Rassegna Stampa - Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri

Rassegna Stampa Venerdì 17 aprile 2015
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Rassegna del 17 aprile 2015
ISTITUTO MARIO NEGRI
Agi
Salute: modello animale per studio insonnia fatale familiare
1
Ansa
Scoperto possibile meccanismo 'insonnia fatale'
2
Aska News
Salute, modello animale per studiare l'insonnia fatale familiare
3
Agiellenews
4
Corriere Della Sera.it
Milano: iff, istituto mario negri, università e besta, messo a punto un modello animale
per studiare la malattia
Scoperto possibile meccanismo dell'insonnia fatale familiare
La Stampa_it
Insonnia familiare, malattia mortale. 200 casi nel mondo, 5 in italia
6
Il Secolo Xix_it
Insonnia familiare, malattia mortale. 200 casi nel mondo, 5 in italia
Research4life
Istituto mario negri: sviluppato modello animale per rara malattia genetica
10
Quotidiano Sanitã .it
Insonnia familiare fatale: una rara malattia genetica. arriva un modello animale per
studiarla
Morire di insonnia familiare, medico trevigiano studia il talamo
11
13
Cinquequotidiano
Insonnia familiare fatale: una rara malattia genetica. arriva un modello animale per
studiarla
Iff, istituto mario negri, università e besta, messo a punto un modello animale per
studiare la malattia
Salute, per l'insonnia che uccide arriva un topo transgenico
Intelligonews.it
Morire di sonno non è un modo di dire: succede per insonnia familiare
16
Isinsardegna
Salute: modello animale per studio insonnia fatale familiare
17
Italiasalute
Nuovo studio sull'insonnia fatale familiare
Andrea Sperelli
18
Medicinalive
Insonnia fatale familiare, alla ricerca di una cura
Valentina Cervelli
20
Meteoweb
Valentina Ferrandello
21
Newshub.com
Salute: insonnia fatale familiare, messo a punto un modello animale per studiare la
malattia
Salute: modello animale per studio insonnia fatale familiare
Quotidianodiragusa.it
Insonnia familiare fatale, avviato un nuovo studio
23
Today
Morire d'insonnia, già 5 casi in italia: ma la scienza fa passi avanti
24
Yahoo!
Salute, modello animale per studiare l'insonnia fatale familiare
26
Dottorsalute
Il Farmacista Online.it
Assesempione
5
Daniele Banfi
8
12
14
15
22
Salute: modello animale per studio
insonnia fatale familiare
(AGI) - Milano, 16 apr. - Un topo transgenico, all'interno del quale e' stato inserito una variante
maligna della proteina prionica (il prione), simula le caratteristiche principali dell'insonnia fatale
familiare. E' questo il nuovo modello della malattia sviluppato dal gruppo di Roberto Chiesa del
Dipartimento di Neuroscienze dell'IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di
Milano, in collaborazione con Luca Imeri del Dipartimento di Scienze della Salute dell'Università'
degli Studi di Milano e con Fabrizio Tagliavini della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo
Besta. Il modello, descritto su PLOS Pathogens, permetterà' di studiare la malattia. L'insonnia
fatale familiare (FFI) e' una rara patologia da prioni, di origine genetica, che colpisce il cervello e
per cui non esiste cura. La malattia si manifesta intorno ai 50 anni e porta alla morte in un arco di
tempo che va da sei mesi a due anni. I sintomi sono sudorazione continua, tremori, disturbi
comportamentali, decadimento cognitivo e un rapido e inarrestabile dimagrimento, ma soprattutto
l'impossibilita' di "chiudere occhio", a causa della morte dei neuroni in quelle parti del cervello che
controllano l'alternanza tra sonno e veglia. "I primi studi effettuati sul topo modello ? ha spiegato
Chiesa - suggeriscono che la causa della disfunzione e della morte dei neuroni sia l'accumulo
della proteina prionica nella via secretoria, ovvero in quel compartimento all'interno della cellula in
cui transitano le proteine destinate alla membrana cellulare o all?esterno della cellula". Lo studio,
finanziato da Telethon, dal Ministero della Salute e da Fondazione Cariplo, e' un importante
passo avanti, anche se la strada verso la cura di questa rara patologia e' ancora lunga. I
ricercatori, pero', avranno la possibilità' di studiare la malattia su un animale ? e non solo sulle
cellule di laboratorio che pur utili non riproducono la complessità' del cervello ? e potranno
valutare l'efficacia di eventuali terapie che auspicabilmente verranno messe a punto.
(AGI) .
ISTITUTO MARIO NEGRI
Pag. 1
SCOPERTO POSSIBILE MECCANISMO 'INSONNIA FATALE'
MILANO
+++ EMBARGO ALLE 20:00 +++ (ANSA) - MILANO, 16 APR - L'insonnia fatale familiare è
una malattia in cui la persona non riesce più a dormire, fino a morirne. E' una rara patologia
genetica che colpisce il cervello e per cui non esiste cura. Ora grazie a uno studio tutto italiano c'è
uno strumento in più per studiarla e comprenderne i meccanismi.
Il modello della malattia è stato sviluppato in un topo transgenico dal gruppo di Roberto Chiesa
dell'Istituto Mario Negri di Milano, in collaborazione con Luca Imeri dell'Università degli Studi
di Milano e con Fabrizio Tagliavini della Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta.
"I primi studi effettuati - spiega Chiesa - suggeriscono che la causa della disfunzione e della
morte dei neuroni sia l'accumulo di una particolare proteina in quel compartimento all'interno
della cellula in cui transitano le proteine destinate alla membrana cellulare o all'esterno".
Lo studio, finanziato da Telethon, dal Ministero della Salute e da Fondazione Cariplo, è stato
pubblicato sull'ultimo numero della rivista PLOS Pathogens e secondo i ricercatori "è un
importante passo avanti, anche se la strada verso la cura di questa rara patologia è ancora lunga".
Gli scienziati, però, avranno la possibilità di studiare ulteriormente la malattia su un animale, "e
non solo sulle cellule di laboratorio che, pur utili, non riproducono la complessità del cervello";
inoltre, potranno valutare l'efficacia di eventuali terapie che potrebbero in futuro essere messe a
punto.
Descritta per la prima volta nel 1986 in una famiglia italiana, poi in diversi Paesi del mondo (tra
cui Francia, Giappone, Australia, Pakistan, Cina e Stati Uniti), la malattia si manifesta intorno ai
50 anni e porta alla morte entro 6-24 mesi. I sintomi sono sudorazione continua, tremori, disturbi
comportamentali, decadimento cognitivo e un rapido e inarrestabile dimagrimento, ma soprattutto
l'impossibilità di "chiudere occhio", a causa della morte dei neuroni in quelle parti del cervello
che controllano l'alternanza tra sonno e veglia.
ISTITUTO MARIO NEGRI
Pag. 2
Salute, modello animale per studiare l'insonnia
fatale familiare
Roma, 16 apr. (askanews) - Non si dorme più fino a morirne. E' l'insonnia fatale familiare (FFI) una
rara patologia da prioni, di origine genetica, che colpisce il cervello e per cui non esiste cura. Descritta
per la prima volta nel 1986 in una famiglia italiana, poi in Francia, Germania, Inghilterra, Austria,
Giappone, Australia, Pakistan, Cina e Stati Uniti, la malattia si manifesta intorno ai 50 anni e porta alla
morte in un arco di tempo che va da sei mesi a due anni. I sintomi sono sudorazione continua,
tremori, disturbi comportamentali, decadimento cognitivo e un rapido e inarrestabile dimagrimento, ma
soprattutto l'impossibilità di "chiudere occhio", a causa della morte dei neuroni in quelle parti del
cervello che controllano l'alternanza tra sonno e veglia.
Ora c'è uno strumento in più per studiarla e comprenderne i meccanismi. Ovvero un topo transgenico
in cui è stata inserita la variante maligna della proteina prionica (il prione) e che riproduce le
caratteristiche principali della malattia umana.
Il modello è stato sviluppato dal gruppo di Roberto Chiesa del Dipartimento di Neuroscienze
dell'IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri" di Milano, in collaborazione con Luca
Imeri del Dipartimento di Scienze della Salute dell'Università degli Studi di Milano e con Fabrizio
Tagliavini della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta".
"I primi studi effettuati sul topo modello - spiega Roberto Chiesa - suggeriscono che la causa della
disfunzione e della morte dei neuroni sia l'accumulo della proteina prionica nella via secretoria, ovvero
in quel compartimento all'interno della cellula in cui transitano le proteine destinate alla membrana
cellulare o all'esterno della cellula".
Lo studio, finanziato da Telethon, dal Ministero della Salute e da Fondazione Cariplo, è stato
pubblicato sull'ultimo numero della rivista PLOS Pathogens* ed è un importante passo avanti, anche
se la strada verso la cura di questa rara patologia è ancora lunga. I ricercatori, però, avranno la
possibilità di studiare la malattia su un animale - e non solo sulle cellule di laboratorio che pur utili non
riproducono la complessità del cervello - e potranno valutare l'efficacia di eventuali terapie che
auspicabilmente verranno messe a punto. Red/Apa | TMNews
ISTITUTO MARIO NEGRI
Pag. 3
Milano: Iff, Istituto Mario Negri, Università e Besta, messo a
punto un modello animale per studiare la malattia
(AGIELLE) - Milano - Non si dorme più fino a morirne. E' l'insonnia fatale familiare (IFF) una rara
patologia da prioni, di origine genetica, che colpisce il cervello e per cui non esiste cura. Descritta per
la prima volta nel 1986 in una famiglia italiana, poi in Francia, Germania, Inghilterra, Austria,
Giappone, Australia, Pakistan, Cina e Stati Uniti, la malattia si manifesta intorno ai 50 anni e porta alla
morte in un arco di tempo che va da sei mesi a due anni. I sintomi sono sudorazione continua,
tremori, disturbi comportamentali, decadimento cognitivo e un rapido e inarrestabile dimagrimento, ma
soprattutto l'impossibilità di "chiudere occhio", a causa della morte dei neuroni in quelle parti del
cervello che controllano l'alternanza tra sonno e veglia.
Ora c'è uno strumento in più per studiarla e comprenderne i meccanismi. Ovvero un topo transgenico
in cui è stata inserita la variante maligna della proteina prionica (il prione) e che riproduce le
caratteristiche principali della malattia umana. Il modello è stato sviluppato dal gruppo di Roberto
Chiesa del Dipartimento di Neuroscienze dell'Ireos Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri"
di Milano, in collaborazione con Luca Imeri del Dipartimento di Scienze della Salute dell'Università
degli Studi di Milano e con Fabrizio Tagliavini della Fondazione Irccs Istituto Neurologico "Carlo
Besta". "I primi studi effettuati sul topo modello - spiega Chiesa - suggeriscono che la causa della
disfunzione e della morte dei neuroni sia l'accumulo della proteina prionica nella via secretoria, ovvero
in quel compartimento all'interno della cellula in cui transitano le proteine destinate alla membrana
cellulare o all'esterno della cellula". Lo studio, finanziato da Telethon, dal ministero della Salute e da
Fondazione Cariplo, è stato pubblicato sull'ultimo numero della rivista Plos Pathogens ed è un
importante passo avanti, anche se la strada verso la cura di questa rara patologia è ancora lunga. I
ricercatori, però, avranno la possibilità di studiare la malattia su un animale - e non solo sulle cellule
di laboratorio che pur utili non riproducono la complessità del cervello - e potranno valutare l'efficacia
di eventuali terapie che auspicabilmente verranno messe a punto. - (agiellenews.it)
17/04/2015-11:41
ISTITUTO MARIO NEGRI
Pag. 4
Scoperto possibile meccanismo
dell'insonnia fatale familiare
Una rara malattia incurabile che porta il soggetto a non dormire e a morire: si guarda a
una proteina grazie a topi transgenici. La ricerca di una cura diventa più facile
di Redazione Salute online
Un speranza per l'insonnia fatale familiare, una malattia in cui la persona non riesce più a
dormire, fino a morirne: una rara patologia genetica che colpisce il cervello e per cui non esiste
cura. Uno studio tutto italiano è riuscito a comprenderne i meccanismi sviluppando il modello
della patologia in un topo transgenico.
Lo studio di una proteina
Lo ha fatto il gruppo di Roberto Chiesa dell'Istituto Mario Negri di Milano, in collaborazione con
Luca Imeri dell'Università degli Studi di Milano e con Fabrizio Tagliavini della Fondazione Istituto
Neurologico Carlo Besta.
«I primi studi effettuati - spiega Chiesa - suggeriscono che la causa della disfunzione e della
morte dei neuroni sia l'accumulo di una particolare proteina in quel compartimento all'interno
della cellula in cui transitano le proteine destinate alla membrana cellulare o all'esterno».
Lo studio, finanziato da Telethon, dal Ministero della Salute e da Fondazione Cariplo, è stato
pubblicato sull'ultimo numero della rivista PLOS Pathogens. Da oggi gli scienziati avranno la
possibilità di studiare ulteriormente la malattia su un animale e non solo sulle cellule di
laboratorio; inoltre, potranno valutare l'efficacia di eventuali terapie future.
La malattia rara
Descritta per la prima volta nel 1986 in una famiglia italiana, poi in diversi Paesi del mondo, la
malattia si manifesta intorno ai 50 anni e porta alla morte entro 6-24 mesi. I sintomi sono
sudorazione continua, tremori, disturbi comportamentali, decadimento cognitivo e un rapido e
inarrestabile dimagrimento, ma soprattutto l'impossibilità di «chiudere occhio», a causa della
morte dei neuroni in quelle parti del cervello che controllano l'alternanza tra sonno e veglia.
ISTITUTO MARIO NEGRI
Pag. 5
Insonnia familiare, malattia mortale. 200 casi nel mondo, 5
in Italia
Misteriosa patologia degenerativa del cervello con origini genetiche: si manifesta verso i 50 anni. Allo
studio un antibiotico preventivo. I meriti di un "dottor House" trevigiano
17/04/2015
DANIELE BANFI
Il nome lascia poco spazio alle interpretazioni: insonnia familiare fatale, una rarissima malattia genetica che
colpisce non più di 200 persone al mondo, 5 le famiglie coinvolte in Italia. Un vero e proprio mistero per la
scienza scoperto da un medico di Treviso, Ignazio Roiter, che cominciò ad indagare su una serie di morti
sospette. Oggi, pur rimanendo una malattia incurabile, qualcosa comincia a muoversi. La prima pietra è
stata posata: i ricercatori dell'Istituto Mario Negri di Milano, guidati da Roberto Chiesa con la collaborazione
di Luca Imeri dell'Università Statale del capoluogo lombardo e Fabrizio Tagliavini dell'Istituto Neurologico
Besta, hanno messo a punto un modello animale che consentirà lo studio approfondito della malattia. I
risultati sono stati pubblicati dalla rivista PLOS Pathogens.
Non dormire mai
L'insonnia fatale familiare è una malattia degenerativa del cervello appartenente al gruppo delle
encefalopatie spongiformi. La più famosa appartenente a questa categoria è il morbo di Creutzfeldt-Jakob,
la variante umana di "Mucca pazza". A causa di un difetto genetico le persone che ne soffrono presentano
alterazioni strutturali di particolari proteine, chiamate prioniche, che non funzionando si accumulano a
livello cerebrale. Queste, essendo resistenti alla degradazione, portano alla degenerazione selettiva di
alcune zone del cervello e in particolare del talamo, una porzione di cervello che tra le tante attività regola il
ciclo sonno veglia. Il risultato è facilmente intuibile. I sintomi sono sudorazione continua, tremori, disturbi
comportamentali, decadimento cognitivo e un rapido e inarrestabile dimagrimento ma, soprattutto,
l'impossibilità di "chiudere occhio". Un disturbo che comincia a manifestarsi intorno ai 50 anni e che porta
alla morte in un arco di tempo che va da sei mesi a due anni.
I meriti maggiori vanno a Ignazio Roiter, un "dottor House" trevigiano
Se oggi si è arrivati a comprendere che la malattia è di origine genetica e che è ben altro da quanto
decretavano i primi referti medici lo si deve in gran parte a Ignazio Roiter. Descritta ufficialmente per la
prima volta nel 1986 sulle pagine del New England Journal of Medicine la malattia ha cominciato ad essere
osservata già a partire dagli Anni 70. Il merito di Roiter fu quello di non accontentarsi di quanto scritto nei
referti. Osservando la morte di diverse persone all'interno della stessa famiglia il medico veneto cominciò lo
studio a ritroso dell'albero genealogico familiare. Analizzando i registri di battesimo e morte riuscì a
ricostruire sommariamente il tipo di ereditarietà e nel 1984, grazie all'aiuto di alcuni medici italiani, riuscì a
comprendere che il difetto risiedeva nel talamo.
I risultati degli esperimenti sui topi transgenici
Purtroppo ad oggi la malattia non presenta alcuna cura e studiarne di possibili è sempre stato difficile a
causa della mancanza di un modello animale su cui sperimentare. Ora, grazie al lavoro degli scienziati
milanesi, ci sarà uno strumento in più per studiare la patologia e comprenderne i meccanismi. I ricercatori
sono riusciti nell'intento di produrre un topo transgenico in cui è stata inserita la variante mutata della
proteina prionica che riproduce le caratteristiche principali della malattia umana. «I primi studi effettuati sul
modello - spiega Roberto Chiesa - suggeriscono che la causa della disfunzione e della morte dei neuroni
ISTITUTO MARIO NEGRI
Pag. 6
sia l'accumulo della proteina prionica nella via secretoria, ovvero in quel compartimento all'interno della
cellula in cui transitano le proteine destinate alla membrana cellulare o all'esterno della cellula».
Grazie a questa ricerca gli scienziati avranno la possibilità di studiare la malattia su un animale - e non
solo sulle cellule di laboratorio che pur utili non riproducono la complessità del cervello - e potranno
valutare l'efficacia di eventuali terapie.
Un antibiotico ha effetti preventivi sulla malattia
Al momento, pur non essendoci nulla ancora di concreto, diversi studi sembrano indicare che l'antibiotico
doxociclina potrebbe avere un ruolo preventivo nello sviluppo della malattia. Ad oggi è in corso uno studio,
della durata di dieci anni, che prevede la somministrazione della molecola a tutte le persone portatrici della
mutazione che potrebbero sviluppare l'insonnia familiare fatale. Lo sviluppo del modello animale potrebbe
però accelerare ulteriormente lo studio sul ruolo di questo semplice antibiotico nella lotta alla patologia.
Twitter @danielebanfi83
ISTITUTO MARIO NEGRI
Pag. 7
Insonnia familiare, malattia mortale. 200 casi
nel mondo, 5 in Italia
Daniele Banfi
Il nome lascia poco spazio alle interpretazioni: insonnia familiare fatale, una rarissima malattia
genetica che colpisce non più di 200 persone al mondo, 5 le famiglie coinvolte in Italia. Un vero
e proprio mistero per la scienza scoperto da un medico di Treviso, Ignazio Roiter, che cominciò
ad indagare su una serie di morti sospette. Oggi, pur rimanendo una malattia incurabile,
qualcosa comincia a muoversi. La prima pietra è stata posata: i ricercatori dell'Istituto Mario
Negri di Milano, guidati da Roberto Chiesa con la collaborazione di Luca Imeri dell'Università
Statale del capoluogo lombardo e Fabrizio Tagliavini dell'Istituto Neurologico Besta, hanno
messo a punto un modello animale che consentirà lo studio approfondito della malattia. I
risultati sono stati pubblicati dalla rivista PLOS Pathogens.
Non dormire mai
L'insonnia fatale familiare è una malattia degenerativa del cervello appartenente al gruppo delle
encefalopatie spongiformi. La più famosa appartenente a questa categoria è il morbo di
Creutzfeldt-Jakob, la variante umana di "Mucca pazza". A causa di un difetto genetico le persone
che ne soffrono presentano alterazioni strutturali di particolari proteine, chiamate prioniche, che
non funzionando si accumulano a livello cerebrale. Queste, essendo resistenti alla degradazione,
portano alla degenerazione selettiva di alcune zone del cervello e in particolare del talamo, una
porzione di cervello che tra le tante attività regola il ciclo sonno veglia. Il risultato è facilmente
intuibile. I sintomi sono sudorazione continua, tremori, disturbi comportamentali, decadimento
cognitivo e un rapido e inarrestabile dimagrimento ma, soprattutto, l'impossibilità di "chiudere
occhio". Un disturbo che comincia a manifestarsi intorno ai 50 anni e che porta alla morte in un
arco di tempo che va da sei mesi a due anni.
I meriti maggiori vanno a Ignazio Roiter, un "dottor House" trevigiano
Se oggi si è arrivati a comprendere che la malattia è di origine genetica e che è ben altro da
quanto decretavano i primi referti medici lo si deve in gran parte a Ignazio Roiter. Descritta
ufficialmente per la prima volta nel 1986 sulle pagine del New England Journal of Medicine la
malattia ha cominciato ad essere osservata già a partire dagli Anni 70. Il merito di Roiter fu
quello di non accontentarsi di quanto scritto nei referti. Osservando la morte di diverse persone
all'interno della stessa famiglia il medico veneto cominciò lo studio a ritroso dell'albero
genealogico familiare. Analizzando i registri di battesimo e morte riuscì a ricostruire
sommariamente il tipo di ereditarietà e nel 1984, grazie all'aiuto di alcuni medici italiani, riuscì a
comprendere che il difetto risiedeva nel talamo.
I risultati degli esperimenti sui topi transgenici
Purtroppo ad oggi la malattia non presenta alcuna cura e studiarne di possibili è sempre stato
difficile a causa della mancanza di un modello animale su cui sperimentare. Ora, grazie al lavoro
degli scienziati milanesi, ci sarà uno strumento in più per studiare la patologia e comprenderne i
meccanismi. I ricercatori sono riusciti nell'intento di produrre un topo transgenico in cui è stata
inserita la variante mutata della proteina prionica che riproduce le caratteristiche principali
della malattia umana. «I primi studi effettuati sul modello - spiega Roberto Chiesa suggeriscono che la causa della disfunzione e della morte dei neuroni sia l'accumulo della
proteina prionica nella via secretoria, ovvero in quel compartimento all'interno della cellula in
cui transitano le proteine destinate alla membrana cellulare 0 all'esterno della cellula».
Grazie a questa ricerca gli scienziati avranno la possibilità di studiare la malattia su un animale
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e non solo sulle cellule di laboratorio che pur utili non riproducono la complessità del cervello
e potranno valutare l'efficacia di eventuali terapie.
Un antibiotico ha effetti preventivi sulla malattia
Al momento, pur non essendoci nulla ancora di concreto, diversi studi sembrano indicare che
l'antibiotico doxociclina potrebbe avere un ruolo preventivo nello sviluppo della malattia. Ad
oggi è in corso uno studio, della durata di dieci anni, che prevede la somministrazione della
molecola a tutte le persone portatrici della mutazione che potrebbero sviluppare l'insonnia
familiare fatale. Lo sviluppo del modello animale potrebbe però accelerare ulteriormente lo
studio sul ruolo di questo semplice antibiotico nella lotta alla patologia.
Twitter @danielebanfi83
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Istituto Mario Negri: sviluppato
modello animale per rara malattia
genetica
Non si dorme più fino a morirne: è l'insonnia fatale familiare (FFI), una rara patologia da prioni, di
origine genetica, che colpisce il cervello e per cui non esiste cura. Descritta per la prima volta nel 1986
in una famiglia italiana, poi in Francia, Germania, Inghilterra, Austria, Giappone, Australia, Pakistan,
Cina e Stati Uniti, la malattia si manifesta intorno ai 50 anni e porta alla morte in un arco di tempo che
va da sei mesi a due anni. I sintomi sono sudorazione continua, tremori, disturbi comportamentali,
decadimento cognitivo e un rapido e inarrestabile dimagrimento, ma soprattutto l'impossibilità di
"chiudere occhio", a causa della morte dei neuroni in quelle parti del cervello che controllano
l'alternanza tra sonno e veglia. Ora c'è uno strumento in più per studiarla e comprenderne i meccanismi.
Ovvero un topo transgenico in cui è stata inserita la variante maligna della proteina prionica (il prione)
e che riproduce le caratteristiche principali della malattia umana. Il modello è stato sviluppato dal
gruppo di Roberto Chiesa del Dipartimento di Neuroscienze dell'IRCCS Istituto di Ricerche
Farmacologiche "Mario Negri" di Milano, in collaborazione con Luca Imeri del Dipartimento di
Scienze della Salute dell'Università degli Studi di Milano e con Fabrizio Tagliavini della Fondazione
IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta". "I primi studi effettuati sul topo modello - spiega
Roberto Chiesa - suggeriscono che la causa della disfunzione e della morte dei neuroni sia l'accumulo
della proteina prionica nella via secretoria, ovvero in quel compartimento all'interno della cellula in cui
transitano le proteine destinate alla membrana cellulare o all'esterno della cellula". Lo studio, finanziato
da Telethon, dal Ministero della Salute e da Fondazione Cariplo, è stato pubblicato sull'ultimo numero
della rivista PLOS Pathogens* ed è un importante passo avanti, anche se la strada verso la cura di questa
rara patologia è ancora lunga. I ricercatori, però, avranno la possibilità di studiare la malattia su un
animale - e non solo sulle cellule di laboratorio che pur utili non riproducono la complessità del cervello
- e potranno valutare l'efficacia di eventuali terapie che auspicabilmente verranno messe a punto. *
'Transgenic Fatai Familial Insomma Mice hidicate Prion Infectivity-Independent Mechanisms of
Pathogenesis and Phenotypic Expression of Disease". Ihssane Bouybayoune, Susanna Mantovani,
Federico Del Gallo, Ilaria Bertani, Elena Restelli, Liliana Comerio, Laura Tapella, Francesca Baracchi,
Natalia Fernàndez-Borges, Michela Mangieri, Cinzia Bisighini, Galina V. Beznoussenk, Alessandra
Paladini, Claudia Balducci, Edoardo Micotti, Gianluigi Forloni, Joaquin C astilla, Fabio Fiordaliso,
Fabrizio Tagliavini, Luca Imeri, and Roberto Chiesa
ISTITUTO MARIO NEGRI
Pag. 10
Insonnia familiare fatale: una rara malattia
genetica. Arriva un modello animale per
studiarla
Oggi, è stato messo a punto un particolare modello animale che permetterà
di studiare i meccanismi alla base di questa malattia e valutare eventuali
terapie. Lo studio, su PLOS Pathogens, è del Mario Negri, con l'Università
Statale di Milano e il "Carlo Besta". Questo tipo di insonnia, molto rara e
fatale, colpisce il cervello e causa il decesso in un arco di tempo dai 6 mesi
ai 2 anni
17 A P R - L'Insonnia familiare fatale è una rara patologia, di origine genetica, che colpisce il cervello
umano ed ha un esito fatale in un breve arco di tempo, compreso tra sei mesi e due anni. Oggi, un
gruppo di ricerca dell'Istituto Mario Negri, in collaborazione con l'Università Statale di Milano e l'Istituto
Neurologico "Carlo Besta", ha messo a punto un particolare modello animale per studiare questa
malattia, ancora poco conosciuta, pubblicando i risultati del lavoro sull'ultimo numero della
rivista PLOS Pathogens.
Quello che si sa dell'insonnia familiare fatale è che essa è causata da agenti patogeni di natura
proteica (prioni) e che si manifesta intorno ai 50 anni di età, con sintomi che comprendono
sudorazione continua, tremori, disturbi comportamentali, decadimento cognitivo e un rapido e
inarrestabile dimagrimento, ma soprattutto l'impossibilità di "chiudere occhio", a causa della morte dei
neuroni in quelle parti del cervello che controllano l'alternanza tra sonno e veglia.
Oggi, i ricercatori potranno studiare la malattia non solo su cellule di laboratorio, ma disporranno di
uno strumento in più: essi, infatti, hanno messo a punto un modello di topo transgenico in cui è stata
inserita la variante maligna della proteina prionica (il prione) e che riproduce le caratteristiche
principali della malattia umana.
Il modello è stato sviluppato dal gruppo di Roberto Chiesa del Dipartimento di Neuroscienze
dell'IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri" di Milano, in collaborazione con Luca
Imeri del Dipartimento di Scienze della Salute dell'Università degli Studi di Milano e con Fabrizio
Tagliavini della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta".
"I primi studi effettuati sul topo modello", spiega Roberto Chiesa, "suggeriscono che la causa della
disfunzione e della morte dei neuroni sia l'accumulo della proteina prionica nella via secretoria, ovvero
in quel compartimento all'interno della cellula in cui transitano le proteine destinate alla membrana
cellulare o all'esterno della cellula". In questo modo, spiegano i ricercatori, si potrà valutare l'efficacia
di eventuali terapie che auspicabilmente verranno messe a punto.
Lo studio è finanziato da Telethon, dal Ministero della Salute e da Fondazione Cariplo.
ISTITUTO MARIO NEGRI
Pag. 11
Morire di insonnia familiare, medico trevigiano studia il talamo
Morire d'insonnia è possibile, nel caso in cui la patologia assuma contorni particolarmente
gravi. Il fatto che si siano verificati già 5 casi in Italia è sufficiente a far scattare l'allarme,
fortunatamente la ricerca è a buon punto.
L'insonnia familiare è una malattia tanto rara quanto temibile. E soprattutto mortale. Una
morte che arriva dopo atroci sofferenze. Al momento ci sono 200 accertati nel mondo,
probabilmente ce ne sono di più reali. E il fatto che coinvolga 5 famiglie in I t a l i a aumenta
la necessità di trovare una cura.
Quello che si sa è che si tratta di una patologia degenerativa del cervello che ha origini
genetiche e si manifesta intorno ai 50 anni. Ciò che sappiamo in più è per merito di un
medico trevigiano, I g n a z i o Roiter, che potrebbe aver individuato da dove ha origine.
I ricercatori dell'Istituto Mario Negri di Milano, guidati da Roberto Chiesa con la
collaborazione di Luca Imeri dell'Università Statale del capoluogo lombardo e Fabrizio
Tagliavini dell'Istituto Neurologico Besta, hanno realizzato un modello animale che potrebbe
essere molto utile nello studio futuro della malattia, per comprenderne le cause e individuare
le terapie.
L'insonnia fatale familiare è una malattia degenerativa del cervello che viene associata al
gruppo delle encefalopatie spongiformi. Trarrebbe origine da alterazioni strutturali di
particolari proteine, chiamate prioniche, che provocano accumuli a livello cerebrale. I danni
avvengono nella zona del t a l a m o , area del cervello predisposta al ciclo sonno veglia. Va in
tilt e provoca sintomi terribili come sudorazione continua, tremori, disturbi comportamentali,
decadimento cognitivo. E poi c'è l'impossibilità di dormire, che in un tempo relativamente
breve dai sei mesi ai due anni, porta alla morte. Diciamo relativamente perchè si tratta di un
periodo fortemente caratterizzato da sofferenze.
Come detto Ignazio Roiter, dottore italiano, sta approfondendo gli studi, dopo aver
monitorato le cause della morte di diverse persone all'interno della stessa famiglia. Studiando
le sue origini familiari, capì l'ereditarietà della patologia comprendendo che originava dal
talamo.
Non c'è ancora una cura ma l'antibiotico doxociclina potrebbe avere un ruolo preventivo
nello sviluppo della malattia.
ISTITUTO MARIO NEGRI
Pag. 12
Insonnia familiare fatale: una rara malattia
genetica. Arriva un modello animale per
studiarla
Oggi, è stato messo a punto un particolare modello animale che permetterà
di studiare i meccanismi alla base di questa malattia e valutare eventuali
terapie. Lo studio, su PLOS Pathogens, è del Mario Negri, con l'Università
Statale di Milano e il "Carlo Besta". Questo tipo di insonnia, molto rara e
fatale, colpisce il cervello e causa il decesso in un arco di tempo dai 6 mesi
ai 2 anni
17APR- L'Insonnia familiare fatale è una rara patologia, di origine genetica, che colpisce il cervello
umano ed ha un esito fatale in un breve arco di tempo, compreso tra sei mesi e due anni. Oggi, un
gruppo di ricerca dell'Istituto Mario Negri, in collaborazione con l'Università Statale di Milano e l'Istituto
Neurologico "Carlo Besta", ha messo a punto un particolare modello animale per studiare questa
malattia, ancora poco conosciuta, pubblicando i risultati del lavoro sull'ultimo numero della
rivista PLOS Pathogens.
Quello che si sa dell'insonnia familiare fatale è che essa è causata da agenti patogeni di natura
proteica (prioni) e che si manifesta intorno ai 50 anni di età, con sintomi che comprendono
sudorazione continua, tremori, disturbi comportamentali, decadimento cognitivo e un rapido e
inarrestabile dimagrimento, ma soprattutto l'impossibilità di "chiudere occhio", a causa della morte dei
neuroni in quelle parti del cervello che controllano l'alternanza tra sonno e veglia.
Oggi, i ricercatori potranno studiare la malattia non solo su cellule di laboratorio, ma disporranno di
uno strumento in più: essi, infatti, hanno messo a punto un modello di topo transgenico in cui è stata
inserita la variante maligna della proteina prionica (il prione) e che riproduce le caratteristiche
principali della malattia umana.
Il modello è stato sviluppato dal gruppo di Roberto Chiesa del Dipartimento di Neuroscienze
dell'IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri" di Milano, in collaborazione con Luca
Imeri del Dipartimento di Scienze della Salute dell'Università degli Studi di Milano e con Fabrizio
Tagliavini della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta".
"I primi studi effettuati sul topo modello", spiega Roberto Chiesa, "suggeriscono che la causa della
disfunzione e della morte dei neuroni sia l'accumulo della proteina prionica nella via secretoria, ovvero
in quel compartimento all'interno della cellula in cui transitano le proteine destinate alla membrana
cellulare o all'esterno della cellula". In questo modo, spiegano i ricercatori, si potrà valutare l'efficacia
di eventuali terapie che auspicabilmente verranno messe a punto.
Lo studio è finanziato da Telethon, dal Ministero della Salute e da Fondazione Cariplo.
ISTITUTO MARIO NEGRI
Pag. 13
Iff, Istituto Mario Negri, Università e Besta, messo a
punto un modello animale per studiare la malattia
Pubblicato: 17 Aprile 2015
Milano - Non si dorme più fino a morirne. E' l'insonnia fatale familiare (Ffi) una rara patologia da
prioni, di origine genetica, che colpisce il cervello e per cui non esiste cura. Descritta per la prima
volta nel 1986 in una famiglia italiana, poi in Francia, Germania, Inghilterra, Austria, Giappone,
Australia, Pakistan, Cina e Stati Uniti, la malattia si manifesta intorno ai 50 anni e porta alla morte
in un arco di tempo che va da sei mesi a due anni. I sintomi sono sudorazione continua, tremori,
disturbi comportamentali, decadimento cognitivo e un rapido e inarrestabile dimagrimento, ma
soprattutto l'impossibilità di "chiudere occhio", a causa della morte dei neuroni in quelle parti del
cervello che controllano l'alternanza tra sonno e veglia.
Ora c'è uno strumento in più per studiarla e comprenderne i meccanismi. Ovvero un topo
transgenico in cui è stata inserita la variante maligna della proteina prionica (il prione) e che
riproduce le caratteristiche principali della malattia umana. Il modello è stato sviluppato dal
gruppo di Roberto Chiesa del Dipartimento di Neuroscienze dell'Ireos Istituto di Ricerche
Farmacologiche "Mario Negri" di Milano, in collaborazione con Luca Imeri del Dipartimento di
Scienze della Salute dell'Università degli Studi di Milano e con Fabrizio Tagliavini della
Fondazione Irccs Istituto Neurologico "Carlo Besta". "I primi studi effettuati sul topo modello spiega Chiesa - suggeriscono che la causa della disfunzione e della morte dei neuroni sia
l'accumulo della proteina prionica nella via secretoria, ovvero in quel compartimento all'interno
della cellula in cui fransi tano le proteine destinate alla membrana cellulare o all'esterno della
cellula". Lo studio, finanziato da Telethon, dal ministero della Salute e da Fondazione Cariplo, è
stato pubblicato sull'ultimo numero della rivista Plos Pathogens ed è un importante passo avanti,
anche se la strada verso la cura di questa rara patologia è ancora lunga. I ricercatori, però,
avranno la possibilità di studiare la malattia su un animale - e non solo sulle cellule di laboratorio
che pur utili non riproducono la complessità del cervello - e potranno valutare l'efficacia di
eventuali terapie che auspicabilmente verranno messe a punto.
La Redazione
ISTITUTO MARIO NEGRI
Pag. 14
Salute, per l'insonnia che uccide
arriva un topo transgenico
Nuovo studio del centro di ricerca del Dipartimento di Neuroscienze dell'IRCCS
Mario Negri di Milano
L'insonnia mortale può arrivare intorno ai 50 anni e uccidere entro due. Una malattia che
spaventa e allarma, ma che gli scienziati stanno studiando. Un nuovo modello di studio
per comprendere come funziona la insonnia fatale familiare. E' quello che ha messo a
punto il gruppo di lavoro di Roberto Chiesa del Dipartimento di Neuroscienze dell'IRCCS
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano, in collaborazione con Luca
Imeri del Dipartimento di Scienze della Salute dell'Università' degli Studi di Milano e con
Fabrizio Tagliavini della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta.
Il lavoro consiste nell'inserire all'interno di un topo transgenico una variante del prione
simulando così le caratteristiche della insonnia mortale, detta tecnicamente insonnia fatale
familiare. Una malattia che porta alla morte in un periodo tra i sei mesi e i due anni dal suo
manifestarsi.
La rara malattia che colpisce il cervello non ha al momento un cura. Non dormendo, il
malato perde peso, suda, ha disturbi del comportamento. Altri sintomi sono tremori,
decadimento del sistema cognitivo e una completa impossibilità nel prendere sonno. Ora
lo studio potrebbe dare nuova speranza per una soluzione.
ISTITUTO MARIO NEGRI
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Morire di sonno non è un modo di dire: succede per
insonnia familiare
17 aprile 2015, Micaela Del Monte
L'insonnia familiare è una rarissima malattia mortale. Sono 200 i casi nel mondo, 5 le
famiglie coinvolte in Italia. E' una misteriosa patologia degenerativa del cervello che
ha origini genetiche e si manifesta verso i 50 anni.
E forse adesso si è riusciti a scoprire le origini del male: infatti i ricercatori dell'Istituto
Mario Negri di Milano, guidati da Roberto Chiesa con la collaborazione di Luca Imeri
dell'Università Statale del capoluogo lombardo e Fabrizio Tagliavini dell'Istituto
Neurologico Besta, hanno messo a punto un modello animale che consentirà lo studio
approfondito della malattia.
ti
L'insonnia fatale familiare è una malattia degenerativa del cervello appartenente al
gruppo delle encefalopatie spongiformi. La più famosa appartenente a questa categoria è il
morbo di Creutzfeldt-Jakob, la variante umana di "Mucca pazza". A causa di un difetto
genetico le persone che ne soffrono presentano alterazioni strutturali di particolari proteine,
chiamate prioniche, che non funzionando si accumulano a livello cerebrale. Queste, essendo
resistenti alla degradazione, portano alla degenerazione selettiva di alcune zone del cervello
e in particolare del talamo, una porzione di cervello che tra le tante attività regola il ciclo
sonno veglia.
I passi avanti fatti dalla scienza nello studio di questa malattia si devono a Ignazio Roiter,
un dottore italiano.
"Il merito di Roiter fu quello di non accontentarsi di quanto scritto nei referti. Osservando
la morte di diverse persone all'interno della stessa famiglia il medico veneto cominciò lo
studio a ritroso dell'albero genealogico familiare. Analizzando i registri di battesimo e
morte riuscì a ricostruire sommariamente il tipo di ereditarietà e nel 1984, grazie all'aiuto
di alcuni medici italiani, riuscì a comprendere che il difetto risiedeva nel talamo" ha
dichiarato Roiter.
Una cura non è stata ancora trovata ma diversi studi sembrano indicare che l'antibiotico
doxociclina potrebbe avere un ruolo preventivo nello sviluppo della malattia.
ISTITUTO MARIO NEGRI
Pag. 16
Salute: modello animale per studio insonnia
fatale familiare
(AGI) - Milano, 16 apr. - Un topo transgenico, all'interno del quale e' stato inserito una variante
maligna della proteina prionica (il prione), simula le caratteristiche principali dell'insonnia
fatale familiare. E' questo il nuovo modello della malattia sviluppato dal gruppo di Roberto
Chiesa del Dipartimento di Neuroscienze dell'IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario
Negri di Milano, in collaborazione con Luca Imeri del Dipartimento di Scienze della Salute
dell'Università' degli Studi di Milano e con Fabrizio Tagliavini della Fondazione IRCCS Istituto
Neurologico Carlo Besta. Il modello, descritto su PLOS Pathogens, permetterà' di studiare la
malattia. L'insonnia fatale familiare (FFI) e' una rara patologia da prioni, di origine genetica, che
colpisce il cervello e per cui non esiste cura. La malattia si manifesta intorno ai 50 anni e porta
alla morte in un arco di tempo cheva da sei mesi a due anni. I sintomi sono sudorazione
continua,tremori, disturbi comportamentali, decadimento cognitivo e un rapido e inarrestabile
dimagrimento, ma soprattutto l'impossibilita' di "chiudere occhio", a causa della morte dei
neuroni in quelle parti del cervello che controllano l'alternanza tra sonno e veglia.
"I primi studi effettuati sultopo modello ? ha spiegato Chiesa - suggeriscono che la causa della
disfunzione e della morte dei neuroni sia l'accumulo della proteina prionica nella via secretoria,
ovvero in quel compartimento all'interno della cellula in cui transitano leproteine destinate alla
membrana cellulare o all?esterno della cellula". Lo studio, finanziato da Telethon, dal Ministero
della Salute e da Fondazione Cariplo, e' un importante passo avanti, anche se la strada verso la
cura di questa rara patologia e' ancora lunga. I ricercatori, pero', avranno la possibilità' di
studiare la malattia su un animale ? e non solo sulle cellule di laboratorio che pur utili non
riproducono la complessità' del cervello ? e potranno valutare l'efficacia di eventuali terapie che
auspicabilmente verranno messe a punto.
(AGI).
ISTITUTO MARIO NEGRI
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Nuovo studio sull'insonnia fatale familiare
Messo a punto un modello animale per studiare la malattia
Non si dorme più fino a morirne. È l'insonnia fatale familiare (FFI) una rara patologia da prioni,
di origine genetica, che colpisce il cervello e per cui non esiste cura. Descritta per la prima volta
nel 1986 in una famiglia italiana, poi in Francia, Germania, Inghilterra, Austria, Giappone,
Australia, Pakistan, Cina e Stati Uniti, la malattia si manifesta intorno ai 50 anni e porta alla
morte in un arco di tempo che va da sei mesi a due anni.
I sintomi sono sudorazione continua, tremori, disturbi comportamentali, decadimento cognitivo e
un rapido e inarrestabile dimagrimento, ma soprattutto l'impossibilità di "chiudere occhio", a
causa della morte dei neuroni in quelle parti del cervello che controllano l'alternanza tra sonno e
veglia.
Sotto accusa, spiega il dottor Ignazio Roiter, medico di Treviso che per primo intuì qualcosa di
strano dietro quell'albero genealogico decimato, è è una rarissima malformazione genetica,
'parente' del morbo della mucca pazza. Legata a un difetto cromosomico che normalmente
compare con una probabilità di 1 su 33 milioni, ma che per i parenti della sfortunata dinastia
rappresenta una spada di Damocle pronta a colpire in un caso su 4.
Nell'86 il morbo finisce sulle pagine del 'New England Journal of Medicine', e nel marzo del 2000
la sventurata famiglia veneta seppellisce il suo ultimo morto: un industriale di 47 anni deceduto
dopo un'agonia ormai da copione, spiega Roiter. I discendenti di questa ennesima vittima sono in
tutto 304, e 50 di loro si sono anche sottoposti a uno specifico test del DNA.
Sudorazione continua, problemi motori, difficoltà a parlare e un rapido e inarrestabile
dimagrimento ma, soprattutto, l'impossibilità di chiudere occhio. "Cosi' l'insonnia familiare fatale
colpisce all'improvviso adulti apparentemente sani, portandoli alla morte in 6-8 mesi". Lo spiega
il neurologo Alberto Albanese, della Cattolica di Milano, ricordando che proprio a un medico
italiano, Elio Lugaresi, si deve la scoperta 'chiave' per comprendere questa rarissima malattia
genetica, che "in Italia colpisce pochissime persone e cancella la fase profonda del sonno". Colpa
di prioni (proteine impazzite) prodotti nell'organismo pervia di un'alterazione genetica, "che
'divorano' i neuroni presenti in una piccolissima area del cervello, il talamo, responsabile del
ritmo sonno-veglia". Insomma, non funziona più l'interruttore che permette all'organismo di
dormire.
"Putroppo contro l'azione dei prioni, gli stessi responsabili del morbo della mucca pazza e della
malattia di Creutzfeldt-Jakob, a nulla valgono anche i più potenti sonniferi. La malattia ancora
oggi non si può contrastare - aggiunge Albanese - e porta inevitabilmente alla morte: l'organismo
va in tilt". La scoperta di Lugaresi è stata importante "perché ha permesso di comprendere il
meccanismo con cui la malattia uccide, un'azione dei prioni totalmente diversa - sottolinea - da
quella dell'encefalopatia spongiforme". "Il tracciato elcttroencefalografico dei malati durante il
sonno - aggiunge Orso Bugiani, neuropatologo dell'Istituto Besta di Milano - somiglia molto più al
tracciato tipico della veglia. L'organismo cede per sfinimento. E finora, nel mondo, sono state
descritte circa 25 famiglie con questa malattia".
"Il prione è una proteina che abbiamo tutti — spiega Roiter —. Una mutazione del genoma la
trasforma in una proteina indistruttibile che si accumula nella cellula. Quando l'accumulo diventa
critico il neurone si suicida. Quella piccola parte del talamo che è colpita ha un contingente di
circa 300 mila neuroni, nulla in proporzione ai miliardi che ci sono nel cervello. Eppure sono
quelli critici, perché sono i semafori che fanno passare o fermano gli impulsi esterni. Se mancano
quei neuroni, il messaggio è sempre verde, per cui il cervello è inondato da un flusso continuo di
stimoli come durante la veglia".
ISTITUTO MARIO NEGRI
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Ora però c'è uno strumento in più per studiare la malattia e comprenderne i meccanismi. Ovvero
un topo transgenico in cui è stata inserita la variante maligna della proteina prionica (il prione) e
che riproduce le caratteristiche principali della malattia umana.
Il modello è stato sviluppato dal gruppo di Roberto Chiesa del Dipartimento di Neuroscienze
dell'IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri" di Milano, in collaborazione con
Luca Imeri del Dipartimento di Scienze della Salute dell'Università degli Studi di Milano e con
Fabrizio Tagliavini della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta".
"I primi studi effettuati sul topo modello - spiega Roberto Chiesa - suggeriscono che la causa
della disfunzione e della morte dei neuroni sia l'accumulo della proteina prionica nella via
secretoria, ovvero in quel compartimento all'interno della cellula in cui transitano le proteine
destinate alla membrana cellulare o all'esterno della cellula".
Lo studio, finanziato da Telethon, dal Ministero della Salute e da Fondazione Cariplo, è stato
pubblicato sull'ultimo numero della rivista PLOS Pathogens ed è un importante passo avanti,
anche se la strada verso la cura di questa rara patologia è ancora lunga. I ricercatori, però,
avranno la possibilità di studiare la malattia su un animale - e non solo sulle cellule di laboratorio
che pur utili non riproducono la complessità del cervello - e potranno valutare l'efficacia di
eventuali terapie che auspicabilmente verranno messe a punto.
Leggi altre informazioni
16/04/2015 Andrea Sperelli
ISTITUTO MARIO NEGRI
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Insonnia fatale familiare, alla ricerca di una cura
Valentina Cervelli 16 aprile 2015
Una possibile cura per l'insonnia fatale familiare: è questo ciò che l'Università Statale di Milano, l'Istituto
Neurologico Carlo Besta e Istituto Mario Negri stanno tentando di ottenere, riproducendo all'interno di
un topo transgenico quelli che sono i sintomi principali della malattia.
Il processo è stato presentato all'interno di uno studio, finanziato da Telethon, dal Ministero della Salute e
da Fondazione Cariplo pubblicato sull'ultimo numero della rivista PLOS Pathogens. In pratica non si dorme
più fino a morirne. E' questo in poche parole l'effetto dell'insonnia fatale famigliare: una patologia di origine
genetica che colpisce il cervello e che è attualmente priva di qualsiasi cura. Essa è stata scoperta per
laprima volta nel 1986 qui in Italia e riscontrata poi in altri paesi europeo e del mondo. La sua
manifestazione è molto particolare: essa si presenta di solito intorno ai 50 anni e porta al decesso in un
periodo che va dai 6 ai 48 mesi. I sintomi sono i seguenti:
sudorazione continua
tremori
disturbi comportamentali
decadimento cognitivo
dimagrimento veloce e rapido
insonnia
Il non riuscire a dormire è scatenato dalla morte dei neuroni presenti nelle aree del cervello che
controllano il rapporto sonno-veglia. Il modello animale messo a punto dai ricercatori italiani darà modo di
studiare la malattia nello specifico per comprenderne i meccanismi. Il tutto grazie all'inserimento all'interno
della cavia del prione o proteina prionica, che riproduce la malattia nella stessa. Come spiega il prof.
Roberto Chiesa, tra i firmatari della ricerca:
/ primi studi effettuati sul topo modello suggeriscono che la causa della disfunzione e della morte
dei neuroni sia l'accumulo della proteina prionica nella via secretoria, ovvero in quel compartimento
all'interno della cellula in cui transitano le proteine destinate alla membrana cellulare o all'esterno della
cellula.
Per ottenere una cura per questa malattia ci vorrà ancora del tempo: la cavia transgenica rappresenta un
ottimo punto di partenza per la comprensione.
ISTITUTO MARIO NEGRI
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Salute: insonnia fatale familiare, messo a punto
un modello animale per studiare la malattia
16 aprile 2015 20:01 - Valentina Ferrandello
All'Istituto Mario Negri, in collaborazione con l'Università Statale di Milano e
l'Istituto Neurologico "Carlo Besta", sono state riprodotte in un topo transgenico le
caratteristiche principali della rara malattia genetica tutt'ora incurabile, l'insonnia
fatale familiare
Non si dorme più fino a morirne. E' l'insonnia fatale familiare (FFI) una rara patologia da prioni, di
origine genetica, che colpisce il cervello e per cui non esiste cura. Descritta per la prima volta nel
1986 in una famiglia italiana, poi in Francia, Germania, Inghilterra, Austria, Giappone, Australia,
Pakistan, Cina e Stati Uniti, la malattia si manifesta intorno ai 50 anni e porta alla morte in un arco di
tempo che va da sei mesi a due anni. I sintomi sono sudorazione continua, tremori, disturbi
comportamentali, decadimento cognitivo e un rapido e inarrestabile dimagrimento, ma soprattutto
l'impossibilità di "chiudere occhio", a causa della morte dei neuroni in quelle parti del cervello che
controllano l'alternanza tra sonno e veglia. Ora c'è uno strumento in più per studiarla e comprenderne
i meccanismi. Ovvero un topo transgenico in cui è stata inserita la variante maligna della proteina
prionica (il prione) e che riproduce le caratteristiche principali della malattia umana. Il modello è stato
sviluppato dal gruppo di Roberto Chiesa del Dipartimento di Neuroscienze dell'IRCCS Istituto di
Ricerche Farmacologiche "Mario Negri" di Milano, in collaborazione con Luca Imeri del Dipartimento
di Scienze della Salute dell'Università degli Studi di Milano e con Fabrizio Tagliavini della
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta".
"/ primi studi effettuati sul topo modello - spiega Roberto Chiesa - suggeriscono che la causa della
disfunzione e della morte dei neuroni sia l'accumulo della proteina prionica nella via secretoria, ovvero
in quel compartimento all'interno della cellula in cui transitano le proteine destinate alla membrana
cellulare o all'esterno della cellula". Lo studio, finanziato da Teletnon, dal Ministero della Salute e
da Fondazione Cariplo, è stato pubblicato sull'ultimo numero della rivista PLOS Pathogens ed è un
importante passo avanti, anche se la strada verso la cura di questa rara patologia è ancora lunga. I
ricercatori, però, avranno la possibilità di studiare la malattia su un animale - e non solo sulle cellule
di laboratorio che pur utili non riproducono la complessità del cervello - e potranno valutare l'efficacia
di eventuali terapie che auspicabilmente verranno messe a punto.
ISTITUTO MARIO NEGRI
Pag. 21
SALUTE: MODELLO ANIMALE PER STUDIO
INSONNIA FATALE FAMILIARE
(AGI) - Milano, 16 apr. - Un topo transgenico, all'interno del quale e'stato inserito una variante
maligna della proteina prionica (il prione), simula le caratteristiche principali dell'insonnia
fatale familiare.
E' questo il nuovo modello della malattia sviluppato dal gruppo di Roberto Chiesa del Dipartimento di
Neuroscienze dell'IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano, in collaborazione
con Luca Imeri del Dipartimento di Scienze della Salute dell'Università' degli Studi di Milano e con
Fabrizio Tagliavini della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta. Il modello, descritto su
PLOS Pathogens, permetterà' di studiare la malattia. L'insonnia fatale familiare (FFI) e' una rara
patologia da prioni, di origine genetica, che colpisce il cervello e per cui non esiste cura. La malattia si
manifesta intorno ai 50 anni e porta alla morte in un arco di tempo che va da sei mesi a due anni. I
sintomi sono sudorazione continua, tremori, disturbi comportamentali, decadimento cognitivo e un
rapido e inarrestabile dimagrimento, ma soprattutto l'impossibilita' di "chiudere occhio", a causa della
morte dei neuroni in quelle parti del cervello che controllano l'alternanza tra sonno e veglia. "I primi
studi effettuati sul topo modello ? ha spiegato Chiesa - suggeriscono che la causa della disfunzione e
della morte dei neuroni sia l'accumulo della proteina prionica nella via secretoria, ovvero in quel
compartimento all'interno della cellula in cui transitano le proteine destinate alla membrana cellulare o
all?esterno della cellula". Lo studio, finanziato da Telethon, dal Ministero della Salute e da Fondazione
Cariplo, e' un importante passo avanti, anche se la strada verso la cura di questa rara patologia e'
ancora lunga. I ricercatori, pero', avranno la possibilità' di studiare la malattia su un animale ? e non
solo sulle cellule di laboratorio che pur utili non riproducono la complessità' del cervello ? e potranno
valutare l'efficacia di eventuali terapie che auspicabilmente verranno messe a punto.
ISTITUTO MARIO NEGRI
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Insonnia familiare fatale, avviato
un nuovo studio
Avviato uno studio per curare e comprendere meglio l'insonnia fatale familiare. La rara
patologia da prioni, di origine genetica, che colpisce il cervello e di cui ad oggi non esiste
cura è stata descritta per la prima volta nel 1986 in una famiglia italiana, poi in Francia,
Germania, Inghilterra, Austria, Giappone, Australia, Pakistan, Cina e Stati Uniti. La
malattia si manifesta intorno ai 50 anni e porta alla morte in un arco di tempo che va da sei
mesi a due anni. I sintomi sono sudorazione continua, tremori, disturbi comportamentali,
decadimento cognitivo e un rapido e inarrestabile dimagrimento, ma soprattutto
l'impossibilità di "chiudere occhio", a causa della morte dei neuroni in quelle parti del
cervello che controllano l'alternanza tra sonno e veglia. Ora c'è uno strumento in più per
studiarla e comprenderne i meccanismi. Ovvero un topo transgenico in cui è stata inserita
la variante maligna della proteina prionica (il prione) e che riproduce le caratteristiche
principali della malattia umana. Il modello è stato sviluppato dal gruppo di Roberto Chiesa
del Dipartimento di Neuroscienze dell'IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario
Negri" di Milano, in collaborazione con Luca Imeri del Dipartimento di Scienze della Salute
dell'Università degli Studi di Milano e con Fabrizio Tagliavini della Fondazione IRCCS
Istituto Neurologico "Carlo Besta". "I primi studi effettuati sul topo modello - spiega
Roberto Chiesa - suggeriscono che la causa della disfunzione e della morte dei neuroni
sia l'accumulo della proteina prionica nella via secretoria, ovvero in quel compartimento
all'interno della cellula in cui transitano le proteine destinate alla membrana cellulare o
all'esterno della cellula". Lo studio, finanziato daTelethon, dal Ministero della Salute e da
Fondazione Cariplo, è stato pubblicato sull'ultimo numero della rivista PLOS Pathogens.
ISTITUTO MARIO NEGRI
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Morire d'insonnia, già 5 casi in Italia:
ma la scienza fa passi avanti
I passi avanti fatti dalla scienza nello studio di questa malattia si devono a
Ignazio Roiter, un dottore italiano
Morire d'insonnia, tra terribili sofferenze. L'insonnia familiare è una rarissima malattia
mortale. Sono 200 i casi nel mondo, 5 le famiglie coinvolte in Italia. E' una misteriosa
patologia degenerativa del cervello che ha origini genetiche e si manifesta verso i 50 anni.
Forse, grazie a un medico trevigiano, si è riusciti a scoprire le origini del male.
Recentemente i ricercatori dell'Istituto Mario Negri di Milano, guidati da Roberto Chiesa
con la collaborazione di Luca Imeri dell'Università Statale del capoluogo lombardo e
Fabrizio Tagliavini dell'Istituto Neurologico Besta, hanno messo a punto un modello
animale che consentirà lo studio approfondito della malattia. La Stampa oggi dedica un
lungo articolo a questa malattia.
L'insonnia fatale familiare è una malattia degenerativa del cervello appartenente al gruppo
delle encefalopatie spongiformi. A causa di alterazioni strutturali di particolari proteine,
chiamate prioniche, si registrano accumuli a livello cerebrale. La zona del talamo, una
porzione di cervello che regola il ciclo sonno veglia, non funziona più come dovrebbe e le
conseguenze sono tremende: sudorazione continua, tremori, disturbi comportamentali,
decadimento cognitivo, ma soprattutto l'impossibilità di dormire. Nel giro di un lasso di
tempo che va dai sei mesi ai due anni si arriva alla morte.
I passi avanti fatti dalla scienza nello studio di questa malattia si devono a Ignazio
Roiter, un dottore italiano.
i7 merito di Roiter fu duello di non accontentarsi di auanto scritto nei referti. Osservando
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la morte di diverse persone all'interno della stessa famiglia il medico veneto cominciò lo
studio a ritroso dell'albero genealogico familiare. Analizzando i registri di battesimo e
morte riuscì a ricostruire sommariamente il tipo di ereditarietà e nel 1984, grazie
all'aiuto di alcuni medici italiani, riuscì a comprendere che il difetto risiedeva nel talamo.
Una cura non è stata ancora trovata ma diversi studi sembrano indicare che l'antibiotico
doxociclina potrebbe avere un ruolo preventivo nello sviluppo della malattia.
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Salute, modello animale per studiare l'insonnia
fatale familiare
Roma, 16 apr. (askanews) - "I primi studi effettuati sul topo modello - spiega Roberto Chiesa suggeriscono che la causa della disfunzione e della morte dei neuroni sia l'accumulo della proteina
prionica nella via secretoria, ovvero in quel compartimento all'interno della cellula in cui transitano le
proteine destinate alla membrana cellulare o all'esterno della cellula".
Lo studio, finanziato da Telethon, dal Ministero della Salute e da Fondazione Cariplo, è stato
pubblicato sull'ultimo numero della rivista PLOS Pathogens* ed è un importante passo avanti, anche
se la strada verso la cura di questa rara patologia è ancora lunga. I ricercatori, però, avranno la
possibilità di studiare la malattia su un animale - e non solo sulle cellule di laboratorio che pur utili non
riproducono la complessità del cervello - e potranno valutare l'efficacia di eventuali terapie che
auspicabilmente verranno messe a punto.
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