eccezioni a Mendel

LA GENETICA CLASSICA
Ereditarietà mendeliana e relative eccezioni
Liceo Galvani
IE
06.05.2015
Facciamo il punto
 Carattere
Qualsiasi caratteristica di un organismo
 Tratto
Modalità assunta da un determinato carattere
Seme
Carattere
Tratto
Fiore
Baccello
Forma
Cotiledone
Colore
Forma
Colore
Liscio
Giallo
Bianco
Gonfio
Verde
Rugoso
Verde
Violetto
Schiacciato
Giallo
Fusto
Posizione
Lunghezza
Fiori
assiali
Alto
Fiori
terminali
Basso
Facciamo il punto
 Gene
Segmento di DNA che:
- codifica per una
proteina specifica
- determina un carattere
ereditario
- occupa sul cromosoma
una posizione, detta locus
Facciamo il punto
 Allele
Forma alternativa con cui può presentarsi un certo gene,
determinando modalità diverse del relativo carattere (tratto)
Allele A
CGCATCTCGTTATTTAATCCTTCACTGCATTATG
------------------------------------------------------------------
Allele a
CGCATCTCGTTATCTAATCCTTCACTGCATTATG
------------------------------------------------------------------
In un individuo i 2 alleli occupano
sui cromosomi omologhi lo
stesso locus
Facciamo il punto
 Genotipo
E’ il corredo genetico di un individuo, in altre parole ciò che è
“scritto” nel DNA contenuto nel nucleo di tutte le sue cellule.
 Fenotipo
E’ l’insieme dei caratteri (declinati nei diversi tratti) che
l’individuo manifesta. Dipende dal suo genotipo, dalle
interazioni fra i geni e dal contributo dei fattori ambientali.
Caratteri ereditari
Daltonismo
Uso mano dx/sx
Forma del pollice
Gusto amaro
Intreccio delle dita
Attaccatura dei lobi dell’orecchio
Attaccatura dei capelli
Fossette
Tipologia di capelli
Lentiggini
L’analisi genetica iniziò con Mendel
Caratteri studiati delle piante di pisello
Dominante
Recessivo
 Allele Dominante
Si manifesta sia negli individui omozigoti che eterozigoti
 Allele Recessivo
Si manifesta solo negli individui omozigoti
• Gli alleli possono essere dominanti o recessivi a
seconda del carattere considerato
Recessivo > anemia falciforme
allele dell’anemia falciforme
Dominante > resistenza alla malaria
L’anemia falciforme è una malattia
genetica del sangue, la cui caratteristica
principale è l’anemia cronica (scarsità di
globuli rossi e emoglobina).
Prende il nome dalla forma “ a falce” che
assumono i globuli rossi malati ed è
particolarmente frequente in regioni in
cui la malaria è endemica.
• Gli alleli dominanti non sono sempre i più comuni
POLIDATTILIA
Malformazione congenita ed
ereditaria caratterizzata dalla
presenza di dita in più alle mani o
ai piedi.
Quando non è associata ad un più
ampio quadro sindromico, la
polidattilia è un tratto dominante.
Ne deriva che la condizione più
frequente - avere 5 dita per arto è recessiva!
Esempi di malattie genetiche mendeliane
nell’uomo
 Malattia autosomica dominante:
ACONDROPLASIA
Alterazione dello sviluppo scheletrico
e aspetto caratteristico del volto,
con prominenza frontale accentuata
 Malattia autosomica recessiva:
ALBINISMO
Assenza o riduzione della melanina
in pelle, capelli, peli e occhi, cui
possono essere associate alterazioni
dell’occhio e del nervo ottico.
Relazioni complesse fra genotipo e fenotipo
 Poliallelia
Nuovi alleli si originano per mutazioni a carico della sequenza
del gene.
I diversi fenotipi sono espressione delle combinazioni alleliche
possibili.
Allele A
CGCATCTCGTTATTTAATCCTTCACTGCATTATG
------------------------------------------------------------------
Allele a
CGCATCTCGTTATCTAATCCTTCACTGCATTATG
------------------------------------------------------------------
Allele ab
CGCATCTCGTTATTTAATCCTTCACTACATTATG
------------------------------------------------------------------
Allele ac
CGCGTCTCGTTATTTAATCCTTCACTGCATTATG
------------------------------------------------------------------
Relazioni complesse fra genotipo e fenotipo
 Codominanza
Recessivo > anemia falciforme
allele dell’anemia falciforme
Dominante > resistenza alla malaria
Codominanza > globuli rossi normali e
falciformi
Relazioni complesse fra genotipo e fenotipo
 Dominanza incompleta
Beta talassemia
o anemia mediterranea
Omozigoti per l’allele
“normale”:
Nessun sintomo
Eterozigoti:
Asintomatici con
dimensioni dei
globuli rossi
notevolmente
ridotte (minor)
Omozigoti per l’allele
“malato”:
Grave anemia
trasfusione-dipendente
e globuli rossi di piccole
dimensioni (major)
 Eredità poligenica
Daltonismo
Uso mano dx/sx
Forma del pollice
Gusto amaro
Intreccio delle dita
Attaccatura dei lobi dell’orecchio
Attaccatura dei capelli
Fossette
Tipologia di capelli
Lentiggini
Spettro fenotipico continuo
Attaccatura dei lobi dell’orecchio
Forma del pollice
 Epistasi
Interazione tra geni diversi che porta alla variazione di un
carattere, mediante effetto di copertura di un gene su un
altro.
BB o Bb o bb
ee
bb
EE o Ee
BB o Bb
EE o Ee
 Pleiotropia
Recessivo > anemia falciforme
allele dell’anemia falciforme
Dominante > resistenza alla malaria
Effetto pleiotropico
Codominanza
Influenza dell’ambiente sui geni
Caratteri multifattoriali e contributo ambientale