La genetica classica

LE LEGGI DI MENDEL
… e la nascita della genetica classica
SILSIS - VIII ciclo
Paola Morandi
CLASSE : 2^ Liceo classico
PREREQUISITI :
- il metodo scientifico
- cosa sono i gameti
- la struttura del fiore
- cenni di probabilità
Inoltre gli studenti sanno che il DNA porta il messaggio genetico, cioè contiene le
informazioni. Queste informazioni sono organizzate in unità dette geni: un gene è
l’unità funzionale dell’eredità.
MOMENTO DEL PERCORSO FORMATIVO :
1.
Meccanismi che regolano la divisione cellulare (mitosi e meiosi)
2.
Mendel e le basi della genetica
3.
Sviluppi della genetica classica
4.
Basi chimiche dell’ereditarietà
 GENETICA : dal greco gennao γεννάω = dare vita, generare.
È la scienza che studia:
- la natura dei geni
- l’ereditarietà (come vengono trasmessi i geni da una generazione alla successiva)
- la variabilità genetica degli organismi
- i modi in cui i geni agiscono nel determinare le caratteristiche fisiche di un organismo
Genotipo : il corredo genetico di un individuo (l’insieme dei suoi geni)
Perché assomigliamo ai nostri genitori ?
Fenotipo : la manifestazione fisica dei geni ereditati da un individuo
nonma
siamo
identici
ai nostri genitori
e ai nostri
(l’aspetto Perché
esteriore,
anche
caratteristiche
“nascoste”
quali ilfratelli ?
gruppo
sanguigno,
il comportamento)
. che ai genitori ?
Perché
a volte
assomigliamo
più ad un nonno
Gli studi di genetica classica si basano sull’osservazione del fenotipo.
 GENETICA CLASSICA : ramo della genetica che studia le modalità di trasmissione
dei geni basandosi unicamente sui risultati visibili di atti riproduttivi.
 livello macroscopico
 La genetica molecolare si occupa invece dei meccanismi molecolari dell’ereditarietà
(struttura e funzione dei geni)  livello microscopico
CONTESTO STORICO (1)
Per molte migliaia di anni la sola pratica genetica fu la semplice riproduzione selettiva di
piante e animali domestici.
La trasmissione di alcuni caratteri era studiata anche nell’uomo:
- nel Settecento  trasmissione ereditaria della polidattilia, dell’emofilia e del colore degli occhi
- nell’Ottocento  definizione di razza; trasmissione ereditaria dei caratteri razziali
Nell’Ottocento numerosi scienziati cominciano ad occuparsi del problema dell’ereditarietà,
sotto la spinta di due fattori:
1) necessità di migliorare la produzione agricola e animale (collegata alla crescita
demografica dopo la rivoluzione industriale)
2) teoria dell’evoluzione di Darwin
Prima della nascita della Genetica, diversi erronei concetti fuorviarono il pensiero degli uomini
sull’eredità. In particolare due teorie:
- uno solo dei due genitori contribuisce alle caratteristiche ereditate dalla progenie (ad es. nel 1694 uno
dei primi microscopisti sosteneva che questo genitore fosse il maschio, a causa della presenza di un homunculus
completamente formato all’interno dello spermatozoo).
- teoria dell’eredità per mescolamento.
CONTESTO STORICO (2)
La genetica nasce nella seconda metà del XIX secolo, quando il monaco ceco-austriaco
Gregor Mendel (1822-1884) inizia ad identificare i meccanismi fondamentali
dell’ereditarietà.
Ma cosa si sapeva a metà del XIX secolo ?
 Un figlio riceve da entrambi i genitori le informazioni necessarie per crescere a loro
somiglianza
 Queste informazioni sono portate dai gameti (cellula uovo e spermatozoo)
Come si spiegava? Teoria dell’eredità da mescolamento: i gameti contengono un’essenza delle varie
parti del corpo dei genitori; queste essenze si mescolano, cambiando per sempre, nella prole (esempio:
fiore rosso + fiore blu = fiore viola).
Mendel propose una teoria di eredità particolata : i “determinanti” dei caratteri fenotipici vengono
trasmessi come unità separate da una generazione alla successiva, in modo indipendente le une dalle
altre.
Mendel chiamò queste unità trasmissibili Elemente; oggi li chiamiamo GENI.
GLI STUDI DI MENDEL
Mendel inizia i suoi studi ponendosi la seguente domanda:
“ l’ereditarietà dei caratteri segue delle regole? ”
Cerca di rispondere a questa domanda studiando l’ereditarietà nella pianta di pisello
(Pisum sativum). Perché proprio questa pianta ?

È molto comune, quindi facilmente reperibile

Semplice da coltivare: dimensioni ridotte, resistente, cresce e si riproduce
rapidamente

Ad ogni generazione produce prole numerosa

Si autoimpollina (fiore ermafrodita chiuso)
l’autoimpollinazione evita l’ ”inquinamento” degli esperimenti

Lo sperimentatore può facilmente effettuare impollinazione
incrociata (fenomeno che non si verifica naturalmente).
“Il valore e l’utilità di ogni esperimento sono
determinati da quanto il materiale utilizzato
è idoneo agli scopi prefissati ” (G. Mendel)
Mendel segue un
METODO SPERIMENTALE RIGOROSO:
-
conduce un numero considerevole* di esperimenti, pianificandoli con cura
-
considera solo i risultati sperimentali “netti” e oggettivi (egli, cioè, studia solo
differenze ereditarie nette nella prole e trascura quelle graduali, di non facile
interpretazione)
-
studia un numero limitato di caratteri in ogni esperimento, seguendo la prima, la
seconda e le successive generazioni
-
prende nota con cura dei dati sperimentali, anche quantitativi, e li sottopone ad
una accurata analisi matematica (applicazione del metodo scientifico)
* In 7 anni di esperimenti egli coltivò ed analizzò circa 28.000 piante di pisello …
perché sapeva che le leggi della probabilità si manifestano su grandi numeri.
Grande merito di Mendel fu l’aver applicato per la prima volta lo strumento
matematico, in particolare la statistica, allo studio dell'ereditarietà biologica
AUTOIMPOLLINAZIONE
I petali proteggono antere e
pistillo e il polline rilasciato dallo
stame va a depositarsi sul pistillo
dello stesso fiore
IMPOLLINAZIONE INCROCIATA
Effettuata dallo sperimentatore: si apre un
bocciolo della pianta A prima della maturazione
del polline e si asportano le antere; poi si
impollina un fiore della pianta B depositando
sullo stigma il polline prelevato da A
PRIMA TAPPA importante del lavoro di Mendel è stata quella di isolare delle
LINEE PURE = piante di pisello che conservano sempre gli stessi caratteri da
una generazione all’altra (ogni linea pura si comporta in modo
costante per un dato carattere)
Mendel studia 7
caratteri; ogni
carattere mostra,
nelle diverse piante,
due forme
nettamente diverse
SECONDA TAPPA
caratteri opposti
 Mendel incrocia linee pure (P) di
piante con coppie di
Nella prima generazione F1 tutta la prole mostra solamente
uno dei due caratteri presenti nei genitori (semi gialli)
L’altro carattere è completamente scomparso.
Le caratteristiche comparse nella generazione F1 sono
definite DOMINANTI
Cosa è successo all’altro carattere ?
Mendel lascia che le piante della F1 si autoimpollinino
Nella seconda generazione F2 ricompare il carattere
scomparso in F1 (semi verdi)
Le caratteristiche ricomparse nella generazione F2 sono
definite RECESSIVE. Esse dovevano essere presenti anche
nella F1, sebbene non manifeste.
TERZA TAPPA
 analisi quantitativa dei risultati sperimentali
I caratteri dominanti e recessivi
compaiono nella F2 in rapporto 3:1
(per tutti i caratteri considerati)
GENI e ALLELI (dominante o recessivo)
Interpretazione dei dati quantitativi :
le caratteristiche fenotipiche sono determinate da fattori “discreti”, cioè tra loro
separabili
questi fattori si trovano nelle piante F1 in coppie (un fattore di ogni coppia
ereditato dal padre e l’altro dalla madre)
i fattori di queste coppie si separano di nuovo quando le piante mature F1
producono le cellule sessuali formando due tipi di gameti, ognuno con un
componente della coppia.
1^ LEGGE DI MENDEL : LEGGE DELLA SEGREGAZIONE
Ogni individuo ha coppie di fattori per ogni carattere e i membri di una coppia
segregano (si separano) durante la formazione dei gameti, in modo che metà dei
gameti contenga un fattore e l’altra metà contenga l’altro fattore.
NOMENCLATURA ATTUALE :
 le forme diverse di uno stesso carattere (GENE) sono dette ALLELI.
(es: carattere = colore del seme; alleli = giallo, verde)
 allele dominante  lettera maiuscola; allele recessivo  lettera minuscola (allele
giallo: G e allele verde: g)
 OMOZIGOTE : organismo che ha due alleli uguali per quel carattere (es. GG)
ETEROZIGOTE : per un carattere ha due alleli diversi (es. Gg)
 GENOTIPO : assetto genetico di un organismo, determinato dalla coppia allelica (per
es. GG, Gg o gg)
FENOTIPO : aspetto esteriore di un organismo (per es. fenotipo giallo o verde)
Cosa accade agli alleli nell’ esperimento di Mendel ?
gameti P:
F1:
G
g
Gg
gameti F1:
Gameti maschili
generazione P: GG x gg
Gameti femminili
½G
½g
½ G ¼ GG
¼ Gg
½g
¼ gg
¼ gG
F2
½G ½g
¾ dei semi della F2 sono gialli; ¼ sono verdi  FENOTIPO
¼ dei semi della F2 sono GG; ¼ sono gg; 2/4 sono Gg  GENOTIPO
QUARTA TAPPA  per confermare l’ipotesi, Mendel effettua un TESTCROSS
TESTCROSS = reincrocio tra un individuo F1 (s. gialli) e un individuo P parentale (s.
verdi)
Se l’ipotesi proposta è vera, i risultati dovrebbero essere diversi rispetto al primo
incrocio tra due individui di linee pure (uno a s. gialli e uno a s. verdi).
F1 dà origine a gameti G e g
P “verde” dà origine a gameti g.
APPROFONDIMENTO
generazione P: GG x gg
Incontro tra genetica
e citologia: gli studi di Sutton
½G (1902)
½g
G
g
gameti P:
g segregazione
½Gg ½gg dei cromosomi
La 1° Legge di Mendel può essere spiegata dalla
Gg
omologhi durante la meiosi
F1:
gameti F1:
½G ½g
Risultato atteso: metà prole a semi gialli,
metà prole a semi verdi
 IPOTESI CONFERMATA !
Il test cross permette di capire se una pianta con fenotipo dominante è
omozigote o eterozigote.
QUINTA TAPPA
 la segregazione di due alleli di un gene può influenzare quella
di altri alleli per geni diversi ?
Mendel incrocia piante di pisello di linee pure che si differenziano per due caratteri:
una pianta con semi lisci e gialli
una pianta con semi rugosi e verdi
liscio (R) e giallo (G) sono dominanti
rugoso (r) e verde (g) sono recessivi
tutta la F1 ottenuta è composta da semi gialli e lisci
(genotipo: RrGg)
Questi semi vengono piantati e i loro fiori lasciati autoimpollinare.
Si producono nella F2 556 semi. Di questi:
315  lisci e gialli
101  rugosi e gialli
Rapporto 9:3:3:1
108  lisci e verdi
32  rugosi e verdi
Ci sono nuove combinazioni di caratteri, rispetto a quelle osservabili nei genitori
INTERPRETAZIONE
Su 16 combinazioni:
9 sono lisci e gialli
3 sono lisci e verdi
3 sono rugosi e gialli
F2
1 è rugoso e verde
Nella F2 si ottiene sempre il rapporto 9:3:3:1
Facendo riferimento alle regole del calcolo delle probabilità, tale rapporto numerico
indica che i caratteri “colore” e “forma” si comportano come se fossero
completamente indipendenti l’uno dall’altro, dando origine a tutte le possibili
combinazioni.
F1  RrYy
 dalla prima legge di Mendel
Gameti prodotti dalla
Fenotipi della
F1
F2
-
Regola del prodotto: la probabilità che due eventi indipendenti si verifichino contemporaneamente è data dal
prodotto delle probabilità degli eventi singoli
-
Regola della somma: le probabilità che si verifichino o l’uno o l’altro di due eventi mutualmente esclusivi è data
dalla somma delle loro singole probabilità
Sulla base dei suoi risultati Mendel formula la :
2^ LEGGE DI MENDEL : LEGGE DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
Quando si formano i gameti, gli alleli di un gene segregano (si separano)
indipendentemente dagli alleli di un altro gene.
Esempi di caratteri umani ereditati secondo le leggi di Mendel






iride pigmentato degli occhi domina su quello degli occhi azzurri (assenza di
pigmento)
attaccatura dei capelli “a punta della vedova” domina sull’attaccatura “diritta”
il pollice sinistro posto sopra il destro nell’atto di incrociare le mani domina sulla
posizione del pollice destro sopra al sinistro
la presenza di lentiggini sul naso domina sulla loro assenza
il lobo dell’orecchio staccato domina sul lobo dell’orecchio attaccato
l’assenza di fossetta sul mento domina sulla presenza
NB Mendel ha scelto geni che danno risultati netti e non caratteri graduali
 Ma per molti caratteri fenotipici la situazione è più complessa …
Sviluppi della genetica classica
E nel caso di caratteri non così netti ?
INTERAZIONE TRA ALLELI
• DOMINANZA INCOMPLETA
Il carattere recessivo fa sentire la sua presenza;
l’eterozigote si distingue fenotipicamente
dall’omozigote dominante, mostrando un fenotipo
intermedio.
Es. bocca di leone
• CODOMINANZA
Gli eterozigoti non mostrano fenotipi intermedi,
ma esprimono contemporaneamente
entrambi i fenotipi omozigoti.
Es. sangue AB
• ALLELI MULTIPLI
Ogni organismo può avere soltanto due alleli per ogni gene, ma in una popolazione di
organismi possono essere presenti più di due forme alleliche relative a uno stesso gene
(alleli multipli ).
Es. - colore del mantello dei conigli (aguti, cincillà, albino, himalaya), determinati da
un gene che presenta quattro alleli
- gruppi sanguigni umani (A, B, AB, 0), determinati da un gene che presenta 3 alleli
INTERAZIONE TRA GENI
• EREDITA’ POLIGENICA
Un carattere è determinato da più geni e non presenta quindi una netta differenza tra
individui, ma una gradazione di lievi differenze, detta variazione continua.
Es. statura; colore della pelle
NB anche l’ambiente può influenzare questi caratteri!
• PLEIOTROPIA
Un solo gene può avere effetti multipli sul fenotipo di un organismo.
INTERAZIONE TRA GENI E AMBIENTE
L’ambiente può influenzare la manifestazione di un certo genotipo, attraverso vari
fattori, quali: temperatura, luce, età, dieta.