Malattie genetiche - Istituto Trento 5

MALATTIE
GENETICHE
albinismo
talassemia
daltonismo
emofilia
Altre malattie ereditarie
sindrome di Down
Non tutte le malattie genetiche sono ereditarie
Malattie
genetiche
EREDITARIE
NON EREDITARIE
geni localizzati
su cromosomi
somatici (autosomi)
geni localizzati
su cromosomi
sessuali
Mutazioni/anomalie
cromosomiche
ALBINISMO OCULOCUTANEO
DALTONISMO
SINDROME DI DOWN
TALASSEMIA
FENILCHENOTURIA
GALATTOSEMIA
EMOFILIA
ALBINISMO OCULARE
SINDROME DI TURNER
SINDROME DI KINELFELTER
ALTRE ANOMALIE
ALBINISMO
assenza di pigmentazione di
pelle, capelli e occhi
dovuta ad un difetto di
produzione di melanina, la
proteina che conferisce la
colorazione a questi elementi
Quantità di melanina in
capelli, occhi e pelle
Negli albini la melanina è
assente sia nei capelli, che
negli occhi, che nella pelle:
fratelli e sorelle albini
Le ciglia delle persone albine
sono chiarissime, come i capelli
Gli occhi delle persone albine
NON sono rossi…
… ma, se illuminati opportunamente di
lato, dato che l’iride è quasi trasparente
e poco pigmentata, mostrano i capillari
sanguigni al di sotto, e appaiono rossi
per il colore del sangue che vi scorre
Le persone albine
hanno alcuni
problemi di vista:
faticano a leggere
scritte piccole e non molto contrastate.
L’albinismo è presente in tutto il Regno Animale
In natura gli animali albini
sopravvivono difficilmente, perché
troppo diversi dagli individui della
stessa specie:
le prede vengono viste
prima
e cacciate
i predatori, probabilmente, non vengono scelti per la riproduzione o non
sono sufficientemente mimetici durante la caccia.
Animali albini
Classificazione dell’Albinismo
ALBINISMO
OCULOCUTANEO
autosomico recessivo
COMPLETO
OCULARE
Portato dal cromosoma X
INCOMPLETO
www.albinismo.it
ALBINISMO OCULOCUTANEO COMPLETO
E’ dovuto ad un allele recessivo,
posto su un cromosoma
somatico (autosoma)…
non dipende dal genere sessuale
ALBINISMO OCULOCUTANEO
sigla per il carattere: A
GENOTIPO
FENOTIPO
AA
Individuo sano
Aa
Portatore sano
(non manifesta la malattia, ma può
trasmetterla)
aa
Individuo malato
ALBINISMO OCULARE
E’ portato dal cromosoma X
GENOTIPO
XX
XXa
FENOTIPO
Femmina sana
Femmina portatrice sana
(non manifesta la malattia, ma può
trasmetterla)
XaXa
Femmina malata
XY
Maschio sano
XaY
Maschio malato
la talassemia è detta anche
ANEMIA FALCIFORME O MICROCITEMIA
perché i globuli rossi sono più piccoli e
deformi
(a forma di falce)
I globuli rossi falciformi incontrano molta
difficoltà nello scorrere nei capillari:
il trasporto dell’ossigeno è rallentato e
questo causa l’anemia e i danni
scheletrici
TALASSEMIA - DIFFUSIONE
La Talassemia è comune nell’area
mediterranea e nell’Africa tropicale:
è particolarmente diffusa nelle zone
malariche; infatti, i “portatori sani” di
anemia falciforme resistono meglio
alla malaria.
TALASSEMIA - TRASMISSIONE
E’ dovuta ad un allele recessivo,
posto su un cromosoma
somatico (autosoma)…
non dipende dal genere sessuale
TALASSEMIA - TRASMISSIONE
sigla per il carattere: T
GENOTIPO
FENOTIPO
TT
Individuo sano
Tt
Portatore sano
(non manifesta la malattia, ma può
trasmetterla)
tt
Individuo malato
TALASSEMIA minor
I portatori sani manifestano una forma debole della
malattia, detta Talassemia minor.
Ciò comporta una lieve riduzione della
concentrazione di emoglobina, un globulo
rosso più piccolo della norma.
Non ci sono
sintomi e non è
richiesta alcuna
terapia
DALTONISMO
È una malattia genetica
che consiste nella
incapacità di distinguere
alcuni colori
Un daltonico non vede il mondo in bianco
e nero, ma non riesce a distinguere il
colore rosso da quello verde, oppure il
colore
blu
è
scialbo
ed
assomiglia a un giallo spento
il
rosso
DALTONISMO
Visione normale
Visione di un daltonico che non riconosce il rosso
Visione di un daltonico che non riconosce il blu
Visione normale
Visione di un daltonico per il rosso
Visione di un daltonico per il blu
Ecco come alcuni
artisti daltonici
vedono i colori: il
rosso e il verde
appaiono identici,
come un unico
colore, pertanto il
daltonico non li
differenzia quando
li rappresenta
Prevalgono i toni autunnali,
con assenza di rosso
Il quadro di Paul Gauguin “Ta Matété” copiato da una persona con vista
normale
(riprodotto due volte per confrontarlo meglio con la prossima slide)
Il quadro di Paul Gauguin “Ta Matété” copiato da due persone daltoniche,
utilizzando i colori percepiti
Qui i colori caldi sono resi con il
giallo quando sono chiari e con il
marrone quando sono scuri; i
colori freddi sono resi con il blu. Il
rosso e il blu-verde sono acromatici e vengono resi con il grigio.
Questa persona daltonica, invece,
ha “confuso” i colori: ha cioè
utilizzato quelli che percepisce
come colori equivalenti.
VISIONE
NORMALE
VISIONE
DI UN
DALTONICO
Il DALTONISMO - TRASMISSIONE
La malattia è legata ad un allele recessivo
che si trova sul cromosoma X e pertanto si
dice che è una malattia legata al sesso:
infatti si trasmette in maniera diversa nei
maschi e nelle femmine.
cromosoma Y
Il cromosoma Y è
analogo all’X, ma
gli manca una parte
cromosoma X
Il cromosoma Y è
accoppiato all’X
e insieme
costituiscono
la coppia n° 23
(cromosomi
sessuali)
Come si vede, anche
se l’allele è recessivo,
non c’è il
corrispondente allele
sul cromosoma Y
che possa
compensarne
gli effetti:
L’allele per il
daltonismo (Xdpertanto,
)
si trova un maschio XdY
in questa parte,
è daltonico,
che nell’Y manca
perché possiede
solo l’allele
per il daltonismo
I casi possibili sono i seguenti:
XX femmina
sana
XdX femmina
portatrice sana
XY maschio
sano
XdY maschio
malato (daltonico)
XdXd femmina
malata (daltonica)
Come si trasmette
il daltonismo?
Vediamo alcuni casi
padre
padre sano
X
sano
madre portatrice
XX
X
sana
madre
XdX
portatrice sana
XY
padre
XY
Y
sano
XX
XY
sana
sano
X
madre
XdX
portatrice sana
padre
XY
X
sano
XX
XY
sana
sano
Xd
madre
XdX
XdX
portatrice sana
portatrice sana
padre
XY
Y
sano
XX
XY
sana
sano
XdX
XdY
Xd
madre
XdX
portatrice sana
portatrice sana
daltonico
padre
padre daltonico
Xd
daltonico
madre sana
XdX
X
portatrice sana
madre
XX
sana
XdY
padre
XdY
Y
daltonico
XdX
XY
portatrice sana
sano
X
madre
XX
sana
padre
XdY
Xd
daltonico
XdX
XY
portatrice sana
sano
X
madre
XdX
XX
sana
portatrice sana
padre
XdY
Y
daltonico
XdX
XY
portatrice sana
sano
XdX
XY
portatrice sana
sano
X
madre
XX
sana
padre
padre daltonico
XdY
madre portatrice
daltonico
Che gameti forniscono i genitori?
Xd
Y
XdXd
XdY
daltonica
daltonico
XdX
XY
portatrice sana
sano
La madre…
… e il padre…
Xd
madre
X
XdX
portatrice sana
Tutti i possibili incroci
Padre sano – madre portatrice
Torna all’animazione
Padre daltonico - madre portatrice
Torna all’animazione
Padre sano – madre daltonica
Padre daltonico – madre daltonica
Padre sano – madre sana
Padre daltonico – madre sana
Torna all’animazione
EMOFILIA
L’emofilia è una malattia genetica che
comporta l’incapacità del sangue di coa-
gulare.
Basta farsi una piccola ferita e, nelle forme
più gravi il sanguinamento continua per più
giorni.
L’emofilia è dovuta alla mancanza di uno
dei fattori (l’ottavo) necessari per la
coagulazione del sangue
La coagulazione avviene in dieci passaggi,
con un processo “a cascata”, ossia nessun
passaggio può avvenire se prima non si è
verificato quello precedente.
Fattore I
normalmente….
Fattore II
Fattore III
Fattore IV
Fattore V
Fattore VI
Fattore VII
Fattore VIII
Fattore IX
Fattore X
COAGULAZIONE
Fattore I
con l’emofilia…..
Fattore II
Fattore III
Fattore IV
Fattore V
Fattore VI
Fattore VII
Fattore VIII
COAGULAZIONE
EMOFILIA - TRASMISSIONE
L’emofilia è una malattia genetica legata ad
un difetto nel cromosoma X (indicato con Xe)
e quindi del tutto analoga al daltonismo:
si trasmette nello stesso modo
EMOFILIA - TRASMISSIONE
padre emofiliaco
Nello schema c’è
un errore; quale?
Xe
Y
X
XXe
XY
X
XXe
XY
EMOFILIA - TRASMISSIONE
padre emofiliaco
soluzione
X
X
Xe
Y
EMOFILIA - TRASMISSIONE
padre emofiliaco
soluzione
Xe
Y
X
XXe
XY
X
XXe
XY
EMOFILIA - STORIA
La famiglia reale inglese in una foto di metà Ottocento. La regina Vittoria,
al centro dell’immagine, tiene in braccio la principessa Beatrice.
EMOFILIA - STORIA
Nelle famiglie reali d’Europa era usanza fare
accordi politici mediante matrimoni: in questo
modo, purtroppo, anche parenti abbastanza stretti
(cugini) potevano di sposarsi fra loro.
Questo aumentava il rischio di diffondere malattie
genetiche…
EMOFILIA - STORIA
… ed ecco come si diffuse l’emofilia nelle famiglie
reali europee, partendo dalla portatrice, la regina
Vittoria d’Inghilterra:
SINDROME DI DOWN
La sindrome di Down è dovuta ad
un’anomalia dei cromosomi della
coppia 21.
Nel 98% dei casi la Sindrome di Down
non è ereditaria: i bambini affetti
nascono da genitori perfettamente
normali.
uovo
spermatozoo
Meiosi: processo in cui i
gameti dimezzano i
cromosomi (da 46 a 23)
Le cause di
questo errore
non sono note,
ma è accertato
che il rischio
aumenta
all’aumentare
dell’età della
madre.
Rischio di Trisomia 21 nel primo trimestre di gravidanza
Cromosomi
di un
individuo
con
trisomia 21
Per
esserne
sicuri,
riordiniamolo
Sintomi della sindrome di Down
Le persone con sindrome di Down
presentano:
ritardo mentale
ridotta mineralizzazione ossea
sovrappeso
disturbi della tiroide
disturbi della fertilità
Altre malattie ereditarie
FENILCHETONURIA
Assenza dell’enzima che trasforma la fenilalanina in tirosina.
La fenilalanina non trasformata diventa tossica per il sistema nervoso
È causata da un allele recessivo portato da autosomi
GALATTOSEMIA
Malfunzionamento del metabolismo del galattosio, lo zucchero
del latte
Il galattosio si accumula nel sangue e causa ritardo nella crescita,
cataratta e anche disturbi mentali.
È causata da un allele recessivo portato da autosomi
Altre malattie cromosomiche - 1
SINDROME DI TURNER (45, X)
Riguarda solo gli individui di sesso femminile E’ dovuta ad una
anomalia del cromosoma sessuale X: ne manca uno oppure uno
dei due è danneggiato.
Le femmine affette da ST presentano ritardo mentale e varie
patologie
SINDROME DI KLINEFELTER (47, XXY)
Presenza di un cromosoma sessuale X in più in soggetti maschi.
I maschi XXY sono più alti dei loro genitori, sono privi di peli o ne
sono carenti, hanno mammelle più o meno sviluppate, hanno
una corporatura con proporzioni femminili (con spalle strette e
fianchi larghi), sono sterili.
Altre malattie cromosomiche - 2
la trisomia 13 (sindrome di Patau)
presentano grave ritardo mentale, testa piccola e malformata, piede a piccozza e
labbro leporino. L'aspettativa di vita è di circa 130 giorni dalla nascita.
la trisomia 18 (sindrome di Edwards)
Hanno pochissime possibilità di sopravvivenza e anomalie gravissime.
XXX femmine con un cromosoma x in più
Non manifestano caratteristiche fisiche particolari, se non la tendenza ad essere
molto alte e magre. Possono presentare ritardi nell'acquisizione di alcune abilità
motorie o del linguaggio. In genere sono fertili, anche se una prematura
insufficienza ovarica è più frequente rispetto alla media.
XYY maschi con un cromosoma y in più
Tendono ad essere alti, con una media che supera 1,80 m, ma se si eccettua
questo non vi sono altri sintomi fisici e ciò mette in discussione l'applicabilità
stessa del termine sindrome a questa condizione.
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