Diapositiva 1 - Emergenzautismo.org

Ottimizzare il successo:
Istruzioni per un approccio sull’intero sistema
organismo contro l’autismo
Martha Herbert, MD, PhD
Harvard Medical School
Programma di ricerca
Neurologia pediatrica e Centro per analisi morfometriche
Martinos Center per Tomografia biomedica
Massachusetts General Hospital
Centro per lo sviluppo del bambino e dell’adolescente
Cambridge Health Alliance
www.marthaherbert.com
Traduzione Maria777 EA
La necessità di un nuovo modello
sull’autismo
Il vecchio modello:
• fissato alla genetica
• basato sul cervello
• rigido
• si parla di trattamento non si dice che
l’autismo è curabile
L’autismo è un disordine del
cervello?
il nuovo modello:
• è fortemente correlato all’ambiente
• considera il fattore genetico come
influente
• considera cervello e organismo
• ritiene che le anormalità metaboliche
giochino un ruolo essenziale
• trattamento e guarigione sono
possibili
O è un disordine che
COLPISCE il cervello?
Autismo: modello statico
Fattori genetici
Inevitabili
fattori prenatali
Rigidi
modello rigido
immodificabile
senza speranza
Il vecchio modello non funziona
Emergono le evidenze del nuovo
modello:
• il vecchio modello non sta producendo risultati in base alle promesse
– singoli o più geni coinvolti nell’autismo
– la teoria dei “moduli” del cervello non spiega I comportamenti
• le evidenze contro il vecchio modello stanno emergendo
- I numeri di casi di autismo stanno aumentando (quindi non ci si può fissare
esclusivamente sulla genetica)
- il cervello subisce delle modifiche DOPO la nascita ( quindi non si può
parlare SOLO di fattori prenatali)
-il fattore ereditarietà non è strettamente adattabile alla genetica quindi c’è
altro da considerare)
• IL NUOVO MODELLO vede intensificarsi sempre
più le evidenze:
L’evidenza dell’interazione corpo-ambiente
Il miglioramento della qualità di vita che
produce guarigioni
Dato che non c’è prova che questi
numeri siano artefatti, dobbiamo
considerare tutto ciò come una
emergenza di salute pubblica e
fare della ricerca ambientale sulle
cause dell’autismo una PRIORITA’
ASSOLUTA
Alterazioni postnatali nel
cervello:
i neuroni dei bambini con
autismo sono più grandi
della norma –normali
all’apparenza
i neuroni nelle persone
adulte sono più piccoli della
norma – in numero adeguato
alla norma
l’autismo non è una condizione fissa, ma
variabile
NON è IL RISULTATO DI UN
ENCEFALOPATIA STATICA
• VARIABILI
miglioramenti transitori in condizioni di febbre
variabilità della/e funzionalità in stato di stress o di
particolari situazioni emotive
miglioramenti transitori con gli antibiotici
miglioramenti con interventi contro le allergie
variabilità nelle prestazioni e nelle funzionalità in rapporto a cibo,
esposizione a sostanze tossiche o allergeniche
• RISPOSTA AI TRATTAMENTI
miglioramenti stabili seguono I trattamenti
documentazione pubblicata di “perdita della diagnosi di autismo”
studio dei casi di guarigione in corso
PROGETTARE LA GUARIGIONE DALL’AUTISMO!!!!
IMPLICAZIONI NEUROBIOLOCHE
NEUROMODULATORI NON “cablati”
Il modello statico , vecchio
non è supportato da evidenze
Fattori genetici
fattori prenatali
modello rigido
senza speranza
Ma anche ambientali
Ma anche post-natali
Grande variabilità
Autismo: una sindrome “comportamentale”
La biologia non fa parte della definizione di autismo
( e non fa parte nemmeno della prognosi)
questa la definizione:
DSM-IV Criteria for Autistic Disorder (299.0)
1. interazione sociale compromessa
2. comunicazione sociale compromessa
3. reeprtorio marcatamente ristretto di attività ed interessi
caratteristiche secondarie dell’autismo
Crisi epilettiche (~30%+), deficit cognitivi, anormalità
sensomotorie, abilità particolari, compromissione
immunitaria, problemi al tratto gastrointestinale (50-75%),
allergie alimentari (~50+%)
Non ci sono markers biologici che permettano di
identificare l’autismo al momento
L’autismo è “presumibilmente” eterogeneo biologicamente
L’autismo è BIOLOGICO
Meccanismi patofisiologici:
L’approccio “intermedio”
Modello rigidamente genetico,
teoria dei moduli
Geni
cervello
Patogenesi
geni
ambiente
Epigenetica
alterazione
molecolare e
cellulare
meccanismi
MECCANISMI
alterati
tessuti
il
metabolismo
comportamento
fenotipo osservabile
connettività e
elaborazione
alterate
Pochissimi dati a sostegno della tesi
che l’autismo sia puramente o
principalmente di ordine genetico.
comportamento,
cognizione
sensomotorio
sintomi somatici
Teoria modulare
GENI
AMBIENTE
EPIGENETICA
Geni >>> moduli del cervello >>> comportamento
DISREGOLAZIONE
BIOLOGICA
SOCIALITA’
SEGNALI
MOLECOLARI
E SENSORIALI
ANATOMIA
AUTISMO
COMUNICAZIONE
COMPORTAMENTI
RIPETITIVI
SONNO
CRISI
EPILETTICHE
linguaggio
socialità
Teoria
modulare
GENI
AMBIENTE
EPIGENETICA
DISREGOLAZIONE
BIOLOGICA
SEGNALI
MOLECOLARI
E SENSORIALI
ANATOMIA
SONNO
CRISI
EPILETTICHE
linguaggio
socialità
Teoria
modulare
GENI
AMBIENTE
EPIGENETICA
DISREGOLAZIONE
BIOLOGICA
SEGNALI
MOLECOLARI
E SENSORIALI
ANATOMIA
SONNO
CRISI
EPILETTICHE
linguaggio
socialità
GENI
L’AUTISMO è UN
TUTT’UNO
AMBIENTE
EPIGENETICA
DISREGOLAZIONE
BIOLOGICA
COMPRENDE
COMPORTAMENTO
SEGNALI
MOLECOLARI
E SENSORIALI
ANATOMIA
CERVELLO
SONNO
BIOLOGIA!!!!!!
CRISI
EPILETTICHE
linguaggio
socialità
L’AUTISMO è UNA CONDIZIONE
CHE COMPRENDE TUTTO IL
CERVELLO E TUTTO IL CORPO
• crisi epilettiche (~30%+)
• deficit cognitivi
• anomalie sensomotorie
• disturbi del sonno
• deperimento immunitario
• disturbi del GI
• allergie alimentari
• Disturbi metabolici
sistemici
Il cervello è collegato al corpo!!!
Non è un computer.
E il cervello si può ammalare.
E le malattie possono essere trattate!!!,
• La malnutrizione a causa di
malassorbimento: è
“un’intrinseca condizione di
comorbidità “ o è una
condizione che si può trattare?
• Guardate: addome gonfio,
magrezza:
• carenza di nutrienti
• sostanze in circolo nel cervello
e nell’organismo
• Tutto ciò peggiora le
condizioni del cervello e il
metabolismo è insufficiente
finchè non viene trattato.
•
•
Permission Granted to use by mother – copy on file
Krigsman, Thoughtful House, Tx
Comportamento determinato dal dolore.
Pressione dell’addome
Disturbo multi-sistemico:
Si sapeva da sempre?
•
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•
•
•
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•
•
Kanner 1943 scrive sui sintomi fisici dei bambini affetti da autismo:
Caso 1: “mangiare è sempre stato un problema per lui. Non ha mai mostrato
un appetito normale.
Caso 2: “…tonsille ingrossate e irregolari”
Caso 3: diarrea e febbre a seguito di vaccinazione …. Sano eccetto tonsille e
adenoidi.
Caso 4: ha vomitato moltissimo durante il suo primo anno di vita...qualche
cambiamento dopo che:Le tonsille sono state rimosse…
Caso: allattato per poco tempo … ha smesso di assumere alimenti all’età di 3
mesi
… intubato , alimentato così 5 volte al giorno fino all’età di un anno…la
bambina ha sviluppato avitaminosi e malnutrizione and malnutrition , ma non
ci sono complicazione a livello di linguaggio.”
Caso 7: ha vomitato all ogni cibo dall’età di 3 mesi fino all’anno di età
Caso 8: l’allattamento artificiale ha causato …problemi … riniti, bronchiti,
infezioni da streptococco....
Caso 9: non ja avuto nessuna delle malattie dell’ainfanzia [? Sistema
immunitario iperattivo?]
Caso 10: frequenti ricoveri ospedalieri a causa dell’allattamento
...................ripetute riniti e otiti medie
Caso 11: gli sono stati somministrate preparazioni per 18 mesi per la tiroide e
la ghiandola pituitaria
Dagli appunti ORIGINALI DI KANNER, (discusse da Jepson 2007)
Non si tratta solo di metabolismo:
Ma anche di batteri e infezioni!
Specie anormali di Clostridium
nelle feci dei sogggetti con
autismo!
Finegold S, 2002
inoltre: interazione tra flora
batterica dell’intestino e
metabolismo
J Nicholson, Nature Reviews
Microbiology, 2005
Un metabolismo alterato della flora
benefica causa:
• carenza di nutrienti
• alterazione del metabolismo
• alterazione della funzione
immunitaria
Tutto ciò causa o aggrava lo stress
metabolico.
QUESTO è QUELLO CHE SUCCEDE
OGNI GIORNO AD ALCUNI
AUTISTICI
ABBIAMO BISOGNO DI
LABORATORI CHE INDIVIDUINO
I PATOGENI INTESTINALI
COSA FA SI’ CHE
IL CERVELLO
DEGLI AUTISTICI
SIA PIU’
GRANDE?
CRESCITA ABNORME DEL
CERVELLO
SPROPORZIONATO
AUMENTO DELLA
MATERIA BIANCA
(LOBO FRONTALE)
MIELINIZZAZIONE
lo sviluppo della materia bianca “MIELINA” soprattutto dopo la
nascita
MIELINIZZAZIONE
NEL PRIMO ANNO
La mileinizzazione
procede per gradi, dal
profondo alla
superficie, dalla parte
posteriore a quella
anteriore. L’aumento del
volume della materia
bianca avviene nelle
areee che si
mielinizzano per ultime.
1° mese
2°mese
Da 3° a 6°
mese
Aree di materia bianca
sviluppate tra il 1° e ol
2° anno.
7°-9°mese
QUI LA
MIELINA
APPARE
BIANCA
9°MESE
Connetività nel cervello
IL NEURONE
DENDRITI
NUCLEO
CORPO
DELLA
CELLULA
ASSONE
SINAPSI
MATERIA BIANCA:
CONNESSIONI CEREBRALI
POLO
TEMPORALE
POLO
OCCIPITALE
INFIAMMAZIONE E STRESS OSSIDATIVO
NELL’AUTISMO: PROBLEMI MEDICI POSTNATALI,
CRONICI NON CONFINATI AL SOLO CERVELLO
Attivazioni neurogliali e
neuroinfiammazione nel cervello
di pazienti affetti da autismo
Carboxil-etil pirroli danneggiano i
dendtiti cerebrali nell’autismo: evidenza
di perossidazione lipidica (causata da
stress ossidativo) che può intaccare la
trasmissione sinaptica
I carboxil-etil pirroli
evidenziati in 5 casi su 5
mostrano il medesimo
modello cellulare di
localizzazione
Infiammazione e stress ossidativo
•
•
•
•
•
•
Progressione cronica delle anomalie
I fattori ambientali possono determinare ambedue i
problemi
Persiste in età adulta
L’autismo inizia a prendere posto in una nuova classe
di disturbi neurologici, non solo quindi come disturbo
dello sviluppo
È ipotizzata quindi una sequenza patofisiologica con
cause a monte e conseguenze a valle
Infiammazione e stress ossidativo sono però
potenzialmente TRATTABILI
AREE CON AUMENTATO TEMPO DI
DISTENSIONE T2 NELL’AUTISMO
ASTROGLIOSI
MICROGLIOSI
IPOPERFUSIONE
ASSOCIARE LE INTERPRETAZIONI BIOLOGICHE A QUELLE
PSICOLOGICHE
• Praticamente tutte le immagini spectrografiche studiate nell’autismo
mostrano una perfusione ridotta (MINOR CIRCOLAZIONE DEL
SANGUE) nel cervello (in molte aree)
• Le interpretazioni praticamente sono tutte confinate alle aree
collegate con il comportamento
• La biologia che sta alla base della perfusione cerebrale (quale
modificazione tessutale impedisce la circolazione sanuigna e cosa
causa questo) non sono discusse in nessuno dei nostri documneti
• È una condizione correlata con la biologia che sta alla base
dell’infiammazione? Come nel caso della microgliosi perivasculare?
• O c’è un’alterazione della chimica dell’endotelio, correlata con lo
stress ossidativo?
• Identificare il meccanismo della malattia tessutale potrebbe favorire
strategie di cura
Patofisiologia:
si deve considerare il cervello come un
organo del corpo che può ammalarsi
Patogenesi-cervello
Puntare sulle
proprietà fisiche
(recettori, fattori di
crescita….)
Questi due
aspetti non si
sovrappongono
completamente
Cervellocomportamento
Il comportamento è
modulato da
alterazioni dei
sistemi neurali e
regionali
Patofisiologia
Neuroscienze cognitive
(include metabolismo,
immunologia, neurologia,
schemi delle neuroscienze)
(includono psicologia, linguistica,
neuroimmagini funzionali, schemi
delle neuroscienze)
Da dove arrivano i mali del corpo e del
cervello?
ANDAMENTO
DELLA
PRODUZIONE DI
PRODOTTI
CHIMICI DAGLI
ANNI ’20 AGLI
ANNI ’80
I PESTICIDI SONO
RADDOPPIATI
DAL 1954
85.000 SONO I
PRODOTTI
CHIMICI
PRODOTTI
2000-3000 NUOVI
PRODOTTI
CHIMICI ALL’ANN0
L’inquinamento nei neonati
Un indagine di riferimento dei prodotti chimici industriali, degli
inquinanti e dei pesticidi nel cordone ombelicale umano.
Inquinanti e prodotti chimici individuati nel cordone
ombelicale di neonati
Mercurio (HG) =1 testato, 1 individuato
Idrocarboni poliaromatici (PAHs) = 9 su 18 testati
Furani e dibenzodiossine polibrominate = 7 su 12 testati
perfluorinati chimici (PFCs) = 9 su 12 testati
pesticidi organoclorinati (OCs) = 21 su 20 testati
etere difenil polibrominato (PBDEs) = 32 su 46 testati
naftaleni policlorinati (PCNs) = 50 su 70 testati
bifenil policlorinati (PCNs) = 147 su 209 testati
Dei 287 prodotti chimici testati nei cordoni ombelicali:
180 causano il cancro nell’uomo e negli animali
217 sono tossici per il cervello e il sistema nervoso
208 causano difetti alla nascita o sviluppo anormale
http://www.ewg.org/reports/boyburden2
effetti a basse esposizioni
Sinergie
Due o più prodotti chimici in
combinazione possono
avere effetti non riscontrati
nelle esposizioni a singoli
sostanze
(ad es. paraquat e maneb
insieme aumentabno il
rischio di Parkinson)
Biomimesi
A dosi molto più basse del livello
citotossico, i prodotti chimici possono
alterare o distruggere i meccanismi di
trasmissione, oppure possono mimare
la trasmissione attraverso le molecole,
ma in maniera del tutto inappropriata
(ad es. distruzione delle funzionalità
endocrine)
L’esposizione ai prodotti chimici può:
•Intaccare e alterare i processi metabolici
• sopraffare i processi metabolici in particolare quello della detossificazione
•Tutti noi siamo esposti a queste sostanze
•Ognuno di noi ha un profilo genetico che risponde in maniera individuale
agli insulti dell’ambiente
http://www.ourstolenfuture.org/
Situazione di tossicità per 2.863 prodotti chimici
ne vengono prodotti oltre il milione di pounds all’anno
Alcuni dati
sull’incremento di
tossicità
Nessun dato
sull’incremento di
tossicità
Lo 0,4 corrisponde
ai dati certi a
conoscenza
dell’EPA
Questi test NON
sono obbligatori,
quindi non
vengono fatti
Per analizzare i 2863 prodotti chimici in combinazione
di 3 insieme ci vorrebbero 85 bilioni di analisi!
• ciclo cellulare
• divisione cellulare
• trasmissione cellulare
• struttura cellulare
• meccanismo di riparazione del DNA
• espressione genetica
I geni reattivi
all’ambiente
• omeostasi
• metabolismo
• risposta immunitaria e infiammatoria
• metabolismo ormonale
• nutrizione
• stress e metabolismo ossidativo
• pompaggio delle membrane e/o resistenza alle
sostanze
• transduczione cellulare
http://www.niehs.nih.gov/envgenom/egp6.htm
Percorsi
finali
comuni
Prodotti
chimici
infezioni
Differenti combinazioni di stimoli ambientali
convergono sullo steso percorso
allergeni
droghe
Metalli
tossici
tossine
radiazioni
stress
inquina
mento
Le difese del corpo:
Tutto ciò sovraccarica il sistema in molti
modi
Intestino
Disturbi
specifici
polmoni
sist.imm.
detox
La risposta che dà l’organismo è:
Infiammazione
Stress ossidativo
L’autismo nelle
scuole del Texas
Possibile associazione tra
incidenza di autismo ,
mercurio ambientale e altre
tossine nel terrritorio del
Texas.
CASI DI
AUTISMO
PRODOTTI CHIMICI-TRI
INVENTARIO DEL
RIALSCIO DEI PRODOTTI
TOSSICI
IN MEDIA, OGNI 1000 LIBBRE DI
MERCURIO RILASCIATO
NELL’AMBIENTE, VIENE
RISCONTRATO UN AUMENTO DEL
61% DEI CASI DI AUTISMO, 43% IN
BASE ALLE SEGNALAZIONE DEI
SERVIZI PER LìEDUCAZIONE
SPECIALE.
TOSSICITA’
TOTALE
“…e così, mentre lo scenario della fine del mondo si
presenta costellato di inimmaginabili orrori, noi
crediamo che il periodo che precederà la fine sarà
caratterizzato da opportunità di profitto mai
riscontrate prima…”
RAGGIUNGERE IL SUCCESSO
- GUARIGIONE
- I bambini migliorano
- SCIENZA
- L’intervento biomedico raccoglie sempre più evidenze
- MEDIA
- Guarigioni e trattamenti iniziano a catturare l’attenzione dei
media
- Questa metodologia è in grado di battere l’ipotesi genetica
- ORGANIZZAZIONE
- Ci stiamo organizzando insieme per costruire le infrastrutture
di cui abbiamo bisogno per agire ad alto livello professonale
Grazie a Jill Neimark e a
Discover Magazine!
L’autismo: non è solo nella testa
Questa condizione devastante compare
nell’intestino e nel sistema immunitario.
Queste guarigioni inaspettate avvengono
grazie ai nuovi trattamenti che hanno
come obiettivo il corpo insieme al cervello.
Di Jill Neimark
Discover
Grazie a Jill Neimark e a
Discover Magazine
L’autismo non riguarda solo la testa!
Questa condizione devastante si manifesta
nell’intestino e nel sistema immunitario.
Queste guarigioni inaspettate sono possibili
grazie a trattamenti che hanno come
obiettivo la cura dell’intero organismo oltre
che del cervello.
Di Jill Neimark, marzo 2007
Dicembre 2006
Autism Society of
America
Sostiene e si batte per
la salute ambientale e
la cura dell’autismo
MIND institute
Sacramento
2-3 novembre
Implicazioni cliniche e
tossicologia ambientale
in relazione al
neurosviluppo nei
bambini con autismo
Costruire un programma di ricerca
patofisiologica per l’autismo
autism spectrum disorders
American Journal of Biochemistry and
Biotechnology
•Stress ossidativo
•Anormalità immunitarie e infiammazioni
•Fattori genetici
•Anormalità nelle membrane
•Neuropatologia
•Disfunzioni mitocondriali e metanolismo energetico alterato
•Fattori ambientali di rischio
•Proposte di diagnosi
•Strategie di intervento
AUTISMO:EVIDENZE E TEORIE ATTUALI
Contributi di:
Titolo:
Andrew Zimmermann
Emanuel Diico-Bloom
William G.Johson
Michel Johnaton e Mary Blue
Diane Chugani
S.Jill James
Eric hollander e martin Evers
Simon Baron Cohen e B. Auyeung
Flavio Keller
Rail Riikonen
Judy Van de Water e P.Ashwood
Carlos Pardo
H.Singer e C.Morris
Paul Patterson
Manuel F.Casanova
N.Minshew e d.Williams
Stephen Dager
W.Kaufmann
S.Connors e T.Slotkin
Isaac Pessah
Martha Herbert
Teorie e sviluppi nella ricerca sull’autismo
EN-2
Alleli teratogeni
Plasticità e segnali cellulari
Il percorso della serotonina
Metilazione
Eccitotossicità
Testorene fetale e effetti steroidei
Neurosteroidi e sciluppo del cervello
IGF e crescita
Approcci immunologici
Neuroinfiammazione
Anticorpi materni
Infezioni virali prenatali
Minicolonne
Connettività corticale
Tomografia e neuroinfiammazione
X fragile e sindrome di rett
Segnali B2AR e efetti della terbutalina/CPF
Recettori della rianodina e suscettibilità ambientale
Implicazione di un modello ambientale dell’autismo per modelli testabili di
malfunzionamento cerebrale in soggetti autistici
Autismo-ambiente (sommario CME)
•
•
•
•
•
•
Aumento documentato di autismo, allergie, asma, disabilità di apprendimento e
altre condizioni pediatriche, tutto suggrisce un ruolo detrrminante dei fattori
ambientali
Comprendere il meccanismo della tossicologia ambientale aumenta la
possibilità di trattare gli individui afetti
Le scoperte scientifiche prendono in considerazione le anormalità immunitarie,
l’interazione geni-ambiente e l’aumentata vulnerabilità alle tossine e alle
infezioni nell’autismo
L’autismo può essere riconsiderato e classificato come condizione medica con
caratteristiche che intaccano l’intero organismo compreso il cervello
Basse dosi, esposizione cronica e combinata ad agenti tossici hanno un
impatto significativo sul neurosviluppo e sulla salute dei bimbi con autismo
L’esposizione ambientale ha un impatto sociale e dei costi economici che
possono essere prevenuti.
MARTHA HERBERT in : Future Neurology, marzo 2007, volume 2 , n.2
IMPLICAZIONI SCIENTIFICHE
NELLE GUARIGIONI
MAGGIORI
OPPORTUNITA’ PER
UN PENSARE
SCIENTIFICO
NUOVO!
L’AUTISMO PUO’ AVERE UNA
COMPONENTE DI ENCEFALOPATIA
TRATTABILE?
ENCEFALO=CERVELLO
PATIA= PATOLOGIA, MALATTIA
TEORIA DOMINANTE NELLA RICERCA PER
L’AUTISMO
GENI >>> SVILUPPO >>> FUNZIONI
•L’autismo è determinato
geneticamente
•L’autismo è un disordine
dello sviluppo cerebrale
precoce
•L’autismo è una
encefalopatia STATICA
Geni
Danno
nello
sviluppo
Funzioni
Sviluppi nellaTEORIA DOMINANTE
NELLA RICERCA PER L’AUTISMO
GENI>>>AMBIENTE>>>EPIGENETICA
Ambiente
primitivo
Geni
Epigenetica
Primi segnali
Danno
nello
sviluppo
funzioni
•L’autismo dipoende da geni
e ambiente moltiplicato per i
fattori epigenetici
•L’autismo è un disordine
dello sviluppo primitivo del
cervello
•L’autismo è una
encefalopatia STATICA
Ulteriori sviluppi della teoria
Geni
Ambiente
primitivo
Epigenetica
Primi segnali
Danno
nello
sviluppo
funzioni
CRONICITA’
Segnali,
chimica,
neuromodulatori
ALTERATI
Ambiente originario
O attuale
•L’autismo : GENI x
AMBIENTE x
EPIGENETICA x
METABOLISMO
•L’autismo disturba lo
sviluppo primitivo del
cervello e viene aggravato
da fattori ambientali
•L’autismo presenta danni
cerebrali e caratteristiche
di encefalopatie
metaboliche
•Anche il cervello è colpito
Ulteriori sviluppi della teoria: ipotesi secondo cui la cronicità
è determinata dai cambiamenti cerebrali osservati
Geni
Ambiente
primitivo
Epigenetica
Primi segnali
Danno
nello
sviluppo
funzioni
CRONICITA’
Segnali,
chimica,
neuromodulatori
ALTERATI
Ambiente originario
O attuale
•L’autismo : GENI x
AMBIENTE x EPIGENETICA
x METABOLISMO
•I cambiamenti cerebrali
nell’autismo hanno un
sottostrato METABOLICO, le
regressioni sono
determinate da acute crisi
METABOLICHE, e da
patofisiologie croniche
•L’AUTISMO è UN
DISORDINE METABOLICO
ACQUISITO (le variabili
hanno una copmponente
genetica)
L’ETEROGENEITA’ NELL’AUTISMO è
DETERMINATADAL PESO DELLE CONNESSIONI TRA I
VARI FATTORI DETERMINANTI
Geni
Ambiente
primitivo
Epigenetica
Primi segnali
Danno
nello
sviluppo
funzioni
CRONICITA’
Segnali,
chimica,
neuromodulatori
ALTERATI
Ambiente originario
O attuale
•DOVE UN FATTORE
FA LA DIFFERENZA?
•Es: manifestazione
alla nascita o
regressione?
•Predominanza di
infezioni o
predominanza di
episodi di tossicità?
•Tutto regolato dal
rischio genetico
individuale
Hagberg H.,Mallard.C
Current Neurologic opinion
Aprile 2005: 18(2):117-123
Gli effetti
dell’infiammazione sullo
sviluppo del sistema
nervoso centrale e della
vulnerabilità.
STRESS OSSIDATIVO E INFIAMMAZIONI POSSONO
MODIFICARE LE FUNZIONI CELLULARI NEL
CERVELLO E DIVENIRE CRONICHE DURANTE IL
CORSO DELLA VITA
VULNERABILITA’ FUNZIONALI
RADICALI LIBERI
DISREGOLAZIONE
DEL CALCIO
PEROSSIDAZIONE
MEDIATORI
TOSSICI
INFIAMMAZIONE
CRONICA
PRODUZIONE DI
ENERGIA
PLASTICITA’ NMDA
MEMBRANE
LIPIDICHE
SPECIFICITà DELLE
TRASMISSIONI
SUPPORTE DELLE
CELLULE GLIALI
QUESTE VARIABILITA’ SONO CELLULARI, DIFFUSE, COINVOLGONO IL
TEMPISMO, L’INTENSITà DELLE TRASMISSIONI DEI SEGNALI, LA
COORDINAZIONE
COMPONENTI DELL’ENCEFALOPATIA AUTISTICA
Scala di fattori temporali che determinano il
fenotipo dell’autismo, riflettono la variabilità
individuale NEL TEMPO E SUGGERISCONO UNA
SCALA TEMPORALE DI MODIFICABILITA’
POTENZIALE
CORNICE TEMPORALE
A breve termine
(in termini di secondi, ore,
giorni)
A MEDIO TERMINE
(in termini di settimane, mesi)
A LUNGO TERMINE
(in termini di anni oppure MAI)
ESEMPI
Neuromodulatori, recettori a
impatto rapido sulle funzioni
Infiammazione e stress ossidativo
necessitano di tempo per risolversi
RIMODELLAZIONE DEI DENDRITI
(sono i filamenti del neurone che
rendono possibili le connessioni)
Architettura del cervello; relazioni
alterate di convergenze/divergenze
???? rigenerazioni
Osservazioni cliniche dei giorni buoni/ giorni negativi in rapporto ai
miglioramenti/guarigioni
RICERCA SULL’AUTISMO CHE
DOVREBBE STUDIARE I
POTENZIALI MECCANISMI
RISPETTO AI MIGLIORAMENTI
E AI TRATTAMENTI
Insorgenza
della causa
scatenante
CRONICIZZAZIONE
POSTNATALE
PRENATALE
CONCENTRAZIONE DELLA
MAGGIOR PARTE DELLA
RICERCA
Indefinito:Molto
lentamente /mai
A lungo termine:
mesi/anni
Medio termine:
settimane/mesi
Schema temporale
Breve termine:
minuti/giorni
PASSO SUCCESSIVO
CONSOLIDAMENTO, EDUCAZIONE, ACCESSO
INFRASTRUTTURE
RINFORZARE IL NUOVO MODELLO
• più scienza
• Studio dei trattamenti: ricambio dei
trattamenti e raccolta dati
1. Database
2. Documentazione delle guarigioni
RENDERE DISPONIBILI E
STANDARD I TRATTAMENTI
• preparare i professionisti
• istruire i genitori
• modificare i rimborsi
• modificare le linee politiche
• prevenzione, previsioni
• cambiamenti
È necessario documentare i
cambiamenti e le guarigioni in
rapporto ai trattamenti
Progetto per la Guarigione
dall’Autismo
Gruppo di Strategia Autismo
Abbiamo bisogno della TUA
partecipazione!
Il nostro messaggio
• L’autismo è una condizione che interessa
TUTTO IL CORPO….NON è solo un
disordine del cervello!
• L’autismo HA CAUSE AMBIENTALI…
oltre che genetiche
• I bambini con autismo SONO CURABILI!
E POSSONO GUARIRE!!!
LA NOSTRA MISSIONE
•Documentare le GUARIGIONI –oltre che i
MIGLIORAMENTI
•RACCOGLIERE DATI sui trattamenti
efficaci
•Identificare i BIOMARKER che
indirizzano i trattamenti
•DIVULGARE le nostre scoperte e quindi
MODIFICARE I TIPI DI INTERVENTI IN
TUTTO IL MONDO!
REGISTRA IL TUO BAMBINO
GUARITO/IN VIA DI GUARIGIONE
http://autismtreatable.com/
campagna: “l’autismo è trattabile” dell’ARI
*prego fornire DOCUMENTAZIONE ATTENDIBILE :
diagnosi precedente ai trattamenti o a trattamenti appena
iniziati (documentazione di medici,psicologi, video…)
*prego tracciare delle valutazioni durante i trattamenti
fornire documentazione dei MIGLIORAMENTI
e
*RIMANERE SINTONIZZATI SULLE NUOVE RISORSE
(database, media, ecc….)