Diagnosi precoce non invasiva delle malattie cromosomiche fe

anomalie cromosomiche che andranno
eventualmente confermate o escluse
Bitest
Presidio Ospedaliero “Ospedale G.B. Morgagni - L. Pierantoni
Dipartimento Materno Infantile
U.O. di Ostetricia – Ginecologia
Direttore: C. C. Bertellini
Il bitest consiste nel dosaggio di due
markers biochimici di derivazione placentare la free B hCG (frazione libera
della subunità B della gonadotropina
corionica) e la PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza).
Tale dosaggio si esegue tramite un
semplice prelievo ematico da effettuarsi
sulla madre in un periodo compreso tra
la 10°+0 e la 11°+0 settimana di gestazione. Il prelievo potrà essere effettuato
presso tutti i “centri prelievo” aziendali
dal lunedì al venerdì.
Diagnosi precoce non invasiva
delle malattie cromosomiche fetali
Il test combinato è’ un test di screening
per la determinazione del rischio di trisomie autosomiche (trisomia 21, trisomia 13, trisomia 18) che utilizza come
variabili l’età materna, la misurazione
della translucenza nucale ed il dosaggio
su sangue materno di due sostanze di
origine placentare:
free B hCG e
PAPP-A .
Il calcolo del rischio non è un test diagnostico che indica se il feto è affetto o
non affetto, ma esclusivamente un calcolo delle probabilità di ricorrenza della
patologia. Un risultato positivo non è indice della presenza di un feto affetto,
ma solo di un rischio aumentato di
E’ costituito dall’associazione del Bitest.e della Transulenza nucale
Valutazione
ecografia
della
translucenza nucale (NT):
tramite tecniche di diagnosi prenatale
invasive (amniocentesi-villocentesi).
Consiste nella misurazione ecografia
dello spessore dei tessuti molli retronucali del feto.
Uno spessore aumentato di translucenza nucale è stato associato ad un aumentato rischio di anomalie cromosomiche fetali. Un translucenza nucale notevolmente aumentata (> 3.5 mm) puo’
essere espressione anche di patologie
malformative quali: cardiopatie, ernia
diaframmatici, displasie scheletriche o
di sindromi genetiche.
L’ecografia per la misurazione della
translucenza nucale verrà effettuata tra
la 11° settimana e la 13° + 6 settimana
di gestazione presso l’ambulatorio ecografico posto al 2° piano dell’UO di ostetricia e ginecologia, Padiglione Vallisneri, P.O. Morgagni-Pierantoni.
La misurazione della translucenza nucale viene eseguita secondo specifici
criteri e solo gli operatori accreditati
presso la Fetal Medicine Foundation
possono eseguire tale misurazione. Si
esegue presso l’ambulatorio di ecografia al II piano dell’U.O. di Ostetricia e
Ginecologia, Padiglione Vallisneri, P.O.
Morgagni-Pierantoni.
bilità del feto di essere affetto da anomalie cromosomiche.
La soglia del rischio attualmente utilizzata è 1:250
Il test verrà considerato negativo (basso
rischio) per valori > 1:250
Il test verrà considerato positivo (alto
rischio) per valori < 1: 250.
In caso di test positivo, dopo adeguato
counceling, alle donne verrà proposto
un test diagnostico invasivo (amniocentesi- villocentesi) che consente una diagnosi definitiva.
In ogni caso il risultato ottenuto non
rappresenta una diagnosi ma solo una
probabilità di ricorrenza della patologia.
Sensibilità del test
Il test conbinato è rivolto a tutte le gravide fino ai 39 anni compiuti di età.
Il test combinato ha una sensibilità del
90% (permette cioè di riconoscere circa
il 90% dei feti con trisomia 21), con un
tasso di falsi positivi del 5%.
Risultato del test combinato
Il risultato del test è rappresentato da un
valore numerico che esprime la proba-
A chi è rivolto:
Come prenotare:
La prenotazione si può effettuare contattando dal lunedì al venerdì dalle ore
12 alle 13 ore il DH ostetrico (tel.
0543-731765).
L’accesso all’incontro informativo e al
test è gratuito.