ZINGALE A., BAFFICO M. AND CARUSONICOLETTI M. Mutation of FGFR3 in a Patient with craniosynostosis, hypochondroplasia
and growth hormone deficiency. J Endocrine Genetics (2003) 3,:151-155
46. FALSAPERLA R, ROMEO G, SORGE A, BIANCHINI R, DIGIORGIO A, TRIGILIA T,
MATTINA T., CONNOLLY AM. (2003). Mental retardation and early onset of weakness
in a girl with a dystrophinopathy and a large Xp21-23 deletion. Journal Of Child
Neurology. vol. 18, pp. 79-81
47. C.S.PERROTTA, A. ZINGALE, P.D. GROSSFELD, C. JONES, A. RAGUSA, MATTINA
T. (2003)Dysmorphic Features In 37 Patients With The Jacobsen Syndrome.. Ann Genet.
vol. 6(2-3), pp. 248
9
48. .P.D. GROSSFELD, MATTINA T., Z. LAI, R. FAVIER, K. L. JONES, F. COTTER, C.
JONES. (2004). The 11q terminal deletion disorder: A prospective study of 110 cases (p
NA) American Journal Medical Genetics. vol. 129A, pp. 51-61
49. D'ANTONI S, MATTINA T., DI MARE P, FEDERICO C, MOTTA S, SACCONE S.
Altered replication timing of the HIRA/Tuple1 locus in the DiGeorge and Velocardiofacial
syndromes (2004). Gene. vol. 333, pp. 111-119
50. PRAMPARO T, MATTINA T., GIMELLI S, LIEHR T, ZUFFARDI O. ( Narrowing the
deleted region associated with the 15q21 syndrome. 2005). European Journal Of Medical
Genetics. vol. 48, pp. 346-352 ISSN: 1769-7212.
51. G.SORGE, F GRECO, MATTINA T., R.HAMALAINEN, A. FIUMARA. Mulibrey
nanism. Clinical and molecular aspects. (2005). The Journal Of Endocrine Genetics :
JEG. vol. 31, pp. 340-344 ISSN: 1565-012X
52. ROMANO F, FIORE B, PEZZINO FM, LONGOMBARDO MT, CEFALU AB, NOTO D,
PUGLISI A, BROGNA A, MATTINA T., AVERNA M, TRAVALI S A Novel Mutation of
the DHCR7 Gene in a Sicilian Compound Heterozygote with Smith-Lemli-Opitz Syndrome..
(2005). Molecular Diagnosis. vol. 9, pp. 201-204 ISSN: 1084-8592.
53. CICCONE R, MATTINA T., GIORDA R, BONAGLIA MC, ROCCHI M, PRAMPARO T,
ZUFFARDI O Inversion polymorphisms and non-contiguous terminal deletions: the cause
and the (unpredicted) effect of our genome architecture.. (2006). Journal Of Medical
Genetics. vol. 43, pp. e19 ISSN: 0022-2593.
54. L.BALLARATI, E. ROSSI, M. T. BONATI, S. GIMELLI, P. MARASCHIO, P. FINELLI,
S. GIGLIO, E. LAPI, M. F. BEDESCHI, S. GUERNERI, G. ARRIGO, M. G.
PATRICELLI, MATTINA T., O. GUZZARDI, V. PECILE, A. POLICE, G. SCARANO, L.
LARIZZA, O. ZUFFARDI, D. GIARDINO 13q Deletion And Cns Anomalies: Further
Insights From Karyotype-Phenotype Analyses Of 14 Patients.. (2007). Journal Of Medical
Genetics. vol. 44:E60, pp. - ISSN: 0022-2593.
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SELICORNI, MARIA N LOVIGLIO, MARGHERITA CIRILLO SILENGO,
ALEXANDRE REYMOND, BARBARA GUMIERO, FEDERICA ZUCCHETTI, ESTER
V DADDETTA, ELGA BELLIGNI, ALESSIA CALCAGNÌ, MARIA C DIGILIO,
BRUNO DALLAPICCOLA, FRANCESCA FARAVELLI, FRANCESCA FORZANO,
MARIA ACCADIA, ALDO BONFANTE, MAURIZIO CLEMENTI, CECILIA DAOLIO,
SOFIA DOUZGOU, PAOLA FERRARI, RITA FISCHETTO, LIVIA GARAVELLI,
ELISABETTA LAPI, MATTINA T., DANIELA MELIS, MARIA G PATRICELLI,
MANUELA PRIOLO, PAOLO PRONTERA, ALESSANDRA RENIERI, MARIA A
MENCARELLI, GIOACCHINO SCARANO, MATTEO DELLA MONICA,
BENEDETTA TOSCHI, LICIA TUROLLA, ALESSANDRA VANCINI, ADRIANA
ZATTERALE, ORAZIO GABRIELLI, LEOPOLDO ZELANTE AND GIUSEPPE
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Altre pubblicazioni
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3. Offspring of HBsAg carriers (Mollica F., Musumeci S., Rugolo S., Mattina T.)
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5. Sindrome di Zellweger: descrizione di un caso. (Pavone L., Mattina T., Sciacca F., Mazzone D.,
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6. Su di un caso di dermatite eczematiforme lichenificata in un soggetto affetto da malattia di
Niemann-Pick di tipo B (Sorge G., Morana A., Guarnieri V., Garozzo R., Mattina T.)
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letteratura e contributo personale. (Furnari M., Conti L., D’Agata A., Mattina T., Milone G.,
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15. Ermafroditismo vero: descrizione di un caso. (D’Agata A., Pratico’ G., Mattina T., Cosentino
M.G., Sciacca P.) Riv. Ped. Sic. 45:83-92,1990
16. Traslocazioni cromosomiche bilanciate ed espressione fenotipica. (Cimino G., Conti
Mattina T., Fisher A., Milana G.) Riv.Ped.Sic. 45:111-127,1990.
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Nicoletti M., Mazzone D., Mattina T., Grasso S.) Neonatologica 4:278-282,1990
18. Sindrome di Wolf. Descrizione di un caso e revisione della letteratura. (Cimino G., Mattina T.,
Conti L., Incorpora G., Monaco V.) Riv.Ped.Sic. 46:685-690,1991
19. Tumori cerebrali neonatali. Aspetti citogenetici ( T.Mattina) Riv.Ped.Sic. 47:161-166,1992
20. Nuovi orizzonti della vecchia genetica (Mollica F., Mattina T.) Edit Symposia 1:69-99,1993
21. Il pediatra di famiglia e il bambino Down. Proposta di un protocollo di assistenza.(Bianca S.,
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22. Trisomia parziale del cromosoma 3. Descrizione di un caso (Polizzi A., Sorge G., Mauceri L.,
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23. La Sindrome di Down (Mattina T.) Riv.Sicil.Matern.Infant. 10 (2),1998
24. La Sindrome di Down: quadro
Riv.Sicil.Matern.Infant. 10:3,1998
sinottico
(Mattina
T.,
Bianca
S.,
Chiara
G.)
25. La comunicazione della diagnosi: l'opinione del pediatra (Mattina T., Garozzo R.)
Riv.Sicil.Matern.Infant. 10:31-33,1998
26. Eredità genetica e sclerosi tuberosa (Rapisarda F., Mattina T., Infantone L., Barbagallo M.A.,
Platania S., Milana G., Fatuzzo P.) Giorn.Ital.Nefrol.15:51-52,1998
12
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Comunicazioni e poster a Convegni (pubblicati nei volumi degli Atti)
1. Trasmissione materno-fetale di HBsAg e fattori che
predispongono l’instaurarsi
dell’antigenemia cronica nei figli di madri portatrici (Mollica F., Musumeci S., Mattina T.) 39°
Congr.Naz.Soc.Ital.Pediatria Venezia 1979.
2. L’Ospedale di Giorno della Clinica Pediatrica di Catania. (Mollica F., La Rosa M., Li Volti S.,
Di Gregorio F., Romeo M.A., Mattina T., Russo G.) 40° Congr. Soc.Ital.Pediatria 1980
3. Degenerazione epatolenticolare (malattia di Wilson) Descrizione di un caso e follow up. (Sorge
G., Prestia V., Pavone L., Mattina T., Mazzone O.) 18° Congr.Soc.Ital.Pediatria Sez. Sicil.
Kamarina (RG) 1980
4. Doppia variante cromosomica in un soggetto dismorfico (Sorge G., Mattina T., Prato F.,
Mollica F., Garozzo R.) 18° Congr.Soc.Ital.Pediatria Sez. Sicil. Kamarina (RG) 1980
5. Trisomia Parziale 12q (coll.: Pavone L., Sorge G., Li Volti S.,) 18° Congr.Soc.Ital.Pediatria
Sez. Sicil. Kamarina (RG) 1980
6. Indagine sul grado di informazione della popolazione Catanese sul problema della talassemia.
(Mollica F., Firenze G., Mattina T.) 18° Congr.Soc.Ital.Pediatria Sez. Sicil. Kamarina (RG)
1980
7. I markers sierologici dell’epatite virale. ( Mattina T.) Relazione 19° Congr.Soc.Ital.Pediatria
Sez. Sicil. Cefalu ‘ (PA) 1981
8. Leucemia linfoblastica acuta a cellule B. Reperti citogenetici. (Mattina T., Sorge G., Pavone L.,
Russo A., Minniti C., Schiliro’ G.,) Congr.Naz.Congiunto AIGM e Gruppo di Lavoro in
Citogenetica Medica Torino, Marzo 1983
9. Studio dei dermatoglifi nella popolazione scolastica di due comuni siciliani. (Milone G.,
Mattina T.,Lentini V Sorge G., Valastro S.,) 1 Conv. Reg. Soc. Ital. Neuroped. e Conv. Bimestr.
Soc.Ital.Pediatria Sez. Sicil. Acireale (CT) Maggio 1983
10. L’analisi dermatoglifica nella malattia di Reklinghausen (studio di 10 pazienti). (Sorge G.,
Mattina T., Milone G., Garozzo R.) 1 Conv. Reg. Soc. Ital. Neuroped. e Conv. Bimestr.
Soc.Ital.Pediatria Sez. Sicil. Acireale (CT) Maggio 1983
11. Diabete insipido, diabete mellito, atrofia ottica e sordita’ (DIDMOAD) in una famiglia
siciliana. (Mattina T., Tribulato A., Li Volti S. ) I° Congresso su La Genetica nella patologia
congenita ed acquisita, Palermo Settembre 1983
12. Varianti Cromosomiche e Patologia Cromosomica. (Mattina T., Sorge G., Milone G., Garozzo
R.) I° Congresso su La Genetica nella patologia congenita ed acquisita, Palermo, Settembre
1983.
13. Implicazioni cliniche delle varianti cromosomiche. (Mattina T.). Relazione al Congr.Naz.Cong.
SISECM, AIGM, AICM, Acireale (CT) Settembre 1984
14. Indagini citogenetiche da prelievi di villi coriali. Esperienze personali. (Mattina T., Mollica F.,
Cianci S., Giuffrida G., Milone G.) Congr. Naz. Cong. SISECM, AIGM, AICM, Acireale (CT)
Settembre 1984
15. Dismorfie e sindrome di West in un soggetto con t(ll;22) familiare. (Mattina T., Pavone L.,
Patane’ R., Sorge G., Milone G.) Congr. Naz Cong. SISECM, AIGM, AICM, Acireale (CT)
Settembre 1984
16. Sindrome del cri-du-chat familiare. (Mattina T., D’Agata G., Sciacca F., Conti L., Puzzo G.)
Congr.Naz.Cong. SISECM, AIGM, AICM, Acireale (CT) Settembre 1984
14
17. Sindrome da trisomia 9p in un soggetto con cariotipo insolito. (Mattina T., Sorge G., Milone G.,
Garozzo R., Conti L.) Congr.Naz.Cong. SISECM, AIGM, AICM,Acireale (CT) Settembre 1984
18. Tre distinti riarrangiamenti cromosomici in un soggetto dismorfico. (Mattina T., Milone G.,
Sorge G., Conti L., Garozzo R.) Congr.Naz.Cong. SISECM, AIGM, AICM, Acireale (CT)
Settembre 1984
19. Trisomia 9 non mosaico in nato vivo. (Mattina T., Sciacca F., Sorge G., Milone G., Mazzone
D.) Congr.Naz.Cong. SISECM, AIGM, AICM, Acireale (CT) Settembre 1984
20. Leucemia mieloide cronica (LMC) esordita dopo il completamento di tre anni di chemioterapia
per leucemia linfoblastica acute (LLA). (Russo A., Mattina T., Conti L., Minniti C., Marino S.,
Schiliro’ G.) Congr. Naz. Cong. SISECM, AIGM, AICM, Acireale (CT) Settembre 1984
21. Sindrome di Wolfram e HLA. (Li Volti S., Mattina T., Palmeri P., Tribulato A., Mollica F.,
Salerno A.) 43° Congr. Naz. Soc.Ital.Pediatria 1984
22. Vantaggi e rischi della diagnosi prenatale precoce mediante biopsia del trofoblasto. (Giuffrida
G., Asero S., Palumbo G., Russo I., Cianci A., Corsello S., Mattina T., Cianci S.) 63° Congr.
Naz. Soc. Ital. Ginecol. Ostet. Milano 1984
23. Reperti citogenetici in 15 casi di leucemia linfoblastica acuta (LLA). (Mattina T., Russo A.,
Milone G., Conti L., Schiliro’ G.) 12° Congr . Naz. AIEOP, Sorrento (NA) 1985
24. Un caso di leucemia connatale. Reperti citogenetici. (Russo A., Mazzone D., Mattina T., Russo
Mancuso G., Grasso S., Schiliro’ G.) 44° Congr.Naz. Soc.Ital.Pediatria, Giardini-Naxos 1985
25. I ritardi mentali X-linked. (Mollica F., Mattina T., Sanfilippo S.) 2° Seminario Genetica
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26. I ritardi mentali X-linked. (Mollica F., Mattina T.) Relazione Congr.Interregion.
Soc.Ital.Pediatria sez. Sarda-Siciliana, Villasimius (CA) 1986
27. Rilievi clinici, immunologici e citogenetici in due casi pediatrici di leucemia megacarioblastica
acuta. (Russo A., Mattina T., Marino S., Milone G., Conti L., Schiliro’ G.) 14°
Congr.Naz.AIEOP, Perugia 1987
28. Una famiglia di origine non messicana con inversione del cromosoma 8: revisione della
letteratura. (Mattina T.,Conti L., Milone G., Marino S., Sorge G.) 3° Congr.Naz. FISME ,
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29. The fragile X in Sicily: an epidemiological survey. (Neri C., ....Mattina T.,et al.) Relazione 3rd
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30. Eterogeneita’ della sindrome di Nager. Descrizione di 4 casi. (Dallapiccola B., Rizzo R.,
Mattina T., Zelante L., Fabris L., Pavone L.) 46° Congr.Naz.Soc.Ital.Pediatria, Torino 1988
31. Sindrome di Coffin-Siris: presentazione di un caso. (Milone G., Sorge G., Garozzo R., Mattina
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33. Sindrome di Martin Bell e cromosoma X fragile. (Mattina T., Conti L., Milone G., Sorge G.,
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34. Heterochromatin Instability and Immunodeficiency. (Hulten M.A., Mattina T., Leedham P.,
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35. Linkage study of APKD in a Sicilian population.An interim report. (Milana G., Macdonald
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36. Diagnosi in eta’ pediatrica del rene policistico dell’ adulto. (Milana G., Li Volti S., Mattina T.,
Leocata R., Grasso M., Mollica F). Congr.Straordin.Soc.Ital.Pediatria, Palermo 1992
37. Limitations of whole chromosome FISH analysis in clinical cytogenetics: failure of detection of
translocated proterminal segments shorter than 2.5 Mb. (Gould C.P., Waters J.J., Mercer A.M.,
Challinor P.R., Hill S.M., Long S.G., Mattina T., Lucas M., Hulten M.A.) ACC Scientific
Meeting Oxford 1992
38. Tumori cerebrali neonatali: aspetti citogenetici (Mattina T.) Tavola rotonda III Meeting sulla
Neurologia Pediatrica nei vari aspetti, Acireale 1992
39. Larga delezione interstiziale del cromosoma 6 in un paziente dismorfico (Conti L., D’Agata A.,
Mattina T., Mazzone D., Milana A., Milone G.) III Meeting sulla Neurologia Pediatrica nei
vari aspetti, Acireale 1992
40. Delezione interstiziale del cromosoma (2)(q31.2q32.2): descrizione di un caso (Milana G.,
Bottaro G., Conti L., Lo Giudice L., Mattina T., Milone G.). III Meeting sulla Neurologia
Pediatrica nei vari aspetti, Acireale 1992
41. Indicazione alle analisi cromosomiche nelle malformazioni. (Mattina T.) Malformazioni
congenite, aspetti interdisciplinari e di Chirurgia Ricostruttiva, Catania 20/5/92
42. Trisomia 9 completa e a mosaico (Angri’ E., Mattina T., Russo A., Scardilli S.) Convegno di
aggiornamento in pediatria di base su terapia e prevenzione, Taormina 1993
43. Trisomia 5p apparentemente pura in 2 soggetti. (Mattina T., Rizzo R., Scardilli S., Sorge G.) 8°
Congresso Nazionale FISME, Sorrento 1993
44. Il Progetto Persona Down. (Mollica F.,...Mattina T.et al.) 8° Congresso
Sorrento Novembre 93 Pathologica 85:128-129, 1993
Nazionale FISME,
45. Sindrome di Angelman associata a dilatazione cistica vermiana.Osservazione di un caso
(Cocuzza M., Incorpora G., Catalano F., Mattina T., Smilari P.) 49° Congr.Naz.
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46. Progetto Persona Down: due anni di esperienza (Bianca S., Mattina T., Li Volti S., Mollica F.)
25° Congr.Region.Soc.Ital.Pediatria, Giardini Naxos (ME) 1995
47. Traslocazione 11;22 - Descrizione di un caso (Bianca S., Cimino G., Scardilli S., Carpinato C.,
Mattina T., Mazzone D.) 25° Congr.Region.Soc.Ital.Pediatria, Giardini Naxos (ME) 1995
48. Doppia aneuploidia 45,X0/47XY,+18 in un ragazzo di 7 anni. (Garozzo R., Mattina T., D’Agata
A., Biondi O.) 10° Congr. Naz. FISME, Spoleto 1995
49. Reattogenicità ed immunogenicità di un vaccino acellulare anti-pertosse in soggetti con
sindrome di Down.(Li Volti S., Mattina T., Bianca S., Anfuso S., Mollica F.) 10° Congr. Naz.
FISME, Spoleto 1995
50. Doppia trisomia parziale 9 e 21. (Mattina T., Pierluigi M., Mazzone D., Scardilli S., Perfumo
C., Bianca S., Mollica F.) 10° Congr. Naz. FISME, Spoleto1995
51. Un caso di duplicazione 1(q42->qter). Contributo alla definizione della sindrome. (Mattina T.,
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52. Tetrasomia 18p in due fratelli. Tetrasomia mosaico nella madre.( Mattina T., Russo A., Pierluigi
M., Scardilli S., Perfumo C., Bianca S.) 10° Congr. Naz. FISME, Spoleto1995
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53. Reattogenicità ed immunogenicità di un vaccino acellulare anti-pertosse in soggetti con
sindrome di Down.(Li Volti S., Mattina T., Bianca S., Anfuso S., Mollica F.) Settimana
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54. Rilievi cardiologici nella sindrome di Down: frequente riscontro di versamento pericardico al
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58. Trisomia 19 a mosaico: descrizione di un caso clinico. (Mattina T., Carpinato C., Venticinque
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59. Sindrome di Albright in una paziente con delezione 2q37. (Mattina T., Rizzo R., Vinciguerra E.,
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69. Sindrome Kabuki Make up: esperienza personale. (Bianca S., Barbagallo M.A., Carpinato C.,
Mattina T., Mauceri L., Rizzo R., Sorge G.) 12° Cogresso Naz. FISME, Spoleto 1997
70. Anomalie cromosomiche e malformazioni cardiovascolari congenite associate (Rodonò A.,
Bianca S., Sciacca P., Barbagallo A., Mattina T., Marletta M., Di Stefano G.) 53° Congresso
Naz. Soc.Ital.Pediatria Montecatini 1997
71. Intervento a Meeting internazionale Consorzio ICF, Pavia 1997
72. Aspetti citogenetici (Mattina T)
cefalica, CNR Catania 1997
Convegno su Craniosinostosi e Anomalie della regione
73. Analisi degli alberi genealogici (Mattina T.) Corso di aggiornamento in"Biologia Molecolare in
Medicina e Diagnostica", Catania 1998
74. Genetic counseling (Mattina T.) 2° Weekend Epilettologico Etneo Lega Ital. Contro l'Epilessia,
Linguaglossa (CT) 1998
75. Genetica delle mucopolisaccaridosi
mucopolisaccaridosi" Catania 1998
(Mattina
T.)
Convegno
su
"Attualità
sulle
76. Genetica della corea di Huntington (Mattina T.) Seminario di Neurologia Pediatrica "I Disturbi
del movimento", CNR Catania 1998
77. Genetica dell’epilessia: cosa ci insegna (Mattina T.) Convegno "Epilessia e comportamento
International up to date", Lega Italiana contro l’Epilessia, Caltanissetta 9/5/98
78. Report of the Sixth International Workshop on Human Chromosome 11 Mapping 1998 (P.
Gaudray, G.F. Carle, D.S. Gerhard, M. Gessler, M.M. Mannens, M.Athanasiou, J. Bliek, A.
Calender, L.V. Debelenko, M.-D. Devignes, G.A. Evans, R. Favier, S. Forbes, G. Gaudray, B.
Gawin, M. Gordon, S. Grimmond, P. Grossfeld, J. Harris, M. Hattori, F. Hosoda, H.
Hummerich, M. James, J. Kalla, N.Katsanis, P. Little, Mattina T., M. Negrini, M. Ohki, S.
Osborne Lawrence, F. Parente, D. Quincey, S. Raynaud, L. Reid, L.A. Rethy, E. Schuuring, G.
Sellar, S. Stilgenbauer, C. Talbot, P. Taschner, T. Thangarajah, A. Tunnacliffe, C.Turc-Carel,
V. Van Heyningen, G. Weber, B. Zabel) Workshop on Human Chromosome 11 Mapping, Nizza
2-5 maggio 1998
79. Consiglio genetico (Mattina T.) Convegno sulle Neurofibromatosi e sulla Sclerosi Tuberosa,
Catania 1998
80. Intervento alla American 11q Research and Resource Group Conference, University of
California San Diego 1998
81. Malformazioni ano-rettali: genetica, patologie associate . (Di Benedetto A., Dollo C., Mattina
T., Faraci F.) 33° Congresso Soc.Ital. Chir.Ped., Bologna 1998
82. Complex chromosome rearrangements. Report of three new cases (Pierluigi M., Mattina T.,
Perfumo C., Piombo G., Zingale A., Mandarà G.L., Fulcheri E., Dagna Bricarelli F.) 2nd
European Cytogenetics Conference 1999
83. Malattie Cromosomiche (Mattina T.) Giornate sanitarie della Facoltà Medica, Catania 1999
84. Clinical picture: a dynamic image (Mattina T.) 11q Conference Pforzheim (Germania) 2000
85. Dysmorphic features in 11q disorders (Mattina T.) 1st 11q Global Conference San Diego 2000
86. Duplicazione interstiziale del braccio lungo del cromosoma 22 in una paziente con peculiarità
del fenotipo (Mattina T., Pierluigi M., Zingale A., Smilari P.,Vella N., Imbrici L., Mollica F. )
3° Congr. Nazionale SIGU, Orvieto 2000
18
87. Anemia emolitica da deficit di G6PD in una donna fertile con aneuploidia a mosaico per il
cromosoma X (Zingale A., Mattina T., Pierluigi M., Imbrici L., Dinaro R., Vella N., La Naia F.)
3° Congr. Nazionale SIGU, Orvieto 2000
88. Malformazioni renali: diagnosi ecografica e management pre e postnatale (Mattina T.)
Convegno Genetica e Patologia Catania 2000
89. Craniosynostosis, hypochondroplasia, GH deficiency associated with a mutation of FGFR3: a
case report. Pediatric Endocrinology LWPES/ESPE 6th Joint Meeting, Montreal 2001
90. Mutation of FGFR3 in a patient with craniosynostosis, hypochondroplasia and GH deficiency
(Coco M., Mattina T., Baffico M., La Rosa C., Ingegnosi C., Caruso-Nicoletti M.) Workshop up
to date on Prenatal Diagnosis & 6th European Symposium on the Prevention of Congenital
Anomalies, Catania 2001
91. Sindrome di Turner e trattamento della bassa statura con RhGH ( Lo Presti D., Coco M.,
Mattina T., Mancuso M., Panebianco V., Nicolosi A., Caruso-Nicoletti) Workshop up to date on
Prenatal Diagnosis & 6th European Symposium on the Prevention of Congenital Anomalies,
Catania June 2001
92. Chromosome instability in a patient with 5-oxoprolinuria. (Mattina T., Sciotto A., Zingale A.,
Vella N., Barone R., Fiumara A.) Workshop up to date on Prenatal Diagnosis & 6th European
Symposium on the Prevention of Congenital Anomalies, Catania 2001.
93. Silver-Russel syndrome X-linked or Partington syndrome: report of a case. (Sorge G., Mattina
T., Sorge A., Mauceri L.) Workshop up to date on Prenatal Diagnosis & 6th European
Symposium on the Prevention of Congenital Anomalies, Catania 2001
94. 5-Oxoprulinuria: un'altra sindrome da instabilità' cromosomica? D'Antoni S., Fiumara A.,
Zingale A., Barone R., Guzzardi O., Barrano B., Sciotto A. e T. Mattina IV CONGRESSO
NAZIONALE S.I.G.U. Orvieto 28-30 NOVEMBRE 2001
95. Delezione interstiziale di un cromosoma X in una bambina di 1 1/2 anni affetta da DMD. Circo
G., Falsaperla R., Pierluigi M., Zingale A., Cavani S., Di Giorgio A., Stagni L., E T. Mattina IV
CONGRESSO NAZIONALE S.I.G.U. Orvieto 28-30 NOVEMBRE 2001
96. Sindrome malformativa con aspetti della s. di Greig e della s. di Pallister -Hall in una paziente
con delezione interstiziale del braccio corto del cromosoma 7. Zingale A., Viola M., Romeo M.
G., Pappalardo M. G., Mattina T., e Sorge G. IV CONGRESSO NAZIONALE S.I.G.U. Orvieto
28-30 NOVEMBRE 2001
97. Delezione 17p11.2-12 in una paziente sospettata avere una s. di Prader-Willi. Zingale A., Vella
N., Bianca S., Pierluigi M., Viola M., e Mattina T. IV CONGRESSO NAZIONALE S.I.G.U.
Orvieto 28-30 NOVEMBRE 2001
98. Patologia Cromosomica in "Consulenza Genetica" Organizzato dall'Ordine dei Medici
Catania nell'ambito dell'ECM Catania 15/12/01
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