Sindrome di Arnold Chiari e Siringomielia - Dr. G. Spena

Chiari tipo I
e
Siringomielia
Dott. Giannantonio Spena
Divisione di Neurochirurgia
Spedali Civili di Brescia
Evidence based medicine
(EBM)
MALATTIE RARE
No lavori prospettici randomizzati controllati sul trattamento
e la gestione di Chiari I/siringomielia
Non esistono neanche certezze sulla causa della Chiari e sui
meccanismi di formazione della siringa
• CM I e siringomielia sono due entità
patologiche distinte ma che possono
associarsi
• Il 75% delle SM è causato da CM I
• La CMI si associa in circa il 50-60% con SM
CM
I
Chiari I: patogenesi
Alterazione del mesoderma paraassiale che
genera una fossa posteriore piccola con
conseguente ernia delle tonsille
Definizione: Chiari I
• Discesa delle tonsille oltre il forame magno
• Linea che unisce
Tip clivus-margine
inferiore del forame
Chiari I: patogenesi
• Esperimento storico: induzione di iposviluppo della fossa
posteriore nei criceti con alte dosi di Vit A
Chiari I
Marin-Padilla M, Marin-Padilla TM: Morphogenesis of experimentally induced Arnold–
Chiari malformation. J Neurol Sci 50:29–55, 1981
Chiari I: patogenesi
• Altri hanno eseguito misurazioni riscontrando nessuna
differenza nei volumi delle fosse posteriori tra Chiari I e
non
• Anzi hanno trovato un iposviluppo di sovraoccipite ed
esoccipite, forame magno largo, clivus corto e fossa
anteriore lunga
Sgouros S, Kountouri M, Natarajan K: Skull base growth in children with Chiari malformation Type I. J Neurosurg 107 (3 Suppl):188–
192, 2007
Wellons JC III, Tubbs RS, Oakes WJ: Chiari malformations and syringohydromyelia, in Rengachary SS, Ellenbogen RG
(eds): Principles of Neurosurgery, ed 2. Edinburgh: Elsevier Mosby, 2005, pp 181–195
Oakes WJ, Tubbs RS: Chiari malformations, in Winn HR (ed): Youmans Neurological Surgery, ed 5. Philadelphia: Saunders, 2004, pp
3347–3361
Chiari I: patogenesi
• Studio recente su volume FCP
•
•
•
decreased axial lengths of the supraocciput (P<0.001)
clivus (P<0.001) and occipital condyles (P<0.001)
The FM was characteristically small with reductions of the transverse diameter (P<0.001), inferior
outlet area (P<0.001), and superior outlet area (P<0.001).
•
•
Volumetric calculations revealed a significant reduction of PCFV-BTL (P<0.001), enlargement
of PCFV-ATL (P<0.001), and an overall reduction of PCFV (P<0.001).
Definizione: Chiari I
• Differenza con «ectopia tonsillare»
Chiari I: patogenesi
• La
CM1
può
essere
conseguenza
di
patologie
endocraniche (tumori, idrocefalo etc.) che provocando
ipertensione endocranica inducono la discesa delle
tonsille
Chiari I: patogenesi
• La CM1 si associa a patologie con le quali può esserci un legame
causale o occasionale
•
Malformazioni cranio-cervicali
[Klippel-Feil
Assimilazione atlanto-assiale
Impressione basilare
Retroflessione odontoide]
• Idrocefalo in circa 10%
Chiari I: patogenesi
• Craniostenosi
•
•
•
•
Crouzon (72.7%)
Apert (1.9%)
Pfeiffer (50%)
Kleeblattschädel syndromes (100%)
Chiari I: patogenesi
• Endocrinopatie
• Deficienza di GH  iposviluppo fossa posteriore
• Acromegalia
 iperostosi fossa posteriore
Chiari I: patogenesi
• Iperostosi
• rachitismo
• Osteopetrosi
• Iperplasia eritroide
Chiari I: segni e sintomi
Chiari I: segni e sintomi
Cefalea
-
Scatenata dalla tosse e/o dalla manovra di
Valsalva, flessione del collo
- Localizzazione occipitale e/o sub-occipitale e
durata protratta (da ore a giorni)
- Associata a sintomi e/o segni di disfunzione
troncoencefalica, cerebellare e/o del midollo
cervicale
Chiari I: clinica
• Otoneurologici (capogiro, perdita di equilibrio, sensazione di alterazione della
pressione endoauricolare, ipoacusia o iperacusia, vertigini, nistagmo verso il
basso, oscillopsia).
• Visivi (fotopsie scintillanti, offuscamento visivo, diplopia o disturbi ntransitori
del campo visivo).
• Coinvolgimento del midollo cervicale (da mielopatia cervicale), del
troncoencefalo o degli ultimi nervi cranici (disfagia), di atassia o di dismetria .
Chiari I: criteri radiologici
• L’esame di scelta è la RM
• IL cut-off è stato fissato a circa 5 mm di discesa delle
tonsille al di sotto del forame magno
• Tale limite deriva da diversi studi che hanno analizzato le
differenze di posizione delle tonsille tra pazienti sani e
sintomatici
Chiari I: criteri radiologici
In un altro studio viene riportato che nessun paziente
sintomatico aveva le tonsille meno di 3 mm oltre il forame
magno
in due lavori diversi è stato mostrato che il 30% e 14% dei
pazienti con criteri radiologici di Chiari I erano asintomatici
Chiari I: criteri radiologici
•Le immagini radiologiche devono essere sempre correlata al
quadro clinico.
Chiari I/Sirigomielia
Definizione: siringomielia
• Dilatazione cistica patologica del midollo
spinale (cisti non rivestita di ependima)
• Prevalenza: 8.4 casi/100.000 (USA)
Definizione: siringomielia
• Storia naturale: mielopatia ad insorgenza
graduale (anche decenni)
• Associata fino all’ 80% dei
malformazione di CHIARI tipo I
casi
a
Sirigomielia/Chiari I: fisiopatologia
• Molte teorie: dilatazione del canale ependimale
(teoria idrodinamica di Gardner)
• Dissociazione del differenziale di pressione craniospinale (Williams)
Fisiopatologia:
cine-RM
• ostruzione a livello delle cisterne del
forame magno provoca, durante la
sistole, un arresto del normale
passaggio di liquor dal compartimento
intracranico agli spazi subaracnoidei
midollari.
• Questa ostruzione genera un’onda
pressoria sistolica che spinge il liquor
sulla superficie midollare forzandolo
attraverso gli spazi perivascolari e
provocando la formazione ed il
sostenimento della cavità siringomielica.
(Heiss, J Neurosurgery 1999)
Chiari I/ siringomielia
• In epoca RM le diagnosi sono aumentate
• Sicuramente esiste una netta differenza tra
l’intervallo di tempo che intercorre dall’inizio dei
sintomi e l’intervento chirurgico nell’era MR e
nell’era pre-MR
Chiari I/ siringomielia
• Ed ovviamente anche la gravità dei sintomi con i
quali si arriva all’intervento è cambiata in epoca
RM (meno severi): diagnosi più precoci
Chiari I/ siringomielia
• Nessuna correlazione statisticamente significativa tra
– discesa delle tonsille e severità dei sintomi
– Estensione della siringa e severità dei sintomi
– Discesa delle tonsille e outcome neurologico
– Estensione della siringa ed outcome neurologico
– Discesa delle tonsille e diminuzione della siringa postoperatoria
Quando trattare
Chiari I
• Due studi condotti su ampi gruppi di
pazienti concludono che il riscontro isolato
di criteri RM di Chiari I non è sufficiente a
giustificare un trattamento chirurgico
SOLO PAZIENTI SINTOMATICI
Chiari I/ siringomielia
• La situazione cambia in caso di associazione con
siringomielia
• Data la POSSIBILE prognosi infausta della
siringomielia (mielopatia cronica invalidante), nel
caso di pazienti asintomatici si può procrastinare
l’intervento ma bisogna eseguire controlli clinici e
radiologici ravvicinati
Chiari I/ siringomielia
• Fattori che possono aiutare la scelta chirurgica
sono anche:
– La presenza di una grossa cavità siringomielica
– L’assenza completa di spazi liquorali peritroncali
– La dimostrazione di un blocco importante del
passaggio di liquor a livello del forame magno durante
cineRM
– Anche l’utilizzo di esami elettrofisiologici può aiutare
nell’ individuare pazienti con segni di sofferenza
midollare subclinica (…….)
Trattamento chirurgico
Chirurgia
• La comprensione della fisiopatologia ha fatto
abbandonare approcci chirurgici molto invasivi
(non scevri da complicanze anche gravi)………
Chirurgia
• L’obbiettivo principale è la decompressione
della FCP
• Favorire un normale passaggio di LCR dalla FCP
allo spazio perimidollare
• Miniinvasività
• Rapidità
• Efficacia
Chirurgia
• L’intervento più eseguito è la decompressione
osteo-durale della fossa posteriore
Chirurgia
Chirurgia
Evitare disinserzione dei muscoli da C2
C1
Banda occipito cervicale
Linea nucale inferiore
Tecnica chirurgica
• Duroplastica con dura sinstetica
Chirurgia: manipolazione
aracnoidea?
• Non è utile manipolare le tonsille e le
cisterne
• Rischi e complicanze
Sindou M, Acta Neurochir 2002
Sahuquillo J, Neurosurgery 1994
• Non altera significativamente il meccanismo patogenetico
Chirurgia: shunt della siringa?
Iwasaki Y, Neurosurgery 1997
Padovani R, Surg Neurol 1989
Hida K, Neurosurgery, 2000
• Non risolve il meccanismo patogenetico
• Non è scevra di complicanze e malfunzionamenti (fino al
29%)(Hida, Neurosurgical Focus, 2001)
Risultati della chirurgia
• La decompressione osteo-durale del FCP è
tecnicamente non complessa
• Rispetto di alcune regole «d’oro»
• Pochissime complicazioni
Risultati della chirurgia
cosa ci si può aspettare?
CHIARI I
CHIARI I +
SIRINGO
Risultati della chirurgia
cosa ci si può aspettare?
CHIARI I
Scomparsa della
cefalea e dei sintomi
di compressione
della FCP in ~
100%
CHIARI I +
SIRINGO
Risultati della chirurgia
cosa ci si può aspettare?
CHIARI I
CHIARI I +
SIRINGO
La gravità dei sintomi preoperatori è il fattore
che maggiormente condiziona l’outcome
Risultati della chirurgia
cosa ci si può aspettare?
CHIARI I +
SIRINGO
•Alcune siringhe non scompaiono completamente (ma i sintomi si!!)
•Alcuni pazienti non hanno una regressione soddisfacente dei sintomi
•E’ un segnale che il midollo è stato danneggiato della cisti in modo irreversibile
Conclusioni
Chiari I: diagnosi insidiosa
risultati chirurgici ottimi
Chiari I + Siringomielia: se asintomatica
stretto monitoraggio
operare ai primi sintomi o se evolutività RM
grazie