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Diapositiva 1
LE LEGGI DI MENDEL LA MICROCITEMIA MENDEL Mendel era un monaco, insegnava scienze in una scuola e nel tempo libero coltivava l’orto del monastero. Scoprì la genetica facendo degli esperimenti su una pianta di pisello, accoppiando prima due piante uguali, ovvero con lo stesso colore e poi due piante diverse, ovvero con colore differente, ma due piante pure, cioè nate dall’accoppiamento di due piante con colore uguale scoprendo così caratteri dominanti e caratteri recessivi, cioè quelli che si manifestano e quelli che sono sono solamente scritti nel DNA ma non si manifestano. 1° LEGGE DI MENDEL La prima legge di Mendel dice che: Incrociando due individui con varianti diverse di un carattere, ciascun genitore trasmette una variante, quindi il figlio le ha entrambe, ma solo la variante dominante si manifesta. 2° LEGGE DI MENDEL La seconda legge dice che: nella discendenza delle piante che derivano dall’incrocio di due ceppi puri la variante recessiva si manifesta nel 25% dei casi. 3° LEGGE DI MENDEL La terza legge di Mendel sostiene che: i diversi caratteri ereditari sono trasmessi alla discendenza in modo indipendente gli uni dagli altri. LA MICROCITEMIA O ANEMIA MEDITERRANEA La microcitemia o anemia mediterranea è una malattia ereditaria caratterizzata da un difetto nella sintesi dell’emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi, che ha il compito di trasportare l’ossigeno alle cellule del corpo e di eliminare l’anidride carbonica. TRASMISSIONE EREDITARIA La microcitemia non è una malattia: il portatore è sano e può ignorare per tutta la vita la presenza di questa anomalia nel suo sangue, anche perché la microcitemia si riconosce solo attraverso specifici esami. Conoscere di essere microcitemici ha grande importanza per la procreazione. 1° PROBABILITA’ Se uno soltanto dei genitori è microcitemico, circa la metà dei figli eredita un gene microcitemico, di conseguenza essi saranno portatori sani. 2° PROBABILITA’ Se tutti e due i genitori sono microcitemici, i figli che nasceranno, in buona percentuale, potranno essere o portatori sani o microcitemici. DIFFUSIONE DELLE MICROCITEMIA La microcitemia è un’alterazione genetica frequente nella Sardegna, Sicilia, nelle regioni meridionali e nel delta Padano e Veneto. All’estero la malattia è frequente nell’Africa centrale, nel Sud-est Asiatico, in Medio Oriente e in alcune zone dell’India. LA TALASSEMIA La talassemia è una grave anemia che consente la vita solo grazie a trasfusioni di sangue frequenti e da altre cure impegnative e gravose necessarie già dai primi mesi di vita.