Diapositiva 1 - Sanita Puglia

22 febbraio 2016 ore 15,00 - Sala Conferenze DREAM presso Ospedale Fazzi - Lecce
2° MEETING MALATTIE
RARE DEL SALENTO
Gruppo “Malattie Rare”
Michele Maffia
Coordinatore DREAM per Unisalento
Rettore Unisalento: Prof. D. Laforgia
Direttore Generale ASL_LE: Dott. G. Scoditti
2010
Laboratorio Diffuso
di Ricerca
Interdisciplinare
Applicata
alla Medicina
DReAM
ESPERIENZE
COMPETENZE
METODOLOGIE
introduzione in ambito clinico di nuovi e più avanzati
approcci diagnostico-terapeutici
possibilità di elevare il livello delle prestazioni assistenziali
dell'azienda sanitaria locale
Coordinatore UniSalento
Prof. Michele Maffia
Coordinatore ASL-LE
Prof. Michele De Benedetto
Inaugurazione della Sede
5 Dicembre 2013
DREAM: LE SEDI
AREA DIAGNOSTICA BIOCLINICA
Proteomica
Clinica
Malattie Rare
Farmacogenomica
Pedagogia della
Salute
Biochimica
Clinica
Igiene
www.dream.unisalento.it
AREA TECNOLOGICA
Advanced
Medical Device
(AMD)
Neuroscienze
cognitive del
linguaggio e scienze
della voce
eGovernment e
Biopolitica
Sanitaria
(BioeGov)
Endoscopia
Sperimentale
Neuroscienze
www.dream.unisalento.it
Ingegneria
Informatica
Fisica
Computazionale
e Diagnostica per
Immagini
Biennio 2014-2015
Sono stati approvati dal Comitato Etico
n. 22 Studi Clinici
Proposti dai gruppi di ricerca di Unisalento in
collaborazione con i clinici del ASL_LE
Borse di Ricerca DREAM
La disponibilità complessiva di € 134,500 consentirebbe di attivare n. 10 Borse di Ricerca DREAM
su diverse tematiche di ricerca con rilevanti ricadute in campo clinico
UniSalento
€ 15,000
Disponibili
Unisalento
Cofinanziamento gruppi
di ricerca DReAM
€ 42,000
Disponibili
Banca Popolare Pugliese
€ 24,000
Disponibili
BBC Terra D’Otranto
€ 1,000
Disponibili
ASL_LE
€ 52,500
Non ancora deliberate
TOTALE
€ 134,500
Anno 2015 - 2016
Progetto Cluster SISTEMA
Progetto Cluster Sviluppo di nuove metodologie e strumenti Innovativi per la diagnoSi ed il
Trattamento di Tumori Epiteliali uMAni (SISTEMA) , responsabile scientifico Prof. Michele Maffia,
consentirà di attivare n. 19 contratti per ricercatori di UniSalento (compresi quelli contrattualizzati
dalle Aziende)
TITOLO PROGETTO
Progetto di Sviluppo di nuove
metodologie e strumenti Innovativi per
la diagnoSi ed il trattamento
Terapeutico di tumori Epiteliali uMAni
SISTEMA*
* Presentato nell’ambito del bando
Aiuti a Sostegno dei Cluster Tecnologici
Regionali per l’innovazione
ENTE
UniSalento
OBIETTIVI
Sviluppo e realizzazione di sistemi non-invasivi per
diagnosi e la risposta al trattamento farmacologico “EMT
blood signature”.
Sviluppo e realizzazione di nuovi sistemi per la terapia dei
tumori “EMT targeted therapy”.
UNITÀ COINVOLTE
Aneva Italia S.r.l., Biotecgen S.r.l., CNR –
NANO UOS Lecce, GPI S.p.A., ISBEM,
Laboratorio Pasquale Pignatelli, Parsec
3,26 S.r.l., DiSTeBA, DII Università del
Salento
Sviluppo e realizzazione di sistemi di clinical management
di supporto alla diagnostica e terapia “EMT clinical
management”.
TIPOLOGIA CONTRATTO
DESTINATARIO
N. CONTRATTI
Assegno di Ricerca
Young
6
Assegno di Ricerca
Senior
3
RTD a tempo definito
Senior
1
CNR-Nano
Borse di Ricerca
Young
2
Biotecgen
Contratti di Ricerca
Senior
1
Aneva
Contratti di Ricerca
Young
2
Lab Pignatelli
Contratti di Ricerca
Young
1
GPI
Contratti di Ricerca
Young
1
Parsec
Contratti di Ricerca
Young
1
ISBEM
Contratti di Ricerca
Young
1
DiSTeBa@UniSalento
The Department of Biological and Environmental Sciences and Technologies (DiSTeBA)
Director: Prof. Luigi De Bellis
•
chief research institution in Life Sciences at UniSalento.
• 131 permanent members (73 teachers and 58 technicians)
• more than 70 non-permanent members (post-docs, senior researchers and
technicians)
• 35 research laboratories organized in 4 sections/research areas (Chemistry, Cellular &
Molecular Biology, Health & Human Biology, Environmental Biology).
• One of the most active departments of the University in raising funds, with many
projects/actions granted by local, regional, national, transnational and international
(public and private) agencies/organizations/institutions; notably, it is now involved in
several EU initiatives, with many projects running.
Progetti Telethon 2005-2013
Titolo:
Molecular Basis of Charcot-Marie-Tooth type 2B disease
Coordinatore:
Prof.ssa Cecilia Bucci (Biologia Applicata) – Università del Salento
Gruppo di ricerca del DiSTeBA:
Dott.ssa Laura Cogli – Borsista Telethon
Dott.ssa Roberta Bramato – Borsista Telethon
Dott.ssa Mariangela Stasi – Dottoranda
Collaborazioni internazionali:
Prof. Giampietro Schiavo – Sobell Department of Motor Neuroscience and Movement
Disorders, University College London Institute of Neurology, University College
London, London WC1N 3BG, UK
Progetto Telethon 2014-2017
Titolo:
Drosophila melanogaster as a model to study the role of the Fragile X Mental
Retardation Protein in the genome stability pathway mediated by piRNAs
Coordinatore:
Prof.ssa Maria Pia Bozzetti (Genetica) – Università del Salento
Gruppo di ricerca del DiSTeBA:
Dott.ssa Sara Massari
Dott.ssa Valeria Specchia
Dott.ssa Simona D’Attis
Collaborazioni internazionali:
Dott.ssa Angela Giangrande – IGBMC-Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire
et Cellulaire Illkich, Strasbourg (France)
Proteomica
Clinica
Farmacogenomica
Malattie Rare
Pedagogia della
Salute
Biochimica
Clinica
Igiene
Neuroscienze
www.dream.unisalento.it
Gruppo Neuroscienze
Componenti del gruppo:
GIUSEPPE NICOLARDI (Professore associato)
DARIO LOFRUMENTO (Professore associato)
SARA INVITTO (Ricercatore)
Attività di ricerca clinica: OSAS-COPD
Intimate partner violence
Patologie neurodegenerative (modelli sperimentali)
Neurofisiologia clinica e psiconeurofisiologia (con
particolare riferimento allo studio degli ERP)
Gruppo Proteomica Clinica
Componenti del gruppo:
MICHELE MAFFIA (Professore associato)
DANIELE VERGARA (Assegnista di ricerca)
MARIA ADDOLORATA COLUCCIA (Assegnista di ricerca AIRC)
CONCETTA SAPONARO (Assegnista di ricerca AIRC)
ELENA PITOTTI (Tecnico ASL)
Attività di ricerca clinica: Marcatori di transizione epitelio-mesenchimali (EMT)
Proteomica di campioni tumorali
Correlazione metabolismo tumorale/marcatori di EMT
Lipidomica nelle malattie oncologiche e
neurodegenerative
Proteomica funzionale in fibroblasti da pazienti
Parkinson
Analisi della rigenerazione nervosa periferica con MS
Studio della pseudocapsula dei leiomiomi uterini
Gruppo Igiene
Componenti del gruppo:
ANTONELLA DE DONNO (Professore associato)
MARCELLO GUIDO (Professore associato)
FRANCO BAGORDO (Tecnico)
ADELE IDOLO (Assegnista di ricerca)
TIZIANA GRASSI (Assegnista di ricerca)
FRANCESCA SERIO (Borsista)
Attività di ricerca clinica:
Studi osservazionali e sperimentali su:
1) Valutazione del danno genetico in pazienti emodializzati;
2) Correlazione tra infezione da HIV-1 ed instabilità genetica;
3) Epidemiologia della sclerosi multipla e ricerca di marcatori di
malattia;
4) Rete di Prevenzione Oncologica Leccese: studio caso-controllo per
la valutazione dei livelli di esposizione a contaminanti ambientali di
soggetti affetti da neoplasie polmonari in Provincia di Lecce
Gruppo BMM
(Biochemistry, Bioenergetics and Metabolism)
Componenti del gruppo:
ZARA VINCENZO
CAPOBIANCO LOREDANA
FERRAMOSCA ALESSANDRA
Biochimica Clinica
GIUDETTI ANNA
LUISA SICULELLA
FABRIZIO DAMIANO
Biologia Molecolare Clinica
Attività di ricerca clinica: Biogenesi delle proteine mitocondriali
Bioenergetica mitocondriale
Carrier mitocondriali di metaboliti coinvolti in
patologie umane
Gruppo Genetica
Componenti del gruppo:
MARIA PIA BOZZETTI (Professore associato)
SARA MASSARI (Ricercatore)
VALERIA SPECCHIA (Ricercatore)
SIMONA D’ATTIS (Borsista)
Attività di ricerca clinica: Citocromi e Reazioni Avverse a Farmaci (ADR)
Marcatori diagnostici coinvolti nella progressione
tumorale dei leiomiomi uterini
Sindrome dell’ X-Fragile (FMR1)
Gruppo Malattie Rare
Componenti del gruppo:
Personale universitario:
CARLO STORELLI (Professore ordinario)
TIZIANO VERRI (Professore associato)
MASSIMO MARRA (Funzionario tecnico)
BARBARA PICCINNI (Borsista post-doc)
Personale sanitario:
CINZIA MORCIANO (Direzione Sanitaria Aziendale – ASL Lecce)
GINA MORCIANO (Dirigente Medico I Livello P.O. “C. G. Panico” Tricase)
SALVATORE MAURO (Dirigente Biologo, Genetista P.O. “V. Fazzi” Lecce)
Attività di ricerca clinica:
Analisi di sequenza
Analisi mutazionale
Analisi struttura-funzione (modelli in silico 2D e
3D wild-type vs. mutated)
Sviluppo di modelli animali di malattia
Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay (SACS)
Sindrome di Kabuki (KMT2D/MLL2, KDM6A)
Sclerosi Laterale Amiotrofica (TDP-43/TADBP)
Amiloidosi (TTR)
Miastenia gravis
Gruppo Malattie Rare
Componenti del gruppo:
Oggi il gruppo si compone di
1.
2.
3.
Personale Universitario: biologi, ingegneri e giovani ricercatori con varie
competenze
Personale Sanitario: il responsabile Malattie Rare della ASL-Lecce, un
pediatra genetista, un biologo genetista, diversi neurologi, un nefrologo e
un medico anestesista rianimatore
15 associazioni salentine di pazienti rari (APMAR, CIDP, HHT, AMG, AISLA,
ANACC, I Colori del Vento, Prader-Willi, X-Fragile, Distrofia Muscolare di
Duchenne, RP, Amiche per la Vita, Osteogenesi Imperfecta …)
Gruppo Malattie Rare
Le associazioni dei pazienti rari nel DreAM
APMAR (Onlus)
Ass. Persone con Malattie Reumatiche
Celano Antonella
www.apmar.it
AISLA (Onlus)
Ass. Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica
De Pascalis Orietta
www.aisla.it
AMICHE PER LA VITA
Sezione Lecce
Amiche per la vita (Charcot-Marie-Tooth)
Mangialardo Tiziana
www.acmt-rete.it
ANACC (Onlus)
Ass. Nazionale Angioma Cavernoso Cerebrale
Treglia Rita
www.anacc.net
CIDP Italia (Onlus)
Ass. Italiana dei Pazienti di Polineuropatia
Cronica Infiammatoria Demielinizzante
Marra Massimo
www.cidp.it
HTT (Onlus)
Ass. Italiana Teleangectasia Emorragica
Ereditaria
Aguglia Maria
www.hhtonlus.com
Ass. i colori del vento
Casto Massimo
www.icoloridelvento.net
Ass. X Fragile
Giannoccaro Vito
www.xfragile.net
AMG (Onlus)
Ass. Miastenia Gravis
Occhilupo Antonietta
www.associazionemiastenia
gravis.it
RP (Onlus)
Ass. Pugliese per la Retinite Pigmentosa (Onlus) Taurino Gianfranco
UILDM (Onlus) (TiggianoLE)
UILDM (Onlus)
(BR/Martina Franca)
As. It. O. I. Onlus
Prader-Willi
Ass. Unione Italiana Lotta alla Distrofia
Muscolare
Ass. Unione Italiana Lotta alla Distrofia
Muscolare
Osteogenesi Imperfetta
Ass. Prader-Willi
I COLORI DEL VENTO
(Onlus)
X-FRAGILE (Onlus)
Sezione Puglia
www.rppuglia.org
Minonne Mario
www.uildm.org
Cappelli Franco
www.uildm.org
De Nuccio Quintino
Petta Francesco
www.asitoi.org
Gruppo Malattie Rare
Obiettivi
1. Raccordo tra Associazioni, clinica e gruppi di ricerca sensibili alla tematica delle MR
2. Sensibilizzazione al tema delle MR presso la cittadinanza, con particolare
attenzione al mondo della scuola
3. Organizzazione di corsi di aggiornamento professionale sulle MR in collaborazione
con personale sanitario del territorio e esperti nazionali
4. Contributo alla discussione su tematiche di attualità, quali diagnosi e accesso alle
cure e ai servizi, screening neonatale e diagnosi genetiche, bio-banche, aspetti
normativi sui diritti del malato raro
5. Promozione di attività di ricerca in collaborazione con reparti ospedalieri della ASLLecce e altri gruppi di ricerca nazionali, alla luce del «Patto d'intesa per la ricerca
e la cura dei bambini e delle persone con malattie rare»
Gruppo Malattie Rare
1. Attività di ricerca e collaborazioni
«Caratterizzazione del gene TTR in 7 famiglie salentine affette da Amiloidosi familiare»
(con Unità di Neurologia del P.O. «V. Fazzi» di Lecce)
«Dosaggio della proteina Epcidina in pazienti affetti da HHT sottoposti a terapia
trasfusionale» (con Associazione HHT Onlus)
«Studio degli effetti prodotti da una dieta a basso contenuto di glutine su pazienti
affetti da Miastenia gravis, positivi agli alleli HLADQB1*02 e/o HLADQB1*03:02» (con
Unità di Genetica Medica del P.O. «V. Fazzi» di Lecce e con Associazione Miastenia
gravis)
«Sviluppo di attività di ricerca finalizzate alla creazione di ausili informatici a supporto
della gestione dei dati di sequenza derivanti da Banche Dati biologiche» (con
Associazione CIDP)
«ARSACS» (con IRCSS Fondazione Stella Maris, Calambrone-Pisa)
«Sindrome di Kabuki» (con IRCSS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni
Rotondo-Foggia)
Gruppo Malattie Rare
Collaborazioni con reparti clinici
Collaborazioni scientifiche in essere e in fieri
• Dott. Filippo Maria Santorelli, Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris,
Calambrone, Pisa (Italia)
• Dott. Giuseppe Merla, Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza
Hospital, San Giovanni Rotondo, Foggia (Italia)
• Dott. Angelo Quattrini, Experimental Neurology Unit, IRCCS Ospedale San Raffaele,
Milano (Italia)
• Dott.ssa Maria Antonietta De Sangro e Dott. Ferdinando Valentino, Unità Operativa di
Medicina Trasfusionale, Presidio Ospedaliero “Vito Fazzi”, Lecce (Italia)
• Dott.ssa Oriana Elena Casilli e Dott. Maurizio Muratore, Unità Operativa di Reumatologia,
Polo Riabilitativo, Presidio Ospedaliero “Vito Fazzi”, Lecce (Italia)
Collaborazioni scientifico-operative e di coordinamento in essere
• Dott.ssa Caterina Montinari, Area Gestione Servizio Farmaceutico – ASL Lecce
Gruppo Malattie Rare
Organizzazione meeting e seminari
•
•
•
24 Febbraio 2015:
5 Maggio 2015:
8 Maggio 2015:
•
25 Settembre 2015:
•
•
15 Dicembre 2015:
15 Dicembre 2015:
«1° Meeting Malattie Rare Salento» DREAM-Lecce
«I malati rari in una visione europea» DREAM-Lecce
«Le malattie neuromuscolari: dalla ricerca clinica alla
ricerca di base» Prof. Siciliano, Università di Pisa. DiSTeBaUniSalento, Lecce
«Sindromi Miasteniche Autoimmuni e Congenite» Ex
Convitto Palmieri, Lecce
«T4Children» Prof. Mancarella, UniSalento. DREAM-Lecce
«Vita Indipendente» Prof. Siciliano, CNR-Lecce, Resp.
progetto «Personalized Heath Well Aging». DREAM-Lecce
Incontri con le associazioni malattie rare del Salento
•
•
•
24 Marzo 2015:
28 Aprile 2015:
26 Maggio 2015:
•
•
•
•
3 Giugno 2015:
28 Luglio 2015:
9 Novembre 2015:
15 Dicembre 2015:
1° Incontro, DREAM-Lecce
2° Incontro, DREAM-Lecce
Incontro Rappresentanti delle Istituzioni facenti parte del Patto
per la ricerca sulle Malattie Rare, Regione Puglia Bari
3° Incontro, DREAM-Lecce
4° Incontro, DREAM-Lecce
5° Incontro, DREAM-Lecce
6° Incontro, DREAM-Lecce
Gruppo Malattie Rare
Breve sintesi delle attività da svolgere nel 2016
Iniziative in corso:
•
•
•
•
•
•
26 Gennaio 2016: «Integrazione scolastica e Malattie Rare: incontro con gli operatori
scolastici» Liceo Scientifico “G. Banzi-Bazoli” Lecce
22 Febbraio 2016: «2° Meeting Malattie Rare Salento» DREAM-Lecce
Marzo 2016: «Il mese delle … malattie neurodegenerative» (evento ECM)
Giugno 2016: «Il mese delle … malattie reumatiche» (evento ECM)
Sensibilizzazione e diffusione sul tema delle malattie rare negli istituti scolastici di
diverso grado
Completamento dei progetti di ricerca avviati e diffusione dei risultati
DSSU@UniSalento
The Department of Story, Society and Human studies
Director: Prof. Vitantonio Gioia
MARCO MANCARELLA (Professore associato)
STEFANIA PINNELLI (Professore associato)
AREA TECNOLOGICA
Advanced
Medical Device
(AMD)
Neuroscienze
cognitive del
linguaggio e scienze
della voce
eGovernment e
Biopolitica
Sanitaria
(BioeGov)
Endoscopia
Sperimentale
Neuroscienze
www.dream.unisalento.it
Ingegneria
Informatica
Fisica
Computazionale
e Diagnostica per
Immagini
Progetto Translator 4 Children
Titolo del Progetto presentato:
T4C
Tutor:
Prof. Marco Mancarella – Università del Salento
Prof.ssa Maria Rosaria Buri – Università del Salento
Prof. Marco Squicciarini
Obiettivi del Progetto:
•
Onlus per la traduzione di cartelle cliniche pediatriche in diverse lingue
Firma Congiunta:
Atto Istituzione Collaborazione T4C e DReAM
Gruppo Pedagogia Speciale
Componenti del gruppo:
STEFANIA PINNELLI (Professore associato)
ANDREA FIORUCCI (Dottore di ricerca)
CLARISSA SORRENTINO (Dottorando di ricerca)
Attività di ricerca:
Qualità della vita
Svantaggio e inclusione
Tecnologie Didattiche e Tecnologie Assistive
Ambiente Assisted Living
Plusdotazione e talento
Progetto per l’assegnazione di una borsa di studio per 5 ricercatori pugliesi
che svolgano attività di ricerca nell’ambito delle Malattie Rare
Titolo del Progetto presentato:
Analisi del gene FMR1 in soggetti con Disturbi dello Spettro Autistico
Tutor:
Prof.ssa Maria Pia Bozzetti (Genetica) – Università del Salento
Obiettivi del Progetto:
•
•
•
- Stabilire se polimorfismi nel gene FMR1 possono essere associati a Disturbi dello Spettro Autistico (o ASD, Autistic
Spectrum Disorders).
- Stabilire se le varianti nel gene FMR1, collegabili al fenotipo autistico, possono spiegare la variabilità nelle manifestazioni
fenotipiche, più o meno gravi, nei soggetti affetti da Sindrome dell’X-fragile
- Stabilire se esiste una convergenza funzionale tra geni diversi in relazione all’autismo, che risulta essere un fenotipo
condiviso tra diverse sindromi che colpiscono il sistema nervoso.
Associazioni di pazienti coinvolte nel Progetto:
Associazione Nazionale Sindrome dell’X-Fragile
Associazione Regionale sindrome dell’X-Fragile
Associazione Nazionale Sclerosi Tuberosa
Progetto per l’assegnazione di una borsa di studio per 5 ricercatori pugliesi
che svolgano attività di ricerca nell’ambito delle Malattie Rare
Titolo del Progetto presentato:
rareBOX
Tutor:
Prof.ssa Stefania Pinnelli (Pedagogia speciale) – Università del Salento
Obiettivi del Progetto:
•
Facilitare la comunicazione medico paziente
•
Rendere consapevole il paziente dell'importanza dei suoi dati clinici
•
Stimolare il paziente all'uso di strumenti di automonitoraggio
Associazioni di pazienti coinvolte nel Progetto:
Associazione Nazionale Angioma Cavernoso Cerebrale
Associazione Persone con Malattie Reumatiche
Associazione Italiana dei Pazienti di Polineuropatia Infiammatoria
Realizzazione Consorzio DReAM?
Finanziamento di progetti da parte
della regione (Assessorati sanità –
innovazione e sviluppo), altri enti
locali, nazionali e internazionali,
fondazioni e privati.
Migliore coordinamento di tutte le
collaborazioni ASL_LE – UniSalento
in ambito sanitario che dovrebbero
essere veicolate tramite il DReAM
per evitare doppioni e/o dispersione
di risorse
Consorzio DReAM
Le principali Mission del consorzio sono:
i. elevare i livelli di prestazioni diagnostico-terapeutiche per i pazienti e promuovere e
trasferire la cultura sanitaria in ambito territoriale;
ii. costituire un polo di riferimento per la ricerca clinica nel Salento in assenza di un
policlinico o un IRCSS.
Si prevede:
- coinvolgimento paritetico UniSalento – ASL_LE;
- nessun onere economico per la governance (presidenti, consiglieri di amministrazione; etc...);
- amministrazione leggera, funzionante eventualmente con comandi di personale da UniSalento e/o
ASL_LE;
- possibilità di accedere direttamente a finanziamenti regionali, nazionali ed europei;
- possibilità di partecipazione di altri partner (enti o privati) che vogliano contribuire anche
finanziariamente alla realizzazione di progetti DReAM .
Grazie per l’attenzione!