lezione 9 - Università degli Studi di Cassino

UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI
CASSINO
FACOLTA’ DI SCIENZE MOTORIE
CORSO INTEGRATO DI BIOCHIMICA,
BIOLOGIA & GENETICA MEDIA
MODULO DI BIOLOGIA & GENETICA
MEDICA
LE LEGGI DELL’EREDITARIETA’:
ECCEZIONI: T.H. MORGAN
AA 2011-2012
Dott.ssa Veronica Papa
 La seconda legge di Mendel, nota come legge della
segregazione indipendente, afferma che ogni
individuo possiede due copie di ogni fattore e che
esse si separano (segregano) durante la formazione
dei gameti.
 La terza legge di Mendel, nota come legge
dell’assortimento indipendente, afferma che,
incrociando individui di linea pura che differiscono
per due caratteri, nella F2 tali caratteri si
assortiscono indipendentemente gli uni dagli altri
durante la formazione dei gameti, combinandosi
secondo le leggi del caso
INCROCIO DIIBRIDI
THOMAS H. MORGAN
 E’ stato un genetista e biologo
statunitense
 Nel 1933 gli fu assegnato il
Premio Nobel per la medicina
 Nel campo della genetica compì
ricerche sul moscerino della
frutta per dimostrare che i
cromosomi sono la sede dei
fattori ereditari mendeliani e per
spiegare le incongruenze delle
leggi di Mendel
LA DROSOPHILA MELANOGASTER
(O MOSCERINO DELLA FRUTTA)
ASPETTO FISICO
 La Drosophila:
- ha occhi rossi
- il corpo giallo marrone con anelli neri
- i maschi sono più corti delle femmine ed hanno la parte
terminale più scura
PERCHÉ SI USA?
 La Drosophila:
- presenta dimensioni ridotte
- è facilmente allevabile
- caratterizzata da un rapido susseguirsi di generazioni
- ha cromosomi grandi ed evidenti
L’esperimento di Morgan(1)
- Morgan eseguì incroci fra due genotipi di Drosophila:
• b+ b vg+ vg x b b vg vg
 questi due genotipi differiscono per il colore del corpo e la forma
delle ali
 b+ (colore corporeo grigio) è dominante su b (colore nero)
 vg+ (ali lunghe) è dominante su vg (ali corte)
• Linked genes tend to
be inherited together
because they are
located on the same
chromosome
• Crossing over shuffles
genes producing
genetic recombinants
L’ESPERIMENTO DI MORGAN
 Morgan si aspettava di ottenere 4 fenotipi in un rapporto
1:1:1:1 (quindi ¼ corpo grigio e ali lunghe, ¼ corpo nero
e ali corte, ¼ corpo grigio e li corte e ¼ corpo nero e ali
lunghe), ma ciò non accade
 questi alleli non seguono la legge dell’assortimento
indipendente
 Morgan ipotizzò che i due geni si trovassero sullo stesso
cromosoma, quindi che fossero geni concatenati o
associati
 i geni associati tendono a essere ereditati insieme
IL CROSSING-OVER
 I geni allocati sullo stesso cromosoma ma in loci
differenti possono essere separati l’uno dall’altro
mediante il fenomeno del crossing-over

i crossing-over
ricombinazione genica
determinano
il
fenomeno
della
 la ricombinazione avviene durante la profase I della
meiosi
La frequenza di ricombinazione
 su 2300 moscerini, 391 sono ricombinanti (quindi il 17%)
 i ricombinanti si manifestano quindi con frequenze
predefinite, per questo si parla di frequenze di
ricombinazione
 le frequenze di ricombinazione saranno più elevate per i
loci che si trovano a distanza maggiore sul cromosoma
rispetto a quelli che sono localizzati più vicini fra loro
 questo perché un evento di crossing-over si manifesta
con maggiore probabilità tra geni che sono più distanti che
tra geni vicini
LA MAPPATURA GENICA
 il gruppo di ricerca di Morgan aveva stabilito frequenze di
ricombinazione per molti geni
 Sturtevant usò questi dati per elaborare mappe geniche
 immaginò che i valori in percentuale che indicavano le
frequenze del crossing-over potessero rappresentare la
distanza relativa tra i geni
Geni NON concatenati ma aventi loci su cromosomi differenti
Geni concatenati aventi loci sullo stesso cromosoma
 Generalmente è abbastanza semplice stabilire quali
siano i gameti ricombinanti: sono quelli meno
frequenti.
 Inoltre, identificando quali siano i gameti più
abbondanti è possibile determinare se l’eterozigote
della F1 era in accoppiamento o in repulsione, vale a
dire in cis o in trans:
- Nel caso di un eterozigote in accoppiamento, i gameti
più frequenti saranno quelli con i due alleli
dominanti e quelli con i due alleli recessivi.
- Nel caso di un eterozigote in repulsione, i gameti più
abbondanti saranno quelli con un allele dominante
ed uno recessivo. Questo è fondamentale per poter
calcolare la distanza che separa i due geni.
ESERCIZIO 1:
 Supponiamo
di
avere
effettuato
un incrocio tra due
linee
pure
AABBCC
ed
aabbcc.
Sottoponiamo
quindi
la
F1
(eterozigoti) ad un
test-cross
allo
scopo di stabilire
l’ordine dei geni
sul cromosoma e
di
stimare
le
distanze tra i geni.