Diapositiva 1 - Matilde Leonardi

DOSAGE Project
Functioning and disability measure of AGEing people
with DOwn Syndrome: the creation of ad hoc
instrument for a national and European
implementation.
Invecchiamento e disabilità nella
ricerca, nella clinica, nella politica:
il progetto nazionale DOSAGE
Dott.ssa MATILDE LEONARDI
Coordinato del progetto DOSAGE
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
SOSD Neurologia, Salute Pubblica e Disabilità
1
Progetto nazionale DOSAGE
Dedicato a Jerome Lejeune
Sindrome di Down, descritta per la prima volta nel 1866 da John
Langdon Down. A causare il disturbo è la presenza di un cromosoma
in più, il numero 21, presente in tre copie anziché due.
• A partire dal 1958 il medico e genetista Jerome Lejeune,
insieme a Raymond Turpin e Marthe Gautier, inizia a
coltivare tessuti di bambini trisomici per poterne studiare
i cromosomi. Nello stesso anno, riesce a rilevare il
quarantasettesimo cromosoma in più.
• Il 16 marzo 1959 i tre ricercatori firmano una
comunicazione all‘ Accademia delle Scienze
francese su cromosomi umani in coltura di tessuti e
sucromosomi somatici di nove bambini trisomici, con
le quali affermano con decisione la loro scoperta.
• Per la prima volta nella storia della genetica medica è
stabilito un legame tra un ritardo mentale e un'anomalia
cromosomica.
Jerome Lejeune: la Sindrome di Down è una orchestra
fuori tempo
• Lo scienziato francese descrisse il "difetto" con una
metafora musicale: «i geni sono simili a musicisti che
leggono i loro spartiti». Se tutto va bene, tutti leggono
alla stessa velocità e la sinfonia è perfetta. «Ma se c’è
un musicista in più - prosegue -, come nel caso della
trisomia 21, è come se quel musicista andasse troppo
veloce. Non stravolge la musica, ma ne cambia il
ritmo producendo una cacofonia».
• Ed è quello che, secondo Lejeune, succede nella
sindrome di Down, dove le manifestazioni fisiche della
malattia, soprattutto a livello neurologico, non sono altro
che un eccesso di «musicisti che suonano la stessa
musica a ritmi differenti».
Ogni uomo è un uomo
.. Quella di Jèrome Lejeune, scrive Jean Marie Le
Méné Presidente della Fondation Lejeune, è la
stessa battaglia degli abolizionisti americani che
di fronte alla schiavitù affermavano: a man is a
man. Un uomo è un uomo.
Negli stessi anni in cui Francis Crick dichiara
che “nessun bambino dovrebbe essere definito
come essere umano prima di essere stato
sottoposto a un test che ne determini il corredo
genetico. Se non supera il test, si è giocato il
diritto alla vita”, Lejeune ribadisce: Ogni uomo è
un uomo.
Disabilità, invecchiamento
e Sindrome di Down: uno studio nazionale
aumento della popolazione anziana
aumento delle persone con disabilità
relazione tra disabilità e invecchiamento
tale relazione riguarda anche le persone con Sindrome di Down
quando invecchiano
Nella SD si considera con le caratteristiche di anziano chi
supera i 45 anni.
In Italia, mancano dati certi ma la stima di persone con SD più
recente risale al 2007 ed è 5.500 oltre i 44 anni.
6
L'aspettativa di vita per le persone con la
sindrome di Down è arrivata oggi ai 60 anni
d'età (nel 1929 era di 10 anni)
Ref. AROSIO P., ABBATEI C., ZANETTI M., CAPUTO L., Down Syndrome. Some
socioenvironmental aspects, Pacini, Pisa, 2004
Se negli anni passati fare un progetto su una
persona con sindrome di Down significava
sostanzialmente progettare su un bambino
che un giorno sarebbe diventato un
adolescente o al massimo un giovane
adulto…
Pagina 1 - Titolo presentazione
… oggi la prospettiva deve essere
completamente diversa: si apre
infatti tutto quel problema del
durante noi e soprattutto del dopo di
noi che fino a trent'anni fa non
esisteva e sul quale la maggioranza
dei servizi in Italia non ha
probabilmente riflettuto abbastanza
a lungo, non supportata, inoltre, da
politiche previdenti..
Pagina 1 - Titolo presentazione
Cosa succede alle persone con sindrome di
Down dai 45 anni in poi?
Quello di cui necessitano queste persone
sono solo dei bisogni di cura sanitaria e
assistenziali? Davvero sono solo da
considerare “pazienti”?
Al di là del profilo clinico che ci forniscono gli
studi e le ricerche internazionali, che cosa
sappiamo veramente circa questa
popolazione?
Pagina 1 - Titolo presentazione
La ricerca PILOTA su Invecchiamento e Sdr
di Down ha avuto lo scopo di indagare il
funzionamento secondo ICF, la disabilità e
la qualità della vita dell'anziano con
Sindrome di Down a Milano e Provincia
Pagina 1 - Titolo presentazione
Protocollo di ricerca:
• Consenso informato
• Scheda Socio-Demografica
• Checklist ICF
• Questionario sulla QoL (basato sui domini di A&P)
• SF-12 (somministrato sia alla persona con SD, ove possibile, sia al caregiver)
• CAREGIVER BURDEN INVENTORY
Pagina 1 - Titolo presentazione
STUDIO PILOTA MILANO E PROVINCIA
La ricerca ha coinvolto 38 persone residenti a
Milano e provincia con SD con un’età
superiore ai 45 anni.
Rapportando il dato della popolazione residente in Italia
(dati Istat 2002: 56993742 ab.) e in Provincia di
Milano (dati Istat 2002: 3705323) possiamo stimare
che, nel territorio nel quale è stata svolta ricerca
risiedono 195 persone con SD sopra i 45 anni.
Pagina 1 - Titolo presentazione
Sono stati intervistati anche i loro
Caregiver di riferimento.
Al termine della ricerca si sono raccolte
informazioni da 38 SOGGETTI iniziali
a 31 soggetti con SD e i loro
Caregiver di riferimento
Pagina 1 - Titolo presentazione
Qualitaà della vita: RISULTATI SF 12
su 9 anziani con SD
Risultati Physical Component Summary su 9 anziani con SD
58,6
4 soggetti su 9, rispetto ad un
dato normativo italiano,
dichiarano di stare meglio
fisicamente
51,2
43,8
36,4
29,0
21,6
Risultati Mental Component Summary su 9 anziani con SD
Tutti i soggetti intervistati
(n=9), rispetto ad un dato
normativo italiano,
dichiarano di stare meglio
rispetto alla componente
mentale
68
57,9
47,8
37,7
27,6
17,5
Pagina 1 - Titolo presentazione
I CAREGIVERS ( ref anno 2011)
Raggruppati- in percentualei caregivers per anno di nascita.
I questionari sono stati proposti in totale a 19 caregiver: a 1 caregiver non è stato
possibile proporre queste domande.
Pagina 1 - Titolo presentazione
RISULTATI SF 12 su 19 Caregivers di anziani con SD
Risultati Physical Component Summary su 19 Caregivers di anziani con SD
66
SOLO 1 soggetto su 19,
rispetto ad un dato normativo
italiano, dichiara di stare
meglio fisicamente
58,6
51,2
43,8
36,4
29
21,6
Risultati Mental Component Summary su 19 Caregivers di anziani con SD
4 soggetti su 19, rispetto ad un
dato normativo italiano,
dichiarano di stare meglio
rispetto alla componente
mentale
68
57,9
47,8
37,7
27,6
17,5
Pagina 1 - Titolo presentazione
L’invecchiamento delle persone con SD è inevitabile:
•
•
•
•
•
Quali dati e risorse disponibili
Quali problemi
Quali sfide
Quali ricerche
Quali risposte
PROGETTO NAZIONALE DOSAGE 2013-2015
Coordinato da Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C.Besta
In collaborazione con ANFFAS e AIPD
Grant biennale finanziato dalla Fondazione Lejeune di Parigi
La cornice teorica di riferimento
Il modello biopsicosociale di salute e disabilità
ogni condizione di salute o di malattia è la conseguenza
dell’interazione tra fattori biologici, psicologici e sociali.
Si basa sulla base della concezione multidimensionale della
salute descritta nel 1947 dal WHO (World Health
Organization).
ICF
Classificazione
Internazionale
del funzionamento
della salute
e della disabilità
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La cornice teorica di riferimento
Cambiamento culturale:
la rivoluzione dell’ICF
Qualunque persona in
qualunque momento della
vita può avere una condizione
di salute che in un ambiente
sfavorevole diventa disabilità
La cornice teorica di riferimento
Programma di azione biennale per la
promozione dei diritti e l'integrazione
delle persone con disabilità
Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali
Decreto del Presidente della Repubblica 4 ottobre 2013
The United Nations Convention on the
Rights of Persons with Disabilities.
December 2006
Article 31 - Statistics and data collection:
“States Parties undertake to collect appropriate information, including
statistical and research data, to enable them to formulate and
implement policies to give effect to the present Convention”.
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La cornice teorica di riferimento
The Toronto Declaration on Bridging
Knowledge, Policy and Practice in Aging
and Disability.
June 2011
National and International bridging of ageing and disability knowledge,
policy and practice must be actively promoted. Ageing with and ageing
into disability are global population trends. The Toronto Declaration
supports cross-national and international collaborations to facilitate
information exchange among persons with disabilities and their
families.
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Obiettivo del progetto nazionale DOSAGE
costruzione di uno strumento specifico
basato sul modello biopsicosociale dell’ICF
per valutare il funzionamento e la disabilità di persone con
Sindrome di Down anziane
come meglio progettare
gli interventi necessari per diminuire la disabilità
nell’invecchiamento delle persone con Sindrome di Down
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Le fasi di ricerca DOSAGE
FASE 1
QUALITATIVA
FASE 2
QUANTITATIVA
a) Analisi della
letteratura
b) Focus group
c) Costruzione del
questionario DOSAGE
Somministrazione
del Questionario
DOSAGE sul
territorio nazionale
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Sintesi delle attività svolte
Ottobre 2013
Febbraio 2014
Contatti con ANFFAS e AIPD, le associazioni
nazionali di familiari di persone con SD
Marzo Settembre 2014
Analisi sistematica della letteratura internazionale
Luglio Novembre 2014
Organizzazione e realizzazione di quattro focus group
Dicembre 2014
Gennaio 2015
Analisi qualitativa dei contenuti emersi dai focus
Febbraio Marzo 2015
Maggio Settembre 2015
Settembre –
gennaio 2015
Somministrazione pilota del “Questionario DOSAGE”
Somministrazione su tutto il territorio nazionale del
questionario DOSAGE
Analisi dei dati, comunicazione
organizzazione del meeting finale
dei
15 marzo 2016 Convegno Nazionale
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risultati,
Pubblicazioni
Covelli V, Meucci P, Raggi A, Fontana G, Leonardi M. (2015). A Pilot Study on
Function and Disability of Aging People with Down Syndrome in Italy. Article
first published online: 28 AUG 2015 DOI: 10.1111/jppi.12129. Journal of Policy
and Practice in Intellectual Disabilities.
Covelli V, Raggi A, Meucci P, Paganelli C, Leonardi M. Ageing of people with
Down Syndrome: a systematic literature review from 2000 to 2014. Article first
published online: Nov 27 2015 DOI: 10.1097/MRR.0000000000000147,
International Journal of Disability and Rehabilitation.
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il PROGETTO NAZIONALE DOSAGE a Milano il 15
marzo:
Ore 10.30 – 10.45 I risultati della revisione della letteratura dal 2000 al 2014
Dr. Alberto Raggi
Fondazione IRCCS Ist. Neurologico C. Besta
Ore 10.45 - 11.00 I risultati dei focus group di Milano, Roma e Catania: il vissuto di
familiari e operatori
Dr.ssa Chiara Paganelli
Collaboratore del Progetto DOSAGE
Ore 11.00 - 11.30 Funzionamento e disabilità delle persone con Sindrome di Down: il
questionario DOSAGE
Dr.ssa Venusia Covelli
P.I. Progetto Dosage- Fondazione IRCCS Ist. Neurologico C. Besta
Mio marito Jèrome sarebbe molto orgoglioso di saper che
i “suoi” bambini invecchiano, e invecchiano sereni se
l’ambiente che li circonda li aiuta, come dice la vostra
ricerca DOSAGE...
Grazie anche a nome suo per quello che fate.
Birthe Lejeune, 4 Marzo 2016
Grazie per l’attenzione