Variabilità

Russell iGenetica, Edises. € 78
Programma di massima
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1. Introduzione alla genetica
2. DNA: il materiale genetico
3. La replicazione del DNA
4. Controllo genetico delle proteine
5. Espressione genica: trascrizione
6. L’espressione genica: la traduzione
10. La genetica mendeliana
11. Base cromosomica dell’ereditarietà, ecc.
12. Estensioni dell’analisi genetica mendeliana
13. Mappatura dei geni negli eucarioti
16-17. Regolazione dell’espressione genica
22. Genetica di popolazioni
Cap. 1 Introduzione alla
genetica pp. 1-30
Quattro cose importanti
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Variabilità
Eredità
Riepilogo sulla cellula
Il pensiero evoluzionista
Variabilità
Variabilità
Aa
aa
AA
Fenotipo
Genotipo
Vocabolario essenziale
• Fenotipo: l’insieme della caratteristiche visibili di un individuo
• Genotipo: l’insieme delle informazioni genetiche trasmesse dai
genitori ai figli
• Carattere: una caratteristica fenotipica
• Gene: l’unità funzionale della trasmissione genetica
• Allele: una delle forme alternative che un gene può avere
Inoltre:
•I geni sono fatti di DNA, il fenotipo di proteine
“Dogma” centrale della biologia:
•il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e mai viceversa
Solo se c’è variabilità si può comprendere il
rapporto fra fenotipo e genotipo
1. Tipizzazione di molti geni in pazienti e controlli
2. Correlazione fra fenotipi e varianti alleliche
pazienti
controlli
Variabilità geografica (nello spazio). Le quattro
varietà di rosella, Platycercus eximius
Variabilità diacronica (nel tempo). Forme
umane anatomicamente arcaiche e moderne
Biodiversità e attività umane
Variabilità: il punto di partenza
per ogni analisi genetica o
evoluzionistica è
l’osservazione che un certo
carattere, o complesso di
caratteri, è variabile
Quattro cose importanti
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Variabilità
Eredità
Riepilogo sulla cellula
Il pensiero evoluzionista
Eredità
Genitori e figli si assomigliano
Individui imparentati si assomigliano
Individui di popolazioni vicine si assomigliano
Individui di specie affini si assomigliano
Perché?
Ieri: Perché hanno in comune dei fattori ereditari
(geni) che determinano l’eredità di caratteri
comuni: Genetica formale
Oggi: Perché hanno in comune tratti di DNA
ereditati dai genitori: Genetica molecolare
Eredità: il
DNA
5' - G T A A T C C T C - 3'
| | | | | | | | |
3' - C A T T A G G A G - 5'
Eredità: il DNA
gruppo fosforico
zucchero: desossiribosio
5' - G T A A T C C T C - 3'
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3' - C A T T A G G A G - 5'
Eredità: il DNA
Quattro cose importanti
• Variabilità
• Eredità
• Riepilogo sulla cellula
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DNA, RNA, proteine
Cellula eucariote e procariote
Cromosomi
Mitosi e meiosi
• Il pensiero evoluzionista
Alcuni eucarioti importanti
Quanto DNA in una cellula?
5-20 μ
Nell’uomo: 6 miliardi di paia di basi nei 46 cromosomi
1 base  0,8 mμ
6 miliardi di basi  5 m di DNA in 5-20 μ
Quanto DNA in una cellula?
6 miliardi di paia di basi
1 base  0,8 mμ
6 miliardi di basi  5 m di DNA in 5-20 μ
Foglio A4, 60 battute per riga. 30 righe = 1800 basi
su ogni foglio, due facciate  2000 basi
Se 100 fogli = 1 cm
6 miliardi di paia di basi  15000 cm = 150 m
Il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e
mai viceversa
Più precisamente:
l’informazione
biologica procede,
con pochissime
eccezioni, dal DNA
all’RNA e dall’RNA
alle proteine
Eucarioti
Procarioti
Aploidia, diploidia
Come sono fatti i cromosomi
Mitosi
Sono i microtubuli a far migrare i cromatidi
Meiosi
Nella meiosi i cromosomi omologhi si scambiano tratti di DNA:
crossing-over
divisione del centromero
Alla meiosi si formano nuove combinazioni di cromosomi
e i cromosomi non
sono più gli stessi
Ad ogni generazione
compaiono delle novità
Quattro cose importanti
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Variabilità
Eredità
Riepilogo sulla cellula
Il pensiero evoluzionista
L’origine del pensiero
evoluzionista
• Tutti gli esseri creati
• La grande catena degli esseri (Ray
1690)
• Teoria uniformitaria: gli stessi
processi agiscono nel presente e nel
passato (Hutton 1788)
• I geologi scoprono che le rocce
hanno età diverse (Buffon 1788)
L’origine del pensiero
evoluzionista
Lamarck (1809):
La vita sorge spontaneamente
dalla materia inanimata.
Organismi diversi discendono da
antenati comuni.
L’ambiente guida il cambiamento
da forme viventi semplici a
forme complesse.
L’uso e il disuso alterano la
morfologia
L’origine del pensiero
evoluzionista
Darwin (1859): L’Origine delle specie
per selezione naturale:
1.
2.
Tutti gli organismi discendono con
modifiche da antenati comuni
Le modifiche dipendono principalmente
dall’azione della selezione naturale su
una variabilità preesistente.
Mortalità differenziale
Fertilità differenziale
La biologia moderna è la biologia evoluzionista.
Pensare in termini evoluzionistici significa chiedersi: Ma
perché le cose sono come sono e non sono diverse? e
cercare una risposta nell’adattamento degli organismi
all’ambiente
Allora: Perché c’è la ricombinazione?
Perché, attraverso milioni di generazioni, gli organismi
hanno mantenuto un meccanismo meiotico che cambia le
carte in tavola a ogni passaggio? Perché si sono affermati
questi organismi e non altri in cui la meiosi non avesse un
effetto così forte?
L’evoluzione come fatto e come teoria
• Ci sono diverse teorie evoluzionistiche,
che differiscono per il ruolo assegnato
al caso e alla selezione naturale
• Ma che gli organismi siano discesi da
antenati comuni attraverso cambiamenti
evolutivi è un fatto, che le varie teorie
cercano di spiegare
Sintesi 01
• Senza variabilità non si fa genetica
• La genetica studia la trasmissione ereditaria
delle caratteristiche biologiche
• Cose da ricordare sulla cellula
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DNA, RNA, proteine
Cellula eucariote e procariote
Cromosomi
Mitosi e meiosi
• Niente ha senso in biologia se non viene
interpretato in chiave evoluzionistica