clicca qui per accedere alla descrizione del Caso clinico

Struttura Complessa di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale
ASMN- IRCCS Reggio Emilia
Direttore Dr. Giancarlo Gargano
PERFORAZIONE INTESTINALE ISOLATA IN NEONATO:
NON DIMENTICHIAMO LA MALATTIA DI
HIRSCHSPRUNG!
A. Iori, F. Felici, Z. Pietrangiolillo, S. Gavioli, G. Casadio, C. Del Rossi , G.Gargano
ANAMNESI OSTETRICA
O Gravidanza gemellare bicoriale biamniotica, decorso
fisiologico
O Tampone vagino-rettale materno negativo per SGB
O II nato a 37 settimane di EG da taglio cesareo iterativo
O Alla nascita buon adattamento neonatale (apgar 9-10)
O Peso 2890 gr (50°p); lunghezza 48 cm (44°p); CC 35 cm
(88°p)
PRIMI GIORNI DI VITA
O Suzione scadente al seno e lieve iporeattività  iniziato
allattamento misto con LA tipo 1.
O Prima emissione di meconio in II giornata di vita.
O Successivamente addome tendenzialmente globoso.
V GIORNATA DI VITA
O Peggioramento clinico, colorito grigiastro-subcianotico. Addome
marcatamente disteso.
O Rifiuto dell’alimentazione.
Ricovero in TIN
O Sondaggio rettale con evacuazione di feci semiliquide con muco
O Improvviso
ulteriore peggioramento clinico. Ipotonia ed
iporeattività. Addome marcatamente disteso e dolente alla
palpazione profonda
Screening settico
Leucopenia (GB 2.330/ul), indici di flogosi negativi
Rx addome a vuoto
Abbondante aria libera in addome
Casi clinici in Neonatologia - Bertinoro, 28-29 Marzo 2014
Trasferito c/o l’ospedale con Chirurgia Pediatrica di
riferiemento per perforazione intestinale
Resezione del tratto tra colon discendente e sigma
interessato
da
perforazione
focale
con
confezionamento di colonstomia sx.
• Biopsia «solo» del tratto interessato  esito negativo.
• Decorso post-operatorio regolare.
• Dimesso a 2 mesi di vita in buone condizioni generali.
Ricanalizzato a circa 3 mesi di vita.
Comparsa di stipsi ostinata
A 5 mesi di vita si esegue BIOPSIA RETTALE
« Mucosa rettale con incremento delle fibre
nervose Ach-E positive e priva di strutture
neurogangliari
del
plesso
sottomucoso,
reperto
compatibile
con
Malattia
di
Hirschprung»
A 9 mesi di vita
Intervento di pull-trough addomino-perineale
secondo
Soave
con
abbassamento
del
discendente, resezione di circa 20 cm di colon e
anastomosi colon-anale.
Regolare decorso post-operatorio.
Buon accrescimento ponderale e buona tolleranza
alimentare.
MALATTIA DI HIRSCHPRUNG
O Neurocristopatia da difetto nello sviluppo del sistema
nervoso enterico, caratterizzata da segni di
ostruzione intestinale dovuti alla presenza di un
segmento aganglionare, di misura variabile, nella
porzione terminale del colon.
O Incidenza annuale di 1:5000 nati vivi.
O Esordio frequente in epoca neonatale.
PRESENTAZIONE
CLINICA
MALATTIA
DI HIRSCHPRUNG
NEONATO
Vomito biliare
Enterocolite
O Neurocristopatia da difetto nello sviluppo del sistema
Ritardo all’emissione di meconio nelle prime 24 ore di vita
nervoso enterico, caratterizzata da segni di
ostruzione intestinale dovuti alla presenza di un
segmento aganglionare, di misura variabile, nella
Ittero
porzione
terminale del colon.
Difficoltà
all’alimentazione
Subocclusione intestinale (distensione addominale progressiva)
O Incidenza
Stipsi
severa
BAMBINO
annuale di 1:5000 nati vivi.
Assenza di soiling
O Esordio
frequente
Ritardo
di crescita
in epoca neonatale.
Presenza di fecaloma
Malnutrizione
Distensione addominale progressiva
MALATTIA DI HIRSCHPRUNG
DIAGNOSI
O Obiettività clinica.
O Rx addome a vuoto ed ecografia addome.
O Clisma opaco.
O Manometria ano-rettale.
MALATTIA DI HIRSCHPRUNG
DIAGNOSI
GOLD STANDARD
Biopsia rettale mediante aspirazione
sottomucosa rettale
della mucosa e
Aganglionosi.
Ispessimento delle fibre nervose estrinseche.
Iperespressione dell’acetilcolinesterasi.
TAKE HOME MESSAGE
O Quadro clinico iniziale dubbio (sepsi complicata?)
O Perforazione focale isolata molto bassa (iatrogena?)
problema anatomico strutturale preesistente
(aganglia??)
O Prima biopsia negativa ma comparsa di stipsi ostinata 
conferma istologica successiva  necessità sempre di
biopsia estese in queste condizioni
Ricordarsi che la perforazione intestinale isolata può
costituire la presentazione iniziale della Malattia di
Hirschprung!!!