Schmetterlingskinder – bambini farfalla

Pressekonferenz - conferenza stampa
16.09. 2009
Therapie für
Schmetterlingskinder
Terapia per
i bambini farfalla
Der Landeshauptmann Dr. Luis Durnwalder
Das Landesgesundheitsressort
Der Südtiroler Sanitätsbetrieb
Der Verein DEBRA Südtirol/Alto Adige
Il Presidente della Giunta Provinciale Dr. Luis Durnwalder
L’Assessorato alla Famiglia, Sanità e alle Politiche Sociali
L’Azienda Sanitaria dell’Alto Adige
L’Associazione DEBRA Alto Adige
Schmetterlingskinder – bambini farfalla
Primar Dr. Werner Wallnöfer
Was ist Epidermolysis bullosa?
(Schmetterlingskinder)
EB ist eine erbliche
Hauterkrankung,
bei der die Haut schon bei
geringster mechanischer
Belastung Blasen bildet
und reißt.
Cosa è l‘Epidermolisi bollosa?
(bambini farfalla)
EB è una rara malattia genetica
caratterizzata da una fragilità
della cute e delle mucose con
formazione di bolle in seguito a
traumi anche minimi.
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Primar Dr. Werner Wallnöfer
Betroffen sind:
Parti interessate:
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Haut
Schleimhäute
Mund
Augen
Verdauungstrakt
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cute
mucose
cavo orale
occhi
tratto digestivo
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fehlende oder mangelhaft
ausgebildete Eiweißstoffe
Proteine assenti o difettose
EBS
EBJ
EBD
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Primar Dr. Werner Wallnöfer
Das Leben ist geprägt von:
La vita è caratterizzata da:
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Beginn bei Geburt und dann
lebenslang
Blasen und offene Wunden
Entzündungen und Krusten
tägliche Wundversorgung unter
Schmerzen
Verwachsungen und Narben
Zahnfehlbildungen
Verengung der Mundhöhle und
Speiseröhre
Blutarmut
verringerte Lebenserwartung
erhöhtes Hautkrebsrisiko
Beeinträchtigung der Psyche
durch die Krankheit
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Inizio alla nascita con persistenza
per tutta la vita
Bolle e scollamenti
Infiammazioni e croste
Dolorose medicazioni giornaliere
Retrazioni e cicatrici
Anomalie dentarie
Stenosi del cavo orale e
dell‘esofago
Anemia
Aspettativa di vita ridotta
Rischio cancerogeno cutaneo
aumentato
Forte impatto psicologico
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Derzeit keine Heilung möglich.
Attualmente guarigione non
possibile.
Kausale Therapie verfügbar:
Terapia causale disponibile:
• Medicazioni delle ferite
• Management del dolore
• Interventi chirurgici (su
cicatrici e retrazioni)
• Miglioramento della
nutrizione e digestione
• Supporto psicologico
• Wundversorgung
• Schmerzmanagement
• operative Eingriffe (bei
Narben und
Verwachsungen)
• Verbesserung der
Ernährung
• und Verdauung
• Psychologische Hilfe
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Primar Dr. Werner Wallnöfer
Interreg IV Projekt:
Progetto Interreg IV:
Therapie für
Schmetterlingskinder
(Gentherapie bei Epidermolysis
bullosa)
Terapia per bambini
farfalla
(terapia genica per
l‘Epidermolisi bollosa)
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Primar Dr. Werner Wallnöfer
Interreg IV Projekt:
Progetto Interreg IV:
Partner:
Paracelsus Medizinische Privatuniversität (PMU) Salzburg,
Univ. Hautklinik
Prof. Dr. Johann Bauer, Prof. Dr. Helmut Hintner
Prov. Aut. Bolzano, Ripartizione 23, sanità
Divisione dermatologica
Prim. Dr. Werner Wallnöfer, Dr. Nadia Bonometti
Kooperation mit/ Cooperazione con:
Institut für Regenerative Medizin / Centro per la medicina
rigenerativa
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Ex vivo Gentherapie
Terapia genica Ex vivo
Transplantation - trapianto
Genschiff
forbici e colla genica
Entnahme
prelievo
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Primar Dr. Werner Wallnöfer
Gentherapie für EB
Bozen
Institut für
Regenerative Medizin
Vorbereitung
ärztliche Begleitung
Charakterisierung der Patienten
Biopsien
Salzburg
1. Jahr
2. Jahr
3. Jahr
Klonierung der besten Moleküle
in ein Genschiff
Stammzellkultivierung
Sicherheitstestung
Projektleader
Sichtung von Genscherenmolekülen
Transplantationen
Ethikkommission
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Primar Dr. Werner Wallnöfer
Terapia genica per l‘EB
Bolzano
Centro per la medicina
rigenerativa
Preparazione
Supporto medico
Individuazione del paziente
Biopsie
Salisburgo
1. anno
2. anno
3. anno
Clonazione delle migliori molecole
nel „Genschiff“
Coltivazione cellule staminali
Test di sicurezza
Leader del progetto
Vaglio delle molecole della forbice genetica
Trapianti
Commissione etica
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