IL PROGETTO GENOMA UMANO e le sue implicazioni nella nostra

IL PROGETTO GENOMA UMANO
e le sue implicazioni
nella nostra vita
Conferenza-Dibattito
Relatore: Prof. Giuseppe Novelli
Martedì 18 Gennaio 2005
Liceo Scientifico Nomentano
Aula Magna
Via della Bufalotta 229 – Roma
Sono stati invitati studenti, genitori e docenti del liceo
Questa iniziativa è stata organizzata dal Liceo Scientifico Nomentano in
collaborazione con la FAST (Federazione delle Associazioni Scientifice e
Tecniche con sede a Milano) aderendo al progetto “Science Generation”
promosso dalla Commissione Europea avente come obiettivo la divulgazione
della cultura scientifica. Presenti il dott. Pieri e la dott.ssa Gandolfi della FAST e
il giornalista Stefano Borelli di TELESALUTE.
Il professor Novelli è ordinario di genetica presso la Facoltà di medicina e
chirurgia dell’Università di Roma “Tor Vergata”, docente di genetica presso la
Facoltà di scienze matematiche, fisiche e naturali dell’Università di Urbino e
professore di genetica presso l’Università dell’Arkansas (USA). Fa parte di
numerose società scientifiche, tra cui L’American Society of Human Genetics; è
stato membro e socio fondatore della Società Italiana di Genetica Umana.
Novelli ha partecipato come componente a diverse Commissioni nazionali, tra
cui Gruppo di lavoro sulla clonazione presso la Presidenza del Consiglio dei
Ministri, la Commissione “Clonazione”, la Commissione sulla utilizzazione delle
cellule staminali. È delegato italiano all’Ocse per i test genetici.
Il prof. Novelli ha aperto la conferenza dando chiarimenti sul:
PROGETTO GENOMA UMANO
Il Progetto Genoma Umano è un progetto internazionale di ricerca che ha come
obiettivo la mappatura del patrimonio genetico umano (genoma), ovvero la
descrizione della struttura, della posizione e della funzione dei 30.000 geni che
caratterizzano la specie umana. Interessante e inaspettata per gli stessi
ricercatori è stata la scoperta che la quantità di geni non è più elevata negli
organismi più evoluti (l’uomo possiede meno del doppio di geni di un
vermetto!).
Il DNA ha una lunghezza di 2 metri. Il 50% di DNA è ripetuto. Solo il 2,5% di
tutto il DNA è codificante, determina cioè la sintesi di proteine. Il 5% è
costituito di geni operatori e trasposoni.
Il 99% del DNA è uguale in tutti gli uomini. Le differenze di questo 1% sono
alla base delle malattie genetiche. Lo studio del genoma implica il
sequenziamento del DNA, cioè l’identificazione dell’esatta sequenza dei 3
miliardi di coppie di basi azotate che ne compongono la molecola e la
mappatura, ovvero la determinazione della posizione occupata da ciascun gene
rispetto agli altri. La comprensione della funzione dei geni e di quali malattie
possano derivare da sue alterazioni costituisce l’obiettivo finale del progetto. Il
Progetto Genoma Umano fu avviato nel 1990 con il coinvolgimento di istituti di
ricerca pubblici coordinati dai National Institutes of Health, e dal Dipartimento
dell’energia degli Stati Uniti. La sua conclusione, prevista inizialmente nel
2005, fu in seguito anticipata al 2003. Tra gli stati partecipanti vi sono la
Francia, la Germania, il Giappone, l'Italia, la Gran Bretagna e altri membri
dell'Unione Europea.
L’utilizzo di una mappa genomica può presentare molteplici vantaggi:
- LA CREAZIONE DI UNA BANCA DATI DEL DNA con lo scopo di identificare
ogni persona attraverso il proprio genotipo per poter agevolare la risoluzione
delle indagini alla polizia
- L’EFFETTUAZIONE DI UNO SCREANING DEL DNA per studiare malattie celate
nei geni, che possono portare l’individuo ad avere una tendenza a contrarre
una certa malattia ed evitare che si generino le condizioni che possano
favorire il manifestarsi di questa; nei casi più gravi, dove non può essere
prevenuta, rendere la persona cosciente della propria malattia può aiutarla a
prendere decisioni importanti con la consapevolezza dei propri limiti come
quello di non generare figli per non trasmettergli questa tendenza.
L’esecuzione di un test prenatale del DNA può permettere di correggere alcune
malattie genetiche fin dai primi mesi di vita in modo semplice.
- LA CREAZIONE DI FARMACI SPECIFICI COMPATIBILI CON IL DNA DEL
PAZIENTE per evitare reazioni allergiche o per favorirne l’efficienza(ideare un
farmaco che agisca per mezzo di una determinata mutazione genetica)
- PRODUZIONE DI TEST GENETICI: esistono già test per 35 malattie diverse.
La diagnosi può essere prenatale con il prelievo del liquido amniotico o
preimpianto dell’embrione nel caso di fecondazione assistita. Sono nati con la
fecondazione assistita 1500 bambini, ma con la legge italiana del 04.04 non
sarà più possibile.
- UNA MIGLIORE CONOSCENZA DEI VARI TIPI DI CANCRO: è ormai chiaro che
il cancro può essere determinato da alterazione di geni che codificano proteine
che stimolano la divisione cellulare o che impediscono una divisione cellulare
controllata o da virus che introducono nelle cellule nuovi geni.
- CONOSCENZA DI MALATTIE INFLUENZATE DA PIÙ GENI: alcune malattie e
caratteristiche anche di tipo psicologico, quali la timidezza, possono essere
influenzate dal concorso di più geni.
- LO SVILUPPO DELLA RICERCA SULLE CELLULE STAMINALI cioè le cellule
totipotenti degli embrioni o del cordone ombelicale, le quali possono
differenziarsi in cellule specializzate, essere trapiantate e rigenerare un organo
danneggiato.
Il progetto presenta ancora molte altre implicazioni che lo rendono
particolarmente rilevante: infatti, costituisce l’ideale campo di sperimentazione
di nuove procedure di laboratorio che possono poi essere applicate in altre
ricerche di biologia molecolare e ingegneria genetica; inoltre, stimola lo
sviluppo di sistemi integrati di informazione, data la necessità dei diversi centri
di ricerca di comunicare e di accedere a banche-dati comuni.
Lo studio del patrimonio genetico offre anche numerosi spunti alla riflessione
bioetica, che riguardano, per citarne alcuni, la legittimità dell’uomo di
manipolare i geni, la legalità di porre un brevetto sulle scoperte, la possibilità
di perseguire la strada della terapia genica per la risoluzione di alcune malattie
genetiche. Allo scopo di esaminare i possibili risvolti etici, legali e sociali della
“questione genetica”, i promotori del Progetto Genoma Umano costituirono al
suo avvio una commissione speciale.
Il progetto genoma può essere considerato come l’inizio di un’era basata sulla
genomica e sulla conoscenza del DNA. Questa però è solo la base della biologia
moderna che per funzionare al meglio ha bisogno di altri pilastri importanti che
servono a rendere efficace il lavoro degli scienziati e a valorizzare lo studio del
DNA. Infatti occorre unire la genomica alla medicina per la cura di malattie e
alla società per ottenere risvolti positivi anche in altri ambiti. Tutto questo,
però, deve essere regolato dalla bioetica e per essere diffuso e compreso ha
bisogno di mezzi informatici e di una adeguata informazione verso un pubblico
in continuo aumento. E’ questo, infatti, un punto importante: la
consapevolezza di cosa sia in realtà la genetica, ma anche la stessa biologia,
non è presente nella nostra società. Questo è dovuto ad una mancanza di una
appropriata informazione, che può avvenire sia attraverso riviste scientifiche
che con programmi televisivi o conferenze aperte al pubblico. Senza
l’informazione adeguata, infatti, le interpretazioni date da persone che non
siano specializzate in questi ambiti, possono risultare impregnate di concetti
etici, religiosi e filosofici.
Nozioni fondamentali sulla genetica e sul
progetto genoma
(per meglio comprendere l’argomento discusso nella conferenza)
Gregor Mendel
Conosciuto come il padre della genetica
moderna, Gregor Mendel formulò nel
1895 le leggi dell'ereditarietà
osservando la trasmissione di alcuni
caratteri da una generazione all'altra di
piante di pisello.
GENETICA
La genetica è una branca della biologia che studia le caratteristiche del
patrimonio genetico e si occupa dei meccanismi dell'ereditarietà, dell'effetto dei
geni sullo sviluppo degli organismi e dei sistemi di regolazione genica
all'interno della cellula. Un recente campo di indagine della genetica è la
formulazione di una mappa genetica della specie umana (Progetto Genoma
Umano). La genetica ha forti correlazioni con la biologia molecolare, attraverso
la quale si cerca di comprendere le strutture molecolari da cui i geni sono
formati.
Mendel, fondatore della genetica, pubblicò il suo lavoro nel 1866, che rimase
completamente ignorato per circa cinquant'anni, venne poi riconsiderato nei
primi anni del Novecento con la teoria cromosomica(Sutton e Morgan).
Poco dopo la riscoperta del lavoro di Mendel, si intuì che i meccanismi ereditari
descritti corrispondevano al comportamento dei cromosomi durante la divisione
cellulare e, quindi, suggerirono che le unità ereditarie ipotizzate da Mendel,
definite fattori(geni), si trovassero fisicamente sui cromosomi.
Gene: Segmento di DNA presente nei cromosomi, determinante uno o più dei
caratteri ereditari di un individuo.
Cromosoma: Ciascuno degli organuli costituiti da DNA presenti nel nucleo
delle cellule, in cui hanno sede i geni portatori dei caratteri ereditari.
Genoma: Insieme dei geni di un organismo(Patrimonio genetico)
Basi Azotate: Composti organici costituiti
essenzialmente da carbonio, idrogeno, ossigeno e azoto.
Le basi azotate sono l’adenina, la guanina, la citosina, la
timina complementari a due a due e, insieme con il
desossiribosio e l’acido fosforico costituiscono il DNA.
DNA: Acido deossiribonucleico che si trova quasi esclusivamente nel nucleo
delle cellule ed è portatore dei fattori ereditari.
Bioetica: Disciplina che si occupa delle questioni morali che sorgono dal
continuo progredire della ricerca biologica e medica
OGM(Organismo geneticamente modificato): organismi caratterizzati da un
patrimonio genetico (genoma) alterato rispetto a quello tipico della propria
specie, per l’introduzione artificiale di uno o più geni provenienti da altri
organismi.
Genotipizzare: trovare il genotipo
BIBLIOGRAFIA DI TESTI PRESENTI NELLA BIBLIOTECA DELLA SEDE
CENTRALE DEL LICEO SCIENTIFICO NOMENTANO
Fox Keller E.
Il secolo del gene
Maddox J.
Che cosa resta da scoprire
Lewontin R. C. Biologia come ideologia
Lewontin R. C. Il sogno del genoma
Dulbecco R.
I geni e il nostro futuro
Douzou P.
La saga dei geni
Watson J.D.
Biologia molecolare del gene
Sgaramella V. DNA e RNA
Falaschi A. (a
Evoluzione molecolare
A.A. V.V.
DNA 50 anni dopo
Crick F.
La folle caccia
Dawkins R.
Alla conquista del monte
Boncinelli E.
Io sono, tu sei
Sironi G.
Genetica
Cavalli Sforza L. Genetica umana
Cavalli Sforza L. Genetica evoluzione uomo
Stern C.
Principi di genetica umana
Wolfe S.
Biologia cellulare
A.A.V.V.
Genetica
Milano, Garzanti, 2001
Milano, Garzanti, 2000
Torino, Bollati Boringhieri,
Roma-Bari, Laterza, 2002
Milano, Sperling & Kupfer,
Bari, Dedalo, 1998
Bologna,Zanichelli, 1978
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Milano, Le Scienze, 1996
Milano, Le Scienze, 2003
Milano,Rizzoli, 1990
Milano, Mondadori, 1997
Milano, Mondadori, 2002
Milano, Le Scienze, 1982
Milano, Mondadori, 1976
Milano, Mondadori, 1977
Bologna, Zanichelli, 1977
Bologna ,Zanichelli, 1992
Bologna,Zanichelli, 1992
Realizzato a cura di Umberto Montemagno e Valerio Petrucci della classe
III F del Liceo Scientifico Nomentano