Diapositiva 1 - Genetica Stuppia

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unicamente a scopo di consultazione da parte degli studenti
dei corsi di Genetica Medica della Facoltà di Psicologia
della Università “G. d’Annunzio”.
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materiale contenuto in queste diapositive.
Alterazioni
cromosomiche
strutturali
Delezione
Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET
• Rottura terminale o
interstiziale di un
cromosoma con
perdita di un
frammento
• Il fenotipo dipende
da quanti e quali
geni sono stati persi
Delezione 5p
Sindrome del Cri-du-chat
•
•
•
•
•
•
1/15.000 – 50.000 nati
Ritardo di crescita
Ritardo mentale
Cardiopatie
Ipotonia
Faccia a luna piena
(faccia da Pierrot)
• Pianto tipico, simile al
miagolio di un gatto
Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET
Delezioni del cromosoma Yq
Y normale
Y deleto
Traslocazione
• Doppia rottura su due
cromosomi con
conseguente scambio
di materiale genetico
• Fenotipo in genere
normale, a meno che
un gene non venga
coinvolto dai punti di
rottura
• Frequenza nella
popolazione: 1/600
Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET
Trasmissione di una
traslocazione bilanciata
Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET
Traslocazione
robertsoniana
• Coinvolge sempre due
cromosomi acrocentrici
• Porta alla formazione di un
cariotipo apparentemente a
45 cromosomi, ma in realtà
con materiale genetico
normale
• I portatori sono
fenotipicamente normali
• Frequenza nella
popolazione: 1/1000
Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET
Un esempio di traslocazione
robertsoniana tra i cromosomi 13 e 15
Trasmissione di una
traslocazione robertsoniana
Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET
Traslocazione robertsoniana interessante
la stessa coppia cromosomica
Harper P.S., Consulenza Genetica Pratica,
Piccin Editore Padova, 1990.
Inversione
• Doppia rottura su un
cromosoma con rotazione
di 180° del frammento
• Di due tipi:
– Pericentrica
• Punti di rottura nei due
bracci
– Paracentrica
• Punti di rottura nello stesso
braccio
Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET
Un esempio di inversione
cromosomica
Isocromosoma
• Divisione in senso
orizzontale anziché
verticale dei cromatidi
• La duplicazione dei
cromatidi da luogo a
cromosomi con
braccia lunghe e corte
identiche
Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET
Un esempio di isocromosoma
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Cromosoma ad anello
• Rottura delle
estremità telomeriche
del cromosoma con
ricongiungimento del
braccio lungo e di
quello corto
• Gli anelli tendono ad
essere instabili ed
essere persi nelle
mitosi successive
Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET
Un esempio di cromosoma ad
anello
Frequenza delle anomalie
cromosomiche negli aborti spontanei
Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET
Sopravvivenza e abortività nelle
principali sindromi cromosomiche
Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET