presentazione teoria cromosomica

TEORIA CROMOSOMICA
DELL’EREDITARIETA’
Liceo Galvani
IE
13.05.2015
T.H. Morgan
"è notorio che la mente umana, se non è sottoposta a un
controllo, ha la cattiva abitudine di vaneggiare"
Drosophila Melanogaster
Modello sperimentale
Le leggi di Mendel
• Prima legge o legge della dominanza
Gli individui ibridi della generazione F1 manifestano solo uno
dei tratti presenti nella generazione parentale
• Seconda legge o legge della segregazione
Quando un individuo produce gameti, le due copie di un
gene (cioè gli alleli) si separano così che ciascun gamete
riceve soltanto una copia.
• Terza legge o legge dell’assortimento indipendente
Durante la formazione di gameti, alleli di geni diversi si
distribuiscono uno indipendentemente dall’altro.
Meiosi
Cromosomi
omologhi
chiasma
centromeri
Cromosomi
omologhi
chiasma
centromeri
Crossing-over
I esperimento
IPOTESI 1: alleli che codificano per caratteri diversi si
assortiscono sempre in modo indipendente (III legge)
X
BbFf
bbff
Rapporto
fenotipico atteso
9:3:3:1
BbFf
bbff
Bbff
bbFf
I esperimento
IPOTESI 2: loci situati sullo stesso cromosoma (associazione
assoluta) e combinazioni alleliche fisse.
X
BbFf
bbff
BbFf
bbff
Fenotipi parentali
I esperimento
RISULTATI OSSERVATI:
X
BbFf
Rapporto fenotipico
osservato
4:4:1:1
BbFf
bbff
Fenotipi parentali
bbff
Bbff
bbFf
Fenotipi ricombinanti
I esperimento
CONCLUSIONI: le ipotesi 1 e
2 sono smentite in quanto
gli alleli dei due geni non si
assortiscono
in
maniera
indipendente l’uno dall’altro
e non sono associati in
maniera assoluta.
Profase I
Tetradi
Metafase I
Cinetocori e
microtubuli
Anafase I
Metafase II
Ricombinazione
genica
Anafase II
Crossing-over e ricombinazione genica
Fenotipi parentali
Fenotipi ricombinanti
Cariotipo
Metafase mitotica
Gameti
Sesso omogametico
X
X
Sesso eterogametico
X
Y
Caratteri legati al sesso: II esperimento
X
XRXR
X
XrY
XrXr
XRY
Caratteri legati a X
... e Y?
• X ~1100 geni vs Y ~100 geni
• PAR: regioni di appaiamento
tra X e Y durante la meiosi
• Y: determinazione primaria
del sesso (gene SRY) +
corretta
spermatogenesi
e
fertilità maschile
Emofilia
Malattia recessiva legata a X caratterizzata da emorragie
spontanee o da sanguinamento prolungato
dovuti a deficit di fattori della coagulazione.
E’ stata definita “male regale” in quanto la
regina di Inghilterra Vittoria ne era
portatrice e dai matrimoni dei suoi
discendenti si diffuse tra le famiglie reali
europee.
Come si trasmette:
Aneuploidia
Variazione del numero di cromosomi rispetto all’assetto normale
(nell’uomo 2n=46) per errori durante la meiosi: non disgiunzione
di cromosomi omologhi (anafase I) o cromatidi fratelli (anafase II)
Non
disgiunzione
nella meiosi I
Meiosi I
normale
Non
disgiunzione
nella meiosi II
Meiosi II
normale
Gameti
Gameti
Numero di cromosomi
2n + 1
2n - 1
Numero di cromosomi
2n + 1
2n - 1
 Trisomia 21 o sindrome di Down
 Sindrome di Turner (X0)
 Sindrome di Klinefelter (XXY)