I.7 – EREDITÀ LEGATA AL SESSO I.7.1 – Malattie

verificare tutti i possibili risultati della
fecondazione tra cellula uovo e spermatozoi e
constatare come le probabilità che nasca una
femmina o un maschio sono entrambe pari al
50%.
Figura 7 - Ad ogni fecondazione si ha il 50%
di probabilità che nasca una femmina e il 50%
di probabilità che il nascituro sia maschio.
(cromosoma X). Questi due cromosomi sono
diversi per dimensioni e contenuto: il
cromosoma Y è più piccolo ed è costituito da
meno geni rispetto al cromosoma X.
In questi due cromosomi, oltre ai geni coinvolti
nella determinazione del sesso, sono presenti
anche altri geni che contengono informazioni
riguardanti un certo numero di caratteristiche e
di processi fisiologici dell’organismo.
Poiché il cromosoma Y contiene meno geni
rispetto al cromosoma X, nei maschi della
specie umana (XY) vi sono geni presenti in
copia singola sul cromosoma X, che non hanno
un gene corrispondente su Y. L’ereditarietà di
tali geni - e dei caratteri da essi specificati - è
diversa a seconda del sesso dell’individuo. Si
parla in questo caso di eredità legata al sesso.
Una considerazione finale
Ognuno di noi ha ricevuto dai propri genitori 23
coppie di cromosomi: le combinazioni tra le 23
coppie sono pari a 223, cioè 8.388.608. Non è
quindi possibile, o molto poco probabile, che
due fratelli ricevano gli stessi cromosomi.
Un ulteriore aumento di variabilità è
determinato dal crossing-over che avviene
durante la meiosi. Anche se si verificasse un
solo crossing-over per ogni cromosoma, e
ipotizzando che nei genitori circa il 10% dei
geni abbia subito una variazione, avremmo un
numero delle combinazioni superiore a 6x1043:
un numero così elevato di persone non è mai
esistito sulla Terra, dall’inizio della storia
dell’uomo!
Ecco perché ciascuno di noi è unico e
irripetibile!
I.7 – EREDITÀ LEGATA AL SESSO
I cromosomi sessuali determinano il sesso di
un individuo: essi contengono, infatti, i geni
specifici che codificano per i caratteri sessuali
maschili (cromosoma Y) e femminili
234
I.7.1 – Malattie genetiche legate al sesso
La scoperta che i cromosomi X portano molti
più geni rispetto ai cromosomi Y ha consentito
di individuare l’origine di molte malattie
genetiche che si manifestano prevalentemente
negli individui di sesso maschile.
Le normali malattie genetiche sono determinate
da errori negli alleli recessivi situati sui
cromosomi non sessuali (autosomi); in questi
casi un individuo, non importa se maschio o
femmina, presenta la malattia solamente se
riceve da entrambi i genitori gli alleli che
portano l’errore.
Al contrario, le malattie genetiche che
colpiscono soprattutto i maschi sono legate a
errori negli alleli recessivi situati sul
cromosoma X, privi dell’allele corrispondente
sul cromosoma Y.
Questo fa sì che l’eredità di queste malattie sia
legata al sesso dell’individuo: nelle femmine
(XX) la malattia recessiva si manifesta solo se
in entrambi i cromosomi X c’è l’allele con
l’errore; nei maschi invece la malattia si
manifesta se il cromosoma X porta l’unico gene
con l’errore. Quindi la malattia nei maschi è
determinata dall’unico cromosoma X ricevuto
dalla madre. Per chiarire questo concetto,
apparentemente complicato, schematizziamo i
diversi casi possibili.
Indichiamo con M l’allele nella sua condizione
normale e m l’allele mutato, con uno o più
errori nella sequenza dei nucleotidi.
Per i maschi esistono solo due possibili genotipi
e, conseguentemente, due fenotipi:
•
•
genotipo XMY per i maschi sani;
genotipo XmY per i maschi malati.
Per le femmine esistono invece tre genotipi
diversi:
•
•
genotipo XMXM per le femmine sane;
•
genotipo XmXm per le femmine malate che
hanno avuto la condizione rara e la
sfortuna di ereditare da entrambi i genitori
gli alleli mutati.
genotipo XMXm per le femmine sane, ma
portatrici dell’allele mutato;
Le femmine eterozigoti per quel carattere
(genotipo XMXm) risulteranno portatrici sane;
nel momento della produzione dei gameti esse
produrranno ovocellule che per il 50%
porteranno l’allele mutato.
Femmine: 50% portatrici - 50% sane
Maschi: 50% malati - 50% sani
Al contrario, un padre malato trasmette
sicuramente alle figlie femmine il cromosoma
Xm con l’allele recessivo mutato; quasi sempre
queste femmine ricevono dalla madre il
cromosoma XM con l’allele non mutato e
nascono portatrici sane.
SCHEMA. Quadrato di Punnet: eredità di un
carattere (M) legato al sesso (gene situato nel
cromosoma X). Maschio malato e femmina
sana.
Queste ovocellule potranno dare origine a figli
maschi sicuramente malati o a figlie femmine
sicuramente portatrici sane come la loro madre,
naturalmente presupponendo che dal padre
giunga una X con l’allele non mutato.
In sintesi, nelle malattie ereditarie recessive
dipendenti dal sesso, sono soprattutto i maschi
ad essere colpiti e per questi maschi l’allele
mutato arriva sicuramente dalla madre: un padre
malato, infatti, non può trasmettere la malattia
ai figli maschi, ai quali trasmette solo il
cromosoma Y.
SCHEMA. Quadrato di Punnet: eredità di un
carattere (M) legato al sesso (gene situato nel
cromosoma X). Maschio sano, femmina
portatrice.
Femmine: 100 % portatrici
Maschi: 100% sani
Questo tipo di eredità è stato riscontrato e
studiato per il colore degli occhi dei moscerini
della frutta (Drosophila melanogaster): anche
qui gli individui che presentano anomalie (in
questo caso occhi bianchi invece di rossi) sono
quasi sempre solo maschi.
235
I.7.2 – Malattie genetiche legate al sesso
nella specie umana
Per la specie umana le più importanti malattie
recessive legate al sesso sono elencate di
seguito.
Emofilia: si tratta della mancanza di una
proteina indispensabile per la coagulazione del
sangue che determina spesso la morte per
emorragia anche per ferite non molto gravi. La
regina Vittoria, sovrana del Regno Unito, era
portatrice e ha tramandato la malattia a un suo
figlio e ad alcuni nipoti tramite le figlie, che
erano anche esse portatrici;
Daltonismo: è l’incapacità di discernere alcuni
colori, di solito legati alle tonalità del verde e
del rosso.
Prova a fare questo test: leggi questi numeri.
27 56 91
Le persone che distinguono normalmente i
colori leggono
27
56
91,
quelle affette dalla più comune forma di
daltonismo leggono
7
236
6
91.
Distrofia muscolare di Duchenne: è una grave
insufficienza nei muscoli volontari, dovuta alla
mancanza di una proteina indispensabile alla
salute del muscolo; colpisce gli individui fin da
bambini e costringe i malati sulla sedia a rotelle;
un bambino su 3500 circa porta questa malattia.
Favismo: si tratta di una malattia dovuta alla
carenza congenita di un enzima normalmente
presente nei globuli rossi. Questa carenza non
porta a gravi conseguenze, a meno che
l’ammalato si nutra di fave fresche o ingerisca
sulfamidici o acido salicilico: in questi casi
alcune sostanze presenti in questi prodotti
possono determinare la distruzione di grandi
quantità di globuli rossi, con conseguente
anemia.
1.Definisci il significato di gene, alleli, genotipo e fenotipo
2.Perché con il test cross, o reincrocio, è possibile
ricavare il genotipo?
3.Perché la comparsa del DNA durante il processo
evolutivo è stato un evento estremamente importante?
4.Che cosa studia la genetica?
5.La trasmissione dei caratteri ereditari è un
fenomeno regolato da meccanismi precisi?
6.Da che cosa dipende la trasmissione di certe caratteristiche da una generazione
all’altra della stessa specie?
7. Da chi furono scoperte le leggi fondamentali della Genetica? In quale periodo?
8. Che cosa si intende con il concetto di gene? Dove sono localizzati?
9. Negli organismi con cellule diploidi per ogni carattere esiste una coppia genica, come
si chiamano le due parti di cui è formata?
10.Se due alleli (ereditati ognuno da un genitore) per un carattere sono uguali si parla di?
11. Quando un allele risulta dominante? E quando recessivo?
12.Come si può definire il concetto di GENOTIPO di un individuo?
13.Su quali organismi lavorò preferenzialmente Mendel per scoprire le leggi della
genetica? E perché proprio con quelli?
14.Che cosa si intende con le sigle P , F1, F2?
15.Che cosa afferma la legge della dominanza?
16.A che cosa servono le tabelle a doppia entrata (di Punnet) usate in genetica?
17.Che cosa afferma la legge della segregazione dei caratteri?
18.A che cosa serve il procedimento denominato TEST CROSS?
19.Con quale percentuale comparirà il carattere recessivo se si incrociano due individui
eterozigoti per quel carattere?
20.È possibile determinare con precisione il genotipo per un carattere che compare in
forma recessiva (esempio il colore bianco della corolla dei fiori di pisello usati da
Mendel) ?
21.Che cosa afferma la legge dell’assortimento indipendente dei caratteri? E perché
Mendel è stato fortunato nell’indagine da lui condotta?
22.Nel caso della legge dell’assortimento indipendente dei caratteri quanti tipi di fenotipo
possono essere presenti nella F2 se mi attuo un incrocio a 2 caratteri? E con quali
rapporti si manifestano? (vedi quadrato di Punnet con 16 caselle)
23.Cosa si intende con il caso di dominanza incompleta? Hai qualche esempio da proporre?
24.Dove si riscontra un caso di codominanza molto conosciuto?
25.Cosa si intende con il termine di allelia multipla?
26.Fornisci qualche esempio di eredità poligenica.
237
27.Quali regole trasfusionali esistono considerando i gruppi sanguigni A B 0 nella specie
umana? E per il gruppo Rh?
28.Parlando del fenomeno di pleiotropia prova a spiegare il fenomeno per quanto riguarda
l’anemia falciforme umana.
29.Cerca l’albero genealogico della famiglia reale della regina Vittoria d’Inghilterra e
verifica l’ereditarietà dell’emofilia secondo quanto studiato.
1. I gruppi sanguigni umani sono controllati da un tipo di eredità semplice, soprattutto per
i gruppi A B e 0.
2. Ogni gene determina un solo carattere
3. I gemelli monozigotici sono omozigoti
4. Il progetto genoma umano ha ottenuto come risultato la mappatura del patrimonio
genetico
5. Il numero di geni per ogni specie è conosciuto e caratterizza la specie stessa.
6. Il fenotipo degli eterozigoti presenta sempre le caratteristiche dominanti
7. Le istruzioni ereditarie di origine paterna e materna si mescolano più o meno
casualmente.
8. La segregazione degli alleli nei gameti è sempre Il test cross viene utilizzato per
determinare il genotipo degli individui
9. La trasmissione del gruppo sanguigno segue le leggi
di Mendel.
10.Ogni individuo è sempre dotato per lo stesso carattere
di due coppie di alleli, che possono essere, come
Mendel dimostrò, uguali o diversi.
CACCIA
ALL’ERRORE
11. Secondo la Legge dell’assortimento indipendente ogni
coppia di alleli segrega indipendentemente dalle altre
coppie
12.Due genitori con gruppo A Positivo non possono avere un figlio 0 Neg.
13.La determinazione del sesso del nascituro è del tutto casuale
14.E’ possibile determinare in modo preciso la modalità con cui un individuo può
manifestare certi caratteri e quindi ereditarli.
15.Dominante è un allele che si esprime, recessivo un che non lo fa
16.E’ possibile che da due genitori di pelle bianca nasca un figlio mulatto
17.Eredità del sesso e dei caratteri legati al sesso sono fenomeni identici
18.Con i quadrati di Punnet si stabiliscono le probabilità di tutti i possibili genotipi
risultanti da un incrocio.
19.In una trasfusione urgente si usa sangue “zero negativo” perché è il gruppo più diffuso.
20.La probabilità di avere un figlio maschio o femmina è del 50% solo al primo
concepimento.
238