Il follow-up del bambino con Sindrome di Down

Università degli Studi di Messina
Dipartimento di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche
UOC di Genetica ed Immunologia Pediatrica
Direttore: Prof. Carmelo Salpietro
Follow-up bambino con Sdr di Down
Briuglia S, Deak A, Pizzino MR, Manti S, Loddo I, Crapanzano M, Gangemi MP, Vicchio P
La sindrome di Down è una trisomia del cromosoma 21, causata dalla presenza in triplice copia del
cromosoma 21 per intero o di una porzione di esso, detta regione critica (21q22.2). Nota fin dal XVI
secolo ha avuto il suo inquadramento nosologico solo nel 1866 ad opera di John Longdong Down,
l’illustre medico inglese da cui prende il nome. La Sindrome di Down si presenta infatti con
un’incidenza valutata intorno ad 1/600 – 1/1000 nati. Uno dei fattori di rischio è ormai accertato
essere l’età avanzata della madre (>35 anni). Da un punto di vista genotipico esistono tre tipi di
anomalie cromosomiche nella Sindrome di Down:
- Trisomia 21 libera (95% dei casi): in tutte le cellule dell'organismo vi sono tre cromosomi 21
invece di due; la causa è la non disgiunzione della coppia di omologhi 21, nel 90% dei casi durante
la meiosi della cellula uovo e nel 10% durante la meiosi degli spermatozoi.
- Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi): presenza sia di cellule normali con 46 cromosomi
che di cellule con 47 cromosomi (la non disgiunzione della coppia 21 in questo caso si è verificata
alle prime divisioni mitotiche dello zigote)
- Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi): traslocazione di parte del cromosoma 21 su un altro
cromosoma acrocentrico (il 14 o il 21 in genere).
La diagnosi viene confermata dall’esame citogenetico (cariotipo). Il follow-up dei soggetti con
Sindrome di Down è multidisciplinare e tiene conto delle complicanze cui può andare incontro il
soggetto con sindrome di Down nel corso della vita. Viene gestito secondo le indicazioni sui
controlli di salute, pubblicate dall’American Academy of Pediatrics “Health Supervision for
Children with Down Syndrome”. Le cure mediche, l’ambiente familiare, l’educazione e la terapia
occupazionale possono condizionare significativamente la qualità di vita dei bambini e degli
adolescenti con Sindrome di Down e facilitare la loro transizione verso l’età adulta. I due fattori che
permettono di ottenere uno sviluppo armonico e un buon inserimento scolastico, sociale e lavorativo
sono i regolari controlli medici, ormai codificati sia per i bambini che per gli adulti con Sindrome di
Down, e la terapia riabilitativa fisica e mentale. La terapia riabilitativa deve essere iniziata fin dai
primi mesi di vita e può dare risultati estremamente positivi. I primi tre anni, infatti, sono molto
significativi per quanto concerne la successiva organizzazione delle abilità cognitive e di
socializzazione delle persone Down. Il bambino con Sindrome di Down, purché non trascurato, ma
incoraggiato, stimolato e guidato con affetto, sensibilità e comprensione, con la mediazione di
genitori ed educatori, è in grado di incrementare significativamente le sue capacità intellettive.
Sempre in primo piano vi deve essere la vigilanza sul sistema neurosensoriale. In particolare vista e
udito esigono un controllo costante. Infatti, i difetti neurosensoriali possono essere interpretati come
decadimento delle capacità intellettive e cognitive. Per lo stesso motivo un attento monitoraggio
deve essere effettuato sulla funzionalità tiroidea: una condizione di ipotiroidismo non diagnosticata
può essere erroneamente diagnosticata come demenza precoce. Il follow up multidisciplinare è il
modo corretto per prevenire e trattare precocemente le complicanze della sindrome. I periodici
controlli clinici, laboratoristici e strumentali, seguono step specifici in base all’età del paziente, che
vengono riassunti nelle tabelle seguenti.
Visita Prenatale
In epoca prenatale gli interventi riguardano la diagnosi prenatale, con metodi non invasivi, quali il
Tri-test e l’ecografia, e con metodi invasisi, quali villocentesi ed amniocentesi.
analisi prenatali di laboratorio o le ecografie
consulenza con il genetista clinico
indagini supplementari:
ECG, Ecocardiogramma fetale, Ecografia
Consulenza ostetrica
supportare la diagnosi
caratteristiche dell'alterazione genetica e
l'eventuale rischio di ricorrenza per la famiglia,
espressioni cliniche e variabilità individuale
malformazioni cardiache e gastrointestinali
sostegno per il parto e la gestione del neonato
Nel caso di diagnosi prenatale precoce, la famiglia deve essere informata sulle possibilità di portare a termine o
interrompere la gravidanza, prendersi cura del bambino a casa, darlo in affidamento oppure in adozione.
I Controlli di Salute dalla Nascita ad 1 Mese: il Neonato
CONSULENZE
Genetica
NPI
Oculistica
ORL
Cardiologica pediatrica
Gastroenterologica e chirurgica
pediatrica
Ematologica
Endocrinologia
PROBLEMA
Confermare la diagnosi, ricontrollare il cariotipo,
esaminare il fenotipo, rischio riproduttivo
ipotonia, difficoltà di suzione
Strabismo, cataratta e nistagmo alla nascita, oppure a
partire dai sei mesi
Valutare i deficit uditivi congeniti tramite tests obiettivi
come i potenziali evocati uditivi e l'emissione otoacustica
alla nascita oppure a partire dai tre mesi
Infezioni delle vie respiratorie
Valutare la funzionalità cardiaca e l’eventuale presenza di
difetti congeniti (ECG e Ecocardiogramma)
Atresia duodenale.
Stipsi con aumentato rischio di morbo di Hirschprung
Leucemia e reazione leucemoide, es. policitemia
(emocromo completo)
Ipotiroidismo congenito (rischio dell'1%).
I Controlli di Salute da 1 Mese ad 1 Anno: Infanzia
CONSULENZE
NPI
PROBLEMI
ORL e audiometria (6 mesi- 1anno)
Oculistica (a 6 mesi)
Endocrinologia (ripetere test screening
Ipotonia, difficoltà suzione, sviluppo
psicomotorio
Valutazione audiologica, otite media sierosa
(50% - 70%)
strabismo, cataratta e nistagmo
patologie tiroidee
tiroideo a 6 e a 12 mesi, poi annualmente)
Dosaggio Ig per IRR, tipizzazione HLA per
celiachia
Cardiopatia congenita, stipsi, vomito, RGE
Immunologica
Cardiologica, Gastroenterologica
I Controlli di Salute da 1 a 5 Anni
CONSULENZE
Anamnesi ed esame clinico
ORL e esame audiometrico (6mesi-3anni)
Oculistica (ogni 2anni)
Rx del rachide cervicale (anni prescolari)
Test di screening per la funzionalità
tiroidea
e
sierologia
celiachia
PROBLEMI
Valutazione accrescimento e livello di sviluppo
otite media sierosa con diminuzione dell'udito
difetti di rifrazione (50%)
instabilità o sub-lussazione atlanto-assiale
patologie tiroidee, celiachia
(annualmente)
apnea notturna ostruttiva (russare, sonno agitato
e posizione nel sonno)
possibilità di future gravidanze, del rischio di
ricorrenza di SD e della diagnosi prenatale.
Pneumologica
Genetica
obesità
Ritardo
psicomotorio,
socializzazione,
Cardiopatia congenita,
stipsi, vomito, RGE
Endocrinologica
NPI
Cardiologica,
Gastroenterologica
I Controlli di Salute da 5 a 13 Anni
CONSULENZE
Auxologica
Audiologica, ORL (annuale)
Oculistica (annuale)
PROBLEMA
Crescita e stato di sviluppo.
Udito, Otiti
Difetti rifrazione
comportamento,
Tests di screening della tiroide e Ipotiroidismo, celiachia
sierologia celiachia
pelle molto secca, dermatiti/osi
Dermatologica
apnea ostruttiva nel sonno (russare, sonno agitato,
Pneumologica
Ginecologica/urologica
NPI
Cardiologica,
Gastroenterologica
posizione nel sonno)
sviluppo psicosessuale, dello sviluppo fisico e sessuale,
della gestione delle mestruazioni e dell'igiene relativa,
della fertilità e della contraccezione.
livello di sviluppo, l'inserimento scolastico, sviluppo
sociale
Cardiopatia congenita,
stipsi, vomito, RGE
I Controlli di Salute da 13 a 21 anni e oltre
CONSULENZE
Esame obiettivo, emocromo completo
Endocrinologica (annuale) – Sierologia
celiachia
Audiologica (annuale)
Oculistica (annuale)
Dermatologica
Ginecologica
NPI
Cardiologica,
Gastroenterologica
PROBLEMA
Test di funzionalità tiroidea - celiachia
Come sopra
Come sopra
Come sopra
contraccezione
Valutazione dinamica delle peculiarità e delle
esigenze dei singoli Down
Se indicato in base a precedenti diagnosi di
patologia
Bibliografia
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