Introduzione - Uninsubria

Bioinformatica
Prof. Mauro Fasano
Dipartimento di Scienze Teoriche e Applicate
Divisione di Ricerca Biomedica
via Luciano Manara 7, 21052 Busto Arsizio (VA)
tel. 0331-339450 – e.mail [email protected]
pagina web http://busto.dipbsf.uninsubria.it/cns/fasano
Argomenti del corso
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Introduzione alla Bioinformatica
Banche dati Biologiche
Allineamento di sequenze
Ricerca di pattern e motivi funzionali
Evoluzione molecolare
Analisi strutturale delle proteine
Modelli strutturali di proteine
Analisi del genoma
Analisi del trascrittoma e del proteoma
Systems biology
Corso di Bioinformatica – a.a. 2015/16
Testo consigliato
• D.E. Krane e M.L. Raymer, "Fondamenti
di Bioinformatica", Pearson Education
Italia Ed., 2007
Prove d’esame
• Solo prova scritta
– Tre domande aperte
– Quattro domande a scelta multipla
Bioinformatica
Lo sviluppo delle Biotecnologie, che negli ultimi venti anni ha
consentito di elevare la moderna biologia a "Big Science", e delle
Scienze dell’Informazione, hanno introdotto nei settori delle
moderne scienze biologiche una nuova branca di ricerca: la
Bioinformatica.
(Valle et al., 2003)

Scienza osservativa o deduttiva?

Cosa è cambiato in 10 anni?
La Bioinformatica nasce agli inizi degli anni ‘80 in
concomitanza
con
lo
sviluppo
dei
metodi
sequenziamento rapido degli acidi nucleici
Tecnologie del DNA ricombinante
Sequenziamento degli acidi nucleici
Strumenti informatici per l’immagazzinamento e
la caratterizzazione dei dati.
di
Una grande quantità di dati
• Databases 1.6 × 1010 base pairs (16 Gbp)
• Genoma umano 3.2 Gbp
HUman Genome EquivalentS (huges)
2.5 volte il genoma umano
 1 huge = 9 anni della Prealpina
Grande quantità di dati
Traguardi immaginabili:
• Comprendere gli aspetti integrativi della biologia degli
organismi
• Correlare la sequenza, la struttura, le interazioni e le
funzioni di biomolecole e loro complessi
• Usare dati contemporanei per dedurre eventi
evoluzionistici e prevedere future modificazioni
• Dare precise indicazioni per la progettazione di
molecole bioattive (industria, agricoltura, medicina…)
Il nuovo dogma
Sequenza
Struttura
Funzione
Archivi di dati
• Banche dati o basi di dati?
Databank / Database
• Messa a punto dei sistemi idonei per
collezionare e interrogare l'enorme
mole di dati biologici disponibili.
Archivi di dati
•
•
•
•
Archivi
Archivi
Archivi
Archivi
di informazioni biologiche
di informazioni derivate
bibliografici
di siti web
Archivi di dati
• Archivi di informazioni biologiche
– Sequenze annotate
– Strutture
– Pattern di espressione di proteine
Archivi di dati
• Archivi di informazioni biologiche
• Archivi di informazioni derivate
– Patterns, signature, consensus motifs
– Mutazioni e varianti
– Classificazioni o relazioni
(es. classificazione gerarchica della
struttura di proteine)
Archivi di dati
• Archivi di informazioni biologiche
• Archivi di informazioni derivate
• Archivi bibliografici
– Tutti i riferimenti bibliografici con link al
pdf, se consentito
Archivi di dati
•
•
•
•
Archivi
Archivi
Archivi
Archivi
di informazioni biologiche
di informazioni derivate
bibliografici
di siti web
– Archivi degli archivi di cui sopra
– Collegamenti tra archivi
Cosa possiamo chiedere al database?
• Data una sequenza, trovare sequenze
simili (string matching)
• Data la struttura di una proteina,
trovare strutture simili
• Data una sequenza, trovare strutture
simili
• Data una struttura, trovare sequenze
che hanno strutture simili
The World Wide Web
• http://
– (html, xml)
• cgi-bin
– (es., Google search)
Client-server
Le principali infrastrutture
• EBI, il laboratorio Europeo di
Bioinformatica, http://www.ebi.ac.uk
• NCBI, il National Center of
Biotechnology Information,
http://www.ncbi.nlm.nih.gov
• ExPASy, Expert Protein Analysis
System, http://www.expasy.org
Quali gli aspetti rilevanti
dell’era post-genomica?
 STUDI
DI GENOMICA FUNZIONALE
 Caratterizzazione
funzionale dei geni
Umani e degli altri organismi modello
mediante lo studio del TRASCRITTOMA
e del PROTEOMA
Quali gli aspetti rilevanti
dell’era post-genomica?
 GENOMICA
 Analisi
COMPARATA
comparativa fra i genomi a
supporto della Genomica Funzionale
Quali gli aspetti rilevanti
dell’era post-genomica?
 FARMACOGENOMICA
 Lo
studio dell’influenza dell’eredità
genetica sulla risposta al farmaco da
parte di ciascun individuo.