La riabilitazione nelle malattie rare in età evolutiva

IL NEUROLOGO E LE MALATTIE RARE: APPROCCIO
CLINICO--GESTIONALE
CLINICO
Technogym Village T-Auditorium Cesena
Cesena,, 19 aprile 2013
RIUNIONE
MACRO – AREA SIN
EMILIA ROMAGNA
MARCHE
ABRUZZO
LA RIABILITAZIONE
DELLE MALATTIE
RARE IN ETA’
ADULTA
Dott. Roberto Antenucci
U.O. Medicina Riabilitativa Intensiva
Borgonovo Valtidone
Presidio Ospedaliero della Valtidone
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Presidio Ospedaliero di Piacenza
MALATTIE RARE, NON RICORDAVO
DI AVERNE VISTE TANTE…
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Miotonia di Steinert
Distrofia Muscolare
Paraplegia Spastica Ereditaria
Corea di Huntington
Ceroidolipofuscinosi
Charcot--Marie
Charcot
Marie--Tooth
Sindrome di Lesch
Lesch--Nyhan
Sclerosi Tuberosa
Sindrome di Down
Osteogenesi Imperfetta
Sdr.. di Lennoux
Sdr
Lennoux--Gastaut
AMS ScapoloScapolo-Peroneale
Polin.. Infiam
Polin
Infiam.. Cronica Demiel
Demiel..
Sclerosi Laterale Amiotrofica
Sdr. di Prader Willi
Sdr.
Delezioni cromosomiche
Trisomia parziale cr
cr.. 22
Mielomeningocele
Idrocefalo in craniofaringioma
Talassemie
Emofilia
Fibrosi Cistica
Sdr.. di Arnold Chiari
Sdr
Dermatomiosite
Acondroplasia
Cri du chat
Sclerosi Sistemica
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Emiplegia alternante
COSA «NASCONDE» LA
DEFINIZIONE…
Per molte malattie rare sia la diagnosi che il
trattamento possono essere difficoltosi, e per uno
scarso livello di conoscenza medicomedico-scientifico
scientifico,, e per
il poco interesse che le case farmaceutiche hanno e
avrebbero nella ricerca e produzione di farmaci
utilizzabili da pochissimi clienti
(Wikipedia)
Le conoscenze scientifiche e mediche sulle malattie
rare sono scarse e non adeguate.
adeguate. Per molto tempo
sono state ignorate dai medici
medici…
…
(Orphanet
Orphanet))
3
LA RIABILITAZIONE…OGGI:
…dall’ erogazione di una “pillola”prestazione…riabilitazione d’organo
…alla vera “presa in carico globale”
4
IL FISIATRA LAVORA CON
ALCUNE PAROLE «CHIAVE»
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TEAM MULTIPROFESSIONALE
INTERDISCIPLINARIETA’
PROGETTO
PROGRAMMI
GLOBALITA’ DEL PAZIENTE
ALLEANZA TERAPEUTICA PZ. E FAMILIARI
CONTINUITA’ TERAPEUTICA
COMUNICAZIONE/FORMAZIONE/INFORMAZIONE
RICERCA SCIENTIFICA
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…MA SOPRATUTTO LAVORA IN
SINERGIA CON OPERATORI
«CHIAVE»
Infermiere
Logopedista
Fisioterapista
Terapista Occupazionale
Neuropsicologo
OSS
Nutrizionista
Colleghi specialisti: Neurologo –ORL
ORL--Foniatra
Neuropsichiatra Infantile - Pneumologo
Pneumologo-Geriatra……
E COI PARENTI!
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IL VALORE AGGIUNTO:
LA FORZA DEL GRUPPO
 La base di un programma riabilitativo
efficace è il team, che include in primo luogo
la persona e la sua famiglia: questi lavorano
a stretto contatto con più specialisti di
diverse discipline
 La collaborazione permette di raggiungere
obiettivi che soddisfino le necessità
individuali del paziente, tenendo presente le
sue priorità, il suo stile di vita e i suoi
desideri
ALLEANZA TERAPEUTICA
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IL TEAM CLINICO
CLINICO--RIABILITATIVO
RIABILITATIVO-ASSISTENZIALE
Neurologo Fisiatra
Ass. domic.
Fisio
terapista
Bioingegnere
(Assistive
Technology)
Palliativista
Infermiere
Neuroradiologo
Ginecol.
Oculista
Ortottista
Paziente
Urologo
Famiglia
Ass. Soc.
Psicologo
NPS
Pneumologo
T. Ortop.
Animatore
Educ. prof.
Foniatra
Tp.
Logop. Nutrizionista ORL Occupaz..
Altri
medici
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…MA NON DI PUO’
PRESCINDERE DAL…
MEDICO DI MEDICINA GENERALE
Ha il compito di valutare longitudinalmente lo
stato clinico del pz., anche attraverso l’ADI
e nei casi più gravi
dovrebbe poter disporre dell’intervento di un
team multiprofessionale individuabile presso
ogni ASL e addestrato nella gestione delle
problematiche specifiche
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SAPER PROGETTARE E
PROGRAMMARE PER UN
LAVORO RIABILITATIVO
EFFICACE
Presa in carico del pz. nel team multiprofessionale con
definizione del:
 PROGETTO RIABILITATIVO e degli obiettivi a breve,
medio e lungo termine
 Stesura del PROGRAMMA RIABILITATIVO
personalizzato secondo il progetto e i tempi stabiliti
 Periodiche riunioni di team MULTIPROFESSIONALE
e INTERDISCIPLINARE per revisione/aggiornamento
degli obiettivi, progetto e programmi
 Periodiche riunioni informative del team con i
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parenti/caregiver
parenti/
caregiver per favorire la RELAZIONE
SCALE DI
VALUTAZIONE…STRUMENTI
CHE AIUTANO
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
Sono tante
Sono «solo» strumenti
Bisogna anche saperle scegliere
Devono assolutamente essere integrate
con la clinica
 Variabilità intraintra- e interinter-operatore
 Linguaggio comune tra specialisti diversi
solo per alcune
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TEMPISTICA DEGLI INTERVENTI
 Diagnosi e Presa in carico precoce
Perché?
 Riduce il rischio di interventi errati
 Precoce applicazione degli interventi corretti
 Migliora il coping della malattia
 Consente di prevenire/limitare il danno da disuso
 Percorsi preferenziali
Perché?
 La progressione di alcune malattie spesso è piu’
rapida della nostra burocrazia
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OBIETTIVI DELLA PRESA IN
CARICO
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



creare percorsi assistenziali omogenei e condivisi
garantire l’equità di cura
migliorare gli outcomes
migliorare l’integrazione tra professionisti
offrire percorsi preferenziali adeguati alla rapida
evolutività di alcune malattie
ridurre l’ospedalizzazione
migliorare la qualità di vita dei pazienti
sensibilizzare gli operatori sanitari
favorire la diffusione di apposite lineelinee-guida
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Nella nostra AUSL di Piacenza
esistono alcuni percorsi
diagnostico--terapeutici
diagnostico
coinvolgenti molti specialisti
in una doppia continuità:
- bambino
bambino--adulto
- ospedale
ospedale--territorio
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LA REALTA’ DELL’AUSL DI
PIACENZA

La presa in carico iniziale é del neurologo che funge
da coordinatore e attiva i colleghi ospedalieri per le
altre valutazioni attraverso il DS
 Ognuno,
Ognuno, nel rispetto delle singole competenze,
contribuisce ad un reale ”lavoro di squadra”
squadra”
 Il MMG che segue il pz. può così disporre
dell’intervento di un team multiprofessionale e
interdisciplinare addestrato nella gestione delle
problematiche specifiche
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MA CI SONO ANCHE LE
CRITICITA’’
CRITICITA
• Talvolta disomogeneità delle modalità di
presa in carico del paziente
• Difficoltà nell’integrazione
interprofessionale del team
• Lentezza e disorganizzazione
nell’erogazione dei servizi
• Problemi nell’integrazione ospedaleospedaleterritorio
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LA RIABILITAZIONE…OGGI:
 Che il portatore di una malattia rara non possa essere
riabilitato è un luogo comune da superare; genera sfiducia
e un clima di rinuncia terapeutica che aumenta la
sofferenza del paziente.
 Certo non intendiamo la "riabilitazione
"riabilitazione"" come recupero
delle normali funzioni dell'organismo
 Per comprendere il senso dell'intervento riabilitativo va
ricordato il significato della parola "abilità", cioè la
capacità di usare strumenti.
 Riabilitare un paziente con malattia rara è possibile se gli
forniamo nuovi strumenti e lo addestriamo a servirsene in
sostituzione di quelli che la malattia gli ha tolto.
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OBIETTIVI DELLA
RIABILITAZIONE
Favorire la massima autonomia del paziente in ogni
fase della malattia
 Mantenere il più a lungo possibile la forza, la
resistenza muscolare e l’escursione articolare
 Favorire i passaggi posturali, il controllo del
tronco, l’equilibrio statico/dinamico, il cammino
 Controllare la spasticità, il dolore e la fatica
 “Sostenere” la funzione respiratoria (posture
facilitanti, assistenza alla tosse, inin-exsufflator
exsufflator,,
NIV)
 Monitorare gli aspetti cognitivi
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OBIETTIVI DELLA RIABILITAZIONE
 Compensare il deficit della deglutizione (modifica
consistenza alimenti, posture compensatorie, prassie)
prassie)
 Chirurgia funzionale
 Trattare la scialorrea (farmaci, tossina botulinica)
 Favorire la comunicazione (tavole, comunicatori)
 Addestrare a strategie di compenso e adattamento
per le ADL, prescrivere ausili ed ortesi
 Formare i caregivers per la corretta assistenza e i
trattamenti quotidiani
 Provvedere all’adattamento ambientale, sociale,
lavorativo
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TRATTAMENTO
NEUROMOTORIO
Valutazione clinica:
 Anamnesi accurata (fisiologica, remota e prossima,
farmacologica, abitudini di vita, familiare, abitativa e
sociale)
 Esame obiettivo generale (clinico)
 Esame obiettivo specialistico (livello
livello di coscienza,
coscienza, nn
nn..
cranici, forza, sensibilità, ROT, controllo del capo, del
tronco e della respirazione, passaggi posturali, stazione
eretta, cammino)
 compilazione scale specifiche, scale di autonomia e
della qualità di vita
 Esami di laboratorio e strumentali
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TRATTAMENTO NEUROMOTORIO
Con i seguenti obiettivi:
 Limitare i danni secondari e terziari dovuti alla
progressiva perdita di mobilità (dolore, rigidità,
ipostenia, perdita di tono) con esercizi di stretching
 Mobilizzazione articolare passiva, attiva e attiva
assistita di tutti i distretti corporei
 Rieducazione all'esecuzione dei passaggi posturali
(secondo le sue possibilità), se necessario con
ausili adeguati
 Valutazione e correzione postura in carrozzina:
addestramento del paziente all’autocorrezione
(secondo le sue possibilità), e del caregiver
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TRATTAMENTO NEUROMOTORIO
 Correzione posture scorrette
 Rinforzo muscolare in particolare per la quota di
ipostenia da “non uso”
 Ripristino verticalità attraverso l’utilizzo di letto da
statica o standing per ricondizionamento CV
 Rieducazione posizione seduta e allineamento con
esercizi per recupero funzioni residue del tronco,
esercizi in posizione seduta con o senza appoggi
(degli arti e/o del tronco)
 Insegnamento ai familiari o caregivers di esercizi
da proseguire in autonomia a domicilio
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TRATTAMENTO RESPIRATORIO
I segni e sintomi di insufficienza ventilatoria sono
sono::
 Sistemici e cardiopolmonari: fatica,
fatica, debolezza,
dispnea, ortopnea, ingombro secretivo
tracheobronchiale
 Sintomi a carico del SNC e legati al sonno
sonno:: cefalea
mattutina, ipersonnolenza diurna, disturbi
dell’umore, psicosi, sonno poco riposante, incubi,
frequenti risvegli, enuresi
 Segni cardiaci e respiratori: tachipnea,
tachipnea, uso dei
muscoli respiratori accessori toracici e addominali,
respiro paradosso toracico e addominale, ridotta
escursione toracica, turgore giugulare, edemi
declivi, cianosi
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TRATTAMENTO RESPIRATORIO
Il monitoraggio e il trattamento della funzione
respiratoria si svolge spesso in stretta correlazione ed
integra quindi quello neuromotorio:
 Valutazione funzionalità respiratoria (PFR, MIP, MEP,
PO1), EGA, picco di flusso espiratorio durante la
tosse (indice di tosse inefficace PCEF < 3 L./sec. o
MEP < 40 cm. H2O), saturimetria e polisonnografia
 Esercizi per il corretto utilizzo della muscolatura
specifica
 Posture facilitanti l’espansione toracica
 Assistenza alla tosse per mantenerne l’efficacia il
più a lungo possibile
 Insegnamento ai familiari o caregivers di esercizi da
proseguire in autonomia a domicilio
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TRATTAMENTO RESPIRATORIO
 Insegnare al paziente e ai familiari tecniche per la
disostruzione bronchiale, in particolare nell’utilizzo dell’INdell’INEXUFFLATOR, dell’AIRdell’AIR-STACKING, dell’aspiratore per le
secrezioni bronchiali, della NIV. Infatti, per ridurre i sintomi
indotti dalla ritenzione di CO2 e per aumentare la
sopravvivenza, quando è presente ortopnea, PaCO2 > 45
mmHg, MIP < 80% del teorico, indice di ipossiemia notturna >
5%, è indicata la NIV
 Quando coesistono severi disturbi di deglutizione, vi è un’
insufficiente eliminazione delle secrezioni bronchiali o vi è la
necessità di ventilare più di 20 ore die, è indicata la
tracheotomia e la ventilazione invasiva
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TRATTAMENTO
LOGOPEDICO
E’ strettamente connesso ai precedenti e può iniziare
anche nelle fasi precoci della malattia con specifici
esercizi per:
 mantenere una buona coordinazione respiratoria
necessaria per l’eloquio e la deglutizione
 mantenere l’attività dei muscoli bucco
bucco--facciali
attraverso l’esecuzione di prassie adeguate
 monitorare, in collaborazione con l’otorinolaringoiatra e
la dietista, la disfagia e l’apporto nutrizionale
(esecuzione FEES, scelta e adattamento dei cibi,
compensi posturali, addestramento di familiari e
caregivers anche all’uso della PEG)
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TRATTAMENTO LOGOPEDICO
Quando il parlare diventa troppo faticoso o
intellegibile, il pz. comunica:
 scrivendo, se ne ha la possibilità, oppure con lo
sguardo, attraverso tavole alfabetiche e il feedfeed-back
vocale di chi lo assiste
 se può accedere a tecnologie avanzate, sono previsti
anche i comunicatori alfabetici con la sintesi vocale,
puntatori visivi e diversi sistemi di input, adatti alle
diverse disabilità
27
COMUNICATORI
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TERAPIA OCCUPAZIONALE
 Valutazione autonomie di base (alimentazione,
abbigliamento, igiene personale tramite esecuzione di
FIM e Barthel
Barthel))
 Relativi adattamenti in caso di deficit motori per
mantenere tali autonomie il più a lungo possibile:
- sia attraverso l’adozione di compensi funzionali e
strategie di movimento
- sia attraverso la scelta e l’utilizzo di ausili specifici e
idonei alle necessità
- sia addestrando i familiari o caregivers ad una
corretta assistenza (ad es. per i passaggi posturali)
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…la Terapia
Occupazionale…questa
Occupazionale
…questa
sconosciuta!
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…la Terapia Occupazionale…questa
Occupazionale…questa
sconosciuta!
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…la Terapia Occupazionale…questa
Occupazionale…questa
sconosciuta!
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…la Terapia Occupazionale…questa
Occupazionale…questa
sconosciuta!
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…la Terapia Occupazionale…questa
Occupazionale…questa
sconosciuta!
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…MUOVERSI COMUNQUE…E
DOVUNQUE!
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SERVIZIO AUSILI CON
VALUTAZIONE AMBIENTALE
Valutazione e prescrizione di ausili
 sia per l’adattamento del paziente all’ambiente (tutori
ed ortesi, carrozzine ad autospinta ed elettriche,
presidi antidecubito, comunicatori con interfaccia
adattati)
 sia per l’adattamento dell’ambiente al paziente
(modifiche per barriere architettoniche con
accorgimenti tecnici e/o proposte nell’ambito della
domotica)
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STRUMENTI DI CONDIVISIONE DEL
PERCORSO IN TEMPO REALE:
OBIETTIVI FUTURI
Chiavetta personale paziente
Una PEN DRIVE fornita al paziente ed
organizzata in modo che ogni professionista
possa consultarla ed aggiungere il proprio
referto
Cartella informatizzata ONON-LINE
Un data base appositamente organizzato
per raccogliere tutti i dati clinici del paziente
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PERCORSO ASSISTENZIALE RIABILITATIVO
Prima
valutazione
fisiatrica
Valutazioni
Diagnostiche complesse
Programma
logopedico
Individuazione
Aree di problematicità
Stesura di
Progetto riabilitativo
e presa in carico
PSICOLOGO
ADI, MMG, INFERMIERE
PROFESSIONALE
SERVIZI
SOCIALI
Programma
motorio
Commissione
gravissime
disabilità
FISIOTERAPISTA
TERAPISTA
OCCUPAZIONALE
LOGOPEDISTA
Programma
respiratorio
Addestramento
ADL, ausili
Prescrizione
ausili
CENTRO
REGIONALE
AUSILI, CAT ,
CAAD
Educazione
care giver
Valutazione
Ambientale domicilio
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Il vero viaggio di scoperta non consiste
nel cercare nuove terre… ma nell’avere
nuovi occhi.
(M. Proust)
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