Diapositiva 1 - Portale di Giuseppina D`Alisa

LICEO SCIENTIFICO STATALE
“LEONARDO da VINCI” di FIRENZE
CORSO SPERIMENTALE F
DOCENTE Prof. Enrico Campolmi
MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA
Mendel e le basi della genetica
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Genetica: scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari (che
si trasmettono di generazione in generazione)
Carattere: caratteristica esterna, interna o comportamentale di un
organismo
Caratteri ereditari: provengono dai genitori (e si trasmettono ai figli),
non sono modificabili, si manifestano fino dalla nascita (sono congeniti)
Colore dei capelli e degli occhi, capacità di arrotolare la lingua, gruppo
sanguigno, malattie genetiche ecc.
Caratteri “intermedi”: si eredita una tendenza, che può più o meno
realizzarsi nel corso della vita
Altezza, corporatura, tendenza verso alcune malattie (ad es. diabete,
malattie cardiovascolari) ecc.
Caratteri acquisiti: non provengono dai genitori (e non si trasmettono ai
figli), si acquistano durante la vita
Abbronzatura, cultura, malattie acquisite (ad es. traumi, infezioni) ecc.
Mendel e le basi della genetica
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Genetica
Genetica + Ambiente
Ambiente
Caratteri
ereditari
Caratteri
“intermedi”
Caratteri
acquisiti
La genetica è una scienza “importante” ed in rapida evoluzione
L’acquisizione di nuove conoscenze avviene ad un ritmo rapidissimo
La maggioranza dei fondi impiegati nella ricerca biologica e medica
riguardano la genetica
La genetica fa grandi promesse in molti settori di grande rilevanza….
Mendel e le basi della genetica
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Medicina
Agricoltura
Legge
Genetica
Ecologia
Sociologia
Filosofia
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Evoluzione
dell’uomo
Diagnosi e cura
delle malattie
genetiche
Medicina
personalizzata
Evoluzione
della vita
Produzione di
nuovi farmaci
e vaccini
Produzioni
industriali
Terapia malattie
acquisite ed
invecchiamento
genetica
Piante e animali
più produttivi e
resistenti
Risanamento
ambientale
OGM
Mendel e le basi della genetica
Clonazione,
cellule
staminali
Genetica
forense
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L’uomo ha iniziato ad occuparsi di genetica circa 10.000 anni fa,
all’epoca dell’invenzione dell’agricoltura e della domesticazione degli
animali
Da allora ha continuato a selezionare intuitivamente varietà animali e
vegetali più produttive e resistenti, modificandone profondamente le
caratteristiche
Per molti millenni tuttavia le leggi secondo le quali si trasmettono i
caratteri ereditari sono rimaste sconosciute
Ancora a metà ‘800 la maggior parte degli studiosi credevano sia
nell’ereditarietà dei caratteri acquisiti, che nella miscelazione dei caratteri
(blending inheritance), teoria seconda la quale i caratteri dei genitori si
mischierebbero nei figli come latte e caffé si mischiano nel caffelatte
Lo stesso Darwin non aveva sull’argomento idee molto chiare
Mendel e le basi della genetica
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GREGOR MENDEL (1822 – 1884)
Nasce in una famiglia di piccoli proprietari
terrieri, di lingua e cultura tedesca della Slesia
Monaco agostiniano del monastero di Brünn
(odierna Brno), cittadina agricola dell’impero
austro ungarico (oggi Repubblica Ceca)
Studia (senza mai conseguire la laurea) fisica, matematica e botanica,
convincendosi dell’importanza di applicare il metodo sperimentale e
l’analisi matematica allo studio delle scienze naturali
Brünn è un centro dove allevatori e coltivatori si incontrano per discutere
dei loro esperimenti di incrocio di piante e animali finalizzati
all’incremento della produzione agricola
Mendel e le basi della genetica
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L’abate del convento di Mendel
è un personaggio influente
nell’ambiente scientifico ed
agrario
della
città, molto
interessato
allo
studio
dell’eredità naturale
Il monastero è dotato di un orto e
di una serra ben attrezzati che, a
partire dal 1854, vengono messi
a disposizione di Mendel per
avviare i suoi studi sulla
trasmissione
dei
caratteri
ereditari nelle piante
Mendel e le basi della genetica
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Nel 1854 Mendel inizia i suoi esperimenti
All’epoca le conoscenze riguardo alla trasmissione dei caratteri ereditari
erano scarse e confuse. Si sapeva tuttavia che:
• entrambi i genitori contribuiscono a determinare i caratteri della prole;
• tali contributi vengono portati attraverso i gameti
Mendel scelse come pianta da esperimento Pisum
sativum, il comune pisello degli orti, perché:
• È facilmente reperibile e facile da coltivare
• Cresce e si riproduce rapidamente
• La struttura del fiore, ermafrodita, con gonadi racchiuse da petali, che
normalmente si autoimpollina, si presta bene alla manipolazione
• Le differenti varietà hanno alcune caratteristiche distintive che si
conservano nei discendenti
Mendel e le basi della genetica
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Mendel decide di studiare 7 caratteri distintivi che presentavano due
forme nettamente differenti:
seme liscio o rugoso
seme giallo o verde
Fiori viola o bianchi
Baccello verde o giallo
Baccello rigonfio
o grinzoso
Fiori assiali o
terminali
Mendel e le basi della genetica
Fusti lunghi
o corti
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Per ognuno dei caratteri prescelti coltiva per due anni varie generazioni
di piante, fino ad ottenere linee pure, cioè una serie di piante che,
generazione dopo generazione, mantengono sempre costante la forma
di un carattere
Nel 1856 inizia incroci sperimentali tra linee pure per lo stesso carattere
Rimuove gli organi
maschili di un fiore
e lo feconda col
polline di un altro
fiore scelto da lui
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Nella prima generazione filiale (F1),
per ogni carattere, tutti i piselli
mostravano solo una delle due
varianti
Prima generazione
F1
Le due forme alternative non si
mescolavano
Mendel chiamò dominanti le forme
che comparivano nella F1, mentre
chiamò
recessive
quelle
che
apparentemente erano scomparse.
Che fine avevano fatto?
Lasciò che le piante della generazione
F1 si autoimpollinassero originando le
piante della seconda generazione
filiale F2.
Mendel e le basi della genetica
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Nella seconda generazione filiale (F2),
ricompaiono i caratteri recessivi
Le proporzioni sono all’incirca le seguenti:
• 75% (¾) carattere dominante
• 25% (¼) carattere recessivo
I caratteri recessivi quindi non erano
scomparsi, bensì erano rimasti “nascosti”
negli individui della F1
Secondo Mendel, la comparsa e la
scomparsa dei caratteri alternativi, e le loro
proporzioni costanti nella F2, potevano
essere spiegati ammettendo che le
caratteristiche fossero determinate da
fattori discreti, cioè separabili tra loro
Mendel e le basi della genetica
Tabella 12.1
pag. 161
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Per Mendel, ogni individuo doveva avere per ogni carattere una coppia di
fattori, uno di origine paterna, l’altro di origine materna. Quando si
formavano i gameti tali fattori si separavano ed ogni gamete ne ereditava
solo uno
Tale formulazione viene oggi chiamata legge della segregazione oppure
I° legge di Mendel
Per indicare le forme alternative di un carattere, ed i rispettivi fattori, Mendel
utilizzò le lettere dell’alfabeto, assegnando la maiuscola alla forma
dominante e la minuscola alla forma recessiva
Nelle linee pure (dette anche generazione parentale o generazione P), gli
tutti gli individui avevano due fattori uguali: AA, quelli col carattere
dominate; aa quelli col carattere recessivo.
Nella F1 gli individui avevano invece due fattori diversi Aa, di cui solo il
dominate si manifestava, mentre il recessivo rimaneva “nascosto”.
Mendel e le basi della genetica
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Utilizzando la terminologia moderna (introdotta nei primi anni del ‘900), oggi
chiamiamo geni i fattori di Mendel, mentre le forme alternative con cui un
gene può presentarsi vengono dette alleli.
L’insieme delle caratteristiche (interne, esterne o comportamentali) di un
individuo prende il nome di fenotipo dell’individuo, mentre l’insieme dei
geni che determinano quelle caratteristiche prende il nome di genotipo
dell’individuo stesso
Individui che per un dato carattere hanno due alleli uguali sono detti
omozigoti per quel carattere; individui che per un dato carattere hanno
invece alleli differenti sono detti eterozigoti per quel carattere
Le possibili combinazioni sono quindi tre:
• AA omozigote dominante (con fenotipo dominante)
• aa omozigote recessivo (con fenotipo recessivo)
• Aa eterozigote (con fenotipo dominate)
Mendel e le basi della genetica
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I due alleli di un gene si trovano su loci
corrispondenti di due cromosomi omologhi
Nella meiosi i due alleli si divido, ogni
gamete ne eredita infatti uno solo
Nella fecondazione gli alleli dei gameti si
riunificano, formando un nuovo genotipo
Mendel e le basi della genetica
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Per rivelare quale fosse il genotipo degli
individui a fenotipo dominate della F1,
verificando così la propria ipotesi, Mendel
effettuò un ulteriore esperimento detto di
testcross (reincrocio)
Fig. 12.6
Pag. 164
Questo consisteva nel far incrociare individui
della F1, ad esempio con fiori viola, con
l’omozigote
recessivo,
fiori
bianchi,
analizzando i risultati attraverso il quadrato di
Punnett
Un individuo a fenotipo dominante può essere infatti genotipicamente
omozigote dominante o eterozigote, mentre un individuo col fenotipo
recessivo può essere solo omozigote recessivo
Se il fenotipo dominante è omozigote, tutti i discendenti saranno uguali;
se invece è eterozigote avranno due fenotipi diversi (come in figura)
Mendel e le basi della genetica
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Successivamente Mendel si chiese se la separazione dei due alleli di un
dato gene potesse influenzare quella degli alleli di un gene differente.
Selezionò quindi linee pure di individui che differivano per due caratteri
Ad esempio:
Seme giallo e liscio RRYY
Seme verde e rugoso rryy
Nella prima generazione filiale F1 ottenne
tutti individui gialli e lisci
Nella seconda generazione filiale F2 i due
caratteri si distribuivano in modo
indipendente, facendo comparire individui
con nuove combinazioni:
9 liscio giallo 3 liscio verde
3 rugoso giallo 1 rugoso verde
Mendel e le basi della genetica
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I risultati di tali esperienze possono essere riassunti nella II° legge di
Mendel o legge dell’assortimento indipendente, che afferma: quando si
formano i gameti gli alleli di un gene si separano indipendentemente dagli
alleli di un altro gene
Oggi sappiamo che ciò è
vero solo se i geni sono
collocati
su
cromosomi
differenti
ed
è
dovuto
all’assortimento indipendente
degli
omologhi
durante
l’anafase I della meiosi
I geni che si trovano sullo stesso cromosoma possono tuttavia essere
separati attraverso il crossing over
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Caratteri umani che si comportano come i fattori mendeliani
Capacità di arrotolare la lingua
Attaccatura dei capelli a punta della vedova
Mendel e le basi della genetica
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Mendel presenta i suoi lavori alla Società di
Scienze Naturali di Brünn nel 1865
Ha seguito gli ibridi ottenuti per incrocio fino alla
sesta generazione, contando tutti gli individui che
presentavano i vari caratteri ed elaborando i dati
ottenuti
Per la prima volta in biologia un esperimento
viene portato avanti con una procedura così
rigorosa e con l’ausilio di strumenti matematici,
fino ad allora appannaggio esclusivo dei fisici
Resoconti del lavoro di Mendel vengono inviati ai più importanti studiosi
dell’epoca, Darwin incluso, ma sostanzialmente nessuno li prenderà in
considerazione
Nominato abate del convento nel 1868, Mendel deve sospendere le sue
ricerche a causa dei nuovi impegni. Morirà nel 1884
Mendel e le basi della genetica
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