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Anno Accademico 2015-2016

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Anno Accademico 2015-2016
Biologia Molecolare e Genetica
Generale
• Corso di laurea: BIOLOGIA della NUTRIZIONE
Mod. Biologia Molecolare CFU = 6
(Prof. G. De Sanctis)
Mod. Genetica Generale CFU = 6
Docente:
Dr. Maurizio Falconi
• [email protected]
• 0737-403265
• Alcune lezioni, gli appelli di esame e la prova di laboratorio verranno
svolti con l’ausilio del Dr. Attilio Fabbretti
Anno Accademico 2015-2016
Genetica Generale
Testi consigliati:
DI BASE
1.
WATSON
BIOLOGIA MOLECOLARE DEL GENE
2.
Settima edizione - Zanichelli
RUSSEL
GENITICA – Un approccio molecolare
Terza edizione - Pearson
DI SUPPRTO
3.
4.
LEWIN
IL GENE VIII - Zanichelli
GRIFFITHS
GENETICA - PRINCIPI DI ANALISI FORMALE
Sesta edizione italiana condotta sulla ottava edizione americana - Zanichelli
SLIDES DOCENTE
•
Disponibili presso http://docenti.unicam.it/  Docente: M. Falconi → Didattica → Biologia
Molecolare e Genetica Generale
•
http://nutrition.unicam.it.
Anno Accademico 2015-2016
Genetica Generale
(struttura della prova finale)
Esame orale
voto in trentesimi
Sarà inoltre effettuata una
prova pratica di laboratorio
con relazione finale
Per effettuare la prova finale di Biologia Molecolare e Genetica Generale si
consiglia vivamente di aver sostenuto gli esami di chimica (Inorganica,
Organica e Biochimica) e di possedere le nozioni di base di Biologia e
Microbiologia.
Anno Accademico 2015-2016
Anno Accademico 2015-2016
Programma del modulo di Genetica Generale (a.a. 2015/16)
Introduzione alla Genetica
Cenni storici. Il DNA come materiale genetico (esp. Griffith, Avery e Hershey/Chase).
Modello di Watson e Crick della struttura del DNA.
La struttura del DNA e dell’RNA
Generalità sulla struttura dei cromosomi, cariotipo e bandeggio G, mitosi e meiosi.
Composizione e struttura della doppia elica del DNA, tautomerizzazione ed ionizzazione della
basi. Forme alternative del DNA A, B, Z e dimostrazione dell’esistenza del DNA-Z in vivo.
Parametri per definire variazioni locali della struttura del DNA (Roll Twist, Slide e Propeller Twist).
Il codice dei solchi. Denaturazione del DNA ed effetto ipocromico.
Struttura dell'RNA. Il supeavvolgimento del DNA (concetti generali, superavvolgimento positivo e
negativo, il numero di legame, tecniche per lo studio del superavvoligimento).
La replicazione del DNA
Chimica della sintesi del DNA, modelli per la replicazione del DNA ed esperimento di Meselson e
Stahl. Polimerasi I , II e III di E. coli e loro meccanismo d'azione (sito catalitico). Proteine
associate al DNA (primasi, elicasi, topoisomerasi, SSB, DNA polimerasi) e ruolo di queste nella
replicazione del DNA in E. coli. Origini di replicazione (oriC di E. coli e ARS di lievito).
Replicazione di ColE1, D-loop e Rolling Circle. Metilazione del DNA e replicazione. Replicazione
del DNA nel lievito (ruolo delle proteine ORC, Cdc6, Cdt1, Mcm2-7, CdK e Ddk).
La PCR
Esperimenti di K. Mullis, meccanismo della PCR, la Taq polimerasi, scelta dei primers e
specificità della PCR. Principali applicazioni della PCR.
Il codice genetico
Il codice genetico (generalità), esperimenti che hanno portato alla delucidazione del codice (esp.
di Nirenberg).
Degenerazione del codice e tentennamento uso del codice, le aminoacil-tRNA sintetasi,
mutazioni missenso, nonsenso e frameshift, tRNA soppressori.
La trascrizione nei procarioti
La trascrizione (generalità), promotori batterici ed eucariotici, tecniche quali Primer extension,
band shift assay e footprinting. La RNA polimerasi batterica. Il fattore sigma 70 e fattori
alternativi. Elongazione e terminazione della trascrizione (terminatori intrinseci e Rho dipendenti).
Mutazioni polari.
La genetica Mendeliana
Esperimenti monoibridi di Mendel su Pisum sativum. I° Legge di Mendel. Esperimenti diibridi di
Mendel. II° Legge di Mendel. Reincrocio. Quadrato di Punnett e schema ramificato. Test del Chi
quadro per la verifica delle ipotesi. Critiche ed obbiezione al lavoro di Mendel. Svolgimento di
esercizi.
Teoria cromosomica dell’ereditarietà
Esperimenti di Morgan sui cromosomi sessuali di Drosophila melanogaster. Eredità legata al
sesso. Non-disgiunzione del cromosoma X (esperimenti di Bridges). Sistemi XO, XY e ZW.
Anomalie numeriche dei cromosomi X e Y nell’uomo. Alberi genealogici (albinismo, nanismo ,
emofilia, etc). Svolgimento di esercizi.
Estensioni dell'analisi Mendeliana.
Allelia multipla, dominanza parziale e codominanza (sistema ABO, il colore dell’occhio di
Drosophila e del mantello del cavallo). Geni letali. Epistasi recessiva e dominante, azione genica
complementare e duplicata. Svolgimento di esercizi.
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