BOCCONE LOREDANA VIA KEPLERO 44, 09131

FORMATO EUROPEO
PER IL CURRICULUM
VITAE
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome
Indirizzo
Telefono
Fax
E-mail
Nazionalità
Data di nascita
BOCCONE LOREDANA
VIA KEPLERO 44, 09131 CAGLIARI
070520482
0706095532
[email protected]
ITALIANA
12.04.1954
ESPERIENZA LAVORATIVA
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
DAL 17.01.1983 AD OGGI
ASL 8, VIA PIER DELLA FRANCESCA SELARGIUS (CA)
AZIENDA OSPEDALIERA, II CLINICA PEDIATRICA, OSPEDALE MICROCITEMICO
DIRIGENTE MEDICO I LIVELLO
RESPONSABILE UNITA’ OPERATIVA “D.H. E AMBULATORIO GENETICA CLINICA E
MALATTIE RARE”
DAL 1983 AD OGGI SVOLGE LA SUA ATTIVITÀ PRESSO LA II CLINICA PEDIATRICA IN
QUALITÀ, PRIMA DI ASSISTENTE, E POI DI AIUTO IN PEDIATRIA, EFFETTUANDO SIA
RICOVERI IN REGIME DI DEGENZA ORDINARIA CHE DI DH, SIA VISITE SPECIALISTICHE
AMBULATORIALI PER ESTERNI, OCCUPANDOSI ESCLUSIVAMENTE DI GENETICA
CLINICA CON PARTICOLARE RIGUARDO ALLA SINDROMOLOGIA, PATOLOGIE
NEURODEGENERATIVE, NEUROMUSCOLARI E RITARDI MENTALI UTILIZZANDO ANCHE
SISTEMI COMPUTERIZZATI QUALI: POSSUM, OSSUM, LONDON DYSMORPHOLOGY E
NEUROGENETICS DATABASE. OLTRE LE NUOVE DIAGNOSI, SI OCCUPA DEL FOLLOW
UP DEI PAZIENTI GIÀ PRESI IN CARICO ATTIVANDO UN PROGRAMMA TERAPEUTICO E
DI MONITORAGGIO MULTIDISCIPLINARE. ASSICURA INOLTRE IL SERVIZIO DI GUARDIA
ATTIVA FERIALE, DIURNA, NOTTURNA E FESTIVA PRESSO LA II CLINICA PEDIATRICA.
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
Pagina 1 - Curriculum vitae di
[ COGNOME, gnome ]
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• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
Pagina 2 - Curriculum vitae di
[ COGNOME, gnome ]
LAUREATA IN MEDICINA E CHIRURGIA NEL VI ANNO DI CORSO DI LAUREA, PRESSO
L’UNIVERSITÀ DI CAGLIARI IL 21,12,1978
SPECIALIZZATA IN PEDIATRIA PRESSO L’UNIVERSITÀ DI CAGLIARI IL 30,7,1984
DISCUTENDO LA
TESI:”DIAGNOSI PRENATALE TRAMITE ANALISI DEL DNA
ESTRATTO DAI VILLI CORIALI”, RELATORE PROF. A. CAO, RIPORTANDO LA VOTAZIONE
DI 70/70 E LODE
SPECIALIZZATA IN GENETICA MEDICA PRESSO L’UNIVERSITÀ LA SAPIENZA DI ROMA,
DIRETTORE PROF. BRUNO DALLAPICCOLA IL 22.11.06 RIPORTANDO LA VOTAZIONE DI
70/70 E LODE
HA FREQUENTATO IL LAB.DI CITOGENETICA DELL’ISTITUTO DI BIOLOGIA GENERALE
DELL’UNIVERSITÀ DI CAGLIARI DAL MAGGIO AL DICEMBRE 1982
IN SERVIZIO PRESSO LA II CL. PEDIATRICA DELL’UNIVERSITÀ DI CAGLIARI-CENTRO
REGIONALE PER LE MICROCITEMIE (ASL 8) DAL 17,1,1983 PRIMA IN QUALITÀ DI
ASSISTENTE DI PEDIATRIA E POI DAL 15,10,1990 IN QUALITÀ DI AIUTO DI PEDIATRIA
RESPONSABILE DELL’UNITÀ OPERATIVA “DAY HOSPITAL E AMBULATORIO DI
GENETICA CLINICA E MALATTIE RARE PRESSO LA II CL. PEDIATRICA DELL’UNIVERSITÀ
DI CAGLIARI- CENTRO REGIONALE PER LE MICROCITEMIE (ASL 8) DAL 21,1,2003 A
TUTT’OGGI
HA LAVORATO PRESSO IL LABORATORIO DI CITOGENETICA DEL CENTRO
MICROCITEMICO DAL 1983 PER 1 ANNO, SVOLGENDO CONTEMPORANEAMENTE IL
SERVIZIO DI GUARDIA ATTIVA FERIALE, DIURNA, NOTTURNA E FESTIVA DEL REPARTO
NEL NOVEMBRE 1984 HA FREQUENTATO L’ISTITUTO DI CL. PEDIATRICA DEL
POLICLINICO UNIVERSITARIO DELL’UNIVERSITÀ CATTOLICA DEL SACRO
CUORE,”A.GEMELLI” DI ROMA, PER AGGIORNAMENTO SULL’ATTIVITÀ DELL’INDAGINE
POLICENTRICA ITALIANA SULLE MALFORMAZIONI CONGENITE
NEL NOVEMBRE 1985 HA FREQUENTATO IL SERVIZIO DI GENETICA DELL’ISTITUTO
MEYER DI FIRENZE (PROF. GIOVANNUCCI UZIELLI)
DAL 1997 È ISCRITTA ALLA SOCIETÀ ITALIANA DI GENETICA UMANA (SIGU)
DAL 2002 FA PARTE DEL GRUPPO DI LAVORO DI GENETICA CLINICA DELLA SIP
(SOCIETÀ ITALIANA DI PEDIATRIA)
DOCENTE DI GENETICA CLINICA E DISMORFOLOGIA NEL MASTER IN CLINICA
EDUCATIVA DELL’ETÀ EVOLUTIVA NELL’AMBITO DELLA FORMAZIONE SUPERIORE E
UNIVERSITARIA
DOCENTE DI GENETICA CLINICA E DISMORFOLOGIA NEL II ANNO DELLA SCUOLA DI
SPECIALIZZAZIONE DI
PEDIATRIA DELL’UNIVERSITÀ DI CAGLIARI DALL’ANNO
ACCADEMICO 2003-2004
DAL 16 MARZO 2006 AL 15 GIUGNO 2006 HA SVOLTO UNO STAGE IN DISMORFOLOGIA
PRESSO IL DEPARTMENT OF PEDIATRICS, DIVISION OF DYSMORPHOLOGY AND
TERATOLOGY UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN DIEGO PRESSO IL PROF. KENNETH
LYONS JONES
DAL GENNAIO 2008 È RESPONSABILE NAZIONALE DELLA COMMISSIONE FORMAZIONE
DELLA SOCIETÀ SCIENTIFICA SIMGEPED (SOCIETÀ ITALIANA MALATTIE GENETICHE
PEDIATRICHE E DISABILITÀ CONGENITE)
REFERENTE DELLA REGIONE SARDEGNA DELLA NEUROFIBROMATOSI IN ETÀ
INFANTILE, SCLEROSI TUBEROSA E ATASSIE EREDITARIE
RESPONSABILE DEL PROGETTO “ RITARDI MENTALI E S.RETT: NUOVE PROSPETTIVE
EZIOLOGICHE CON LO STUDIO DEL GENE MECP2 NELLA POPOLAZIONE SARDA”.
RESPONSABILE “ STUDIO IN APERTO, MULTICENTRICO, AD ACCESSO ALLARGATO,
CON RAD001 IN PAZIENTI CON ASTROCITOMA SUBEPENDIMALE A CELLULE GIGANTI
ASSOCIATO A SCLEROSI TUBEROSA” NEGLI ANNI 2012-2013.
PARTNER DEL PROGETTO DI RICERCA DI TELETHON “ TRANSLATING MOLECULAR
PATHOLOGY INTO A THERAPEUTIC STRATEGY IN SCA38, A NEWLY IDENTIFIED FORM
OF SPINOCEREBELLAR ATAXIA” DAL DICEMBRE 2014.
LAUREA IN MEDICINA E CHIRURGIA UNIVERSITA’ DI CAGLIARI
SPECIALIZZAZIONE IN PEDIATRIA UNIVERSITA’ DI CAGLIARI
SPECIALIZZAZIONE IN GENETICA MEDICA UNIVERSITA’ LA SAPIENZA ROMA
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• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
• Qualifica conseguita
• Livello nella classificazione
nazionale (se pertinente)
GENETICA CLINICA
PEDIATRA/GENETISTA
CAPACITÀ E COMPETENZE
PERSONALI
Acquisite nel corso della vita e della
carriera ma non necessariamente
riconosciute da certificati e diplomi
ufficiali.
MADRELINGUA
ITALIANA
ALTRE LINGUA
INGLESE
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
• Capacità di espressione orale
CAPACITÀ E COMPETENZE
[ Indicare il livello: eccellente, buono, elementare. ]
[ Indicare il livello: eccellente, buono, elementare. ]
[ Indicare il livello: eccellente, buono, elementare. ]
[ Descrivere tali competenze e indicare dove sono state acquisite. ]
RELAZIONALI
Vivere e lavorare con altre persone, in
ambiente multiculturale, occupando posti
in cui la comunicazione è importante e in
situazioni in cui è essenziale lavorare in
squadra (ad es. cultura e sport), ecc.
CAPACITÀ E COMPETENZE
[ Descrivere tali competenze e indicare dove sono state acquisite. ]
ORGANIZZATIVE
Ad es. coordinamento e amministrazione
di persone, progetti, bilanci; sul posto di
lavoro, in attività di volontariato (ad es.
cultura e sport), a casa, ecc.
CAPACITÀ E COMPETENZE
[ Descrivere tali competenze e indicare dove sono state acquisite. ]
TECNICHE
Con computer, attrezzature specifiche,
macchinari, ecc.
CAPACITÀ E COMPETENZE
[ Descrivere tali competenze e indicare dove sono state acquisite. ]
ARTISTICHE
Musica, scrittura, disegno ecc.
ALTRE CAPACITÀ E COMPETENZE
[ Descrivere tali competenze e indicare dove sono state acquisite. ]
Competenze non precedentemente
indicate.
PATENTE O PATENTI
ULTERIORI INFORMAZIONI
ALLEGATI
Pagina 3 - Curriculum vitae di
[ COGNOME, gnome ]
[ Inserire qui ogni altra informazione pertinente, ad esempio persone di riferimento, referenze
ecc. ]
SI ALLEGA ELENCO DELLE PUBBLICAZIONI
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Pubblicazioni Dott.ssa Loredana Boccone
1) ”La dystonia musculorum deformans:aspetti clinici e terapeutici” di M. Loi, I.R. Dedoni, L.
Boccone, R. Cherchi, F. Lilliu, M. Pintore, M.R. Casini
• Attualità in Scienze Neurologiche, 249-255, 1987
2) “Natimortalità, mortalità perinatale ed infantile nelle aree comunali interessate dalla Centrale
Elettronucleare del Garigliano (anni 1982-1985)” di E. Sanna, L. Sineo, D. Romagno, L.
Boccone
• Antropologia Contemporanea, Vol.12, n.4: 187-193, 1989
3) ”Casualità della incidenza di neonati malformati dal 1983 al 1985 nei Comuni adiacenti alla
Centrale Elettronucleare del Garigliano” di E. Sanna, L. Boccone, M. Spaziani Testa
• Antropologia Contemporanea, Vol.12, n.4: 195-198, 1989
4) ”Manifestazioni oculari nella sindrome di Saethre Chotzen” di R. Sorcinelli, S. Rizzo, M.
De Luca, P. L. Fava, L. Boccone, M.G. Orofino, E. D’Auria
• Atti della fondazione G. Ronchi”Anno XLIV, n.3: 637-643, Maggio-Giugno, 1989
5) ”Il neonato della Sardegna Sud-Occidentale negli anni 1982-1987. I. Incidenza di nati
malformati” di E. Sanna, L. Boccone
• Rendiconti del Seminario della Facoltà di Scienze dell’Università di Cagliari, Vol.61, Fasc.2:
165-171, 1991
6) ”Blepharophimosis, ptosis, epicantus inversus syndrome, a new case associated with de novo
balanced autosomal translocation 46,XY,t(3;7)(q23;q32)” di L. Boccone, A. Meloni, A.M.
Falchi, V. Usai, A. Cao
• American Journal of Medical Genetics, 51: 258-259, 1994
7) ”Hypothalamic growth hormone deficiency in a patient with ring chromosome 18” di A.
Meloni, L. Boccone. L. Angius, S. Loche, A.M. Falchi, A. Cao
• European Journal of Pediatrics, 153: 110-112, 1994
8) ”Novel non sense mutation (C→A nt 10512)in exon 72 of dystrophin gene leading to exon
skipping in a patient with a mild dystrophinopathy” di M.A. Melis, F. Muntoni, M. Cau, D.
Loi, A. Puddu, L. Boccone, A. Mateddu, C. Cianchetti, A. Cao
• Human Mutation, Suppl.1: S137-S138, 1998
9) ”Elevation of serum creatine kinase as the only manifestation of an intragenic deletion of the
dystrophin gene in three unrelated familes” di M.A. Melis, M. Cau, F. Muntoni, A.
Mateddu, R. Galanello, L. Boccone, F. Deidda, D. Loi, A. Cao
• European Journal of Paediatric Neurology, 2: 255-261, 1998
10) ”Tumore ovarico in una bambina con Sindrome di Proteus” di G.M. Fiori, M. Alberti, P.
Biddau, L. Boccone
• Rivista Italiana di Pediatria, 26: 505-507, 2000
11) ”Cerebellar vermis defect, Oligophrenia, Congenital Ataxia, and Hepatic fibrocirrhosis
without Coloboma and Renal abnormalities: Report of three cases” di C. Coppola, P. Vajro,
S. De Virgiliis, E. Ciccimarra, L. Boccone, A. Pascotto
• Neuropediatrics, 33: 180-185, 2002
12) “ Partial proximal trisomy 10q syndrome: a new case” di A.Nucaro, A.Faedda, A.Cao and
L.Boccone
● Genetic Counseling, Vol.13, No 4, 2002, pp 411-416
13) “ Der (11)t(11;22) resulting from a balanced reciprocal subtelomeric translocation in a
Sardinian family”di
Rassu S., Gasperini D.,Puddu R.,Pilloni G., Cao A. and Boccone L.
Annales de Genetique an International Journal of Human and Medical Genetics, Vol.46, N
2-3, September 2003
14) “Duplication of the terminal band of the long arm of chromosome 7:a new case” di
L.Boccone, D.Gasperini, G.Pilloni, A.Cao and A.Nucaro
● Genetic Counseling, Vol.15, No 1, 2004, pp 87-90
15) “AHI1 gene mutations cause specific forms of Joubert syndrome-related disorders”di
Valente EM, Brancati F, Silhavy JL, Castori M, Marsh SE, Barrano G, Bertini E,
Boltshauser E, Zaki MS, Abdel-Aleem A, Abdel-Salam GM, Bellacchio E, Battini R,
Cruse RP, Dobyns WB, Krishnamoorthy KS, Lagier-Tourenne C, Magee A, PascualCastroviejo I, Salpietro CD, Sarco D, Dallapiccola B, Gleeson JG; International JSRD
Study Group
International JSRD Study Group (113):
Leventer R, Grattan-Smith P, Janecke A, D'Hooghe M, Van Coster R, Dias K, Moco C,
Moreira A, Kim CA, Maegawa G, Abdel-Salam GM, Abdel-Aleem A, Zaki MS, Marti I,
Quijano-Roy S, de Lonlay P, Romano S, Verloes A, Touraine R, Koenig M, LagierTourenne C, Messer J, Philippi H, Tzeli SK, Halldorsson S, Johannsdottir J, Ludvigsson P,
Phadke SR, Stuart B, Magee A, Lev D, Michelson M, Ben-Zeev B, Fischetto R, Gentile M,
Battaglia S, Giordano L, Pinelli L, Boccone L, Ruggieri M, Bigoni S, Ferlini A, Donati MA,
Procopio E, Caridi G, Faravelli F, Ghiggeri G, Briuglia S, Salpietro CD, Tortorella G,
D'Arrigo S, Pantaleoni C, Riva D, Uziel G, Laverda AM, Permunian A, Bova S, Battini R,
Cilio MR, Di Sabato M, Leuzzi V, Parisi P, Simonati A, Al-Tawari AA, Bastaki L, de Jong
MM, Koul R, Rajab A, Azam M, Barbot C, Rodriguez B, Pascual-Castroviejo I, Kayserili
H, Comu S, Akcakus M, Al Gazali L, Sztriha L, Nicholl D, Woods CG, Bennett C, Hurst J,
Hennekam R, Lees M, Bernes S, Sanchez H, Clark AE, DeMarco E, Donahue C, Sherr E,
Hahn J, Sanger TD, Gallager TE, Dobyns WB, Daugherty C, Krishnamoorthy KS, Sarco
D, Walsh CA, McKanna T, Milisa J, Chung WK, De Vivo DC, Raynes H, Schubert R,
Seward A, Brooks DG, Goldstein A, Caldwell J, Finsecke E, Maria BL, Holden K, Cruse
RP, Swoboda KJ, Viskochil D.
●
ANN NEUROL. 2006 Mar;59(3):527-34.
16) "Mutations in CEP290, which encodes a centrosomal protein, cause pleiotropic forms of
Joubert syndrome.” di
E.M. Valente, J.L. Silhavy, F.Brancati, S.E.Marsh, G.Barrano, S.R. Krishnaswami,
M.Castori, E. Boltshauser, L.Boccone, L.Al-Gazali, E.Fazzi, S.Signorini, E. Bellacchio,
the International JSRD Study Group, E.Bertini, B.Dallapiccola, J.G.Gleeson
International JSRD Study Group (113):
Leventer R, Grattan-Smith P, Janecke A, D'Hooghe M, Van Coster R, Dias K, Moco C,
Moreira A, Kim CA, Maegawa G, Abdel-Salam GM, Abdel-Aleem A, Zaki MS, Marti I,
Quijano-Roy S, de Lonlay P, Romano S, Verloes A, Touraine R, Koenig M, LagierTourenne C, Messer J, Philippi H, Tzeli SK, Halldorsson S, Johannsdottir J, Ludvigsson P,
Phadke SR, Stuart B, Magee A, Lev D, Michelson M, Ben-Zeev B, Fischetto R, Gentile M,
Battaglia S, Giordano L, Pinelli L, Boccone L, Ruggieri M, Bigoni S, Ferlini A, Donati MA,
Procopio E, Caridi G, Faravelli F, Ghiggeri G, Briuglia S, Salpietro CD, Tortorella G,
D'Arrigo S, Pantaleoni C, Riva D, Uziel G, Laverda AM, Permunian A, Bova S, Battini R,
Cilio MR, Di Sabato M, Leuzzi V, Parisi P, Simonati A, Al-Tawari AA, Bastaki L, de Jong
MM, Koul R, Rajab A, Azam M, Barbot C, Rodriguez B, Pascual-Castroviejo I, Kayserili
H, Comu S, Akcakus M, Al Gazali L, Sztriha L, Nicholl D, Woods CG, Bennett C, Hurst J,
Hennekam R, Lees M, Bernes S, Sanchez H, Clark AE, DeMarco E, Donahue C, Sherr E,
Hahn J, Sanger TD, Gallager TE, Dobyns WB, Daugherty C, Krishnamoorthy KS, Sarco
D, Walsh CA, McKanna T, Milisa J, Chung WK, De Vivo DC, Raynes H, Schubert R,
Seward A, Brooks DG, Goldstein A, Caldwell J, Finsecke E, Maria BL, Holden K, Cruse
RP, Swoboda KJ, Viskochil D.
●
Nat Genet. 2006 Jun;38(6):623-5.
17) “Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome with reactive nodular lymphoid hyperplasia and
autism and a PTEN mutation” di
Boccone Loredana, Dessì Valentina, Zappu Antonietta, Piga Silvia, Piludu Maria
Bonaria, Rais Marco, Massidda Carlo, De Virgiliis Stefano, Cao Antonio, Loudianos
Georgios.
• American Journal of Medical Genetics Part A 140A 2006 Sep 15;140(18):1965–1969
18)“CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndromerelated disorders.”di
Brancati F, Barrano G, Silhavy JL, Marsh SE, Travaglini L, Bielas SL, Amorini M,
Zablocka D, Kayserili H, Al-Gazali L, Bertini E, Boltshauser E, D'Hooghe M, Fazzi E,
Fenerci EY, Hennekam RC, Kiss A, Lees MM, Marco E, Phadke SR, Rigoli L, Romano S,
Salpietro CD, Sherr EH, Signorini S, Stromme P, Stuart B, Sztriha L, Viskochil DH,
Yuksel A, Dallapiccola B; International JSRD Study Group, Valente EM, Gleeson JG.
International JSRD Study Group (113):
Leventer R, Grattan-Smith P, Janecke A, D'Hooghe M, Van Coster R, Dias K, Moco C,
Moreira A, Kim CA, Maegawa G, Abdel-Salam GM, Abdel-Aleem A, Zaki MS, Marti I,
Quijano-Roy S, de Lonlay P, Romano S, Verloes A, Touraine R, Koenig M, LagierTourenne C, Messer J, Philippi H, Tzeli SK, Halldorsson S, Johannsdottir J, Ludvigsson P,
Phadke SR, Stuart B, Magee A, Lev D, Michelson M, Ben-Zeev B, Fischetto R, Gentile M,
Battaglia S, Giordano L, Pinelli L, Boccone L, Ruggieri M, Bigoni S, Ferlini A, Donati MA,
Procopio E, Caridi G, Faravelli F, Ghiggeri G, Briuglia S, Salpietro CD, Tortorella G,
D'Arrigo S, Pantaleoni C, Riva D, Uziel G, Laverda AM, Permunian A, Bova S, Battini R,
Cilio MR, Di Sabato M, Leuzzi V, Parisi P, Simonati A, Al-Tawari AA, Bastaki L, de Jong
MM, Koul R, Rajab A, Azam M, Barbot C, Rodriguez B, Pascual-Castroviejo I, Kayserili
H, Comu S, Akcakus M, Al Gazali L, Sztriha L, Nicholl D, Woods CG, Bennett C, Hurst J,
Hennekam R, Lees M, Bernes S, Sanchez H, Clark AE, DeMarco E, Donahue C, Sherr E,
Hahn J, Sanger TD, Gallager TE, Dobyns WB, Daugherty C, Krishnamoorthy KS, Sarco
D, Walsh CA, McKanna T, Milisa J, Chung WK, De Vivo DC, Raynes H, Schubert R,
Seward A, Brooks DG, Goldstein A, Caldwell J, Finsecke E, Maria BL, Holden K, Cruse
RP, Swoboda KJ, Viskochil D.
•
AM J HUM GENET. 2007 Jul;81(1):104-13
19) “ Sindrome di Joubert e amaurosi congenita in assenza di nefronoftisi associata a mutazioni del
gene CEP290” di
Boccone Loredana, Brancati Francesco, Barrano Giuseppe, Travaglini Lorena, Valente
Enza Maria
• Il Giornale del linguaggio universale: DNA e …, 2007 ottobre, N° 4, AnnoII: 53-54
20 ) “Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome with posterior subcapsular
congenital cataract and a consensus sequence splicing PTEN mutation”di
Boccone Loredana, Dessì Valentina, Serra Gigliola, Zibordi Federica, Loudianos
Georgios
• American Journal of Medical Genetics Part A, 2008 Jan 15;146(2):257-60
21) “Two patients with balanced translocations and autistic disorder: CSMD3 as a candidate gene
for autism found in their common 8q23 breakpoint area.”
Floris C, Rassu S, Boccone L, Gasperini D, Cao A, Crisponi L.
• Eur J Hum Genet. 2008 Jun;16(6):696-704.
22) “Congenital joint dislocations caused by carbohydrate sulfotransferase 3 deficiency in recessive
Larsen syndrome and humero-spinal dysostosis.”
Hermanns P, Unger S, Rossi A, Perez-Aytes A, Cortina H, Bonafé L, Boccone L, Setzu V,
Dutoit M, Sangiorgi L, Pecora F, Reicherter K, Nishimura G, Spranger J, Zabel B, SupertiFurga A.
• Am J Hum Genet. 2008 Jun;82(6):1368-74.
23) “RPGRIP1L mutations are mainly associated with the cerebello-renal phenotype of Joubert
syndrome-related disorders.”
Brancati F, Travaglini L, Zablocka D, Boltshauser E, Accorsi P, Montagna G, Silhavy JL,
Barrano G, Bertini E, Emma F, Rigoli L, International JSRD Study Group, Dallapiccola B,
Gleeson JG, Valente EM.
International JSRD Study Group (113):
Leventer R, Grattan-Smith P, Janecke A, D'Hooghe M, Van Coster R, Dias K, Moco C,
Moreira A, Kim CA, Maegawa G, Abdel-Salam GM, Abdel-Aleem A, Zaki MS, Marti I,
Quijano-Roy S, de Lonlay P, Romano S, Verloes A, Touraine R, Koenig M, Lagier-Tourenne
C, Messer J, Philippi H, Tzeli SK, Halldorsson S, Johannsdottir J, Ludvigsson P, Phadke SR,
Stuart B, Magee A, Lev D, Michelson M, Ben-Zeev B, Fischetto R, Gentile M, Battaglia S,
Giordano L, Pinelli L, Boccone L, Ruggieri M, Bigoni S, Ferlini A, Donati MA, Procopio E,
Caridi G, Faravelli F, Ghiggeri G, Briuglia S, Salpietro CD, Tortorella G, D'Arrigo S,
Pantaleoni C, Riva D, Uziel G, Laverda AM, Permunian A, Bova S, Battini R, Cilio MR, Di
Sabato M, Leuzzi V, Parisi P, Simonati A, Al-Tawari AA, Bastaki L, de Jong MM, Koul R,
Rajab A, Azam M, Barbot C, Rodriguez B, Pascual-Castroviejo I, Kayserili H, Comu S,
Akcakus M, Al Gazali L, Sztriha L, Nicholl D, Woods CG, Bennett C, Hurst J, Hennekam R,
Lees M, Bernes S, Sanchez H, Clark AE, DeMarco E, Donahue C, Sherr E, Hahn J, Sanger
TD, Gallager TE, Dobyns WB, Daugherty C, Krishnamoorthy KS, Sarco D, Walsh CA,
McKanna T, Milisa J, Chung WK, De Vivo DC, Raynes H, Schubert R, Seward A, Brooks
DG, Goldstein A, Caldwell J, Finsecke E, Maria BL, Holden K, Cruse RP, Swoboda KJ,
Viskochil D.
• Clin Genet. 2008 Aug;74(2):164-70.
24) “Cri du Chat mosaicism: an unusual case of partial deletion and partial deletion/duplication of
the short arm of chromosome 5, leading to an unusual Cri du Chat phenotype”
Daniela Murru, Loredana Boccone, Maria Serafina Ristaldi and Anna Lisa Nucaro
• Genet Couns. 2008;19(4):381-6
25) “Newly characterised 5' and 3' regions of CACNA1A gene harbour mutations associated with
Familial Hemiplegic Migraine and Episodic Ataxia.”
Veneziano L, Guida S, Mantuano E, Bernard P, Tarantino P, Boccone L, Hisama FM,
Carrera P, Jodice C, Frontali M.
• J Neurol Sci. 2009 Jan 15;276(1-2):31-7
26) “Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies.”
Travaglini L, Brancati F, Attie-Bitach T, Audollent S, Bertini E, Kaplan J, Perrault I,
Iannicelli M, Mancuso B, Rigoli L, Rozet JM, Swistun D, Tolentino J, Dallapiccola B, Gleeson
JG, Valente EM; International JSRD Study Group, Zankl A, Leventer R, Grattan-Smith P,
Janecke A, D'Hooghe M, Sznajer Y, Van Coster R, Demerleir L, Dias K, Moco C, Moreira A,
Kim CA, Maegawa G, Petkovic D, Abdel-Salam GM, Abdel-Aleem A, Zaki MS, Marti I,
Quijano-Roy S, Sigaudy S, de Lonlay P, Romano S, Touraine R, Koenig M, Lagier-Tourenne
C, Messer J, Collignon P, Wolf N, Philippi H, Kitsiou Tzeli S, Halldorsson S, Johannsdottir J,
Ludvigsson P, Phadke SR, Udani V, Stuart B, Magee A, Lev D, Michelson M, Ben-Zeev B,
Fischetto R, Benedicenti F, Stanzial F, Borgatti R, Accorsi P, Battaglia S, Fazzi E, Giordano
L, Pinelli L, Boccone L, Bigoni S, Ferlini A, Donati MA, Caridi G, Divizia MT, Faravelli F,
Ghiggeri G, Pessagno A, Briguglio M, Briuglia S, Salpietro CD, Tortorella G, Adami A,
Castorina P, Lalatta F, Marra G, Riva D, Scelsa B, Spaccini L, Uziel G, Del Giudice E,
Laverda AM, Ludwig K, Permunian A, Suppiej A, Signorini S, Uggetti C, Battini R, Di
Giacomo M, Cilio MR, Di Sabato ML, Leuzzi V, Parisi P, Pollazzon M, Silengo M, De Vescovi
R, Greco D, Romano C, Cazzagon M, Simonati A, Al-Tawari AA, Bastaki L, Mégarbané A,
Sabolic Avramovska V, de Jong MM, Stromme P, Koul R, Rajab A, Azam M, Barbot C,
Martorell Sampol L, Rodriguez B, Pascual-Castroviejo I, Teber S, Anlar B, Comu S, Karaca
E, Kayserili H, Yüksel A, Akcakus M, Al Gazali L, Sztriha L, Nicholl D, Woods CG, Bennett
C, Hurst J, Sheridan E, Barnicoat A, Hennekam R, Lees M, Blair E, Bernes S, Sanchez H,
Clark AE, DeMarco E, Donahue C, Sherr E, Hahn J, Sanger TD, Gallager TE, Dobyns WB,
Daugherty C, Krishnamoorthy KS, Sarco D, Walsh CA, McKanna T, Milisa J, Chung WK,
De Vivo DC, Raynes H, Schubert R, Seward A, Brooks DG, Goldstein A, Caldwell J, Finsecke
E, Maria BL, Holden K, Cruse RP, Swoboda KJ, Viskochil D.
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L, Gomes C, Ardissino GL, Bertini E, Boltshauser E, Castorina P, D'arrigo S, Fischetto R,
Leroy B, Loget P, Bonnière M, Starck L, Tantau J, Gentilin B, Majore S, Swistun D, Flori E,
Lalatta F, Pantaleoni C, Penzien J, Grammatico P; International JSRD Study Group (Ali
Pacha L, Tazir M, Zankl A, Leventer R, Grattan-Smith P, Janecke A, D'hooghe M, Sznajer Y, Van
Coster R, Demerleir L, Dias K, Moco C, Moreira A, Ae Kim C, Maegawa G, Loncarevic D,
Mejaski-Bosnjak V, Petkovic D, Abdel-Salam Gm, Abdel-Aleem A, Zaki Ms, Marti I, Quijano-Roy
S, Sigaudy S, De Lonlay P, Romano S, Verloes A, Touraine R, Koenig M, Lagier-Tourenne C,
Messer J, Collignon P, Wolf N, Philippi H, Lemke J, Dacou-Voutetakis C, Kitsiou Tzeli S, Pons R,
Sztriha L, Halldorsson S, Johannsdottir J, Ludvigsson P, Phadke Sr, Udani V, Stuart B, Magee A,
Lev D, Michelson M, Ben-Zeev B, Di Giacomo M, Gentile M, Guanti G, D'addato O, Papadia F,
Spano M, Bernardi F, Seri M, Benedicenti F, Stanzial F, Borgatti R, Accorsi P, Battaglia S, Fazzi E,
Giordano L, Izzi C, Pinelli L, Boccone L, Guanciali P, Romoli R, Bigoni S, Ferlini A, Andreucci E,
Donati Ma, Genuardi M, Caridi G, Divizia Mt, Faravelli F, Ghiggeri G, Pessagno, Amorini M,
Briguglio M, Briuglia S, Rigoli L, Salpietro C, Tortorella G, Adami A, Marra G, Riva D, Scelsa B,
Spaccini L, Uziel G, Coppola G, Del Giudice E, Vitiello G, Laverda Am, Ludwig K, Permunian A,
Suppiej A, Macaluso C, Signorini S, Uggetti C, Battini R, Di Giacomo M, Priolo M, Cilio Mr,
D'amico A, Di Sabato Ml, Emma F, Leuzzi V, Parisi P, Stringini G, Zanni G, Pollazzon M, Renieri
A, Vascotto M, Silengo M, De Vescovi R, Greco D, Romano C, Cazzagon M, Simonati A, AlTawari Aa, Bastaki L, Mégarbané A, Matuleviciene A, Sabolic Avramovska V, Said E, De Jong
Mm, Prescott T, Stromme P, Von Der Lippe C, Koul R, Rajab A, Azam M, Barbot C, Jocic-Jakubi
B, Gener Querol B, Martorell Sampol L, Rodriguez B, Pascual-Castroviejo I, Strozzi S, Fluss J,
Teber S, Topcu M, Anlar B, Comu S, Karaca E, Kayserili H, Yüksel A, Akgul M, Akcakus M, Al
Gazali L, Nicholl D, Woods Cg, Bennett C, Hurst J, Sheridan E, Barnicoat A, Carr L, Hennekam R,
Lees M, Mckay F, Yates L, Blair E, Bernes S, Sanchez H, Clark Ae, Demarco E, Donahue C, Sherr
E, Hahn J, Sanger Td, Gallager Te, Dobyns Wb, Daugherty C, Krishnamoorthy Ks, Sarco D, Walsh
Ca, Mckanna T, Milisa J, Cjung Wk, De Vivo Dc, Raynes H, Schubert R, Seward A, Brooks Dg,
Goldstein A, Caldwell J, Finsecke E, Maria Bl, Holden K, Cruse Rp, Swoboda Kj, Viskochil D),
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Thomas S, Ben-Zeev B, Bertini E, Boltshauser E, Chaouch M, Cilio MR, de Jong MM, Kayserili H, Ogur G,
Poretti A, Signorini S, Uziel G, Zaki MS; International JSRD Study Group, Johnson C, Attié-Bitach T,
Gleeson JG, Valente EM.
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Mandriani B, Fischetto R, Boccone L, Silengo M, Biamino E, Perria C, Sotgiu S, Serra G, Lapi E,
Neri M, Ferlini A, Cavaliere ML, Chiurazzi P, Monica MD, Scarano G, Faravelli F, Ferrari P,
Mazzanti L, Pilotta A, Patricelli MG, Bedeschi MF, Benedicenti F, Prontera P, Toschi B, Salviati L,
Melis D, Di Battista E, Vancini A, Garavelli L, Zelante L, Merla G.
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Gaussen M, Calcia A, Mitro N, Hoxha E, Mura I, Coviello DA, Moon YA, Tesson C, Vaula G,
Couarch P, Orsi L, Duregon E, Papotti MG, Deleuze JF, Imbert J, Costanzi C, Padovani A, Giunti
P, Maillet-Vioud M, Durr A, Brice A, Tempia F, Funaro A, Boccone L, Caruso D, Stevanin G,
Brusco A.
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