Una strana lingua fissurata

Pediatri inFormazione
OMCeO di Torino e Illuminiamo la Salute
Un protocollo di collaborazione contro la corruzione in Sanità e per la trasparenza e integrità del Sistema sanitario:
è l’accordo sottoscritto dall’Ordine dei Medici e degli Odontoiatri di Torino insieme ai responsabili del progetto nazionale
“Illuminiamo la Salute”. Tra le iniziative previste, l’organizzazione di corsi, la programmazione di campagne
di comunicazione e l’individuazione delle buone pratiche nelle politiche per la trasparenza dei Sistemi Sanitari.
Scenario
Matteo giunge a ricovero all’età di 6 anni
per comparsa di asimmetria facciale con
deviazione della rima buccale a sinistra,
lagoftalmo e fronte non corrugabile a destra. All’anamnesi familiare risulta un
fratello affetto da diabete mellito tipo 1.
Anamnesi patologica muta. Nulla da segnalare al restante esame obiettivo generale e all’esame neurologico. Gli esami
ematochimici di routine risultano nella
norma. In assenza di altri segni e/o sintomi di allarme viene posta diagnosi di Paralisi di Bell e si dimette con terapia cortisonica (PDN 1 mg/kg/die per 7 giorni,
0,5 mg/kg/die per altri 7 giorni), vitamine del gruppo B, lacrime artificiali e bendaggio oculare notturno. Al controllo
dopo 15 giorni si documenta miglioramento clinico, per cui non viene posta
alcuna indicazione all’esame neuroradiologico di approfondimento.
IL CASO CLINICO
Una strana lingua
fissurata
Caterina Campanale1
Emanuela Sacco1
Michele Germano 2
Matteo Crisetti2
Massimo Pettoello-Mantovani 1
Michele Carmine Sacco 3
Scuola di Specializzazione in Pediatria.
Università degli Studi di Foggia
2
U.O.S. NPI, Pediatria, IRCCS “Casa Sollievo
della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo (Foggia)
3
U.O.C. Pediatria, IRCCS “Casa Sollievo
della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo (Foggia)
1
Decorso clinico
a cura di Liviana Da Dalt, Davide Vecchio
A distanza di 1 mese, Matteo torna a ricovero per la comparsa di segni di paralisi
facciale periferica a sinistra ed edema delle labbra. Il quadro di paralisi recidivante
ed alternante rende necessario l’approfondimento laboratoristico-strumentale per
escludere altre condizioni cliniche di interessamento del VII nervo cranico. Gli esami di routine ed infettivologici risultano
nella norma. L’esame audioimpedenziometrico mette in evidenza l’assenza del
riflesso stapediale a sinistra e l’elettroneurografia mostra una ridotta ampiezza del-
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Non una semplice
paralisi del faciale:
un raro caso di Sindrome
di Melkersson-Rosenthal
la risposta motoria del nervo faciale sinistro con incremento della latenza distale
motoria rispetto al controlaterale. La RM
encefalo evidenzia un focale e sfumato enhancement di mezzo di contrasto in corrispondenza del 1° tratto orizzontale intrapetroso del VII nervo cranico e del ganglio genicolato sinistro (figura 1). A completamento diagnostico si effettua rachicentesi che dà esito a liquor limpido e a
pressione normale. Gli esami sul liquor,
infettivologici e citochimico con elettroforesi proteica risultano
negativi. Tutti gli elementi depongono per un interessamento periferico del
VII nervo cranico sinistro,
che non spiega però la persistenza dell’edema delle
labbra. Un più attento esame obiettivo documenta la
presenza di fissurazioni
sulla lingua di Matteo. Sulla base della presenza dei
Figura 1. RM orecchio interno
con mdc
Focale e sfumato enhancement
di mdc in corrispondenza
del 1° tratto orizzontare
del VII n.c. intra-petroso
e del ganglio genicolato di sinistra
Pediatria numero 3 - aprile-maggio 2016
TEST
1) Come si definisce la triade
paralisi del faciale ricorrente,
edema del volto e lingua fissurata?
£ a. Paralisi di Bell
£ b. Sindrome di Guillain-Barré
£ c. Sindrome
di Melkersson- Rosenthal
£ d. Sindrome di Moebius
£ e. Sindrome di Hunt-Ramsay
2) La Sindrome di MelkerssonRosenthal si può associare a:
£ a.
£ b.
£ c.
£ d.
£ e.
Tiroidite di Hascimoto
Diabete mellito tipo 1
Sarcoidosi
Morbo di Crohn
Tutte le precedenti
3) In letteratura, la Sindrome
di Melkersson-Rosenthal
in età pediatrica risulta essere
associata anche a:
£ a.
£ b.
£ c.
£ d.
£ e.
Patologie autoimmuni
Patologie infiammatorie
Patologie infettive
Patologie neurologiche
Tutte le precedenti
4) I farmaci con provata efficacia
nel trattamento della forma
classica della Sindrome
di Melkersson- Rosenthal sono:
£ a.
£ b.
£ c.
£ d.
£ e.
Corticosteroidi
Antibiotici
FANS
Immunosoppressori
Tutte le precedenti
L’80% della popolazione adulta ne ha sofferto almeno una volta nella vita. Colpisce uomini e donne in egual modo
ed è la causa più comune di assenza dal lavoro. Se il dolore però si protrae oltre le 12 settimane si definisce
cronico: si stima che circa il 20% di chi soffre di mal di schiena in un anno sviluppi i sintomi di quello cronico.
Commento
La sindrome di Melkersson-Rosenthal
(SMR), è una rara entità clinica (incidenza
stimata di circa 1 nuovo caso ogni 100.000
individui per anno), poco conosciuta e
spesso sottodiagnosticata. Nella sua forma classica si presenta con la caratteristica triade: paralisi ricorrente del VII nervo
cranico, edema oro-facciale e lingua plicata/fissurata. La forma più comune è
quella incompleta, in cui la paralisi del
nervo faciale può manifestarsi anche dopo mesi o anni dall’interessamento muco-cutaneo, o viceversa. Quando presente, la paralisi del nervo faciale viene spesso confusa con la più frequente paralisi di
Bell. La SMR può colpire ogni fascia di età,
con maggiore frequenza in età giovaneadulta, senza predilezione di sesso e di
razza. Si può presentare isolata o in associazione ad altre condizioni come le malattie infiammatorie croniche quali la sarcoidosi, il morbo di Crohn, la sclerosi
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Figura 2. Edema del labbro inferiore e lingua
fissurata
Nota di redazione: poiché i genitori del paziente in
fase di revisione editoriale non hanno prestato
consenso alla pubblicazione delle fotografie
originali inerenti la sola Figura 2, sono state
reperite quali risorse open source gli attuali
fotogrammi che vengono riprodotti con Creative
Common License CC BY-SA 3.0
multipla. In età pediatrica sono state descritte forme di SMR associate a malattie
autoimmuni come la tiroidite di Hashimoto ed il diabete mellito di tipo 1. Diversi fattori sono stati chiamati in causa (infiammazione, autoimmunità, allergia,
infezioni, genetica, familiarità, ecc) ma la
sua eziopatogenesi resta ancora sconosciuta. La diagnosi di SMR è prevalentemente clinica e di esclusione. Un’accurata
anamnesi familiare e personale ed un attento esame obiettivo, generale e neurologico, sono fondamentali. Gli approfondimenti laboratoristico-strumentali sono
necessari per escludere patologie associate
o altre condizioni clinicamente simili.
L’esame istologico della regione edematosa, effettuato soprattutto nelle forme oligosintomatiche, mostra un infiltrato granulomatoso con necrosi non caseosa, circondata da cellule giganti multinucleate
tipo Langhans, con infiltrazione perivascolare di cellule infiammatorie mononucleate e fibrosi, caratteristico proprio di
Crohn e sarcoidosi. Alcuni studi, avvalendosi della linfoscintigrafia, hanno inoltre
documentato la presenza di un alterato
drenaggio linfatico dalla zona edematosa
con ripristino del flusso al controllo successivo, effettuato in concomitanza con il
miglioramento del quadro clinico. Viene
suggerito così che la patologia linfatica
possa svolgere un ruolo importante nella
fisiopatologia dell’edema cronico del viso
in pazienti con questa sindrome. Peraltro
l’assenza di un meccanismo eziopatogenetico noto rappresenta una vera e propria sfida per il trattamento più opportuno. Sono stati tentati vari approcci terapeutici con variabile dimostrazione di
efficacia. I corticosteroidi per via sistemica sono i più utilizzati e sembrano essere
i più efficaci nella forma classica. Recenti
studi suggeriscono che il corticosteroide
intralesionale o sottocutaneo potrebbe
rappresentare il trattamento più efficace
dell’edema oro-facciale. Tuttavia, il suo effetto non è noto in pazienti che presentano
anche l’interessamento del nervo faciale.
Sono state proposte varie altre terapie in
mono-terapia o in combinazione tra loro:
antistaminici, antibiotici (clofazimina,
metronidazolo, tetracicline, ecc), immunosoppressori (metotrexate, azatioprina,
tacrolimus, etc.), antagonisti del TNF (infliximab e adalimumab), antinfiammatori
non steroidei ed altri farmaci. La malattia
può presentare un andamento fluttuante
con risoluzione spontanea dei segni cutanei e ricorrenza variabile degli episodi da
alcune settimane o mesi. Per i casi che cronicizzano o per le forme refrattarie alla
terapia farmacologica si ricorre ad interventi di chirurgia plastica riduttiva o alla
decompressione del nervo faciale lungo
tutto il suo decorso intratemporale. Si rende necessario uno stretto follow-up multidisciplinare per la ricorrenza dei sintomi e
la diagnosi precoce delle patologie associate. La triade sintomatologica completa
presentata da Matteo ci ha permesso di
formulare la diagnosi di Sindrome di Melkersoon-Rosenthal in età pediatrica. Il caso insegna che se in un bambino la paralisi periferica è recidivante, e si associa ad
edema oro-facciale e lingua fissurata, bisogna pensare alla SMR, grave e rara patologia dell’età pediatrica che necessita di un
attento follow-up per l’aumentato rischio
¢
di patologie associate.
Le risposte alle domande sono
1-c; 2-e, 3-a, 4-a.
tre segni clinici, paralisi del faciale ricorrente, edema delle labbra e fissurazione
della lingua, viene posta diagnosi di Sindrome di Melkersson-Rosenthal (figura
2). Il piccolo viene dimesso con indicazione a riprendere la terapia cortisonica ed il
controllo clinico effettuato dopo 20 giorni
documenta un miglioramento. La RM encefalo eseguita a distanza di 1 mese evidenzia un più sfumato enhancement di
mezzo di contrasto in corrispondenza del
tratto orizzontale del VII nervo cranico.
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Epidemia di mal di schiena?
Pediatria numero 3 - aprile-maggio 2016
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