opuscolo informativo Genetica Medica

Genetica Medica
N.B.: il dato genetico ed il test genetico sono tutelati in
modo particolare dalla normativa della Privacy.
Pertanto gli esiti delle prestazioni non vengono resi
disponibili online; vengono comunicati a terze
persone, compresi il Medico di Medicina Generale o
altro Specialista di fiducia, solo previa acquisizione
del consenso dell’interessato.
Consegna dei referti
Visite genetiche e consulenze genetiche
É prevista la consegna di una relazione scritta alla quale
potranno seguire aggiornamenti e relazione conclusiva a
seconda del percorso intrapreso.
É inoltre prevista la possibilità di contatto diretto con il
Medico Genetista per comunicazioni inerenti il percorso
diagnostico, in particolare per le urgenze in gravidanza.
Test genetici
I referti vengono consegnati secondo le modalità
concordate con l’utente presso l’Ambulatorio di esecuzione
oppure, su richiesta, vengono inviati per posta a domicilio
previo consenso firmato e fornendo busta affrancata ed
indirizzata.
I referti relativi a prestazioni erogate in regime di ricovero o
ambulatoriale
vengono
inviati,
su
consenso
dell’interessato, alle Strutture richiedenti.
Nei casi ritenuti opportuni, l’U.O. Genetica Medica
consegna direttamente i referti in sede di colloquio,
secondo le specifiche prescrizioni di Legge relative alla
gestione del dato genetico.
Ausl della Romagna - Centro Stampa Cesena
elenco nominativo
del personale
Direttore - dott. Alberto Sensi
Ambulatori Genetica Clinica
Medici specialisti
dott. Alberto Sensi
dott.ssa Ilaria Donati
dott. Luca Maria Rocchetti
Laboratori di Genetica
Biologi specialisti
dott.ssa Laura Bagli
dott.ssa Catia Caporale
dott.ssa Sara Ghezzo
dott.ssa Barbara Giannini
dott.ssa Anna Maria Innoceta
dott.ssa Antonella Pragliola
dott.ssa Laura Renzi
dott.ssa Francesca Spada
dott.ssa Michela Tonelli
dott.ssa Mila Toschi
dott.ssa Alessandra Turci
dott.ssa Anna Maria Valenti
Tecnici
Orietta Donati - coordinatore
Anna Rita Brizi
Daniela Falconi
Gianna Genni
Antonella Nicolini
Barbara Rambelli
Rossana Rizzato
Pamela Teodorani
REV 06/07/2015
L’Unità Operativa Genetica Medica comprende:
il Laboratorio Genetica Medica
ubicato presso il Centro Servizi – Laboratorio
Unico di Pievesestina – Cesena;
il Servizio Clinico Genetica Medica
con sede e coordinamento presso l’Ospedale
Bufalini a Cesena, articolato in Ambulatori situati
presso gli Ospedali di Cesena, Rimini e
Ravenna.
come contattarci
Punto di Ascolto
Tel. 0547 394841
fax 0547 394801
[email protected]
Per prenotazioni e informazioni chiamare
da lunedì a venerdì dalle 10.00 alle 13.30
Marta Mazzotti - infermiera referente
Federica Sarpieri - infermiera
Barbara Rossi - Infermiera
Per ulteriori informazioni e per i tempi di
refertazione è
consultabile
il
sito
“Programma di Patologia Clinica” all’indirizzo
http://www.areavastaromagna.it
Informazioni utili
L’accesso urgente per problematiche in gravidanza in
corso è assicurato, di norma, entro 4 giorni lavorativi.
Prestazioni erogate
Test di Genetica Medica
In relazione al bisogno, si eseguono:
• test genetici
• prestazioni di genetica clinica con una presa in carico
complessiva del problema genetico o sospetto genetico.
In alcuni casi, per l’inquadramento diagnostico è
necessario uno specifico esame obiettivo (visita). La
valutazione è supportata da analisi fotografica delle
caratteristiche morfologiche.
Prima dell’esecuzione del test è previsto un colloquio
informativo (consulenza genetica pre-test) attraverso il
quale vengono illustrati opportunità ed eventuali limiti
del test genetico richiesto e viene acquisito il consenso
specifico.
Prima visita
Affronta il problema genetico al fine di:
• predisporre percorsi di inquadramento clinico e/o
approfondimento
• formulare la prognosi genetica e opzioni riproduttive
• determinare i rischi di ricorrenza della malattia nella
famiglia.
La prima visita può essere richiesta in presenza di una
specifica diagnosi di malattia genetica, oppure può
essere richiesta a supporto diagnostico per un
inquadramento genetico. Può anche essere richiesta da
persona affetta o a rischio di sviluppo di malattia
specifica, per fare una diagnosi presintomatica o per
ricevere informazioni sulla patologia, il suo corso, la sua
variabilità, le sue modalità di trasmissione ereditaria, le
possibilità di diagnostica prenatale specifiche.
Viene effettuata in epoca prematrimoniale o
preconcezionale o in gravidanza, anche in corso di
diagnosi prenatale.
Citogenetica Costituzionale
• prenatale (dalle diverse tipologie di prelievo fetale)
− cariotipo standard
− FISH per sindromi microdeletive
• postnatale (da sangue venoso)
− cariotipo costituzionale standard
− cariotipo costituzionale ad alta risoluzione
− FISH per Sindromi microdeletive (Velocardiofacciale, Smith Magenis, Williams, Miller Dieker,
Prader Willi, Angelman, Wolf-Hirschhorn , Cri du
Chat, Ittiosi X-linked)
− FISH multipla per riarrangiamenti subtelomerici
• materiale abortivo
− cariotipo placentare e non placentare
Citogenetica Molecolare
• ricerca rapida aneuploidie (QF-PCR) da villi coriali,
amniocentesi e altri tessuti;
• emocromatosi;
• estrazione del DNA e invio al laboratorio di riferimento
per tutti i test genetici disponibili presso la rete dei
laboratori di Genetica della Regione Emilia Romagna.
L’U.O. Genetica Medica è inserita nella rete dei servizi
di Genetica della Regione Emilia Romagna e può
servirsi della collaborazione di tutta le rete per test
genetici che non esegue direttamente.
Citogenetica
e Genetica Molecolare Oncoematologica
• cariotipo standard;
• FISH specifiche;
• analisi molecolari di specifiche mutazioni genetiche
associate a patologia oncoematologica, sia in ambito
diagnostico che di monitoraggio della risposta
terapeutica e della malattia minima residua. Tali
prestazioni vengono effettuate in regime di ricovero
oppure ambulatoriale tramite le strutture specialistiche
di competenza.
Accesso al servizio
Cosa occorre indicare al momento della
prenotazione:
• dati anagrafici completi;
• motivazione per cui viene richiesta la prestazione;
• nominativo del Medico richiedente;
• sospetto diagnostico o diagnosi (se già effettuata).
Cosa occorre avere il giorno della
prestazione:
• tessera sanitaria;
• richiesta su ricettario del S.S.N. riportante anche la
motivazione;
• documentazione clinica recente e pregressa inerente la
problematica.