I riflessi delle alterazioni del metabolismo sulle patologia uditive.

I riflessi delle alterazioni del metabolismo
sulle patologie uditive.
INQUADRAMENTO DEL
PAZIENTE DISMETABOLICO:
DIABETE
Dott.ssa Enrica Manicardi
13/06/2009
Definizione e classificazione del
diabete
Il diabete è una malattia metabolica
cronica, senza predominanza di sesso,
causata da un deficit parziale o totale di
secrezione di insulina o da insulino –
resistenza con conseguente
iperglicemia
La classificazione attualmente in uso
risale al 1997 (ADA) ed ha criteri
eziopatogenetici
Dott.ssa Enrica Manicardi
13/06/2009
IL DIABETE MELLITO E’ UNA MALATTIA
CRONICA COMPLESSA CHE RICHIEDE:
•
•
•
Continui e molteplici interventi sui livelli glicemici e sui fattori di
rischio cardiovascolare,finalizzati alla prevenzione delle complicanze
acute e croniche
Un’attività educativa della persona con diabete,finalizzata
all’acquisizione delle nozioni necessarie all’autogestione della malattia
Il trattamento delle complicanze, qualora presenti
Standard italiani per la cura del diabete mellito
Dott.ssa Enrica Manicardi
13/06/2009
CLASSIFICAZIONE DEL DIABETE
• TIPO 1 (AUTOIMMUNE, CON DEFICIT
ASSOLUTO DI INSULINA)
• TIPO 2 (INSULINO RESISTENZA E DEFICIT
PROGRESSIVO DI INSULINA)
•
•
•
•
•
•
DIABETE GESTAZIONALE
DIFETTI GENETICI DELLA FZ. β CELLULA (MODY,MIDD)
DIFETTI GENETICI DELL’AZIONE DELL’INSULINA
MALATTIE ESOCRINE DEL PACREAS
ENDOCRINOPATIE
DIABETE INDOTTO DA SOSTANZE CHIMICHE E FARMACI,
INFEZIONI, IMMUNO-MEDIATO, ACCOMGNATO AD ALTRE
SINDROMI GENETICHE
Dott.ssa Enrica Manicardi
13/06/2009
CRITERI PER LA DIAGNOSI DI DIABETE
WHO 1999
1. FBG ≥ 126 mg/dl (7,0 MMOL/l)per digiuno si
intende non introdurre cibo da almeno 8 ore
2. Sintomi di iperglicemia e un riscontro random ≥
200 mg/dl (11,1 mmol/L). Per random si intende in
qualsiasi momento del giorno e senza considerare il
momento di assunzione dell’ultimo pasto. I sintomi
classici di iperglicemia comprendono polidipsia,
poliuria, calo non motivato
3. A 2 ore dell’ OGTT ≥ 200 mg/DL (11,1 mmol/L) .
Il test deve essere eseguito secondo le
raccomandazioni della WHO utilizzando 75 g di
glucosio anidro disciolto in acqua
NB: in assenza di sintomi di iperglicemia i criteri
devono essere confermati ripetendo il test in un
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giorno diverso
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MATERNALLY INHERERITED
DIABETES AND DEAFNESS
• LA MUTAZIONE PIU’ COMUNE SI
RISCONTRA A CARICO DELLA
POSIZIONE 3243 CODIFICANTE IL TRNA MITOCONDRIALE .
• E’ RESPONSABILE DELLO 0,5 – 1% DI
TUTTE LE SORDITA’ CONGENITE
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MATURITY-ONSET DIABETES
OF THE YOUNG
• ETA’DI INSORGEMZA < 25 ANNI
• CONTROLLO METABOLICO
MANTENUTO SENZA INSULINA PER
OLTRE 2 ANNI
• EREDITA’ AUTOSOMICA DOMINANTE
• NON EVIDENZA DI AUTOIMMUNITA’
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Diagnosi di GDM con un carico da 100
grammi 0 75 grammi di glucosio
__________________________________
mg/dl
mg/dl
__________________________________
100 g
75 g
Digiuno 95
Digiuno 95
1h
180
1h
180
2h
155
2h
155
3h
140
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Caratteristiche cliniche differenziali del
diabete di tipo 1 e tipo 2
Tipo 1
Tipo 2
PREVALENZA
0,3%
3-5%
SINTOMATOLOGIA
Sempre presente,
spesso acuta
Spesso modesta
o assente
TENDENZA A CHETOSI
Presente
Assente
PESO
Generalm. Normale
Sovrappeso
/obesità
ETA’ ALL’ESORDIO
Più comune < 30
Più comune > 30
COMPLICANZE CRONICHE
A distanza di anni
Spesso alla
diagnosi
INSULINA CIRCOLANTE
Ridotta o assente
Normale o
aumentata
AUTOIMMUNITA’
Presente
Assente
TERAPIA
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Insulina da subito
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Dieta,ipoglicemiz.
orali
INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO
L’inquadramento diagnostico nei due tipi di diabete ha importanti implicazioni
prognostiche e terapeutiche
Spesso l’anamnesi e le modalità di esordio sono sufficienti a definire il tipo di
diabete, in alcuni casi tuttavia la determinazione dei marcatori di
autoimmunità (GADA,ICA, IA2) e i tests di secrezione β insulare (
determinazione del C peptide a digiuno e/o dopo stimolo) possono fornire
informazioni aggiuntive
Una proporzione intorno al 5 -10% dei pazienti inizialmente definiti come
diabetici di tipo 2 è in realtà affetta da una forma di diabete autoimmune a
lenta evoluzione verso l’insulino dipendenza (LADA o NIRAD)*
*LADA= Latent Autoimmune Diabetes in Adults
*NIRAD= diabete autoimmune non richiedente insulina
LADA e NIRAD vanno sospettati se età < 50 anni, anamnesi per diabete tipo 1, o
malattie autoimmuni, anamnesi personale per malattie autoimmuni, inadeguato
compenso metabolico in corso di trattamento orale a distanza di 6 – 12 mesi
dalla diagnosi
C PEPTIDE: basale < 0,07 ng/ml, a 6minuti < 0,20 ng/ml sono indicativi di grave
deficit insulinico
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Le alterazioni della glicemia non
diagnostiche di diabete:
• Alterata glicemia a digiuno (Impaired Fasting
Glucose, IFG): glicemia a digiuno 100 – 125 mg/dl
• Ridotta tolleranza al glucosio (Impaired Glucose
Tollerance, IGT): glicemia due ore dopo carico di
glucosio > 140 e < 200 mg/dl
• Nei soggetti con IFG e IGT deve essere ricercata
la presenza di altri fattori di rischio
cardiovascolare, al fine di avviare gli opportuni
provvedimenti terapeutici, poiché tali soggetti sono
a rischio elevato di diabete e malattie
cardiovascolari
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LA MICROANGIOPATIA E LA
NEUROPATIA DIABETICHE
• LE COMPLICANZE CONICHE DEL DIABETE COLPISCONO
L’INTERO ORGANISMO, INCLUSI GLI ORGANI DI SENSO:
1857 Jordão descrive la perdita
dell’udito in diabetici
1915 Edgar enfatizza la
predilezione per le frequenze
elevate
sono descritti istologicamente:
demielinizzazione VIII, ↓ cellule ciliate e
gangliari, ispessimento parete vasa nervorum
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LA MICROANGIOPATIA E LA
NEUROPATIA DIABETICHE
• LE ALTERAZIONI ENDOTELIALI CARATTERISTICHE
DELLA MICROANGIOPATIA DIABETICA POSSONO
DETERMINARE NELLA STRIA VASCULARIS UN
RIDOTTO RIFORNIMENTO DI GLUCOSIO E
OSSIGENO, IMPORTANTI SORGENTI ENERGETICHE
PER QUESTO ORGANO
• CIO’ A SUA VOLTA DETERMINA UNA RITENZIONE
ENDOLINFATICA, IDROPE E ALTERAZIONI AUDITIVE
• ACUFENI, PERDITA DELL’UDITO E VERTIGINI SONO
SINTOMI COMUNI NEI DIABETICI
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AUDITORY EVALUATION IN
PATIENTS WITH TYPE 1 DIABETES
SOLITAMENTE GLI
ACUFENI PRECEDONO
IL DIFETTO UDITIVO,
DESCRITTO COME
NEUROSENSORIALE,
PER LE FREQUENZE
ELEVATE,
PROGRESSIVO,
IRREVERSIBILE E
BILATERALE
Studio Brasiliano pubblicato nel
2008 su Annals of Otology,
Rhinology &Laryngology su 40
DM1:
• I sintomi più comuni
sono acufeni e perdita
dell’udito
• Sono più colpiti i
pazienti con più lunga
durata di malattia e con
compenso metabolico
più scadente
• Pazienti con soglia
audiom. normale hanno
anomali ABR tests
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TEOAE*
Consentono una migliore
comprensione delle proprietà
Micromeccaniche della coclea
DPOAE*
*TEOAE = transiently evoked otoacustic emissions
*DPOAE= distorsin- product otoacustic emissions
TEOAE e DPOAE sono generati nella coclea, da micromeccanismi
attivi delle cellule ciliate esterne e danno informazioni sugli
elementi preneurali del pathway periferico acustico
Dott.ssa Enrica Manicardi
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