Dove stiamo andando? - Assi Gulliver

«Dove stiamo andando?»
1° GIORNATA INFORMATIVA SULLA SINDROME DI SOTOS
PER COMPRENDERE IL PERCORSO DI UNA SINDROME GENETICA RARA
www.assigulliver.it
Monza – 8 Marzo 2014
Hotel Della Regione
Viale Elvezia, 4
«Dove stiamo andando?»
1° GIORNATA INFORMATIVA SULLA SINDROME DI SOTOS
PER COMPRENDERE IL PERCORSO DI UNA SINDROME GENETICA RARA
Rossana Amabile Burbi
Presidente Associazione Assi Gulliver
www.assigulliver.it
Monza – 8 Marzo 2014
Hotel Della Regione
Viale Elvezia, 4
Assi Gulliver – Il direttivo
www.assigulliver.it
1° Giornata informativa sulla Sindrome di Sotos
Per comprendere il percorso di una sindrome genetica rara
3
Monza – 8 Marzo 2014
Hotel Della Regione
Viale Elvezia, 4
Programma
4

Ore 09:30 Introduzione
R. Burbi (Presidente Assi Gulliver)
E. Boutet (Assi Gulliver)

Ore 10:15 Inquadramento clinico e follow-up assistenziale
Dott. A. Selicorni (Resp. UOS Genetica Clinica Pediatrica, Fondazione MBBM, A.O. S. Gerardo, Monza)

Ore 10:45 Difetto genetico di base e correlazione genotipo fenotipo
Dott. D. Coviello (Direttore Laboratorio Genetica Umana Osp. Galliera, Genova)
Dott.ssa M. Grasso (Dirigente Biologo Laboratorio Genetica Umana Osp. Galliera, Genova)

Ore 11:15 Aspetti neuro-psicomotori
Dott. S. D’Arrigo (Neuropsichiatra Infantile U.O. Neurologia Osp. Besta, Milano)

Ore 11:45 Discussione

Ore 13:00 Lunch
www.assigulliver.it
1° Giornata informativa sulla Sindrome di Sotos
Per comprendere il percorso di una sindrome genetica rara
Monza – 8 Marzo 2014
Hotel Della Regione
Viale Elvezia, 4
Programma
5

Ore 14:30 Dinamiche emotive familiari
Dott. E. Basile (Psicologo e Psicoterapeuta Ass. “La Nostra Famiglia”, Bosisio Parini)

Ore 15:00 La promozione dell’autonomia
C. Ferretti (A.F.S.W. - Associazione Famiglie Sindrome di Williams, Milano)

Ore 15:30 Discussione

Ore 16:00 Cosa vuol dire essere oggi associazione di malati rari
G. Cafiero (Presidente AIdel 22 Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22 Onlus, Roma)

Ore 16:30 Discussione generale

Ore 18:00 Chiusura lavori
www.assigulliver.it
1° Giornata informativa sulla Sindrome di Sotos
Per comprendere il percorso di una sindrome genetica rara
Monza – 8 Marzo 2014
Hotel Della Regione
Viale Elvezia, 4
Video
6
«Dove stiamo andando?»
www.assigulliver.it
1° Giornata informativa sulla Sindrome di Sotos
Per comprendere il percorso di una sindrome genetica rara
Monza – 8 Marzo 2014
Hotel Della Regione
Viale Elvezia, 4
Distribuzione geografica in ASSI
N.SINDROMI
7
% SU 36 FAMIGLIE
9
1
3%
1
3%
www.assigulliver.it
1
3%
1
3%
1
3%
1
3%
2
2
6%
6%
3
8%
4
11%
1° Giornata informativa sulla Sindrome di Sotos
Per comprendere il percorso di una sindrome genetica rara
5
14%
25%
Monza – 8 Marzo 2014
Hotel Della Regione
Viale Elvezia, 4
8
I centri
di
riferimento
per regione
www.assigulliver.it
Monza – 8 Marzo 2014
Hotel Della Regione
Viale Elvezia, 4
Avere un figlio con una sindrome genetica rara:
quanto costa…

...l’attesa della diagnosi?

...nei genitori l’approccio con la sindrome?

...in dubbi e in aspettative?

...in denaro?

...in tempo e impegno fisico per i genitori?

...in emozioni?

...essere una Associazione?
www.assigulliver.it
1° Giornata informativa sulla Sindrome di Sotos
Per comprendere il percorso di una sindrome genetica rara
9
Monza – 8 Marzo 2014
Hotel Della Regione
Viale Elvezia, 4
Avere un figlio con una sindrome genetica rara:
quanto costa l’attesa
della diagnosi genetica?

10
Il tempo d’attesa attuale è di 12 mesi dal momento del prelievo di sangue
www.assigulliver.it
1° Giornata informativa sulla Sindrome di Sotos
Per comprendere il percorso di una sindrome genetica rara
Monza – 8 Marzo 2014
Hotel Della Regione
Viale Elvezia, 4
Avere un figlio con una sindrome genetica rara:
quanto costa nei genitori
l’approccio con la sindrome?

Disorientamento iniziale

Senso di colpa

Ricerca di notizie
www.assigulliver.it
1° Giornata informativa sulla Sindrome di Sotos
Per comprendere il percorso di una sindrome genetica rara
11
Monza – 8 Marzo 2014
Hotel Della Regione
Viale Elvezia, 4
Avere un figlio con una sindrome genetica rara:
quanto costa in dubbi e
in aspettative?

Sarò io in grado di farcela?

Sarà il bambino in grado di farcela da solo?
www.assigulliver.it
1° Giornata informativa sulla Sindrome di Sotos
Per comprendere il percorso di una sindrome genetica rara
12
Monza – 8 Marzo 2014
Hotel Della Regione
Viale Elvezia, 4
Avere un figlio con una sindrome genetica rara:
quanto costa in denaro?

Farmaci antiepilettici

Medicina omeopatica e fitoterapica per curare le affezioni stagionali
(influenza, tonsilliti, laringiti, forme virali di gola o gastrointestinali)

Sedute osteopatiche periodiche per migliorare postura e problematiche
scheletriche (per scoliosi, palato e riarmonizzare tutto il corpo)

Pet terapy (onoterapia)

Danzaterapia

Sedute di psicomotricità

Sedute di logopedia

Occhiali

Ortodonzista
www.assigulliver.it
1° Giornata informativa sulla Sindrome di Sotos
Per comprendere il percorso di una sindrome genetica rara
13
Monza – 8 Marzo 2014
Hotel Della Regione
Viale Elvezia, 4
Avere un figlio con una sindrome genetica rara:
14
quanto costa in denaro?

Farmaci antiepilettici

Medicina omeopatica e fitoterapica per curare le affezioni stagionali
(influenza, tonsilliti, laringiti, forme virali di gola o gastrointestinali)

Sedute osteopatiche periodiche per migliorare postura e problematiche
scheletriche (per scoliosi, palato e riarmonizzare tutto il corpo)

Pet terapy (onoterapia)

Danzaterapia

Sedute di psicomotricità

Sedute di logopedia

Occhiali

Ortodonzista
www.assigulliver.it


Spesso lavora solo uno dei genitori
Spese sostenute privatamente,
sia per mancanza di richiesta di invalidità
sia per i tempi d'attesa
1° Giornata informativa sulla Sindrome di Sotos
Per comprendere il percorso di una sindrome genetica rara
Monza – 8 Marzo 2014
Hotel Della Regione
Viale Elvezia, 4
Avere un figlio con una sindrome genetica rara:
quanto costa in tempo e
impegno fisico per i genitori?

Impegno fisico e mentale per terapie, colloqui, visite, day hospital

Impegno pomeridiano costante e non indifferente per i compiti
(per completare ciò che si svolge a scuola, per rafforzare i concetti,
per ribadire e puntualizzare il lavoro scolastico)

Si toglie tempo alla famiglia e ad eventuali altri fratelli/sorelle

Le problematiche familiari si accentuano
e le dinamiche diventano più complesse e difficili da portare avanti
www.assigulliver.it
1° Giornata informativa sulla Sindrome di Sotos
Per comprendere il percorso di una sindrome genetica rara
15
Monza – 8 Marzo 2014
Hotel Della Regione
Viale Elvezia, 4
Avere un figlio con una sindrome genetica rara:
quanto costa in emozioni?

Molto! Non si ha certezza di un futuro, si vive con la consapevolezza
che il giorno dopo sarà sempre un impegno e un obiettivo da perseguire

Battaglie da combattere per far rispettare i diritti acquisiti
(esempio: integrazione scolastica)

E’ un logorio continuo perché l'attenzione deve essere sempre alta
www.assigulliver.it
1° Giornata informativa sulla Sindrome di Sotos
Per comprendere il percorso di una sindrome genetica rara
16
Monza – 8 Marzo 2014
Hotel Della Regione
Viale Elvezia, 4
Avere un figlio con una sindrome genetica rara:
quanto costa
essere una associazione?

E’ costato tempo costituirla

Costa poco trovarla

Costa molto contattarla

Costa ancora di più mettersi in gioco
17
«meno male che esiste, però,
colma un enorme vuoto!»
www.assigulliver.it
1° Giornata informativa sulla Sindrome di Sotos
Per comprendere il percorso di una sindrome genetica rara
Monza – 8 Marzo 2014
Hotel Della Regione
Viale Elvezia, 4
Un grazie di cuore ad Anna e Silvia!
www.assigulliver.it
1° Giornata informativa sulla Sindrome di Sotos
Per comprendere il percorso di una sindrome genetica rara
18
Monza – 8 Marzo 2014
Hotel Della Regione
Viale Elvezia, 4
«Dove stiamo andando?»
1° GIORNATA INFORMATIVA SULLA SINDROME DI SOTOS
PER COMPRENDERE IL PERCORSO DI UNA SINDROME GENETICA RARA
Rossana Amabile Burbi
Presidente Associazione Assi Gulliver
www.assigulliver.it
Monza – 8 Marzo 2014
Hotel Della Regione
Viale Elvezia, 4
«Dove stiamo andando?»
1° GIORNATA INFORMATIVA SULLA SINDROME DI SOTOS
PER COMPRENDERE IL PERCORSO DI UNA SINDROME GENETICA RARA
www.assigulliver.it
Monza – 8 Marzo 2014
Hotel Della Regione
Viale Elvezia, 4