slides: disabilità intellettive

DISABILITA’ INTELLETTIVE
Prof. E. Veneselli
U.O. e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile
Dipartimento di Scienze Neurologiche e della Visione
Sezione di Neuroscienze dello Sviluppo
IRCCS G. Gaslini
Definizione OMS
“Insieme di condizioni dovute a noxae organiche
che hanno agito nel periodo prenatale,
perinatale e post-natale, caratterizzate da un
comune denominatore consistente in uno sviluppo
incompleto della psiche in misura tale che
l’individuo ha una insufficiente capacità di
adattarsi all’ambiente circostante in maniera
efficiente ed armonica”
Definizione ICD 10
“Il ritardo mentale è una condizione di interrotto o
incompleto sviluppo psichico, caratterizzata
soprattutto da compromissione delle abilità che si
manifestano durante il periodo evolutivo e che
contribuiscono al livello globale di intelligenza, cioè
quelle cognitive, linguistiche, motorie e sociali”.
RITARDO MENTALE:
definizione DSM IV-TR
“Funzionamento intellettivo significativamente al di
sotto della media (criterio A); concomitanti deficit o
compromissioni nel funzionamento adattivo attuale in
almeno due delle seguenti aree: comunicazione, cura
della propria persona, vita in famiglia, capacità
sociali/interpersonali, uso delle risorse della comunità,
autodeterminazione, capacità i funzionamento
scolastico, lavoro, tempo libero, salute e sicurezza
(criterio B). L’esordio deve avvenire prima dei 18 anni
(criterio C).”
Il funzionamento intellettivo generale è definito dal
quoziente di intelligenza ottenuto tramite la
valutazione di uno o più test di intelligenza
standardizzati somministrati individualmente.
Concetti generali
• L’insufficienza mentale trae sempre le sue
origini dai primi momenti dello sviluppo
• E’ pertanto materia particolarmente
inerente l’età infantile
• E’ un problema soprattutto medico e
psichiatrico ma presenta importanti
implicazioni sociali e soprattutto
psicopedagogiche
RITARDO MENTALE: EZIOLOGIA
1.
Eziologia prenatale:
-
Aberrazioni cromosomiche
Trisomia 21
25% SMR
S. X fragile
10% dei M con MMR e 6% dei M con SMR
-
Infezioni intrauterine
Toxoplasmosi, Rubeola, Citomegalovirus, Herpes simplex
-
Intossicazioni materne
S. fetoalcoolica
7% MMR
-
Polygenic mental retardation (MMR)
-
Malattie metaboliche
Fenilchetonuria, mucopolisaccaridosi, ecc
-
Malattie disendocrone
Ipotiroidismo congenito
-
Malformazioni cerebrali
lissencefalia, microgiria, ACC, ecc
-
Sindromi polimalformative
-
Sindromi neurocutanee
Sclerosi tuberosa, neurofibromatosi, ecc
-
Malattie genetiche
Distrofia miotonica e DMP, ecc
2.
Eziologia perinatale e postnatale
Come per le PCI
EZIOLOGIA: RITARDO MENTALE LIEVE E CONDIZIONI LIMITE
Lesione cerebrale organica ed eziologica in genere
multifattoriale
•Fattori genetici
•Fattori socioambientali
-diretti: gravidanza e parto mal assistiti, prematurità
e immaturità frequenti, morbilità pre-perinatale
maggiore, carenze alimentari, infezioni ed alcolismo
materno
-indiretti: insufficienza socioculturale familiare,
emarginazione, selezione negativa
Eziologia SMR
Cause sconosciute
Cause postnatali
Cause prenatali
Cause peritnatali
(adattato da Hagberg e Kyllerman, 1983)
Eziologia MMR
Cause prenatali
Cause sconosciute
Cause perinatali
Cause postnatali
(adattato da Hagberg e Kyllerman, 1983)
Classificazione e frequenza
Il QI rappresenta il rapporto tra età mentale ed età cronologica
QI= ETA’ M / ETA’ C x 100
DSM IV-TR:
In letteratura internazionale:
- SMR severe mental retardation: QI<50
Prevalenza: 0,3-0,5%
RM lieve: QI da 50-55 a circa 70
RM moderato: QI da 35-40 a 50-55
RM grave: QI da 20-25 a 35-40
RM gravissimo: QI<20-25
-MMR mild mental retardation: QI 50-70
Prevalenza 0,5-2%
M>F
Le categorie difettive più lievi (QI 71-84)
vengono incluse nella categoria
“borderline intellecual functioning”.
ICD 10:
RM lieve: QI 50-69
RM moderato: QI 35-49
RM grave: QI 20-34
RM profondo: QI<20
RM non specificato
RM: valutazione psicometrica con test
1.
Vantaggi: esame di facile somministrazione, con profilo
utile a fini diagnostici e terapeutici
2.
Limiti: prove verbali condizionate da apporto culturale,
prove non verbali influenzabili da eventuali defcit
coesistenti, interferenze per turbe emotive,
interpretazione individuale, analitica
Deficit armonici (es. S. di Down) e disarmonici (es. PCI)
1. Ritardo mentale: clinica
• RM gravissimo: QI <25
- assenti o molto limitati linguaggio e autonomie elementari
(alimentare, igienica, sfinterica)
-frequenti deficit motori e sensoriali (multihandicap),
epilessia
-frequenti turbe comportamentali e psicosi
• RM grave: QI 20/25-35/40
-sufficiente linguaggio parlato, scrittura limitata e poco utile
al soggetto
-scarsa capacità di giudizio e critica
-autonomie e relazionalità elementari
-possibile apprendimento pratico-esecutivo
-possibili turbe comportamentali e reazioni emotive abnormi.
Ritardo mentale: clinica
• RM lieve: QI 50/55-70
-difficoltà di pensiero astratto e di critica
-possibili lettura e scrittura, con un certo utilizzo
-frequenti problemi emozionali (ansia, insicurezza,
immaturità comportamentali, intolleranza alle frustrazioni).
Condizioni limite o borderline: clinica
• QI 71-84
-difficoltà di pensiero astratto e di critica minori
-difficile accesso e scolarità superiori
-inserimento sociale sovente soddisfacente
DMS 5
DISABILITA’ INTELLETTIVA LIEVE
• Abilità concettuali Età prescolare: non differenze nelle abilità concettuali.
• Età scolare – adulta: differenze nelle capacità di apprendimento di abilità quali
lettura, scrittura, aritmetica, concetto di tempo, o di soldi, con la necessità di
sostegno per soddisfare le richieste età correlate. Adulti: ridotti il pensiero astratto,
le funzioni esecutive (es organizzazione, pianificazione, flessibilità cognitiva), la
memoria a breve termine e l’applicazione degli apprendimenti scolastici (es
lettura, gestione dei soldi)
• Abilità sociali Rispetto ai coetanei, approccio più concreto ai problemi e alle
soluzioni. Immaturità in: relazioni sociali, con per es. difficoltà nel percepire
adeguatamente le richieste sociali dei coetanei; comunicazione, capacità di
conversazione e linguaggio più concreti o immaturi rispetto all’età; difficoltà nella
regolazione delle emozioni e dei comportamenti, notate dai pari nelle relazioni
sociali; la capacità di giudizio sociale, con rischio di essere manipolati dagli altri.
Scarsa consapevolezza del rischio nelle situazioni sociali
• Abilità pratiche Capacità adeguata di prendersi cura di sé. Necessità di aiuto
nelle attività quotidiane più complesse. Adulti: necessità di sostegno nell’acquisto
dei farmaci, negli spostamenti, nella gestione della casa e dei figli, nella
preparazione dei pasti, nella gestione finanziaria; nel prendere le decisioni
riguardanti la salute, nelle decisioni in ambito legale, e per imparare a svolgere
una professione, per costituirsi una famiglia; nell’organizzazione delle attività
ricreative. Maggiore abilità nei lavori non richiedentie abilità concettuali.
DISABILITA’ INTELLETTIVA MODERATA
•
Abilità concettuali Durante tutta la crescita le abilità concettuali degli individui rimangono
notevolmente inferiori rispetto ai coetanei. Età prescolare: sviluppo più lento del linguaggio e dei
requisiti prescolastici. Età scolare: apprendimento più lento e più limitato della lettura, scrittura,
della matematica, dei concetti di tempo e di denaro. Adult: livello elementare delle abilità
scolastiche e necessità di aiuto nel lavoro e nella vita privata, di assistenza continua per i lavori più
concettuali della vita quotidiana, con altri responsabili per loro.
•
Abilità sociali Importante differenza nel comportamento sociale durante tutto lo sviluppo.
Comunicazione verbale meno ricca. Capacità di relazionarsi evidente nei legami familiari e di
amicizia, con vere amicizie durante la vita e talvolta anche con relazioni sentimentali in età adulta.
Possibilità di non percepire o non interpretare le richieste sociali in maniera appropriata. Il giudizio
sociale e la capacità di prendere decisioni sono limitate, e chi si occupa di loro deve aituarli nelle
decisioni della vita. Le amicizie con i pari sono spesso inficiate dai limiti che hanno nella
comunicazione e nelle relazioni sociali. Nell’ambito lavorativo necessitano di supporto.
•
Abilità pratiche Possono: occuparsi delle proprie necessità personali come mangiare, vestirsi,
andare in bagno e prendersi cura dell’igiene personale come gli adulti, ma previo lungo periodo di
insegnamento e di ripetizioni per diventare indipendenti; partecipare alle attività di casa anche se è
necessaria un’assistenza; raggiungere un impiego indipendente in quei lavori che richiedono
limitate capacità concettauli e di comunicazione, ma con un’importante aiuto da parte dei colleghi,
dei supervisori e dagli altri per gestire le aspettative sociali, le difficoltà del lavoro e le
responsabilità secondarie quali l’organizzazione, gli spostamenti, la mutua, lo stipendio .Possibilità
di praticare numerose attività ricreative. Normalmente richiesta di aiuto e tempo per imparare. In
una significativa minoranza di soggetti si manifestano comportamenti disadattati che causano
problemi sociali.
DISABILITA’ INTELLETTIVA GRAVE
• Abilità concettuali Il raggiungimento delle abilità concettuali è limitato. Il
soggetto generalmente ha una scarsa comprensione del linguaggio scritto o dei
concetti di numeri, quantità, tempo e soldi. Chi si prende cura di loro deve
provvedere a supportarli nella risoluzione dei problemi durante l’intera vita.
• Abilità sociali Il linguaggio parlato è abbastanza limitato in termini di
vocabolario e grammatica. Il linguaggio può essere costituito da singole parole
o frasi e può essere integrato con mezzi aumentativi. Il linguaggio e la
comunicazione sono focalizzati sul “qui” e “ora” degli eventi quotidiani. Il
linguaggio è utilizzato per le comunicazioni più che per le argomentazioni. I
soggetti capiscono la comunicazione verbale e gestuale semplice. Le relazioni
con i membri della famiglia e i parenti sono per loro fonte di piacere e aiuto.
• Abilità pratiche L’individuo richiede aiuto per tutte le attività della vita
quotidiane inclusi mangiare, vestirsi, lavarsi e andare in bagno. E’ necessaria
una supervisione continua. Gli individui non sanno assumersi la responsabilità
di sé stessi o di altri. Nell’età adulta per la partecipazione alle attività di casa,
ricreative o di lavoro sono necessari continua assistenza e supporto. Per
acquisire abilità in ogni ambito serve un lungo periodo di insegnamento e
assistenza. In una significativa minoranza di soggetti si manifestano
comportamenti disadattati inclusi atti di auto lesionismo.
DISABILITA’ INTELLETTIVA PROFONDA
•
•
•
Abilità concettuali Le abilità concettuali generalmente riguardano solo l’ambito
concreto più che i processi simbolici. L’individuo può utilizzare gli oggetti solo per fini
pratici come occuparsi di sé, divertirsi o lavorare. Possono acquisire alcune abilità visuo
spaziali come scegliere ed accoppiare oggetti in base a caratteristiche fisiche.
Comunque, concomitanti deficit motori e sensoriali, possono impedire un uso
funzionale degli oggetti.
Abilità sociali L’individuo ha una comprensione molto limitata della comunicazione
simbolica verbale e gestuale. Può comprendere alcune semplici istruzioni o gesti. I
soggetti esprimono i propri desideri e le proprie emozioni attraverso una comunicazione
non verbale e non simbolica. Gli individui traggono gioia dalle relazioni con i familiari
ben conosciuti, con chi si occupa di loro e con altri familiari, e ricercano o rispondono
alle interazioni sociali attraverso le emozioni e i gesti. Concomitanti deficit motori e
sensoriali possono impedire molte attività sociali.
Abilità pratiche L’individuo dipende dagli altri per tutti gli aspetti del prendersi cura di
sé, della propria salute e sicurezza, anche se alcuni soggetti possono anche essere in
grado di partecipare a queste attività. I soggetti senza gravi deficit motori possono
svolgere alcuni lavori domestici come togliere i piatti da tavola. Possono svolgere
inoltre alcune attività lavorative basate su semplici azioni con assistenza continua.
Attività ricreative includono, per esempio, ascoltare la musica, guardare film, uscire per
una passeggiata o partecipare ad attività nell’acqua sempre con l’assistenza di altri.
Concomitanti deficit motori e sensoriali sono spesso barriere che impediscono loro di
partecipare (al di là di dello stare a vedere) ad attività domestiche, ricreative o
professionali. In una significativa minoranza di soggetti si manifestano comportamenti
disadattati.
RM: disturbi associati
Turbe affettivo-relazionali:
-vissuto di frustrazione cronica e
sentimenti di inferiorizzazione
-difficoltà a elaborare la realtà e
reazioni di ansia
-possibili organizzazioni
neurotiche, psicotiche e turbe del
carattere in rapporto a fattori
individuali, dinamiche familiari ed
extrafamiliari, esperienze
negative
Anomalie somatiche:
-Dismorfismi,
mlformazioni, ecc
-Disauxie per deficit o
eccessi staturali o
ponderali
Turbe neurologiche e sensoriali:
-Sindromi motorie: da PCI e
debilità motoria
-Epilessia
-Discrania
-Strabismo, deficit visivi
-Deficit uditivi
Comorbilità nei bambini in età scolare
(Gillberg ’97)
SMR
MMR
Epilessia
35%
12%
PCI
20%
9%
Deficit visivi
15%
1%
Deficit uditivi
10%
7%
Autismo
30%
12%
Problemi
psichiatrici
50%
50%
SINDROME DELL’X-FRAGILE
Rappresenta una delle cause più frequenti di ritardo mentale ereditario
(1:4000 maschi; 1:6000 femmine)
Secondaria a mutazione “dinamica” con amplificazione di una
sequenza di DNA (triplette CGG) a livello del gene FMR1
Il tratto di DNA è instabile con tendenza ad aumentare nella
trasmissione da una generazione all’altra.
Premutazione n°di CGG da 50 a 200 - instabile
Mutazione n° di CGG > 200 metilazione del
promotore, blocco del gene ed assenza della
proteina FMRP
Quadro clinico classicamente descritto: dismorfismi facciali
macroorchidia
ritardo mentale
Crisi epilettiche nel 20% dei casi
ASPETTI NEUROLOGICI PRECOCI
sindrome ipotonico-spastico modesta (I anno), iperreflessia profonda
ipotonia con iperlassità legamentosa, ginocchia valghe, piedi piatti
Ritardo psicomotorio lieve: deambulazione a 18-24 mesi
SEGNI NEUROLOGICI MINORI
Impaccio nella motricità fine e globale - Sincinesie di accompagnamento Paratonia - Iperreflessia profonda - Riflesso plantare indifferente/S. di
Babinski (Quadro di debilità motoria nel ritardo mentale)
ASPETTI INTELLETTIVI E NEUROPSICOLOGICI
Deficit di vario grado, prev. medio-lieve (QI 50-70), armonico
Difficoltà di memoria, coordinazione visuo-motoria, problem-solving
Deficit delle funzioni esecutive, attenzione e concentrazione, di
processing di informazioni sequenziali. Perseverazione ideatoria
Limitato livello di ideazione e di interiorizzazione di esperienze
= DIFFICOLTA’ DI APPRENDIMENTO, CAOS OPERATIVO
DELEZIONE CR. 15q11-q13
Modello di imprinting genomico = informazione genetica
espressa diversamente secondo la sua origine parentale
Delezione del cr. 15q11-q13 di origine paterna:
Sindrome di Prader-Willi
Delezione del cr. 15q11-q13 di origine materna:
Sindrome di Angelman
SINDROME DI PRADER WILLI
Grave ipotonia centrale e difficoltà dell’alimentazione
prima infanzia
Iperfagia e progressivo patologico aumento di peso
tarda infanzia
Deficit cognitivo
Peculiare fenotipo comportamentale
Ipogonadismo
Bassa statura
SINDROME DI ANGELMAN
Fenotipo normale alla nascita
Grave RSPM
(stazione seduta 12ms, marcia autonoma 3-4aa)
Marcia atassica e tremori aass
(“puppet syndrome”)
Funzione verbale assente
Atteggiamento “ilare”
Iperattività/ipereccitabilità
Disturbi del sonno
Ritardata crescita CC
Sindrome epilettica
SINDROME VELOCARDIOFACIALE
Anomalie del palato
Cardiopatia congenita
Facies tipica
Difficoltà di apprendimento
Ipocalcemia
Deficit immunitario
Microdelezione
del cr. 22q11
SINDROME DI WILLIAMS
Patologia cardiovascolare
Facies particolare
Anomalie del tessuto connettivo
Ritardo mentale
Specifico profilo cognitivo
Personalità peculiare
“cocktail party s.”
Anomalie endocrine
Delezione cr. 7q11
Importanza di una diagnosi precoce
(Curry, ’97)
Per il paziente
Per i familiari
•
•
Indicazioni prognostiche
•
Possibilità di fare riferimento
ad associazioni
•
Consiglio riproduttivo, diagnosi
di portatore, diagnosi
prenatale
•
Identificazione di terapie
appropriate mediche e non
mediche
Screening di eventuali
complicanze o disabilità
funzionali in fase
presintomatica
•
Piano educazionale
•
Eliminazione di esami non
necessari
Presa in carico
IDENTIFICAZIONE PRECOCE
• Primi mesi: limitata partecipazione ambientale, povertà di
interessi, scarso contatto, limitato inseguimento visivo,
ritardata prensione volontaria, microcefalia.
• Primi anni: ritardo psicomotorio, ritardo del linguaggio,
anomalie comportamentali, scarsa organizzazione del gioco e
del disegno
• Età scolare: difficoltà di apprendimento
Valutazione generale, neurologica,
psicometrica, psicologica,
ricerche eziologiche
•
•
•
•
Anamnesi familiare approfondita, albero genealogico
Anamnesi attente su gravidanza, parto, periodo neonatale
Esame generale neurologico
Esami paraclinici sistematici: cariotipo e ricerca X-fragile,
TC-RMN cerebrali, Rx cranio-scheletro, esame oftalmologico
completo, amminoaciduria e organicoaciduria,
mucopolisaccariduria e oligosaccariduria, EEG e potenziali
evocati acustici
CONTROLLI GENERALI E NEUROPSICHIATRICI
secondo contesto clinico
1. Presa in carico terapeutica
Approccio multidisciplinare, referente medico codificato
-trattamenti psicopedagogici in scuola, centri specializzati; attività
automatizzanti; addestramento professionale; inserimento in
strutture per il tempo libero (ludiche, associative, sportive)
-trattamento abilitativo: psicomotricità, logopedia, trattamenti
specifici delle turbe associate (motorie, visive, uditive)
-trattamento farmacologico: secondo eziologia, epilessia, turbe
psichiatriche (farmaci “nootropi”)
2. Presa in carico terapeutica
-interventi per turbe digestive (ernia iatale, stipsi),
ortopediche, dentarie, urinarie
-supporto psicologico alla famiglia
-assistenza sociale e interventi socio-sanitari, con interventi
pubblici e associazioni private (ANFFAS), centri diurni e
strutture di appoggio
-prevenzione: primaria con educazione sanitaria, consiglio
genetico, diagnosi prenatale, profilassi ostetriconeonatologica secondaria con presa in carico precoce e
continuativa.
Pseudo-normalità intellettiva
•Condizione di modico deficit intellettivo, supportato da una
iperstimolazione familiare e pedagogica, con compenso nei primi anni
e nel primo ciclo scolastico, ma con evidenza dal secondo ciclo in poi,
con la richiesta di operazioni mentali astratte e autonome
•Riconoscibile all’esame psicometrico per risposte verbali discrete,
ma caduta agli items extraverbali
•Richiede un intervento di chiarificazione delle possibilità reali ed un
adeguamento degli obiettivi a livelli inferiori, oltre ad un supporto
psicologico alla famiglia mirato all’accettazione delle difficoltà e
degli interventi prospettabili.
Pseudoinsufficienza intellettiva
• Difficoltà di apprendimento o di adattamento e immaturità
comportamentale che possono apparire riferibili a difettività
intellettiva, ma che sono secondarie a fattori differenti: deficit
sensoriali o visivi, epilessia non riconosciuta (es PM assenze), turbe
emozionali, carenze socioambientali e/o psicopedagogiche (contesti
culturali poveri, fenomeni sociali tipo immigrazione…)
• Riscontro sovente con l’inizio della frequenza scolastica
• Rischio di diagnosi errata (possibilità Qitot lievemente basso per
prove verbali basse, ma prove extraverbali normali)
• Importante riconoscere questa condizione per avviare un adeguato
trattamento (supporto psicopedagogico e sociale), con risoluzione
totale.