malattie genetiche

è la scienza che studia i
geni, l'ereditarietà e la
variabilità genetica degli
organismi
A mano a mano che gli studi di genetica procedevano,
divenne chiaro che le caratteristiche dominanti e
recessive non sono sempre così nette come i sette
caratteri studiati da Mendel nella pianta di pisello.
Alcune caratteristiche sembrano mescolarsi: per
esempio, incrociando una pianta di bocca di leone
con fiori rossi con un'altra con fiori bianchi si
producono eterozigoti di colore rosa. Questo
fenomeno, in cui il fenotipo dell'eterozigote è
intermedio tra quelli dei due omozigoti, è detto
dominanza incompleta
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Per confermare quest'ipotesi, Mendel proseguì
gli esperimenti incrociando fra loro gli
individui ottenuti dal primo incrocio, cioè gli
ibridi a fiori rossi (Aa), e trovò nella seconda
generazione il rapporto tra piante a fiori rossi
e a fiori bianchi era di 3/4. Allora ipotizzò che i
fattori formassero coppie AA, Aa, aA, aa e che,
a causa della dominanza di A su a, le piante
che ereditavano le configurazioni AA, Aa, aA
fossero a fiori rossi, mentre quelle con i fattori
aa fossero a fiori bianchi
Sebbene la genetica giochi un ruolo
importante nel determinare l'aspetto ed il
comportamento dell'individuo, è la sua
interazione con l'ambiente a determinare
l'aspetto complessivo. Per questo motivo
due gemelli identici, sebbene aventi lo
stesso patrimonio genetico, possono
avere diverse personalità.
Particolari campi di interesse di questa disciplina
sono la genetica medica, con la quale si cerca di
chiarire l’insorgenza delle malattie genetiche, la
genetica dello sviluppo, che indaga sui processi
genetici alla base del differenziamento di cellule e
tessuti nel corso dello sviluppo embrionale,
l’immunogenetica, che si occupa dei geni che
controllano il complesso maggiore di
istocompatibilità, i cui effetti si svolgono sul
sistema immunitario.
Malattie genetiche Malattie congenite su
base ereditaria, ovvero causate da uno o
più geni anomali trasmessi da genitore a
figlio. Possono manifestarsi alla nascita o
in epoca successiva. Sono anche indicate
come malattie ereditarie. La posizione e le
caratteristiche dei geni responsabili di
molte malattie sono state individuate
attraverso studi di genetica e di biologia
molecolare;
Diverse malattie genetiche possono essere
individuate in fasi precoci dello sviluppo fetale
attraverso specifiche indagini prenatali
; l’accertamento della patologia può orientare le
decisioni di genitori e medici, e permettere una
valutazione della speranza di vita del nascituro e
della possibilità di attuare tempestivamente
specifici trattamenti. La gravità delle diverse
malattie genetiche è estremamente varia; in
alcuni casi, il paziente può manifestare solo lievi
sintomi o comunque non sviluppare lesioni tali
da compromettere la possibilità di condurre una
vita pressoché normale. Non è possibile
correggere un gene lesionato; è possibile però
adottare tutte le misure terapeutiche per
affrontare il quadro clinico del soggetto.
Malattie legate a geni dominanti
Malattie legati a geni recessivi
Malattie legate al sesso
Malattie cromosomiche
Principali malattie genetiche
Se la malattia è legata a un gene dominante A, come nel caso della còrea
di Huntington, fa la sua comparsa nel soggetto colpito comunque, sia che
esso abbia una sola (eterozigote, Aa) o due copie di quel gene (omozigote
dominante, AA). Spesso però, la gravità della condizione AA è tale da non
permettere la sopravvivenza.
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Se la malattia è invece legata a un gene recessivo a, come
avvine nella fibrosi cistica, si manifesta soltanto se
l'individuo possiede di quel gene due copie (omozigote
recessivo, aa), perché nel caso sia eterozigote Aa, esso
manifesterà il carattere 'normale' legato al gene
dominante A: in altri termini, esso porterà la malattia in
forma nascosta (in tal caso, l'individuo viene denominato
portatore sano.
Nel caso delle malattie legate a un gene recessivo a,
dunque, consegue che due genitori possono essere
entrambi Aa per una certa affezione, cioè portatori sani; i
loro figli possono ereditare una delle quattro
combinazioni: AA, Aa, aA o aa. Di queste, la prima
combinazione genera un figlio sano, l'ultima dà origine
alla malattia e le due rimanenti sono quelle degli
individui portatori; pertanto, la probabilità statistica che
un figlio sia affetto dalla malattia è di uno su quattro.
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Alcune malattie sono legate a geni portati dai
cromosomi sessuali; assai più frequenti sono
quelle relative al cromosoma X. Se una malattia
è causata da un gene recessivo localizzato su
un cromosoma X, i figli maschi che ereditano
quel cromosoma manifestano comunque la
malattia perché, avendo cromosomi sessuali XY,
non possiedono un altro cromosoma X in cui
potrebbe trovarsi un gene sano, capace di
mascherare l’effetto di quello alterato. Ciò
avviene ad esempio nel caso dell’emofilia. In
questi casi, dunque, il gene che è recessivo
nelle donne si comporta da dominante nei
maschi.
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Alcune alterazioni genetiche non colpiscono un
solo gene,ma si estendono sull'intero
cromosoma o su un segmento di esso. Le
malattie cromosomiche possono essere dovute
a duplicazione, perdita, rottura o
riposizionamento del materiale cromosomico; un
esempio è la sindrome di Down, determinata
dalla presenza di tre copie del cromosoma 21.
Complessivamente le malattie cromosomiche
colpiscono circa 7 bambini su 1000 e provocano
circa la metà di tutti gli aborti spontanei che si
verificano nei primi tre mesi di gravidanza.
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Le malattie genetiche sono molto numerose, e in
molti casi rare, il che rende più problematica la
loro diagnosi e la possibilità di curarle, se non in
modo definitivo, almeno in modo da migliorare la
qualità della vita del paziente. Tra queste vi
sono: l’anemia falciforme; la distrofia
muscolare di Duchenne, causata da un gene
localizzato sul cromosoma X; la distrofia
miotonica, il cui gene è portato dal cromosoma
19; l’emocromatosi, il cui gene si trova sul
cromosoma 6; la sindrome di Marfan, legata a
un gene del cromosoma 15; la a-talassemia,
portata da un gene del cromosoma 16, e la βtalassemia, legata al cromosoma 11.
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