genetica-ereditarietÃ

Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà
1. L’ereditarietà dei caratteri
2. Le leggi di Mendel e la genetica umana
3. I geni e l’ambiente
4. I geni e i cromosomi
5. Il codice genetico e le proteine
6. Le mutazioni e l’evoluzione
7. Le malattie genetiche
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L’ereditarietà dei caratteri
I figli assomigliano ai genitori perché hanno
ereditato da loro alcune caratteristiche fisiche.
Ma in che modo avviene questa
trasmissione dei caratteri, o ereditarietà?
Lo capì per primo Gregor
Mendel, che nel 1866 formulò
le leggi dell’ereditarietà dei
caratteri in seguito a numerosi
esperimenti con le piante.
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Gli esperimenti di Mendel − I caratteri del pisello
Per i suoi studi Mendel usò la pianta del pisello,
che è semplice da coltivare e cresce in fretta.
Esistono diversi tipi di pisello, con caratteri
che possono presentarsi in due diverse varianti.
Per esempio:
• carattere: colore dei fiori
varianti: rosso oppure bianco
• carattere: tegumento del seme
varianti: liscio oppure rugoso
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Gli esperimenti di Mendel − La produzione dei ceppi puri
Per prima cosa Mendel produsse
piante di ceppo puro, cioè piante
Che generano nuove piante
identiche a quelle da cui derivano.
Esempio:
le piante di pisello generate
da un ceppo puro con i fiori rossi
producono sempre fiori rossi,
mai fiori bianchi.
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Gli esperimenti di Mendel − La tecnica di incrocio
Poi Mendel incrociò tra loro
le piantine di diversi ceppi puri:
1
ceppo puro
3
2
4
1. per prima cosa asportava
le antere per impedire
l’auto-impollinazione (il modo
normale di riprodursi del pisello)
2. poi impollinava il fiore con
polline di una diversa varietà
ceppo puro
3. quindi aspettava che la pianta
producesse i frutti
la tecnica di incrocio
usata da Mendel
4. infine con i semi produceva
nuove piante, di cui poi
osservava le caratteristiche
In questo modo Mendel studiò per parecchie generazioni
la trasmissione dei caratteri nelle piante incrociate.
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Gli esperimenti di Mendel − I risultati per la prima generazione
genitori
(ceppi puri)
L’incrocio di ceppi puri dal fiore rosso (R)
con ceppi puri dal fiore bianco (r)
produce sempre piante che hanno
i fiori rossi:
• la variante R è dominante
• la variante r è recessiva
figli
(ossia «nascosta»)
Prima legge di Mendel:
nell’incrocio tra individui con varianti diverse di un certo carattere,
ogni genitore trasmette una variante; il figlio così le ha entrambe,
ma soltanto la variante dominante si manifesta.
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Gli esperimenti di Mendel − I risultati per la seconda generazione
genitori
(ceppi puri)
figli
nipoti
Mendel poi incrociò tra loro
le piante-figlie prodotte
dal primo incrocio.
Risultato:
in media una volta su quattro
nelle piante della seconda generazione
riappaiono i fiori bianchi!
Seconda legge di Mendel:
nella discendenza delle piante che
derivano dall’incrocio di ceppi puri,
le varianti recessive si manifestano
nel 25% dei casi.
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Gli esperimenti di Mendel − L’ereditarietà di caratteri diversi tra loro
genitori
(ceppi puri)
figli
G = giallo
g = verde
L = liscio
l = rugoso
Il seme del pisello può essere
giallo e liscio (varianti dominanti) o
verde e rugoso (varianti recessive).
La tabella mostra i semi delle
piante di seconda generazione,
prodotte dall’auto-impollinazione
delle piante-figlie generate dal
primo incrocio.
Terza legge di Mendel:
i diversi caratteri ereditari
si trasmettono in modo
indipendente gli uni dagli altri.
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Le leggi di Mendel e la genetica umana
Le leggi di Mendel
hanno valore generale,
perciò si applicano anche
all’ereditarietà dei caratteri
negli esseri umani.
Esempio:
• il colore degli occhi
è un carattere ereditario
• gli occhi marroni sono
una variante dominante
• gli occhi azzurri sono
una variante recessiva
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Le leggi di Mendel e la genetica umana
Le tre leggi di Mendel
applicate all’ereditarietà umana:
1. le varianti dominanti, come
il colore marrone degli occhi,
si ereditano soltanto
se almeno un genitore le ha
2. il colore azzurro degli occhi
(variante recessiva)
può «saltare le generazioni»,
cioè può manifestarsi
nei nonni e nei nipoti
senza che l’abbiano i genitori
3. il colore degli occhi
e il colore dei capelli
sono indipendenti tra loro
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Le leggi di Mendel e la genetica umana
In genetica i caratteri si chiamano geni
e le loro varianti si chiamano alleli:
• ogni individuo possiede per ciascun gene due alleli,
uno ereditato dalla madre e uno dal padre
• per un dato gene, ogni individuo può essere:
– omozigote, quando i due alleli che ha sono uguali
oppure
– eterozigote, quando i due alleli che ha sono diversi
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Le leggi di Mendel e la genetica umana
La capacità di arrotolare
la lingua è un esempio
di caratteristica ereditaria
con due soli alleli:
o è presente, oppure no.
Esistono però anche geni
che possono presentarsi
in varianti multiple (come
quelli che controllano
il colore dei capelli
o la forma del naso).
Dunque un gene può avere molti alleli;
ma ogni individuo ha soltanto due alleli del gene,
e soltanto l’allele dominante si manifesta.
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Le leggi di Mendel e la genetica umana
Esistono anche geni in cui più di un allele è dominante:
si parla allora di codominanza e in questo caso ogni figlio
può presentare una mescolanza dei caratteri ereditati dai genitori.
Esempio: il gruppo sanguigno è un
carattere genetico che si manifesta
nei globuli rossi del sangue.
Gli alleli A e B sono
entrambi dominanti, mentre
l’allele 0 è sempre recessivo.
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Le leggi di Mendel e la genetica umana
IN CONCLUSIONE:
• un individuo omozigote
manifesta l’unico allele
presente
• un individuo eterozigote
manifesta l’allele dominante
(o entrambi gli alleli, se
essi sono codominanti)
Gli alleli A e B sono entrambi dominanti,
mentre l’allele 0 è sempre recessivo.
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Gli alberi genealogici
maschio
femmina
genitori
e figli
accoppiamento
nonni
nonni
genitori
genitori
figli
Un albero genealogico per il gene
«colore degli occhi»; le caselle
colorate indicano le persone che
hanno gli occhi azzurri.
figli
Qui sono evidenziati i singoli alleli:
in questo modo diventa più evidente
il passaggio dell’allele «occhi
azzurri» dal nonno al nipote.
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I geni e l’ambiente
I gemelli monozigoti nascono quando uno stesso ovulo, dopo la fecondazione,
dà origine a due embrioni. Sono cloni, hanno un patrimonio genetico identico.
I gemelli monozigoti
restano identici se crescono
nelle medesime condizioni
ambientali.
Ma se per esempio hanno
un’alimentazione diversa,
uno dei due può rimanere magro
mentre l’altro diventa grasso.
Alla nascita ogni individuo ha un determinato patrimonio genetico, il genotipo.
Ma l’ambiente in cui si sviluppa influenza il suo aspetto fisico, cioè il fenotipo.
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I geni e l’ambiente
Nei gatti siamesi il colore
delle zampe cambia
a seconda del clima in cui
li animali crescono: i gattini
cresciuti dove fa più freddo
hanno zampe più scure.
Questo aspetto del fenotipo
però non si eredita:
i gattini di una gatta siamese
dalle zampe scure,
se crescono al caldo,
avranno zampe chiare.
I caratteri determinati dall’ambiente non si ereditano:
si eredita soltanto il genotipo.
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I geni e l’ambiente − Un esempio di interazione
T = sano
I malati di talassemia hanno nel
sangue globuli rossi deformi e fragili.
In passato i talassemici morivano
giovani, prima dell’età riproduttiva.
t = malato
Se due genitori sono entrambi portatori
sani (alleli Tt), allora i figli hanno una
probabilità su quattro di essere malati
di talassemia (alleli tt).
Come mai l’allele «malato» per la talassemia non è scomparso?
Il fatto è che i portatori sani di talassemia sono immuni alla malaria.
Quell’allele si è diffuso perché protegge
da un’altra malattia presente nell’ambiente.
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I geni e i cromosomi − Il DNA
Il nucleo delle cellule contiene
acidi nucleici.
Sono lunghe molecole organiche fatte
da sequenze di quattro diverse unità
chiamate nucleotidi A, C, T e G
(adenina, citosina, timina e guanina).
Nel DNA, acido desossirobonucleico,
due filamenti di nucleotidi sono appaiati
e avvolti a formare una doppia elica.
nucleotidi
Quando la cellula è pronta a riprodursi,
per prima cosa duplica il proprio DNA
creandone una copia.
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I geni e i cromosomi − Come si duplica il DNA
1
i due filamenti della doppia elica
del DNA si separano
2
i nucleotidi liberi
vanno a legarsi
con quelli
complementari
su ciascun
filamento
3
si ottengono
due doppie eliche
che sono identiche
a quella originaria
• l’adenina A può legarsi soltanto con la timina T (e viceversa)
• la guanina G può legarsi soltanto con la citosina C (e viceversa)
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I geni e i cromosomi
cellula
nucleo
cromosoma
Dopo la duplicazione del DNA
le doppie eliche si raggomitolano,
formando i cromosomi.
Le nostre cellule, quando sono
pronte per la duplicazione,
hanno nel nucleo 46 cromosomi
a forma di doppio bastoncino.
Ciascun cromosoma contiene
due copie identiche di una parte
del nostro DNA.
nucleotidi
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I geni e i cromosomi − Il cariotipo
Le nostre cellule, quando sono pronte per la duplicazione, hanno nel nucleo
46 cromosomi a forma di doppio bastoncino (qui colorati artificialmente):
• i 46 cromosomi sono formati da 23 coppie di cromosomi omologhi
molto simili tra loro (tranne i due cromosomi sessuali del maschio, X e Y)
• in ogni coppia un cromosoma contiene il DNA ereditato dal padre,
l’altro il DNA ereditato dalla madre
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I geni e i cromosomi
I due cromosomi sessuali
del maschio, X e Y, qui
fotografati al microscopio
elettronico a scansione.
Tra le 23 coppie
di cromosomi omologhi
che formano il nostro cariotipo,
questa è l’unica coppia con
cromosomi diversi tra loro.
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I geni e i cromosomi − Che cosa sono i geni?
Ogni gene è una porzione del DNA che compone un cromosoma.
capelli
ricci
occhi
azzurri
naso a
patata
carnagione
chiara
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I geni e i cromosomi − Che cosa sono i geni?
Ogni gene è una porzione del DNA che compone un cromosoma.
gene
cromosoma
citosina timina adenina guanina
Le lettere che identificano i quattro nucleotidi A, C, G e T sono
l’alfabeto usato dalle cellule per scrivere le istruzioni genetiche ereditarie.
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I geni e i cromosomi − La meiosi
La meiosi è il doppio processo di divisione cellulare
che produce gli spermatozoi e gli ovuli.
cromosoma
del padre
cromosoma
della madre
1
cellula pronta
per dividersi:
ciascun
cromosoma
contiene
due copie del
proprio DNA
2
prima
divisione
cellulare:
ciascuna
cellula-figlia
eredita metà
dei cromosomi
3
seconda
divisione
cellulare:
ciascun
cromosoma
si spezza
in due parti
4
risultato finale:
quattro cellule,
dove ognuna
ha metà dei
cromosomi iniziali
(e una sola copia
del DNA)
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I geni e i cromosomi − Il crossing over
cromosoma
del padre
cromosoma
della madre
Durante la meiosi le coppie di cromosomi dello stesso tipo, prima di separarsi,
si scambiano alcuni geni: è il fenomeno chiamato crossing over.
Risultato:
ogni figlio eredita una mescolanza casuale
degli alleli dei genitori per i diversi caratteri.
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Il codice genetico e le proteine
I geni sono istruzioni per costruire le proteine e sono «registrati»
nella sequenza dei nucleotidi del DNA tramite il codice genetico:
A ciascun gruppo di tre nucleotidi corrisponde un aminoacido,
cioè uno dei mattoni con cui si costruiscono le proteine.
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La sintesi delle proteine
1 proteine
specializzate
trovano nel
nucleo il gene
e lo copiano
(trascrizione)
TRASCRIZIONE
enzima RNA
polimerasi
Indice
3 nel citoplasma
i ribosomi
interpretano
TRADUZIONE
il gene usando
il codice
RNA di trasporto
genetico
(traduzione)…
aminoacido
filamento
di RNA filamento
di DNA
2 la copia (RNA
messaggero)
viene
trasportata
nel citoplasma
basi
complementari
ribosoma
1
2
3
4
mRNA
4 …e con l’aiuto degli
RNA di trasporto
assemblano la
catena di aminoacidi
che forma la proteina
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Le mutazioni
Le mutazioni sono
piccoli cambiamenti
che si verificano in un
gene e modificano la
sequenza del suo DNA.
Esempio: l’albinismo,
cioè l’assenza
di pigmentazione,
si manifesta quando
un gene
diventa illeggibile
a causa di una
mutazione del DNA.
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Le mutazioni
Le mutazioni possono essere provocate da diversi fattori,
chiamati agenti mutageni.
Le radiazioni ultraviolette
possono danneggiare il nostro DNA.
I virus infettano le cellule inserendo
al loro interno i propri geni.
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Le mutazioni
allele sano
allele malato
emoglobina
normale
emoglobina del malato
di talassemia
glutammato
valina
DNA
trascrizione
mRNA
traduzione
aminoacidi
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La talassemia
è dovuta a una
mutazione
nel DNA che
fa cambiare
un singolo
aminoacido
nella catena
proteica
dell’emoglobina.
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Le mutazioni e l’evoluzione
Chi ha un solo allele malato della talassemia
per coincidenza è immune alla malaria.
I portatori sani di talassemia
possono sopravvivere sia
all’anemia sia alla malaria.
malaria
talassemia
Perciò l’allele responsabile
della talassemia si è diffuso,
diventando un polimorfismo.
polimorfismi = mutazioni
che si affermano perché
avvantaggiano chi le ha
le aree di distribuzione delle due malattie sono simili
I polimorfismi sono alla base dell’evoluzione delle diverse specie viventi.
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Le mutazioni e l’evoluzione
I polimorfismi sono alla base dell’evoluzione delle diverse specie viventi.
Esempio:
gli scimpanzé hanno
in comune con noi
il 98% dei geni, cioè
quasi l’intero genoma.
Il 2% di geni
che ci rende diversi
è il risultato
di piccole mutazioni
che si sono accumulate
nel tempo, a partire
da un antenato comune.
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Le malattie genetiche
Alcune malattie genetiche presenti dalla nascita
sono dovute a errori casuali durante la meiosi.
Esempio:
la sindrome di Down si verifica
quando nello zigote sono presenti
tre copie (anziché due) del cromosoma 21.
Altre malattie genetiche sono ereditarie
e possono essere dominanti oppure recessive.
Esempio:
il nanismo è una condizione ereditaria causata da un allele dominante.
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Le malattie genetiche
Le malattie ereditarie dovute a mutazioni di geni del cromosoma X
colpiscono soprattutto i maschi: un esempio è l’emofilia.
X = allele sano
XE = allele malato per l’emofilia
madre portatrice
madre portatrice
padre
sano
padre
emofiliaco
Se la madre è portatrice
e il padre è sano,
le figlie saranno sane o portatrici,
ma in media un figlio su quattro
sarà un maschio emofiliaco.
Se la madre è portatrice
e il padre è emofiliaco,
su quattro figli ci saranno in media
una femmina malata, una portatrice,
un maschio sano e uno emofiliaco.
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