Dr. ssa A. Franzoni*, Prof. F. Semeraro*, Dr. ssa J. Galli **, Prof. E

Congenital cranial disinnervation disorders (CCDD)
Dr. ssa A. Franzoni*, Prof. F. Semeraro*, Dr. ssa J. Galli **, Prof. E. Fazzi **
* Divsione Oculistica Universitaria, Università degli Studi di Brescia. Spedali Civili di Brescia
** Unità di Neurologia e psichiatria dello sviluppo e neuro riabilitazione precoce. Spedali Civili di Brescia
Dipartimento di Scienze Cliniche e sperimentali. Università degli studi di Brescia
I disordini congeniti da disinnervazione cranica sono un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da
anomalie congenite non progressive della muscolatura cranica, dovute ad un anomalo sviluppo di uno o più
nervi cranici con primaria (assenza di una normale innervazione) o secondaria disinnervazione
(innervazione aberrante da parte di branche di altri nervi).
Esse possono essere associate a patologie muscolari secondarie e/o anomalie strutturali orbitarie e di altre
ossa.
Molte di queste sindromi coinvolgono i muscoli extraoculari e sono associate a quadri strabologici peculiari
e spesso di difficile interpretazione clinica.
La complessità di tali quadri oculomotori richiede pertanto una stretta collaborazione tra neurologo,
oculista, ortottista, neuroradiologo e genetista per un corretto inquadramento clinico. Un esame neurooftalmologico completo risulta pertanto di fondamentale importanza in quadri clinici come questi.
In questa presentazione verranno esposti alcuni quadri clinici particolarmente significativi (fibrosi congenita
dei muscoli extraoculari, fenomeno di Marcus Gunn, sindrome di Duane).