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Malattie rare - Policlinico Umberto I
AZIENDA POLICLINICO UMBERTO I CartadeiServizi Malattie Rare 2014 AZIENDA POLICLINICO UMBERTO I CENTRO ANTIVELENI CENTRO TRASFUSIONALE 06.4997.8000 06.4997.437/8 DONAZIONI SANGUE Orario: dal lunedì al sabato 7,30-12,30 06.4997.6417/8 - h 24 VIGILANZA UFFICIO STRANIERI RECUP REGIONE LAZIO (per prenotazioni) - h 24 - h 24 06.4997.0777 06.491 842 803 333 UFFICIO RELAZIONI PUBBLICO URP 06.4997.7050 Orario: dal lunedì al giovedì 8,00-12,30/14,30-17,00 venerdì 8,00-14,00 UFFICIO STATO CIVILE - REG. NASCITE Orario: dal lunedì al venerdì 8,00-14,00 06.4997.0481 DIPARTIMENTO EMERGENZA ACCETTAZIONE DEA ACCOGLIENZA 06.4997.7025/27 - h 24 UFFICIO STAMPA E COMUNICAZIONE INTERNA 06.4997.1 [email protected] Viale del Policlinico, 155 - 00161 Roma www.policlinicoumberto1.it Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi SOMMARIO >>> 3 5 8 11 14 18 21 24 26 30 34 37 40 42 45 47 49 51 Presentazione del Direttore Generale Sportello Malattie Rare - Organizzazione Sportello Malattie Rare Ambulatorio di Prima Valutazione (Dott. Mauro Celli) Anemie Ereditarie (Prof. Maria Paola Smacchia) Cardiopatie nell’ambito delle Malattie Rare (Dott. Paolo Versacci) Centro Aterosclerosi (Prof. Marcello Arca) Centro di Medicina Fisica e Riabilitazione (Dott. Filippo Camerota) Centro per Angioedema Ereditario (Prof. Teresa Grieco) Centro per i difetti congeniti in Età Pediatrica (Prof. Luigi Tarani) Centro per la Retinite Pigmentosa (Prof. Roberto Grenga) Chirurgia Pediatrica per le Malattie Rare (Prof. Denis Cozzi) Connettiviti (Dott. Maurizio Carlesimo) Crioglobulinemia Mista (Prof. Milva Casato) Disturbi del Movimento (Prof. Giovanni Fabbrini) Gastroenterologia (Prof. Enrico Corazziari) Immunodeficienze Primitive (Prof. Isabella Quinti) Malattia di Fabry (Prof. Andrea Frustaci) Malattie del Motoneurone (Prof. Maurizio Inghilleri) 1 CartadeiServizi 56 58 63 66 70 73 76 80 83 85 89 96 100 103 105 108 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma Malattie dell’emostasi e della Trombosi (Prof. Maria Gabriella Mazzucconi) Malattie Genetico Metaboliche (Prof. Vincenzo Leuzzi) Malattie Gastroenterologiche Pediatriche (Prof. Salvatore Cucchiara) Malattie Metaboliche Ereditarie (Dott. Mauro Celli) Malattie Rare di Interesse Ematologico (Dott. Fiorina Giona) Malattie Rare di Interesse Endocrino-Andrologiche (Prof. Antonio Radicioni) Malformazioni Cranio Maxillo Facciali (Prof. Piero Cascone) Neurologia (Dott. Alberto Spalice) Oncologia (Prof. Anna Clerico) Osteodistrofie Congenite (Dott. Mauro Celli) Patologie Rare di Pertinenza Dermatologica (Dott. Sandra Giustini) Pubertà Precoce Idiopatica (Prof. Marzia Duse) Reumatologia (Prof. Guido Valesini) Sensibilità Chimica Multipla (Prof. Giuseppe Genovesi) Servizio di Immunovirologia Oculare (Dott. Massimo Accorinti) Sindrome di Kartagener (Dicinesia Ciliare Primitiva) (Dott. Giuseppe Cimino) Guida pratica del cittadino A cura di: Segreteria Organizzativa Malattie Rare Antonella Di Francesco (Direzione Sanitaria - Ufficio Sintesi e Qualità) UOC Stampa e Comunicazione Interna - Dott.ssa Manuela Astrologo Grafica, impaginazione e stampa: Tipografia Menna - Orte (VT) Finito di stampare nell’Aprile 2014 2 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi “I pazienti affetti da malattie rare sono caratterizzati da una ampia diversità di disordini e i sintomi variano non solo da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente che soffrono della stessa malattia e quando arrivano ai nostri centri raccontano tutti gli stessi problemi: ritardo e mancanza di diagnosi, assenza di informazione sulla loro malattia, mancanza di riferimento verso professionisti qualificati, mancanza di disponibilità di assistenza di qualità e benefici sociali, scarsa coordinazione dell’assistenza al paziente, ridotta autonomia e difficoltà di reintegrarsi nel lavoro, ambienti sociali e familiari. I risultati ottenuti fino ad oggi da tutto il Personale Sanitario e dalla Comunità scientifica, seppur di notevole impor- tanza, non sono ancora sufficienti. Ancora molto si può e si deve fare per assicurare una assistenza migliore ai pazienti affetti da malattia rara. Uno degli obiettivi principali del Policlinico Umberto I è assicurare, ai pazienti con “malattia rara” che si rivolgono alla nostra Azienda, una migliorare presa in carico assistenziale e terapeutica, coniugando la ricerca scientifica, la formazione e l’informazione, con il coinvolgimento delle Associazioni dei pazienti e i Servizi territoriali di competenza. E ancora: evitare disuguaglianze dell'accesso alle cure e ai farmaci, coordinando, in particolare a livello Regionale, azioni politiche forti a beneficio dei malati rari e delle loro famiglie. Le malattie rare diagnosticate attualmente sono 290 rispetto alle 409 identificate dal decreto ministeriale e vengono seguite presso i nostri 64 Centri e 132 Presidi Re- 3 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma gionali, dislocati all’interno del Policlinico Umberto I. L’assistenza per questi pazienti prevede la totale presa in carico, dall’aspetto psicologico a quello terapeutico con il coinvolgimento di tutti i Dipartimenti Assistenziali. Il personale sanitario coinvolto nella Rete interagisce giornalmente con le diverse Associazioni dei pazienti e con i Servizi Territoriali competenti sia a livello Regionale che Nazionale. Nell’anno 2013 i pazienti affetti da malattie rare a cui è stata prestata assistenza hanno superato le 7500 unità con un incremento rispetto agli ultimi 4 anni di circa il 450%. Più del 50% di questi pazienti non sono residenti nella regione Lazio; il 36% proviene dalle regioni del sud-Italia e il 16% dalle regioni del nord-Italia a dimostrazione che il Policlinico è un Centro di Riferimento Nazionale per le Malattie Rare. Per rispondere alle sempre più frequenti richieste di assistenza da parte dei pazienti e delle Associazioni dei Pazienti, dal 2011 il Policlinico Umberto I ha attivato lo “Sportello Malattie Rare” dove nel solo anno 2013 sono state effettuate 950 prime visite per pazienti con sospetta diagnosi di Malattia Rara e ricevuto più di 2000 contatti telefonici. Sempre nello stesso anno, è stata siglata la Convenzione con l’Associazione di Volontariato Ospedaliero per le Malattie Rare “LavoRAREOnlus” che permetterà ai volontari di poter collaborare fattivamente con il personale sanitario, favorendo un maggior sostegno fisico e psicologico ai pazienti durante la loro permanenza all’interno del Policlinico Umberto I. IL DIRETTORE GENERALE Dott. Domenico Alessio 4 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi Sportello Malattie Rare - Organizzazione ◆ Responsabile Aziendale Malattie Rare: Dott. Mauro Celli Cellulare: 3331098252 Telefono: 06.49979251 Email: [email protected] ◆ Segreteria Organizzativa Malattie Rare: Antonella Di Francesco Direzione Sanitaria Ufficio Sintesi e Qualità 06-49979914 Fax 06-49979960 e-mail: [email protected] GRUPPO DI LAVORO RETE MALATTIE RARE Prof. Stefano Calvieri Direttore DAI Ematologia-Oncologia Anatomia Patologica e Medicina Rigenerativa del Policlinico “Umberto I” Prof. Andrea Lenzi Presidente del Consiglio Universitario Nazionale Professore Ordinario di Endocrinologia Prof. Vincenzo Leuzzi Professore Associato Neuropsichiatria Infantile Dott. Mauro Celli Responsabile Aziendale Malattie Rare Di Francesco Antonella Segreteria Malattie Rare 5 CartadeiServizi ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ ◆ Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma Immunovirologia Oculare Centro Aterosclerosi Centro Med. Fisica e Riabil. Connettiviti Crioglobulinemia Mista Malformazioni Cranio Maxillo Facciali Malattie Metaboliche Ereditarie Osteodistrofie Congenite Sindrome di Kartagener Oncologia Gastroenterologia Chirurgia Pediatrica Mal. Gastroenterologiche Pediatriche Disturbi del Movimento Malattia di Fabry Sensibilità Chimica Multipla Mal. Rare di interesse ematologico Pat. Rare di interesse dermatologico Centro per la Retinite Pigmentosa Centro per Angioedema Ereditario Malattie del Motoneurone Malattie Genetico Metaboliche Malattie Dell’Emostasi e della Trombosi Pubertà Precoce Idiopatica Immunodeficienze Primitive Malattie di interesse Endocrino-Andrologiche Anemie Ereditarie Neurologia Centro per i Difetti Congeniti in età pediatrica Reumatologia Cardiopatie nell’ambito delle Malattie Rare 6 Dott. Massimo Accorinti Prof. Marcello Arca Dott. Filippo Camerota Dott. Maurizio Carlesimo Dott.ssa Milva Casato Prof. Piero Cascone Dott. Mauro Celli Dott. Mauro Celli Dott. Giuseppe Cimino Prof.ssa Anna Clerico Prof. Enrico Corazziari Prof. Denis Cozzi Prof. Salvatore Cucchiara Prof. Giovanni Fabbrini Prof. Frustaci Andrea Prof. Giuseppe Genovesi Dott.ssa Fiorina Giona Dott.ssa Sandra Giustini Prof. Roberto Grenga Prof. Teresa Grieco Prof. Maurizio Inghilleri Prof. Vincenzo Leuzzi Prof. Gabriella Mazzucconi Prof. Marzia Duse Prof. Isabella Quinti Prof. Antonio Radicioni Prof. Maria Paola Smacchia Dott. Alberto Spalice Prof. Luigi Tarani Prof. Guido Valesini Dott. Paolo Versacci CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma P P Legenda: v viale iale d del el P Policlin oliclinico ico E EMATOLOGIA MATOLOGIA Via Benevento V ia B e n eve n t o 1 via Fermata Bus La nc F Par Parcheggio cheggio M Metr opolitana Metropolitana isi M P P 10 0 36 F F 7 37 via le R egi na Ele F na 5 27 19 1 20 31 3 1 viale dell’Università viale d e l l ’ U n i ve r s i t à Sportello S por tello Malattie Malat t ie Rare Rare Clinica Clinica Dermatologica D e r m a tolog i c a 45 Clinica Ortopedica O r to p e d ic a Clinica P.le Aldo A ldo Moro Moro P.le P F F 7 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma SPORTELLO MALATTIE RARE AMBULATORIO DI PRIMA VALUTAZIONE Edificio Clinica Dermatologica Primo terra Viale del Policlinico Viale dell’Università Responsabile Aziendale Dott. Mauro Celli COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Orario di apertura dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 14.00 dal lunedì al giovedì dalle 14.00 alle 17.00 8 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi PERSONALE DEL CENTRO Rosa Natali Anna Tallarita Staff Infermieristico 9 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma Scopo dello Sportello Malattie Rare – Ambulatorio di Prima Valutazione è assicurare ai pazienti con sospetto di malattia rara un luogo di incontro con le associazioni e una prima presa in carico assistenziale da parte dei medici dell’equipe delle malattie rare, secondo le proprie competenze. Successivamente per il paziente verrà avviato il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale all’interno dei Centri e Presidi Regionali di Riferimento presenti nel nostro Ospedale. Lo Sportello è posto alla base di una rete aziendale dedicata alle Malattie Rare, mediante la quale viene assicurata oltre la presa in carico dei pazienti, la promozione dell’informazione e della formazione. Tale rete, costituita dai Centri e Presidi di Riferimento autorizzati dalla Regione Lazio (73 Centri e 182 Presidi), ha inoltre tra i suoi obiettivi l’informazione per pazienti e famiglie e l’aggiornamento per operatori sanitari in collaborazione alla Rete Regionale e Nazionale per le Malattie Rare. Inaugurato il 28 Febbraio 2012 nello Sportello vengono effettuate circa 900 prime visite e riceve circa 2.000 contatti telefonici annuali. Nel 2011 è stata siglata la Convenzione con l’Associazione di Volontariato Ospedaliero per le Malattie rare “LavoRARE-Onlus”, Presidente dott. Angelo Petroni - [email protected] 10 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi ANEMIE EREDITARIE Edificio 36 Clinica Pediatrica A Primo piano Degenza - Stanza Medici Secondo piano Day Hospital - Ambulatorio Prof. Maria Paola Smacchia COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06 49979305 dal lunedì al venerdì dalle ore 11 alle ore 13 11 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma PERSONALE DEL CENTRO Prof. Maria Paola Smacchia Prof. Metello Iacobini Staff Medico Rita Brunetti Adele Donnini Angela Fusaro Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMAPOIETICI ANEMIE EREDITARIE R RDG010 Talassemie R RDG010 Sferocitosi Ereditaria 12 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi R RDG010 Favismo R RDG010 Anemia a cellule falciformi (Drepanocitosi) R RDG010 Anemia di Blackfan-Diamond R RDG010 Anemia Congenita Ipoplastica R RDG010 Anemia di Fanconi R RDG010 Pancitopenia di Fanconi R RDG010 Anemie Sideroblastiche 13 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CARDIOPATIE NELL’AMBITO DELLE MALATTIE RARE Edificio 36-37 Clinica Pediatrica B Piano Terra Servizio di Cardiologia Dott. Paolo Versacci COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Urgenze 338 3236745 E-mail [email protected] 14 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi PERSONALE DEL CENTRO Dott. Paolo Versacci Staff Medico Cristina Sapora Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALFORMAZIONI CONGENITE £ RN1530 Sindrome di LEOPARD £ RN0940 Sindrome di Kabuki £ RCG160 Sindrome di Di George £ RN1270 Sindrome di Williams £ RN1620 Sindrome di Rubinstein-Taybi 15 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma £ RN0930 Sindrome di Holt-Oram £ RN1250 Associazione di VACTERL/VATER PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA MALFORMAZIONI CONGENITE £ RN1010 Sindrome di Noonan £ RN1320 Sindrome di Marfan £ RN1410 Sindrome di Cornelia De Lange £ RN1200 Sindrome di Smith-Lenli- Opitz £ RN0330 Sindrome di Ehlers-Danlos £ RN0680 Sindrome di Turner £ RN0750 Sclerosi Tuberosa £ RNG060 Osteogenesi Imperfetta £ RNG060 Sindrome di McCune-Albright-Sternberg £ RNG060 Sindrome di Ellis-Van-Creveld £ RNG040 Sindrome di Pierre-Robin £ RN0930 Sindrome Di Holt-Oram £ RN0690 Sindrome Di Klinefelter £ RN0430 Sindrome Di Poland £ RN0310 Sindrome Di Klippel-Feil £ RN0950 Sindrome Di Kartagener 16 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO £ RG0030 Sindrome di Kavasaki MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI £ RCG160 Sindrome di George £ RCG070 Ipercolesterolemia Familiare Omozigote Tipo Iia TUMORI £ RBG010 Neurofibromatosi 17 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CENTRO ATEROSCLEROSI Edificio 19 VII Padiglione Primo piano Ambulatorio e Day Service Prof. Marcello Arca COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06 49974692 dal lunedì al venerdì dalle ore 9,00 alle ore 14,00 Fax 06 49974698 E-mail [email protected] 18 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi PERSONALE DEL CENTRO Prof. Marcello Arca Dott. Gisella Cavallo Staff Medico Antonella Castelli Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI R RCG070 Ipercolesterolemia familiare omozigote tipo II a R RCG070 Deficit familiare di lipasi proteica R RCG070 Ipercolesterolemia familiare omozigote tipo II b 19 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma R RCG070 Ipobetalipoproteinemia R RCG070 Abetalipoproteinemia R RCG070 Sindrome di Bassen Kornzweig R RCG070 Deficit della lecitincolesteroloacil transferasi R RCG070 Ipertrigliceridemia familiare PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA £ OMIM 610717 Malattie da accumulo di Lipidi Neutri con Miopatia (NLSDM) 20 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi CENTRO DI MEDICINA FISICA E RIABILITAZIONE Edificio (sede esterna) Clinica Ortopedica Piazzale Aldo Moro n 6 Primo piano Ambulatorio Dott. Filippo Camerota COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06 49975951 dal lunedì al venerdì dalle ore 9,00 alle ore 14,00 E-mail [email protected] 21 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma PERSONALE DEL CENTRO Dott. Filippo Camerota Dott. Claudia Celletti Staff Medico Roberta Rinaldi Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALFORMAZIONI CONGENITE £ RN0330 22 Sindrome di Ehlers-Danlos* Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA MALFORMAZIONI CONGENITE £ RNG060 Osteogenesi Imperfetta £ RN1320 Sindrome di Marfan £ RN0500 CUTIS LAXA £ RN1010 Sindrome di Noonan £ RNG030 Acrocefalosindattilia * Patologia seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la “certificazione di malattia” viene rilasciata dal Centro Patologie rare di pertinenza dermatologica Responsabile Prof. Sandra Giustini. 23 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CENTRO PER ANGIOEDEMA EREDITARIO Edificio 31 Clinica Dermatologica entrata Viale del Policlinico oppure Viale dell’Università Piano Terra Ambulatorio allergologico Prof. Teresa Grieco COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06 49976934 dal lunedì al venerdì dalle ore 7,30 alle ore 12,00 E-mail [email protected] 24 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi PERSONALE DEL CENTRO Prof. Teresa Grieco Staff Medico Sonia Tofani Augusto Diorio Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI R RC0190 Angioedema Ereditario 25 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CENTRO PER I DIFETTI CONGENITI IN ETÀ PEDIATRICA Edificio 36-37 Clinica Pediatrica A Secondo piano Servizio di Genetica Clinica Prof. Luigi Tarani COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06 49979336 dal lunedì al venerdì dalle ore 14 alle ore 18 26 ??????????????????????????????? “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi PERSONALE DEL CENTRO Prof. Luigi Tarani Staff Medico Staff Infermieristico Fabrizi Paola Domenica Natale Giovanni Chirra Giuseppe Ercolani Sergio Ponzi PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARO £ RC0050 Leprecaunismo MALFORMAZIONI CONGENITE £ RN0490 Sindrome di Weaver 27 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma £ RN0850 Sindrome Charge £ RN0670 Malattia del ”cri du chat” £ RN0690 Sindrome di Klinefelter £ RN0820 Sindrome di Beckwith-Wiedemann £ RN1080 Sindrome di Russeil-Silver £ RN1300 Sindrome di Angelmann £ RN1310 Sindrome di Prader-Willi £ RN1330 Sindrome dell’X Fragile £ RN1410 Displasia Oculo Digito-Dentale £ RNG080 Sindrome da aneuploidia cromosomica £ RNG090 Sindrome da duplicazione/deficienza cromosomica ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE £ RP0040 Sindrome Alcolica Fetale PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA TUMORI £ RBG010 28 Neurofibromatosi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DEI DISTURBI IMMUNITARI £ RCG020 Sindromi adrenogenitali congenite £ RCG020 Iperplasia adrenalina congenita £ RC0020 Sindrome di Kallmann £ RC0020 Ipogonadismo con Anosmia £ RC0030 Sindrome di Reifeinstein £ RC0050 Sindromi di Donhove MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO £ RF0040 Sindrome di Rett MALFORMAZIONI CONGENITE £ RN0400 Craniosinostosi-Ipoplasia Mediofacciale - Anomalie dei Piedi £ RN0400 Sindrome di Jackson-Weiss £ RN0680 Sindrome di Turner £ RN0910 Sindrome di Goldennar £ RN0940 Sindrome di Kabuki £ RN1010 Sindrome di Noonan £ RN1250 Vacterli Vater £ RN1270 Sindrome di Williams £ RN1320 Sindrome di Marfan £ RN1410 Sindrome di Leopard £ RN1620 Sindrome di Rubistein-Taybi 29 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CENTRO PER LA RETINITE PIGMENTOSA Edificio 1 Clinica Oculistica Secondo piano Centro Retinite Pigmentosa Terzo piano Centro Fisiopatologia Corneale Prof. Roberto Grenga COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive CUP Regionale 80.33.33 Urgenze Centro Fisiopatologia Corneale 06 49975413 martedì e mercoledì dalle ore 14.30 alle 16.00 Centro Retinite Pigmentosa 06 49915390 mercoledì dalle ore 09.00 alle ore 12.00 E-mail Centro Retinite Pigmentosa [email protected] 30 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi PERSONALE DEL CENTRO Prof. Roberto Grenga Dott. Nicola Iozzo Staff Medico Catia Giovannoli Maria Rosaria Candio Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE R RFG110 Distrofia Vitelliforme Best R RFG110 Distrofia dei Coni R RFG110 Fundus Flavimaculatus 31 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma R RFG110 Distrofia Ialina della Retina R RFG110 Malattia di Goldman-Favre R RFG110 Distrofia Pigmentosa Retinica R RFG110 Distrofia Vitreo Retinica R RFG110 Retinite Pigmentosa R RFG110 Retinoschisi Giovanile R RFG110 Distrofie Retiniche Ereditarie R RFG110 Fundus Albipunctatus R RFG110 Amaurosi Congenita Leber R RFG110 Retinite Punctata Albescens R RFG110 Malattia di Stargardt R RFG120 Distrofie Ereditarie della Coroide R RF0250 Emeralopia Congenita R RF0260 Sindrome di Ogughi DEGENERAZIONE DELLA CORNEA R RFG130 Degenerazione Nodulare R RFG130 Degenerazione Nodulare di Salzmann R RFG130 Degenerazione Marginale R RFG130 Sindrome di Terrien 32 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi DISTROFIE EREDITARIA DELLA CORNEA R RFG140 Distrofia di Nesmann R RFG140 Distrofia Corneale Epiteliale Giovanile R RFG140 Distrofia di Cogan R RFG140 Distrofia Corneale Anteriore R RFG140 Distrofia Corneale Granulare R RFG140 Distrofia Corneale Groenouw Tipo I R RFG140 Distrofia Corneale Punctata R RFG140 Distrofia Corneale Nodulare di REIS-BUCKLER R RFG140 Distrofia Corneale Reticolare R RFG140 Distrofia Lattice R RFG140 Amiloidosi Corneale R RFG140 Distrofia Corneale Maculare R RFG140 Distrofia Corneale di Groenouw Tipo II R RFG140 Distrofia Stromali della Cornea R RFG140 Cornea Guttata R RFG140 Distrofia Combinata della Cornea R RFG140 Distrofia Endotelialle di Fuchs R RFG140 Distrofia Corneale Endoteliale Posteriore Polimorfa R RF0280 Cheratocono R RF0290 Congiuntivite Lignea 33 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CHIRURGIA PEDIATRICA PER LE MALATTIE RARE Edificio 36-37 Clinica Pediatrica A Piano terra Ambulatorio – Degenza Prof. Denis Cozzi COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06 49979370 dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 13.00 Urgenze 06 49979352 E-mail [email protected] 34 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi PERSONALE DEL CENTRO Prof. Denis Cozzi Dott. Luigi Mazzei Dott. D’Ecclesia Giuseppe Staff Medico Ficarazzo Rosa Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALFORMAZIONI CONGENITE £ RN0160 Atresia esofagea £ RN0160 Fistola tracheo-esofagea £ RN0210 Atresia Biliare £ RN0180 Atresia duodenale 35 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma £ RN0180 Stenosi Duodenale £ RN0170 Atresia del digiuno £ RN0200 Malattia di Hirschprung* £ RN0190 Ano imperforato £ RN0320 Gastroschisi £ RN1250 Associazione VACTERL PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA MALFORMAZIONI CONGENITE £ RNG160 Osteogenesi Imperfetta * Patologia seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la “certificazione di patologia” viene rilasciata dal Centro Gastroenterologia, Responsabile Prof. Enrico Corazziari. 36 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi CONNETTIVITI Edificio 31 Primo piano Dipartimento Medicina Clinica Medicina Interna, Immunol. Clinica, Nutrizione Clinica Ed Endocrinologia III Clinica Medica Viale dell’Università 37 Ambulatorio Stanza A22 Dott. Maurizio Carlesimo COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06 49977935 dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 12.00 Urgenze 06 49972090 segr. telefonica E-mail [email protected] 37 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma PERSONALE DEL CENTRO Dott. Maurizio Carlesimo Dott. Milva Casato Staff Medico Francesca Puggioni Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DEL SISTEMA OSTEO-MUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO R RM0030 Connettivite Mista R RMG010 Connettiviti Indifferenziate MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO £ RG0070 38 Granulomatosi di Wegener* Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO £ RG0050 Sindrome di Churg-Strauss £ RG0020 Poliangite microscopica £ RG0080 Arterite a cellule giganti £ RG0080 Malattia di Horton £ RG0090 Arterite di Takayasu MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI £ RC0210 Malattia di Behcet MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI £ RD0030 Porpora di Henoch-Schonlein MALATTIE DEL SISTEMA OSTEO-MUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO £ RM0020 Polimiosite * Patologia seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la “certificazione di malattia” viene rilasciata dal Centro Immuonodeficenze Primitive Responsabile Prof. Isabella Quinti. 39 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CRIOGLOBULINEMIA MISTA Edificio 31 Primo piano Dipartimento Medicina Clinica Medicina Interna, Immunologia Clinica, Nutrizione Clinica Ed Endocrinologia (III Clinica Medica) Viale dell’Università 37 Ambulatorio Stanza A25 Prof. Milva Casato COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06 49972090 dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 14.00 Urgenze 06 49972090 (segr. telefonica) oppure 0649972031 E-mail [email protected] 40 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi PERSONALE DEL CENTRO Dott. Milva Casato Dott. Maurizio Carlesimo Staff Medico Francesca Puggioni Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI R RC0110 Crioglobulinemia Mista 41 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma DISTURBI DEL MOVIMENTO Edificio 45 (sede esterna) Neurologia e Psichiatria, Viale dell’Università n. 30 Piano Terra Ambulatorio Piano terzo Day hospital Prof. Giovanni Fabbrini COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06 49914631 martedì dalle ore 10 alle ore 12 e venerdì dalle ore 13 alle ore 15 42 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi PERSONALE DEL CENTRO Staff Medico Prof. Giovanni Fabbrini, Prof. Alfredo Berardelli Dott. Maria Bloise Dott. Matteo Bologna Dott. Carlo Colosimo Dott. Luca Marsili Dott. Antonio Suppa Emanuela Carletti Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO £ RF0090 Distonia di Torsione Idiopatica £ RFG040 Atrofia Cerebello Olivare* £ RFG040 Atassia Di Friedreich* £ RFG040 Paraplegia Spastica Ereditaria* 43 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma £ RF0170 Paralisi Sopranucleare Progressiva £ RF0170 Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA TUMORI £ RBG010 Neurofibromatosi MALFORMAZIONI CONGENITE £ RN0750 Sclerosi tuberosa £ RN0010 Sindrome di Arnold Chiari * Patologie seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la “certificazione di patologia” viene rilasciata dal Centro Malattie Genetico Metaboliche, Responsabile Prof. Vincenzo Leuzzi. 44 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi GASTROENTEROLOGIA Edificio 5 II Clinica Medica Piano Terra Ambulatorio (Stanza B01) Prof. Enrico Corazziari COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06 49972384 mercoledì e giovedì dalle ore 15.00 alle ore 17.00 Urgenze 06 49978095 E-mail [email protected] 45 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma PERSONALE DEL CENTRO Prof. Enrico Corazziari Dott. Danilo Badiali Staff Medico Lucia Pinto Angela Simini Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE R RI0040 Sindrome da Pseudo-Ostruzione Intestinale R RI0010 Acalasia PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA MALFORMAZIONI CONGENITE £ RN0330 46 Sindrome di Ehlers-Danlos Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE Edificio 31 Dipartimento Medicina Clinica Medicina Interna, Immunologia Clinica, Nutrizione Clinica Ed Endocrinologia (III Clinica medica) Secondo piano Palazzina A Prof. Isabella Quinti COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Urgenze 06 49972007 E-mail [email protected] [email protected] 47 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma PERSONALE DEL CENTRO Prof. Isabella Quinti Dott. Livia Bonanni Dott. Anna Maria Pesce Staff Medico Anna Petroni Francesca Iasi Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI R RCG160 48 Immunodeficienze Primitive Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi MALATTIA DI FABRY Edificio 20 VIII padiglione Piano Terra Ambulatorio – Day Hospital Prof. Andrea Frustaci COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06 49970785 dal lunedì al venerdì dalle ore 10.30 alle ore 12.30 E-mail [email protected] 49 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma PERSONALE DEL CENTRO Prof. Andrea Frustaci Dott. Cristina Chimenti Staff Medico Cornaggia Margherita Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI £ RCG080 Malattia di Fabry* * Patologia seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la “certificazione di patologia” viene rilasciata dal Centro Malattie Genetico Metaboliche, Responsabile Prof. Vincenzo Leuzzi. 50 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi MALATTIE DEL MOTONEURONE Edificio 45 Neurologia e Psichiatria, Viale dell’Università n 30 Piano Terra Ex edificio di Neurochirurgia Prof. Maurizio Inghilleri COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06 49914122 dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 11.00 51 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma PERSONALE DEL CENTRO Prof. Maurizio Inghilleri Dott. Ilenia Schettino Dott. Alessia Pizzimenti Dott. Vittorio Frasca Dott. Nicoletta Locuratolo Dott. Emanuela Onesti Staff Medico Tecnico Neurofisiologo Dott. Giorgio Tartaglia Roberta Ghezzi Daniela Pietropaolo Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO £ RF0100 Sclerosi Laterale Amiotrofica £ RF0110 Sclerosi Laterale Primaria £ RF0180 Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demineralizzante £ RF0190 Sindrome di Lambert-Eaton £ RFG100 Paralisi normokaliemiche, Ipo e iperkaliemiche 52 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma £ RF0300 Atrofia di Ottica di Leber £ RN1490 Sindrome di Isaacs £ RN1570 Neuroacantocitosi £ RN1610 Sindrome di Poems CartadeiServizi ATROFIE MUSCOLARI SPINALI £ RFG050 Malattia di Werdnig-hoffman £ RFG050 Malattia di Kugelberg-Welander £ RFG050 Malattia di Kennedy NEUROPATIE EREDITARIE £ RFG060 Malattie di Dejerine Sottas £ RFG060 Neuropatia Periferica Ereditaria tipo III £ RFG060 Neuropatia Ipomielinizzante £ RFG060 Malattia di Charlot Marie Tooth £ RFG060 Atrofia Muscolare Peroneale £ RFG060 Neuropatia Tomaculare £ RFG060 Polineuropatia ricorrente Familiare £ RFG060 Neuropatia sensoriale ereditaria £ RFG060 Malattia di Refsum £ RFG060 Eredopatia Atassica Polineuritiforme £ RFG060 Neuropatia Assonante Gigante £ R FG060 Sindrome di Rosemberg-Chutorian £ R FG060 Sindrome di Roussy-Levy 53 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma DISTROFIE MUSCOLARI £ R FG080 Distrofia di Belker* £ R FG080 Distrofia Muscolare Oculo-Gastr-Intestinale* £ R FG080 Distrofia di Duchenne* £ R FG080 Distrofia di Erb* £ R FG080 Distrofia di Landouzy-Dejerine* DISTROFIE MIOTONICHE £ RFG090 Malattia di Steinert £ RFG090 Malattia di Thomsen £ RFG090 Malattia di Von Eulenburg MALATTIE DEL SISTEMA OSTEO-MUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO £ RM0010 Dermatomiosite £ RM0020 Polimiosite £ RM0110 Miositi a corpi inclusi PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO VASCULITI £ R G0030 54 Poliartrite nodosa Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma £ RG0030 Sindrome di Kawasaki £ RG0030 Sindrome di Churg-Strauss £ RG0030 Granulomatosi di Wegener £ RG0030 Arterite a cellule giganti CartadeiServizi MALFORMAZIONI CONGENITE MALATTIE MITOCONDRIALI £ RN0710 Sindrome Melas £ RN0720 Sindrome Merrf £ RN0710 MNGIE FACOMATOSI £ RN0750 Sclerosi tuberosa MALATTIE MALFORMATIVE VASCOLARI £ RN0770 Sindrome di Sturge-Weber £ RN0780 Sindrome di von Hippel-Lindau * Patologie seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la “certificazione di patologia” viene rilasciata dal Centro Malattie Genetico Metaboliche, Responsabile Prof. Vincenzo Leuzzi. 55 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma MALATTIE DELL’EMOSTASI E DELLA TROMBOSI Edificio (sede esterna) Piano Terra Primo piano Secondo piano Terzo piano Prof. Maria Gabriella Mazzucconi Edificio (sede esterna) Primo piano Ematologia Via Benevento n. 6 Pronto soccorso ematologico, Day Hospital adulti Degenza e Day Hospital Pediatrico Degenza adulti Degenza adulti Ematologia - Via Benevento 27 A Ambulatori per prime visite e follow-up COME PRENOTARE per le Malattie Emorragiche Congenite MEC Telefono E-mail 06 49974-410 dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle ore 13.00 06 49974-411-412, dalle ore 12.00 alle ore 14.00 06 857951 urgenze diurne 06 49974-404 urgenze notturne e H24 [email protected] [email protected] [email protected] per i Disordini Ereditari Trombofilici Telefono E-mail 56 06 49974-410 dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle ore 13.00 06 49974-413 dalle ore 11.00 alle 13.00 06 857951 urgenze diurne 06 49974-404 urgenze notturno e H24 [email protected] Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi PERSONALE DEL CENTRO Prof. Maria Gabriella Mazzucconi: MEC e Disordini Ereditari Trombofilici Staff Medico Dott. Antonio Chistolini Disordini Ereditari Trombofilici Dott. Cristina Santoro MEC Dott. Erminia Baldacci MEC Dott.Caterina Mercanti MEC Francesca Marceddu Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI R R R RDG020 RDG020 RDG020 R R R R R RDG020 RDG020 RDG030 RDG030 RDG030 Difetti Ereditari della Coagulazione - Emofilia A Difetti Ereditari della Coagulazione Emofilia B Difetti Ereditari della Coagulazione - Deficienza Congenita dei Fattori della Coagulazione Difetti Ereditari della Coagulazione - Malattia di Von Willebrand Difetti Ereditari della Coagulazione - Disordini Ereditari Trombofilici Piastrinopatie Ereditarie- Sindrome di Bernard Soulier Piastrinopatie Ereditarie Storage Pool Deficiency Piastrinopatie Ereditarie- Tromboastenia 57 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma MALATTIE GENETICO METABOLICHE Edificio (sede esterna) Neuropsichiatria Infantile, Via dei Sabelli 108, 00185 Primo piano Day Hospital Neurologia Secondo piano Degenza Neurologica Prof. Vincenzo Leuzzi COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06 44712232 dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 12.00 E-mail [email protected] 58 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi PERSONALE DEL CENTRO Prof. Vincenzo Leuzzi Prof. Francesco Cardona Dott. Mario Mastrangelo Dott. Daniela D’Agnano Staff Medico Luciana Caporuscio (DH Neurologico) Simona Ramacciani (Degenza Neurologica) Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI DISTURBI DEL TRASPORTO E DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI R R R R RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive Alaninemia Albinismo Alcaptonuria 59 CartadeiServizi R R R R R R R R RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma Cistinosi Malattia di Hartnup Iminoacidemia Iperistidinemia Ipervalinemia Sindrome da malassorbimento di metionina Omocistinuria Malattia delle urine a sciroppo di acero DISTURBI DEL CICLO DELL’UREA R R RCG050 RCG050 Citrullinemia Iperammoniemia ereditaria DISTURBI DEL TRASPORTO DEL METABOLISMO DEI CARBOIDRATI R R R R RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 Fruttosemia Galattosemia Glicogenosi Malassorbimento congenito di Saccarosio ed Isomaltosi DISTURBI DI ACCUMULO DI LIPIDI R R R R R RCG080 RCG080 RCG080 RCO150 RCO150 60 Malattia di Fabry Malattia di Gaucher Malattia di Niemann Pick Malattia di Wilson Degenerazione Epatocerebrale Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO LEUCODISTROFIE R R R R R RFG010 RFG010 RFG010 RFG010 RFG010 Malattia di Alexander Malattia di Canavan Malattia di Krabbe Leucodistrofia Metacromatica Malattia di Pelisaeus-Merzbacher CEROIDI-LIPOFUSCINOSI R R RFG020 RFG020 Malattia di Batten Malattia di Kufs MALATTIE SPINOCEREBELLARI R R R R R R R R R R R RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 Atassia Periodica Atassia Telengectasica (Sindrome di Louis Bar) Atassia Vestibulocerebellare Atrofia Cerebello Olivare Atrofia Spinodentata Deficienza Familiare di vitamina E Degenerazione Parenchimatosa Corticalecerebellare Atassia di Friedreich Degenerazione Spinocerebellare di Holmes Mioclonica di Hunt Dissinergia Cerebellare Atassia Cerebellare Ereditaria di Marie 61 CartadeiServizi R R R R RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma Degenerazione Cerebellare Ereditaria di Marie Sindrome di Marinesco-Sjogren Paraplegia Spastica Ereditaria Malattia di Strumpel-Lorraine ATROFIE MUSCOLARI SPINALI R R RFG050 RFG050 Malattia di Kugelberg-Welander Malattia di Kennedy DISTROFIE MUSCOLARI R R R R R R R RFG080 RFG080 RFG080 RFG080 RFG080 RF0080 RF0120 62 Distrofia di Beker Distrofia Muscolare Oculo-Gastro-Intestinale Distrofia di Duchenne Distrofia di Erb Distrofia Landouzy-Dejerine Corea di Huntington Adrenoleucodistrofia Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi MALATTIE GASTROENTEROLOGICHE PEDIATRICHE Edificio 36-37 Clinica Pediatrica Piano Terra Degenze - Day Hospital Ambulatorio Prof. Salvatore Cucchiara COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06 49979326 dal lunedì al sabato dalle ore 9.00 alle ore 13.00 Fax 06 49979325 E-mail [email protected] 63 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma PERSONALE DEL CENTRO Prof. Salvatore Cucchiara Prof. Sandra Lucarelli Dott. Federica Ferrari Dott. Paolo Rossi Staff Medico Debora Panattoni Maria Sigismondo Maria Pascale Alessandra Persi Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE £ RI0050 Colangite Primitiva Sclerosante £ RI0030 Gastroenterite eosinofila 64 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DEI DISTURBI IMMUNITARI £ RC0150 Malattia di Wilson MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE £ RI0010 Acalasia 65 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE Edificio 36-37 Clinica Pediatrica A Primo piano Degenza, stanza medici Secondo piano Day Hospital - Stanza Visita Dott. Mauro Celli COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06 49979336 dal lunedì al venerdì dalle ore 14.00 alle ore 18.00 Urgenze 333 1098252 - 339 1725287 E-mail [email protected] 66 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi PERSONALE DEL CENTRO Dott. Mauro Celli Dott. Anna Zambrano Dott. Valentina Lodato Staff Medico Staff Infermieristico Paola Fabrizi Sergio Ponzi Giuseppe Ercolano Domenica Natale Giovanni Chirra PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI R RCG040 Malattie delle Urine a Sciroppo D’Acero R RCG040 Omocistinuria 67 CartadeiServizi R RCG040 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma Alaninemia DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA R RCG050 Iperammoniemia Ereditaria DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI R RCG060 Glicogenosi R RCG060 Galattosemia MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI MUCOPOLISACCARIDOSI £ RCG140 Sindrome di Hunter* £ RCG040 Sindrome di Hurler* £ RCG040 Sindrome di Maroteaux-Lamy* £ RCG040 Malattia di Morquio* £ RCG040 Sindrome di Sanfilippo* £ RCG040 Sindrome di Scheie* 68 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI £ RCG060 Fruttosemia DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI £ OMIM 276710 Tirosinemie DISTURBI DA ACCUMULO DEI LIPIDI £ RCG080 Malattia di Niemann-Pick £ RCG080 Malattia di Gaucher * Patologie seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la “certificazione di patologia” viene rilasciata dal Centro Malattie Genetico Metaboliche, Responsabile Prof. Vincenzo Leuzzi. 69 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma MALATTIE RARE DI INTERESSE EMATOLOGICO Edificio 31 (sede esterna) Ematologia Via Benevento n° 6 Primo piano Ambulatori /Accettazione pediatrica Dott. Fiorina Giona COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06 49974735-739-731 dal lunedì al venerdì dalle ore 10.00 alle ore 14.00 E-mail [email protected]; [email protected] [email protected] 70 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi PERSONALE DEL CENTRO Dott. Fiorina Giona Dott. Giovanna Palumbo Dott. Deborah Marzella Staff Medico Infermieri operanti nel DH pediatrico e infermieri del reparto pediatrico Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI DISTURBI DA ACCUMULO DEI LIPIDI R RCG080 Malattia di Gaucher R RCG150 Istiocitosi croniche R RCG150 Istiocitosi X 71 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI R RDG010 Sferocitosi Ereditaria R RDG010 Anemia a cellule Falciformi o Drepanocitosi R RDG010 Anemia di Blackfan-Diamond R RDG010 Anemia di Fanconi R RDG010 Anemia diseritropoietica congenita R RDO040 Neutropenia ciclica 72 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi MALATTIE RARE DI INTERESSE ENDOCRINO-ANDROLOGICHE Edificio 27 Dipartimento Fisiopatologia Medica (V Clinica Medica) Piano seminterrato Stanza visita n 33 Secondo piano Stanza visita n 3 Prof. Antonio Radicioni COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06. 49970708 dalle ore 09.00 alle ore 12.00 dal lunedì al venerdì. Prima della visita i pazienti devono effettuare l’accettazione presso la cassa ticket dell’ex Istituto di Malattie Tropicali, dal lunedì al venerdì dalle 8.00 alle ore 13.00 73 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma PERSONALE DEL CENTRO Prof. Antonio Radicioni Dott. Gilda Ruga Staff Medico Cinzia Estivi Staff Infermieristico Laboratorio di Endocrinologia Antonella Anzuini PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALFORMAZIONI CONGENITE R RN0690 Sindrome di Klinefelter R RNI310 Sindrome di Prader-Willi £ RNG010 Pseudoermafroditismi* 74 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO R RFG090 Malattia di Steinert R RFG090 Distrofie Miotoniche MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DEI DISTURBI IMMUNITARI R RC0020 Ipogonadismo con Anosmia R RC0020 Sindrome di Kallmann R RCG020 Sindromi adrenogenitali congenite R RCG030 Poliendocrinopatie Autoimmuni R RCG030 Sindrome di Schmidt R RC0030 Sindrome da Insensibilità parziale agli androgeni £ RC0030 Insensibilità completa agli androgeni* R RC0030 Sindrome di Reifenstein * Patologie seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la “certificazione per malattia” viene rilasciata dal Centro di Dermatologia, responsabile Prof. Sandra Giustini. 75 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma MALFORMAZIONI CRANIO MAXILLO FACCIALI Edificio 10 Neurochirurgia (III Repartino) Piano Terra Ambulatorio Terzo piano Degenza Prof. Piero Cascone COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06 49979107-79146 dal lunedì al venerdì dalle ore 09.00 alle ore 14.00 E-mail [email protected] 76 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi PERSONALE DEL CENTRO Prof. Piero Cascone Prof. Teresa Fadda Dott. Marco Marenco Staff Medico Maria Elena Botrugno Vanessa Lo Scalzo Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALFORMAZIONI CONGENITE £ RN0910 Sindrome di Goldenhar £ RN0310 Sindrome di Klippel-Feil £ RNG030 Acrocefalosindattilia £ RNG030 Sindrome di Apert £ RN0990 Sindrome di Moebious £ RN1020 Sindrome di Opitz £ RN1040 Sindrome di Pfeiffer 77 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E DELLA FACCIA £ RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Sindrome C £ RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Craniosinostosi Primaria £ RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Malattia di Crouzon £ RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Disostosi Maxillo-Facciali £ RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Displasia Fronto-Facio-Nasale £ RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Displasia Maxillo-Nasale £ RNG040 Sindrome di Hallerman-Streiff £ RNG040 Disostosi Oculo-Mandibolari £ RNG040 Sindrome di Treacher Collins £ RNG040 Sindrome di Pierre Robin PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA MALFORMAZIONI CONGENITE OSTEODISTROFIE CONGENITE £ RNG060 Osteogenesi Imperfetta £ RNG060 Displasia craniometafisaria £ RNG060 Osteocondroplasia £ RNG060 Osteopetrosi 78 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi £ RNG060 Displasia Fibrosa £ RNG060 Sindrome di Ellis-Van Creveld £ RNG060 Displasia Spondiloepifisaria Tarda £ RNG060 Malattia di Fairbank £ RNG060 Displasia Epifisaria Multipla £ RNG060 Sindrome di Conradi-Hunermann £ RNG060 Discondrosteosi £ RNG060 Displasia Distrofica e Pseudodiastrofica £ RNG060 Malattia di Engelmann £ RNG060 Sindrome di McCune-Albright £ RNG060 Osteite Fibrosa Disseminata CONDRODISTROFIE CONGENITE £ RNG050 Acondroplasia £ RNG050 Displasia Epifisaria Emimelica £ RNG050 Esostosi Multipla £ RNG050 Displasia Kniest £ RNG050 Displasia Metatropica £ RN1100 Sindrome di Seckel £ RN1450 Displasia Spondilo Epi Fia Saria Congenita £ RN1640 Sindrome Cerebro-Oculo-Facio-Scheletrica £ RN1640 Sindrome di Pena-Shokeir II 79 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma NEUROLOGIA Edificio 33-37 Clinica Pediatrica A Primo piano Degenza Secondo piano Stanza visita e Day Hospital Dott. Alberto Spalice COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06 49979314/13 dal lunedì al venerdì dalle ore 11.00 alle ore12.30 Urgenze 06 49979311 E-mail [email protected] 80 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi PERSONALE DEL CENTRO Dott. Alberto Spalice Staff Medico Cristina Sapora Luciana Zomparelli Staff Infermieristico Valerio Rocchi Tecnico EEG PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALFORMAZIONI CONGENITE R RN0050 Lissencefalia 81 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO £ RF0140 West sindrome di £ RF0130 Lennox-Gastaut MALFORMAZIONI CONGENITE £ RN1520 Landau-Kleffner PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA MALFORMAZIONI CONGENITE £ RNG060 Sindrome di MCune-Albright £ RNG060 Osteogenesi Imperfetta £ RN1320 Sindrome di Marfan £ RN0330 Sindrome di Ehlers-Danlos ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E DELLA FACCIA £ RNO750 Sclerosi Tuberosa o Facomatosi TUMORI R RBG010 82 Neurofibromatosi CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma ONCOLOGIA Edificio 36-37 Clinica Pediatrica B Primo piano Degenza Secondo piano Day Hospital Prof. Anna Clerico COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06 49979348-345 dal lunedì al sabato dalle ore 9.00 alle ore 13.00 Day Ospital 06 49979356 E-mail [email protected] [email protected] 83 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma PERSONALE DEL CENTRO Prof. Anna Clerico Dott. Giulia Varrasso Dott. Carlo Cappelli Staff Medico Dott. Amalia Schiavetti Marco Fabbri Apollonio Annamaria Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP TUMORI R RB0010 Tumore di Wilms R RB0010 Nefroblastoma R RB0020 Retinoblastoma 84 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi OSTEODISTROFIE CONGENITE Edificio 36-37 Clinica Pediatrica A Primo piano Degenza, stanza medici Secondo piano Day Hospital - Stanza Visita Dott. Mauro Celli COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06 49979336 dal lunedì al venerdì dalle ore 14.00 alle ore 18.00 Urgenze 333 1098252 - 339 1725287 E-mail [email protected] 85 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma PERSONALE DEL CENTRO Dott. Mauro Celli Dott. Anna Zambiano Dott. Valentina Lodato Staff Medico Staff Infermieristico Paola Fabrizi Sergio Ponzi Giuseppe Ercolano Domenica Natale Giovanni Chirra PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALFORMAZIONI CONGENITE OSTEODISTROFIE CONGENITE R RNG060 Osteogenesi Imperfetta R RNG060 Displasia craniometafisaria R RNG060 Osteocondroplasia 86 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi R RNG060 Osteopetrosi R RNG060 Displasia Fibrosa R RNG060 Sindrome di Ellis-Van Creveld R RNG060 Displasia Spondiloepifisaria Tarda R RNG060 Malattia di Fairbank R RNG060 Displasia Epifisaria Multipla R RNG060 Sindrome di Conradi-Hunermann R RNG060 Discondrosteosi R RNG060 Displasia Distrofica e Pseudodiastrofica R RNG060 Malattia di Engelmann R RNG060 Sindrome di McCune-Albright R RNG060 Osteite Fibrosa Disseminata CONDRODISTROFIE CONGENITE £ RNG050 Acondroplasia £ RNG050 Displasia Epifisaria Emimelica £ RNG050 Esostosi Multipla £ RNG050 Displasia Kniest £ RNG050 Displasia Metatropica £ RN1100 Sindrome di Seckel £ RN1450 Displasia Spondilo Epi Fia Saria Congenita £ RN1640 Sindrome Cerebro-Oculo-Facio-Scheletrica £ RN1640 Sindrome di Pena-Shokeir II 87 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DEI DISTURBI IMMUNITARI £ RC0160 Ipofosfatasia £ RC0160 Fosfoetilaminuria £ RC0160 Rachitismo Ipofosfatenico Vitamina D resistente £ RC0160 Malattia del sangue e degli organi Ematopoietici PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA ANEMIE EREDITARIE £ RDG010 Talassemie TUMORI £ RBG010 Neurofibromatosi £ RB0010 Tumore di Wilms £ RB0010 Nefroblastoma £ RB0020 Retinoblastoma MALFORMAZIONI CONGENITE £ RN1530 Sindrome di Leopard £ RN1320 Sindrome di Marfan £ RN0330 Sindrome di Ehlers Danlos £ RN0550 Malattia di Darier 88 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi PATOLOGIE RARE DI PERTINENZA DERMATOLOGICA Edificio Clinica Dermatologica entrata Viale del Policlinico oppure Viale dell’Università Piano Terra Stanza visita ambulatorio Dott. Sandra Giustini COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06 49976968 dal lunedì al venerdì dalle ore10.00 alle ore 12.00 E-mail [email protected] 89 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma PERSONALE DEL CENTRO Dott. Sandra Giustini Staff Medico Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE R RA0010 Malattia di Hansen R RA0030 Malattia di Lyme TUMORI R RBG010 90 Neurofibromatosi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DEI DISTURBI IMMUNITARI R RC0030 Sindrome di Reifenstein R RC0030 Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni R RC0090 Malattia di Dercum R RC0090 Adiposi Dolorosa R RC0110 Crioglobulinemia Mista R RCG110 Porfirie R RC0190 Angioedema Ereditario R RC0190 Edema Angioneurotico Ereditario R RCG150 Istiocitosi Croniche - Istiocitosi X R RC0210 Malattia di Behçet R RC0060 Sindrome di Werner R RCG130 Amiloidosi primarie familiari MALATTIE DEL SANGUE E DELGI ORGANI EMAPOIETICI R RD0030 Porpora di Henoch – Schönlein Ricorrente MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO R RFG020 Ceroido Lipofuscinosi R RFG020 Malattia di Batten R RFG020 Malattia di KUFS R RF0120 Adrenoleucodistrofia R RF0120 Malattia di Schilder 91 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma R RF0160 Sindrome di Melkersson-Rosenthal R RFG090 Distrofie miotoniche R RFG090 Malattia di Steinert - malattia di Thomsen R RFG090 Malattia di Von Eulenburg MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO R RG0030 Poliarterite nodosa R RG0040 Sindrome di Kawasaki R RG0080 Arterite a Cellule Giganti R RG0080 Malattia di Horton R RG0090 Malattia di Takayasu R RG0100 Teleangectasia Emorragica ereditaria R RG0100 Malattia di Rendu osler Weber MALATTIE DELLA PELLE E DEL TESSUTO CUTANEO R RL0020 Dermatite Erpetiforme R RL0030 Pemfigo R RL0040 Pemfigoide Bolloso R RL0060 Lichen sclerosus et atrophicus MALATTIE DEL SISTEMA OSTEO-MUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO R RM0010 Dermatomiosite R RM0020 Polimiosite 92 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma R RM0030 Connettivite Mista R RM0040 Fascite Eosinofila R RM0050 Fascite Diffusa R RMG010 Connettiviti Indifferenziate CartadeiServizi MALFORMAZIONI CONGENITE R RN0010 Sindrome di Arnold-Chiari R RN0150 Blue Rubber Bleb Nevus R RN0240 Ermafrodismo vero R RNG010 Pseudoermafroditismi R RN0260 Focomelia R RNG030 Acrocefalosindattilia Sindrome di Goodman R RNG030 Acrocefalosindattilia Sindrome di Apert R RN0290 Comptodattilia Familiare ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E DELLA FACCIA R RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Sindrome C R RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia craniosinostosi primaria R RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Malattia di Crouzon R RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Disostosi Maxillo facciale R RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Displasia Fronto Facio Nasale 93 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma R RNG040 Anomalie congenite del cranio e della faccia Displasia Maxillonasale R RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Sindrome di Hallerman-Streiff Disostosi Oculomandibolare R RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Sindrome di Pierre Robin R RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Sindrome Treacher Collins R RN0330 Sindrome di Ehlers Danlos R RN0400 Sindrome di Jackson-Weiss craniosinostosi-ipoplasia medio facciale anomalie dei piedi R RN0430 Sindrome di Poland R RNG070 Ittiosi congenite- Ittiosi congenita R RNG070 Ittiosi congenite ittiosi di Hystrix Curt Macklin type R RNG070 Ittiosi congenite Ittiosi Lamellare Recessiva o Eritroderma Ittiosiforme Congenito non Bolloso R RNG070 Ittiosi Congenite Ittiosi di tipo Harlequin R RNG070 Ittiosi congenite Ittiosi X Linked R RNG070 Sindrome di Netherton R RN0500 Cutis Laxa R RN0530 Cheratosi follicolare acuminata R RN0540 Cute marmorea telangectasia R RN0550 Malattia di Darier R RN0560 Discheratosi Congenita R RN0580 Eritrocheratodermia Simmetrica Progressiva R RN0590 Eritrocheratodermia Variabile R RN0600 Ipercheratosi Epidermica R RN0600 Eritroderma Ittiosiforme Congenito Bolloso 94 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma R R R R R R R R R R R R R R R R R R R R R R R R R R R RN0610 RN0620 RN0630 RNO760 RN0780 RN1710 RNO520 RNO570 RNO640 RNO650 RNO680 RNO750 RNO770 RNO880 RNO910 RN1010 RN1130 RN1170 RN1180 RN1200 RN1320 RN1400 RN1410 RN1480 RN1510 RN1610 RN1650 CartadeiServizi Ipoplasia Focale Dermica Pachidermoperiostosi Pseudoxantoma Elastico Sindrome di Peutz-Jeghers Sindrome di Von Hippel-Lindau Sindrome di Tay Xeroderma Pigmentoso Epidermolisi Bollosa Aplasia congenita della cute Sindrome di Parry-Romberg o Atrofia emifacciale Progressiva Sindrome di Turner Sclerosi Tuberosa o Facomatosi Sindrome di Sturge-Weber Sindrome di EEC o Ectrodattilia – Displasia Ectodermica Palatoschisi Sindrome di Goldenhar Sindrome di Noonan Sindrome Branchio-oculo-facciale Sindrome Proteo Sindrome Trico Rino Falangea Sindrome di Smith-Lemli-Opitz, tipo 1 Sindrome di Marfan Sindrome di Cockayne Sindrome di Cornelia Lange Ipomelanosi di Ito o Malattia di Bloch – Sulzberger Sindrome di Kippel – Trenaunay Sindrome di Poems Sindrome del Nevo Displasico 95 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA Edificio 36-37 Clinica Pediatrica A Secondo piano Stanza visita e Day Hospital Prof. Marzia Duse COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06 49979300 dalle ore 8.30 alle ore 13.00 dal lunedì al venerdì Urgenze 334 6084976 96 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi PERSONALE DEL CENTRO Prof. Marzia Duse Dott. Ida Pucarelli Staff Medico Santacroce Lidia Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI R RC0040 Pubertà Precoce idiopatica R RC0040 Sindrome di Turner £ RC0020 Sindrome di Kallmann £ RCG020 Sindromi Adrenogenitali Congenite 97 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma MALFORMAZIONI CONGENITE £ RN0860 Sindromi di De Morsier £ RNG060 Discrondrosteosi PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA TUMORI £ RBG010 Neurofibromatosi MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI £ RCG150 Istiocitosi croniche £ RCG160 Immunodeficienze primarie MALATTIE DEL SANGUE E DELGI ORGANI EMAPOIETICI £ RDG010 Anemie ereditarie MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO £ RF0040 Sindrome di Rett £ RF0140 Sindrome Di West 98 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi MALFORMAZIONI CONGENITE £ RN0010 Sindrome Di Arnold-Chiari £ RN0020 Microcefalia £ RN0660 Sindrome Di Down £ RN0690 Sindrome Di Klinefelter £ RN0750 Sclerosi Tuberosa £ RN0850 Associazione Charge £ RN0940 Sindrome Di Kabuki £ RN1010 Sindrome Di Noonan £ RN1080 Sindrome Di Russell-Silver £ RN1150 Sindrome Cardio-Facio-Cutanea £ RN1180 Sindrome Trico-Rino-Falangea £ RN1250 Associazione Vacterl £ RN1270 Sindrome Di Williams £ RN1300 Sindrome Di Angelman £ RN1350 Sindrome Di Alagille £ RN1410 Sindrome Di Cornelia De Lange £ RN1530 Sindrome Leopard £ RNG050 Esostosi Multipla £ RNG060 Osteogenesi Imperfetta £ RNG060 Sindrome DI McCune-ALBRIGHT ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE £ RP0040 Sindrome Alcolica Fetale 99 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma REUMATOLOGIA Edificio 19 VII Padiglione Primo piano Ambulatori Terzo piano Degenza Prof. Guido Valesini COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06 82076499 dal lunedì al venerdì dalle ore 14 alle ore 18 100 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi PERSONALE DEL CENTRO Prof. Guido Valesini Dott. Roberta Priori Staff Medico Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DEL SISTEMA OSTEO-MUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO R RMG010 Connettivite indifferenziata R RM0030 Connettivite mista R RM0020 Polimiosite R RM0010 Dermatomiosite R RM0060 Policondrite R RM0050 Fascite diffusa R RM0040 Fascite eosinofila 101 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO R RG0010 Endocardite reumatica PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO £ RG0070 Granulomatosi di Wegener* £ RG0050 Sindrome di Churg-Strauss* MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI £ RC0210 Sindrome di Behçet* MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO £ RG0080 Arterite a cellule giganti* £ RG0020 Poliangioite microscopica* £ RG0030 Poliarterite Nodosa* MALATTIE DEL SANGUE E DELGI ORGANI EMAPOIETICI £ RD0030 Porpora di Schönlein-Henoch* * Patologie seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la “certificazione … ..viene rilasciata dal Centro …… 102 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi SENSIBILITÀ CHIMICA MULTIPLA Edificio 1 Clinica Dermatologica Piano Terra Sportello Malattie Rare - Ambulatorio di prima valutazione Prof. Giuseppe Genovesi COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare - Ambulatorio di Prima Valutazione Telefono 06 49976914 dalle ore 9.00 alle ore 14.00 e dalle ore 15.00 alle ore 17.00 dal lunedì al giovedì e dalle ore 09.00 alle ore 14.00 il venerdì E-mail [email protected] Visite successive venerdì dalle ore 9.00 alle ore 14.00 Sportello Malattie Rare Ambulatorio di prima valutazione 103 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma PERSONALE DEL CENTRO Prof. Giuseppe Genovesi Staff Medico Rosa Natali Cinzia Del Balzo Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP R RQ099R Sensibilità Chimica Multipla 104 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi SERVIZIO DI IMMUNOVIROLOGIA OCULARE Edificio 1 Clinica Oculistica Piano Terra Servizio di Immunovirologia Oculare Dott. Massimo Accorinti COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06.49975351 il lunedì e mercoledì dalle ore 14.00 alle ore 16.00 105 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma PERSONALE DEL CENTRO Dott. Massimo Accorinti Dott. Ludovico Iannetti Staff Medico Rossella Nardini Francesca Pelo Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI R RC0210 Malattia di Behcet £ RFO200 Malattia di Coats* £ RFO200 Sindrome di Criswick-schepens* £ RFO200 Vitreoretinopatia Essudativa Familiare* 106 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma £ RF0210 Malattia di Eales* £ RF0230 Ciclite Eterocromica di Fuch* £ RF0240 Atrofia Essenziale Iride* £ RF0270 Sindrome di Cogan* CartadeiServizi MALFORMAZIONI CONGENITE £ RN1720 Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada* £ RF0330 Coroidite Serpiginosa* £ RF0320 Coroidite Multifocale* * Patologie seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la “certificazione di patologia” viene rilasciata dal Centro per la Retinite Pigmentosa, Responsabile Prof. Roberto Grenga. 107 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma SINDROME DI KARTAGENER (Dicinesia Ciliare Primitiva) Edificio 36-37 Clinica Pediatrica A Primo piano Degenza Secondo piano Day Hospital Stanza Visita Dott. Giuseppe Cimino COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono 06 49976914 E-mail [email protected] Visite successive 06 49979293 dalle ore 11.00 alle ore 13.00 dal lunedì al venerdì Urgenze 06 49979293 dalle 14.00 alle 15.00 108 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi PERSONALE DEL CENTRO Dott. Giuseppe Cimino Dott. Serenella Bertasi Dott. Troiani Patrizia Staff Medico Enza Cerini Antonella Parisi Antonietta Calabrese Monica Ciongoli Staff Infermieristico Fisioterapista Ass. Sociale Nutriz./Dietista Psicologa Francesca Alatri Alessandra Monni Sabina Zullo Maria Pia Intermite PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALFORMAZIONI CONGENITE R RNO950 Sindrome di kartagener (Discinesia Ciliare Primitiva) 109 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma Il Policlinico Umberto I IERI - Il Policlinico Umberto I nasce dall’idea di Guido Baccelli, medico romano e ministro dell’istruzione dal 1874 per alcune legislature, di riunire le numerose "cliniche" dei vecchi ospedali romani in un unico grande complesso e realizzare un polo scientifico universitario di livello europeo, degno di Roma capitale. La prima pietra viene posta il 19 gennaio 1888, alla presenza dei Sovrani d’Italia (i lavori inizieranno, tuttavia, solo due anni dopo) e viene ultimato nel 1902. Il nuovo Ospedale è composto da sei padiglioni affacciati sul viale, tra i quali si interpone il palazzo dell’amministrazione e dietro i quali si erigono le cucine, la cappella, il locale caldaie e la ciminiera. Il complesso si erige su un’area di 150.000 metri quadri, di cui solo 40.000 coperti e può ospitare 1200 malati. OGGI - 46 edifici interni e 8 strutture esterne, 1300 posti letto, 5700 dipendenti, un traffico di 20 mila persone al giorno, 41 mila ricoveri all’anno, 24 mila pazienti accolti in day hospital, un milione di prestazioni all’anno tra diagnostica strumentale e visite mediche, 900mila esami di laboratorio, 200 mila indagini di anatomia patologia in un anno e altrettante indagini radiologiche, 70 mila accessi annuali al Dipartimento di Emergenza e Accettazione. Sono i numeri imponenti che danno la misura della grandezza e della vivacità dell’Umberto I, il policlinico romano per antonomasia. 110 Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma CartadeiServizi 4 i pronto soccorso ospitati dal nosocomio: il PS pediatrico con i suoi 24 mila accessi annuali, il PS oculistico che conta 29500 accessi, il PS ematologico con 1650 accessi e quello ostetrico - ginecologico con 9 mila accessi annuali. "Il Policlinico Umberto I, punto di riferimento indiscusso per la città di Roma e la Regione Lazio, è sede di numerosissimi centri, la cui eccellenza è riconosciuta in Italia e oltralpe, ed è per questo che viene scelto sia come luogo di cura che di insegnamento", dichiara con orgoglio il DG, Domenico Alessio." Unico nel Lazio è una delle poche realtà esistenti sull’intero territorio italiano, come sede del Centro per l’Infertilità e la Banca del Seme. Numerosissimi i centri di riferimento regionale all’interno dei quali lavorano esperti di altissima professionalità, serietà e umanità: servizio STEN - Trasporto Neonatale, Centro Fibrosi Cistica a quello per la cura dell’Epilessia, Centro Psocare, Centri UVA (Unità Valutativa Alzheimer), Centro di Monitoraggio della Terapia Anticoagulante Orale, Centro Diurno Alzheimer S. Eufemia, Centro di Riferimento Regionale Alcologico. Centro Screening Neonatale al Centro di Riferimento Regionale AIDS, Centro di Riferimento Diabetologico per il Diabete Insulino - Dipendente in età pediatrica, Centro di Riferimento Interregionale Centro Sud Trapianti (OCST), Centro di Riferimento Regionale per il Dolore. Una vera e propria eccellenza è poi lo Sportello delle Malattie Rare, punto di riferimento specializzato nella diagnosi e nella cura dalle malattie meno diffuse, per una presa in carico a 360° di pazienti affetti da queste patologie, evitando loro logoranti peregrinazioni fra diversi centri di cura. Ma l’Umberto I non è solo un esempio sul territorio regionale e nazionale, ma fa scuola e gola anche all’estero, mostrandosi come modello di riferimento all’avanguardia per i colleghi stranieri. A testimoniarlo sono i numerosissimi corsi di formazione per i medici stranieri che ogni anno raggiungono la città eterna per approfondire e apprendere i lavori pubblicati sulle riviste internazionali. Ne sono un esempio, per citarne alcuni, le delegazioni di medici marocchini che arrivano all’Umberto I per studiare l’ipertensione polmonare, gli esperti inglesi, olandesi, francesi e americani che ogni anno partecipano ai workshop sul trattamento endoscopico pre-chirurgico per l’obesità grave e sul posizionamento del pallone intragastrico presso il Centro di Endoscopia Digestiva, un vero e proprio gioiello di cura e ricerca per l’Umberto I. 111 CartadeiServizi Malattie Rare “Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma Incontro con le Associazioni dei Pazienti affetti Malattie Rare Roma, 16 aprile 2014 Auditorium I Clinica Medica ore 09.30-12.30 “...Fare il punto sulle malattie rare con tutti gli attori coinvolti, sia a livello nazionale che regionale, per una politica sempre più ispirata al miglioramento dell’assistenza e della ricerca”. Stampa digitale Tip. Menna - Orte SERVICE INFORMATION Bureau Central - ouvert du Lundi au Vendredi de 8h à 18h; Samedi ouvert de 8h à 13h; Viale del Policlinico, 155 Service informations 06 49977050/06 49977054 Le Banque de donnèes sur Internet de www.policlinicoumberto1.it ———— INFORMACIONES Oficina Central - Abierta de Lunes a Viernes desde las 8 hasta las 18 horas; Sabado abierta desde las 8 hasta las 13 horas Viale del Policlinico, 155 Informaciones 06 49977050/06 49977054 Banca de Datos en Internet www.policlinicoumberto1.it ———— INFORMATION POINT Central Office - open from Monday to Friday, 08.00-18.00 On Saturday from 08.00 to 13.00 Viale del Policlinico, 155 For further information on Internet www.policlinicoumberto1.it or 06 49977050/06 49977054 w w w. p o l i c l i n i c o u m b e r t o 1 . i t