Genetica

Genetica
Di cosa si occupa la
genetica?
La genetica si occupa:
• studio dei geni
• come i geni determinano le caratteristiche degli
individui
• come si trasmettono i geni
La nascita della genetica
La genetica nasce con
Gregor Mendel (18221884) frate agostiniano di
origine ceca.
La mescolanza dei caratteri
Prima di Mendel si pensava che le caratteristiche di
un figlio derivassero dalla mescolanza dei caratteri dei
genitori.
Come potevano nascere bambini con gli occhi
azzurri da genitori con occhi scuri
Gli esperimenti
• Ha scelto piante facilmente coltivabili, che si
riproducevano più volte all’anno ed erano capaci
di AUTOFECONDARSI
• Ha scelto di studiare SETTE caratteri facilmente
distinguibili
• Ha
selezionato
linee
pure,
che
per
autofecondazione, formavano SEMPRE piante con
lo stesso carattere dei genitori (ad esempio piante
sempre con i fiori color rosso…)
I SETTE CARATTERI
Primo esperimento
«Mi sono servito per il primo esperimento di piante di
pisello con i semi lisci e di altre con i semi rugosi. Ho
eseguito incroci sperimentali, asportando le antere
(parte maschile) di un fiore contenenti il polline e
cospargendo gli stigmi (parte femminile) con polline
del fiore di un’altra varietà. Nella prima generazione,
tutte le piante mostravano solo uno dei caratteri
presenti nei genitori mentre l’altro carattere era
completamente scomparso. Tutti le piante, prodotte
in seguito all’incrocio tra linee pure di piante con semi
lisci e piante con semi rugosi, avevano i semi lisci. Ho
chiamato questa caratteristica dominante »
Secondo esperimento
«Successivamente ho lasciato che le piantine
di pisello della prima generazione si
autoimpollinassero.
Le
caratteristiche
scomparse nella prima generazione sono
ricomparse nella seconda generazione.
Queste caratteristiche dovevano in qualche
modo essere presenti anche nella prima
generazione, sebbene non fossero evidenti.
Chiamai questi caratteri recessivi. In particolare
i semi delle piante della seconda generazione
erano per ¾ lisci e per ¼ rugosi »
Terzo esperimento
« Ho preso in considerazione gli incroci tra piantine di pisello
diverse per due caratteri: una con semi gialli e lisci e l’altra
con semi rugosi e verdi. Nella prima generazione ho ottenuto
solo piante con semi gialli e lisci: quindi i caratteri liscio e
giallo erano dominanti mentre il rugoso e verde erano
recessivi. Ho lasciato che le piante della prima generazione si
autofecondassero e ho ottenuto 16 tipi di piante: 9 avevano
un seme giallo e liscio (due caratteri dominanti), 3 avevano
un seme verde e liscio (un carattere dominante ed uno
recessivo), altri 3 un seme giallo e grinzoso (un carattere
dominante ed uno recessivo), ed 1 soltanto aveva il seme
verde e grinzoso (due caratteri recessivi). Quindi con 2
caratteristiche ho quattro possibili combinazioni (16 tipi di
piante ossia 4x4), con 3 caratteristiche otto combinazioni (64
tipi di piante ossia 8x8)…con tutte 7 le caratteristiche 128
combinazioni (16384 tipi di piante) »
La prima legge di Mendel
LEGGE DELLA DOMINANZA
“Le piante che si ottengono dall’incrocio di due linee
pure diverse per un solo carattere (ad esempio la
forma dei semi lisci o rugosi) sono tutte uguali tra loro e
assomigliano, esternamente, a uno dei due genitori. Il
carattere che viene espresso si chiama dominante”
La seconda legge
LEGGE DELLA SEGREGAZIONE
«Durante la formazione dei gameti i due fattori (alleli)
che determinano un carattere non si mescolano tra
loro ma si SEPARANO »
Il carattere recessivo, dunque, non scompare e non si
mescola con il carattere dominante ma si ripresenta
netto e chiaro dopo aver saltato una generazione.
La terza legge
LA LEGGE DELLA DISGIUNZIONE
«Durante la formazione dei gameti le coppie di fattori
(alleli) diverse si separano in modo indipendente l’uno
dall’altro»
I cromosomi confermano
Mendel
Quando agli inizi del XX secolo si scoprirono i cromosomi e i
loro movimenti durante la divisione delle cellule e la
formazione dei gameti si trovarono delle analogie tra il loro
comportamento e quello dei fattori ereditari.
Nella cellula i cromosomi sono sempre appaiati
(omologhi). La cellula affronta la meiosi ossia il processo
necessario per la formazione dei gameti. I cromosomi
prima vengono raddoppiati poi la cellula subisce due
divisioni consecutive così in ogni gamete rimane un solo
cromosoma. I fattori ereditari (geni) ipotizzati da Mendel, si
trovano effettivamente sui cromosomi e si separano
durante la formazione dei gameti
Cosa sono i geni?
I geni sono dei piccoli tratti di DNA che determinano
una caratteristica e corrispondono ai fattori ereditari
di Mendel. Ogni gene può essere presente in due
FORME DIVERSE: si usa il termine allele per indicare
ciascuna delle possibili forme alternative di un gene.
Nella figura possiamo osservare due monete che
rappresentano i geni. Immaginiamo che questi geni si
trovino sopra due cromosomi omologhi che
contengono lo stesso gene formato da due alleli
diversi.
Alleli: forme diverse dello stesso gene
Fenotipo e genotipo
Il fenotipo è l’aspetto visibile di un carattere (ad
esempio il colore degli occhi neri o azzurri)
mentre il genotipo è la combinazione di fattori
(alleli) che determina quel fenotipo.
Osserviamo le monete da 1 euro e consideriamo
come croce e carattere dominante (il colore
nero) la faccia in cui si vede il numero uno.
Croce o Testa
Genotipo
Fenotipo
2 Croci
Omozigote dominante Nero
1 Croce e 1 Testa
Eterozigote
Nero
2 Teste
Omozigote recessivo
Azzurro
Omozigote dominante: occhi neri
Eterozigote: occhi neri
Omozigote recessivo: occhi azzurri
In una specie, a seguito di mutazioni casuali, possono
esistere più di due alleli di un certo gene (anche se ogni
individuo e contiene soltanto due, uno di origine materna
e l’altro di origine paterna). Questa condizione prende il
nome di poliallelia ed è assai frequente in natura.
Per esempio, il colore del manto nei conigli è determinato
da un unico gene di cui conosciamo quattro alleli. Poiché
ogni individuo ne possiede soltanto due, tra i conigli sono
diffusi numerosi genotipi e fenotipi. Un coniglio provvisto
dell’allele C (abbinato a uno qualsiasi dei quattro possibili)
è grigio scuro, mentre un coniglio cc è albino. Le
colorazioni intermedie sono il risultato delle diverse
combinazioni alleliche
In alto una coppia di cromosomi omologhi (la persona
è eterozigote per la caratteristica colore degli occhi)
che determina la caratteristica occhi neri.
In basso i due possibili gameti che si possono formare:
ogni gamete contiene solo un cromosoma
A sinistra due coppie di cromosomi omologhi all’interno di una cellula (la
persona è eterozigote sia per la caratteristica colore degli occhi sia per la
caratteristica lobi delle orecchie) che determinano occhi neri e lobi staccati.
A destra i quattro gameti che si possono formare: ogni gamete contiene due
cromosomi che non sono omologhi quindi non sono appaiati
Genotipo di una persona con occhi azzurri
Una caratteristica (un gene): due tipi possibili di gameti
Genotipo di una persona con occhi neri e lobi delle orecchie staccati
Due caratteristiche (2 geni): i 4 possibili tipi di gameti
Cromosomi umani
Malattie genetiche
Anche nella specie umana i caratteri sono determinati dai geni, molto malattie, però, non
dipendono da un gene unico. Alcuni geni sono posizionati sui cromosomi che determinano il
sesso (la 23° coppia), altri si trovano sulle restanti 22 coppie (autosomici).
• Malattie determinate da geni che NON si trovano sul cromosoma X
L’Albinismo è l’incapacità di produrre il pigmento della melanina. Le persone albine hanno,
quindi, la pelle molto chiara, i capelli e le ciglia di colore bianco.
L’Anemia falciforme è una malattia genetica dovuta ad una alterazione dell'emoglobina. Le
persone malate, che non arrivano quasi mai all'età adulta, hanno i globuli rossi a forma di
falce, molto fragili e che, spesso, non riescono ad attraversare i capillari. I portatori sani
riescono, invece, a condurre una vita normale perchè i globuli rossi a forma di falce sono
malati sono in numero inferiore rispetto a quelli normali.
Sono due malattie legate ad alleli recessivi, se indichiamo con la lettera maiuscola A l’allele
dominante e con la lettera minuscola a l’allele recessivo. L’individuo è sano nel caso in cui
sia omozigote dominante (AA), portatore sano quando è eterozigote (Aa) e malato se
omozigote recessivo.
• Malattie determinate da geni che si trovano sul cromosoma X.
L'emofilia è una malattia legata alla mancanza di uno dei fattori necessari alla coagulazione
del sangue. Può essere curata assumendo dei farmaci.
Il Daltonismo è una percezione distorta dei colori ed è determinata da un gene che si trova
sul cromosoma X.
Per questo motivo un uomo può essere malato (X*Y) o sano (XY), una donna può essere
malata (X*X* ossia quando entrambi i cromosomi X hanno un difetto genetico), portatrice
sana (X*X ossia quando uno solo dei cromosomi X presenta un difetto genetico) o sana (XX).
Cosa è il DNA?
Cosa sono le proteine?
Come fa un tratto di DNA, il gene, a determinare un carattere?
Tutte le caratteristiche fisiche (il colore degli occhi, la capacità di percepire i
colori…) sono dovute a reazioni biochimiche le quali sono catalizzate
(velocizzate) da alcune proteine particolari, gli enzimi. Quindi ogni gene
determinerà la formazione di una proteina o parte di essa.
Anche le proteine sono formate da unità più piccole, gli amminoacidi (20
tipi) raggruppati in lunghe catene; ad esempio l’emoglobina, contenuta nei
globuli rossi, è formata da 600 amminoacidi. Il processo che trasforma
l’informazione scritta in un gene (ossia l’insieme dei nucleotidi) in una lunga
catena di amminoacidi si chiama sintesi proteica.
Durante la sintesi proteica il DNA si apre e serve da stampo per la
formazione di una sostanza simile al DNA, l’RNA il quale esce dal nucleo e si
avvicina ad un organulo chiamato ribosoma. Il ribosoma «legge» l’RNA e
mette insieme gli amminoacidi che formeranno la proteina.
Sia il DNA sia l’RNA sono formato da piccole unità chiamate nucleotidi. Ad
ogni tripletta (ossia 3 nucleotidi ) corrisponde un particolare amminoacido:
questo linguaggio molto preciso, chiamato codice genetico, è universale
ossia uguale per tutti gli esseri viventi, dal batterio all’uomo e conferma la
derivazione comune di tutti gli organismi.
La doppia catena del DNA
La catena singola di RNA
Una tripletta con l’amminoacido
Una proteina: una catena di
amminoacidi
L’AMBIENTE E’ IMPORTANTE?
Alcune caratteristiche sono determinate da particolari condizioni
ambientali che agiscono durante le fasi precoci dello sviluppo.
La Bonellia viridis è un anellide marino dotato di una lunga proboscide
boccale. Una parte delle sue larve viene trascinata dalla corrente e si
deposita sul fondale sviluppandosi in femmine che raggiungeranno anche il
metro di lunghezza. Le larve che invece si arenano sul corpo di una femmina,
vi aderiscono e danno origine a maschi, creature millimetriche di aspetto
larvale che vivono da parassiti sulla femmina.
In numerose specie di rettili, lo sviluppo di individui maschi o femmine
all’interno delle uova dipende dalla concentrazione di CO2 e di O2 nel
substrato, dal tasso di umidità e, soprattutto, dalla temperatura. Nel caso
della Tartaruga di terra dei nostri giardini, dalle uova che si sviluppano a 23-27
°C nascono solo maschi, mentre da quelle che si sviluppano a 30-33 °C solo
femmine. In situazioni come questa, alterazioni anche lievi dell’ambiente
possono modificare il rapporto numerico tra i sessi con gravi ripercussioni sulla
sopravvivenza della specie. Sono invece le ore di luce a influenzare il sesso
dei nascituri del Crostaceo d’acqua dolce: in primavera, quando le ore di
luce iniziano ad aumentare, nascono i maschi; mentre le femmine nascono
soltanto in autunno. In questo modo, nella stagione riproduttiva i maschi che
durante l’accoppiamento devono trasportare le femmine, avranno
raggiunto una taglia corporea maggiore.
Bonellia viridis
Tartaruga di Terra
Gambero di acqua dolce