il cariotipo umano presentazione Powerpoint

Il cariotipo umano
Perché e quando farlo
Amniocentesi
Prelievo dei villi coriali (CVS)
Preparazione di un cariotipo
Identificazione in base al
posizionamento del
centromero
CARIOTIPO UMANO NORMALE
gruppo A:
1-3
metacentrici lunghi
gruppo B:
4-5
submetacentrici lunghi
Metacentrici lunghi
Submetacentrici lunghi
gruppo C:
6-12 e X submetacentrici medi
gruppo D:
13-15 acrocentrici lunghi
gruppo E:
gruppo F:
16-18 metacentrici o submetacentrici
relativamente corti
Submetacentrici medi
19 -20
metacentrici corti
Acrocentrici
lunghi 21-22 e Y acrocentrici
Metacentrici corti
relativamente corti
gruppo
G:
Metacentrici corti
Acrocentrici corti
Cariotipo umano maschile
Cariotipo umano di un individuo di sesso femminile
Cariotipo umano
1956
Accertamento del no. di cromosomi, i 23 cromosomi dell’assetto
aploide vengono suddivisi in 7 gruppi (A-G) sulla base delle dimensioni e
della posizione del centromero
1970
Introduzione delle tecniche di bandeggio: diventa possibile
individuare i singoli cromosomi
Braccio corto = p
Braccio lungo = q
Le bande vengono numerate con numeri progressivi
dal centromero verso i telomeri
Le bande prossimali sono quelle più vicine al
centromero, quelle distali sono quelle verso i
telomeri
Una singola banda è composta da 5-10 Mb
Esistono diverse tecniche di bandeggio che si differenziano
per il tipo di trattamento e di coloranti utilizzati. I coloranti si
legano in maniera specifica a zone ricche in A/T o in G/C o a
regioni costituite da eterocromatina
Esempio: bandeggio G  i cromosomi sono sottoposti a
digestione controllata con tripsina e colorati con Giemsa
(composto chimico che si lega al DNA)
Bandeggio  consente di identificare i singoli cromosomi e
di individuare eventuali anomalie strutturali (delezioni,
duplicazioni, inversioni di regioni estese o traslocazioni).
Il cromosoma 21 studiato a vari livelli di risoluzione
MUTAZIONI CROMOSOMICHE = cambiamenti
che producono un’alterazione visibile dei
cromosomi
• alterazioni del numero
(poliploidie, monosomie, trisomie)
• alterazioni della struttura
(inversioni, delezioni, duplicazioni, traslocazioni)
Trisomia del 21
La non disgiunzione meiotica produce gameti
disomici e gameti nullisomici
Gamete
disomico
Gamete
nullisomico
ANOMALIE
DI
STRUTTURA
Traslocazione
Robertsoniana
che coinvolge i cromosomi
14 e 21
Patologia
Anomalia cromosomica
Frequenza alla nascita
Sindrome di Down
47,XX(oppure XY),+ 21
1 :700
Sindrome di Edwards
47,XX(oppure XY),+ 18
1: 6.000- 8.000
Sindrome di Patau
47,XX(oppure XY),+ 13
1: 10.000
Sindrome di Turner
45,X
1: 5.000 femmine
Sindrome di Klinefelter
47,XXY
1: 1.000 maschi