Nozioni elementari di biologia e di genetica

Nozioni elementari di
biologia e di genetica
A cura di Cecilia Costa, ricercatrice a tempo determinato presso il
Consiglio e la sperimentazione in agricoltura - Unità di ricerca di apicoltura e bachicoltura
….. partiamo dalle basi …..
La cellula
Esseri viventi
Procarioti
Eucarioti
(dal greco Pro- 'prima, davanti' e
Karyon 'nucleo' )
(dal greco Eu 'vero' e Karyon 'nucleo')
Si tratta di organismi unicellulari (o,
al più, coloniali) di dimensioni
dell'ordine del micrometro, privi di
membrana nucleare, organuli o altre
suddivisioni interne, e il materiale
contenuto è disciolto nel nucleoide.
I procarioti sono stati i primi
organismi viventi della storia della
Terra sviluppatisi nelle acque.
Gli eucarioti sono organismi viventi uni o
pluricellulari costituiti da cellule dotate di
nucleo interno ben definito e isolato dal
resto della cellula tramite l'involucro
nucleare, nel quale è racchiusa la
maggior parte del materiale genetico, il
DNA (una parte è contenuta nei
mitocondri).
Cellula
Procariotica
vs.
•
•
•
•
•
•
•
•
•
no nucleo
no organelli racchiusi da membrana
singolo cromosoma
divisione cellula per fissione
binaria
flagelli semplici
ribosomi più piccoli
citoscheletro semplice
no cellulosa nelle pareti cellulari
no proteine istoniche
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Eucariotica
nucleo
organelli racchiusi da membrana
cromosomi appaiati
divisione della cellula per mitosi
flagelli complessi
ribosomi più grandi
citoscheletro complesso
cellulosa nelle pareti cellulari
DNA legato a proteine istoniche
Confronto:
Cellula vegetale
Grande vacuolo centrale
Cloroplasti
Parete cellulare rigida
esternamente alla
membrana
Cellula animale
No grande vacuolo
centrale
No cloroplasti
No parete cellulare
Nucleo
1. Involucro
2. Cromosomi costituiti da DNA e proteine (istoni)
Nucleus
Cromosomi
e DNA
Cos’è il DNA ?
• E’ un manuale con le
istruzioni
estremamente
dettagliate per
costruire ogni singola
cellula del corpo di un
organismo vivente
Che aspetto ha il DNA ?
1953: James Watson (biologo americano) e Francis Crick (fisico inglese)
La molecola di DNA molecule esiste nella forma tridimensionale di una doppia elica
DNA = acido deossiribonucleico
DNA
Come funziona il DNA ?
E perché siamo uguali ma diversi ?
DNA = le istruzioni
per la vita della
cellula
Gene = segmento di
DNA che dice alla
cellula come costruire
una proteina
Allele = una di due o
più versioni differenti
di un gene
Ogni cellula di uno stesso
organismo ha lo stesso DNA
Cariotipo
Il complemento
cromosomico
caratteristico di ogni
specie eucariotica
Essere umano maschile
Essere umano femminile
Cane
Topo
Chromosomal spreads, ideogram and
karyotype of Apis mellifera
From: Insights into social insects from the genome of the honeybee Apis mellifera by The
Honeybee Genome Sequencing Consortium
Nature 443, 931-949(26 October 2006) doi:10.1038/nature05260
Nome comune
Genere e specie
Essere
umano
Homo
sapiens
Chromosome
number
Numero
cromosomico
diploide
46
by species
Ape
Apis mellifera
32
Vacca
Bos taurus
60
Cane
Canis familiaris
78
Asino
E. asinus
62
Capra
Capra hircus
60
Cavallo
Equus caballus
64
Gatto
Felis catus
38
Maiale
Sus scrofa
38
Pecora
Ovis aries
54
Libro della vita
Diploide = Due copie di ogni cromosoma, una di origine paterna e una materna
Gli organismi crescono ……
Come aumentano le cellule ?
• Il processo mediante il quale una cellula
somatica (tutte tranne quelle con funzione
riproduttiva) si riproduce è detto mitosi.
• Il termine mitosi deriva dal greco mìtos,
"filo"; nome dovuto all'aspetto filiforme dei
cromosomi durante la metafase.
The Cell Cycle
Prophase
Metaphase
Anaphase
Telophase
Cytokinesis
Mitosi:
riproduzione per “divisione equazionale”
La discendenza di una cellula che si divide per
mitosi consta di cellule fornite di identico
patrimonio genetico (a meno di eventuali
mutazioni) e forma un clone.
Come si formano nuovi individui ?
I gameti
Dal greco γαµέτης
gametes "marito" / γαµετή
gameté "moglie" sono
cellule riproduttive o
germinali mature.
Quasi tutti gli Eucarioti
presentano due tipi di
gameti:
maschile (detto negli
Animali spermatozoo) o
femminile (detto negli
Animali ovocita o cellula
uovo).
La fecondazione
• I gameti hanno corredo
cromosomico aploide,
cioè dimezzato, atto
all'unione con un altro
gamete.
• Al momento della
fecondazione i due
gameti mettono in
comune i due corredi e
ricostituiscono il corredo
diploide, cioè completo,
del nuovo individuo.
Aploide = avere una sola copia di ogni cromosoma
Meiosi
Formazione dei
gameti
Meiosi: eventi principali
Variabilità genetica ottenibile
mediante riproduzione sessuale
Crossing over durante la meiosi
Assortimento casuale dei
cromosomi omologhi nei gameti
Ricombinazione di due
patrimoni genetici distinti
“Tu sei unico. Come tutti gli altri"
Vantaggio selettivo:
Con l'aumento della variabilità
aumenta anche la possibilità che ha
una popolazione di superare la
selezione naturale.
Grazie ad un corredo diploide poi, si
possono "mascherare" le mutazioni
deleterie.
L’eredità
Concetti genetici fondamentali
• L’eredità descrive come alcuni caratteri
sono trasmessi dai genitori ai figli.
• I caratteri sono espressi dai geni, che
sono piccole sezioni di DNA che
contengono il codice per specifici caratteri.
• I geni sono situati sui cromosomi.
• Le api hanno due serie di 16 cromosomi –
una serie da ogni genitore.
Chi era Gregor Mendel?
(1822 – 1884)
• Il padre della genetica
• Ha scoperto che alcuni
caratteri vengono
ereditati seguendo
schemi definiti (adesso
si chiama “eredità
mendeliana”)
Legge della dominanza dei caratteri o
della omogeneità del fenotipo
• incrociando due individui puri
che differiscano per un dato
carattere, si ottengono nella
prima generazione (F1)
discendenti con caratteristiche
omogenee rispetto al carattere
in questione
• nella F1 uno dei caratteri
antagonisti scompare
completamente. Questo
carattere e altri dello stesso
tipo vengono detti recessivi,
mentre quelli che determinano
il fenotipo della pianta
prendono il nome di dominanti
P
F1
Legge della segregazione
• Gli organismi
ereditano due copie di
ogni gene, una da
ogni genitore
• Gli organismi donano
solo una copia di ogni
gene nei loro gameti
• Le due copie di ogni
gene segregano (si
separano), durante la
formazione dei gameti
Genotipo vs. Fenotipo
Genotipo
BB
Omozigote dominante
Bb
Eterozigote
bb
Omozigote recessivo
Fenotipo
Caratteri quantitativi
• Così definiti perché si descrivono
misurandoli
• Definiti anche caratteri continui
(distribuzione continua nella
popolazione)
• Molti caratteri produttivi (resa in
granella, incremento di peso, contenuto
in grasso) sono influenzati da più geni:
c’è un effetto additivo
• Questi caratteri sono anche influenzati
dall’ambiente
• La sfida per il genetista /
selezionatore è separare l’effetto
genetico da quello ambientale !
Peculiarità biologiche
delle api
• Le caste
• La determinazione del sesso
• L’accoppiamento
L’operaia: è preposta al
lavoro. Polietismo legato
all’età, modificato dalle
condizioni ambientali. Può
vivere da 40 giorni (d’estate)
a 6 mesi (d’inverno).
Il fuco è un “gamete volante”:
trasforma la cellula uovo da cui è
derivato in spermatozoi.
La regina vive in
media 3 anni e può
deporre fino a 2000
uova al giorno.
Partenogenesi arrenotoca
Nel 1845 (50 anni prima
della scoperta dei
cromosomi sessuali)
Dzierzon affermò che il
sesso nelle api (Apis
mellifera) è determinato
dalla fertilizzazione o meno
delle uova.
regina
fuco
uova
spermio
maschio femmine
(operaia-regina)
Numero di cromosomi (all’interno delle figure stilizzate) degli individui di
sesso maschile (fuchi) e femminile (operaie e regina) della colonia d’api.
I maschi sono aploidi avendo il solo contributo genetico materno.
Gametogenesi nella regina
• La regina (diploide) produce ovuli aploidi in
seguito a MEIOSI nelle cellule preposte
• Durante la MEIOSI le sue 16 paia di cromosomi
omologhi si alterano in seguito a CROSSING
OVER e vengono rimescolate attraverso
l’assortimento casuale, generando ovuli aploidi
NON identici
• Infatti, con 16 paia di cromosomi omologhi ci
sono 216 = 65 536 differenti combinazioni
cromosomiche possibili
La determinazione del sesso
• No cromosomi sessuali
• Gene “complementary sex determiner
(csd)”
• csd esiste in almeno 15 varianti alleliche
• Le femmine sono eterozigoti al locus csd
• Omozigosi sul locus csd origina fuchi
diploidi
• Il prodotto del gene è necessario per lo
sviluppo femminile
[The gene csd is the primary signal for sexual development in the honeybee and encodes
an SR-type protein. Beye M, Hasselmann M, Fondrk MK, Page RE, Omholt SW. Cell. 2003
Aug 22; 114(4):419-29.]
ALLELI SESSUALI NELLE POPOLAZIONI DI API
12 “tipi”
di uova
12 “tipi”
di spermi
RELAZIONI DI PARENTELA TRA API OPERAIE DI UNA COLONIA
1
a
2
b
3
c
= regina
= fuco
= operaia
Conseguenze dell’accoppiamento
multiplo
Produzione in massa di fuchi da poche regine selezionate
Regine x fuchi
Regine x traslarvi
1
accoppiamento naturale
2
…..
Ringraziamenti
•
• World Wide Web
• WINSTON, M L (1987) The Biology of the Honey Bee.
Harvard University Press, Cambridge, USA.
• Wikipedia
• Sciencegeek
• GENES AND CHROMOSOMES: THE GENOME FACT
SHEET Produced by the Centre for Genetics Education.
http://www.genetics.edu.au
• VAILLANT, J (1986) Initiation a la genetique et a la
selection de l’abeille domestique. La Renaissance,
Troyes, France.
Grazie a voi per l’attenzione !