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GENETICA CLASSICA
INTRODUZIONE
La genetica (dal greco antica ghenetikós, «relativo alla nascita», da ghénesis, «genesi,
origine») è la branca della biologia, che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità
genetica degli organismi. L'ereditarietà genetica è la trasmissione, da una generazione
alle successive, dei caratteri originati dall'assetto genetico.
L’uomo ha iniziato ad “occuparsi di genetica” molto tempo fa, all’epoca del passaggio
a forme di economia superiori quali l’agricoltura e l’allevamento degli animali.
Per migliorare queste attività l’uomo iniziò a selezionare, prima intuitivamente e poi
operando scelte ragionate, varietà animali e vegetali più produttive e resistenti,
favorendo certi incroci piuttosto che altri.
Allora, tuttavia, i meccanismi della riproduzione e dell’ereditarietà erano sconosciute.
MENDEL
- Nasce nel 1822 in una famiglia di piccoli proprietari terrieri della Slesia.
- Monaco agostiniano del monastero di Brünn (odierna Brno), cittadina agricola dell’impero austro-ungarico (oggi
Repubblica Ceca).
- Studia (senza mai conseguire la laurea) fisica, matematica e botanica, convincendosi dell’importanza di applicare il
metodo sperimentale e l’analisi matematica allo studio delle scienze naturali.
- L’abate del convento di Mendel è un personaggio influente nell’ambiente scientifico ed agrario della città.
- Il monastero è dotato di un orto e di una serra ben attrezzati che, a partire dal 1854, vengono messi a disposizione di
Mendel per avviare i suoi studi sulla trasmissione dei caratteri ereditari nelle piante.
CONTESTO SCIENTIFICO
CONCETTO NOTO:
- Meccanismo di fecondazione mediante la fusione di un gamete femminile con uno
maschile.
CONCETTI NON ANCORA NOTI:
- I geni controllano i caratteri e sono localizzati sui cromosomi
- Meiosi
Mendel presenta i risultati dei suoi studi alla Società di Scienze
Naturali di Brünn nel 1865.
Per la prima volta in biologia un esperimento viene portato avanti con
una procedura così rigorosa e basata su strumenti matematici e
statistici.
La sua teoria dell’ereditarietà dei caratteri venne tuttavia ignorata dalla
comunità scientifica fino ai primi del novecento.
I risultati furono pubblicati nel 1866, ma furono ignorati fino al 1900, quando alcuni
confermarono le sue ipotesi.
IL METODO DI RICERCA
Gregor Mendel applicò il metodo scientifico alle sue ricerche:
SCELTA DEL MATERIALE
Mendel sceglie come pianta da
esperimento Pisum sativum, il comune
pisello degli orti, perché:
RIGOROSA ANALISI DEI DATI
- facile da reperire e da coltivare
- elevato numero di dati raccolti
- cresce e si riproduce rapidamente
e quindi si può ottenere un elevato
numero di generazioni
- analisi quantitativa
-il
fiore
normalmente
autoimpollina (selfing)
si
- organizzazione sistematica dei risultati
- ripetibilità e verifica degli esperimenti
-produce figliolanza numerosa
-disponibile in varietà diverse,
dotate di caratteri somatici presenti
in alternative ben definite e
contrastanti
“Il valore e l’utilità di ogni esperimento sono determinati
dalla idoneità del materiale allo scopo per cui è usato”
(Mendel)
CARATTERI PRESI IN ESAME
Mendel’ Pea Plants
Mendel based his laws on his studies of garden pea
plants. Mendel was able to observe differences in
multiple traits over many generations because pea
plants reproduce rapidly, and have many visible traits
such as:
Pod color
Seed Color
Plant Height
Green
Green
Tall
Short
Yellow
Yellow
Seed Shape
Pod Shape
Wrinkled
Smooth
Pinched
Round
ESPERIMENTO 1 uniformità degli ibridi
Incrocio monoibrido: incrocio tra linee pure che differiscono per un singolo carattere.
L’incrocio è ottenuto rimuovendo gli organi maschili di un fiore e fecondandolo con il
polline di un altro fiore con forma del carattere alternativa.
Incrocio reciproco: il risultato è lo stesso, indipendentemente dalla pianta usata come
donatore di polline.
Risultato: nella prima generazione (F1)
tutta la progenie assomiglia ad uno solo dei
ceppi parentali. (tutti semi lisci)
Sembra che l’aspetto rugoso sia scomparso.
Lo stesso vale per gli altri 6 caratteri.
P
Mendel chiama dominanti le forme che
compaiono nella F1 e recessive quelle che
apparentemente sono “scomparse”
F1
ESPERIMENTO 1 segregazione dei caratteri
Autoimpollinazione della F1: la primavera successiva i
semi della F1 vengono ripiantati e le piante derivanti
lasciate autoimpollinarsi.
F1
F1
Risultato: la seconda generazione così ottenuta (F2)
risulta composta da individui portatori di entrambe le
forme del carattere.
Ricompare il carattere scomparso nella F1.
Le proporzioni riscontrate sono di 3:1
- ¾ carattere dominante (S)
- ¼ carattere recessivo (s)
I caratteri recessivi quindi non sono scomparsi, ma sono
rimasti “nascosti” nella F1, non mescolandosi né
influenzandosi.
F2
I
fattori
responsabili
della
trasmissione ereditaria dei caratteri
sono unità distinte (geni) che
presentano due forme alternative
(alleli), responsabili delle diverse
forme del carattere, e che si
separano (segregano) durante la
formazione dei gameti.
Omozigoti: Individui che per un dato
carattere possiedono una coppia di alleli
identici (SS o ss). Gli individui di linee
pure sono omozigoti
Eterozigoti: Individui che per un dato
carattere possiedono una coppia di alleli
alternativi (Ss). Gli individui della F1 sono
eterozigoti
Il quadrato di Punnett
Il quadrato di Punnett è un
diagramma ideato dal genetista
britannico Punnett utilizzato per
determinare la probabilità con cui si
manifestano i diversi fenotipi
derivati da diversi genotipi.
Il diagramma, una tabella da doppia
entrata riporta su un lato i gameti
femminili (aploidi) e sull’altro quelli
maschili (sempre aploidi);
all’interno si otterranno tutti i
possibili genotipi (diploidi).
ESPERIMENTO 1 visione d’insieme
Generazione P
Negli omozigoti (SS o ss), entrambi gli
alleli esprimono lo stesso carattere.
Negli eterozigoti (Ss), il carattere
espresso è solo quello dominante (S).
Generazione F1
Generazione F2
Fenotipo:da pháinein (greco),
mettere in luce; manifestazione
fisica di un carattere ed è il
risultato di uno specifico genotipo
e della sua interazione con
l’ambiente
Genotipo: da génos (greco),stirpe,
razza; designa la costituzione di un
individuo
RIASSUMENDO….
I LEGGE DI MENDEL o della dominanza
Quando vengono incrociati due individui omozigoti differenti per una forma di un
carattere determinato da una coppia di alleli, gli individui ibridi della generazione F1
manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale (carattere dominante).
SS x ss
S
S
s
Ss
Ss
s
Ss
Ss
Fenotipo: 100% S
Genotipo: 100 % Ss
II LEGGE DI MENDEL o della segregazione dei caratteri
Quando un individuo produce gameti, i due membri di una coppia genica (gli alleli)
segregano (si separano) l’uno dall’altro durante la formazione dei gameti.
Di conseguenza metà dei gameti porta uno degli alleli e l’altra metà l’altro e la progenie si
origina da combinazioni casuali dei gameti prodotti dai genitori.
Ss x Ss
S
s
S
SS
Ss
s
Ss
ss
Fenotipo: ¾ S - ¼ s
3 : 1
Genotipo: ¼ SS – ½ Ss - ¼ ss
1
:
2
: 1
La meiosi spiega la segregazione
Gli elementi unitari
dell’ereditarietà oggi
sono chiamati geni
e le diverse forme
di uno stesso gene sono
gli alleli.
La segregazione dei geni è la conseguenza
della separazione della coppia
di omologhi durante la anafaseI.
REINCROCIO
Metodo per verificare se un dato individuo che mostra tratti dominanti è omozigote (SS) o
eterozigote (Ss).
Si incrocia l’individuo con un omozigote per il tratto recessivo (ss).
SS x ss
Ss x ss
S
S
s
Ss
Ss
Fenotipo: 100% S
s
Ss
Ss
Genotipo: 100% Ss
S
s
s
Ss
ss
Fenotipo: ½ S - ½ s
s
Ss
ss
Genotipo: ½ Ss - ½ ss
ESPERIMENTO 2 assortimento indipendente dei caratteri
Incrocio diibrido: incrocio tra individui di linee pure
che differiscono per due caratteri:
- aspetto dei semi [S]: liscio e rugoso
-colore dei semi [Y]: giallo e verde
1- Incrocio fra le due linee pure: formazione di una F1
omogenea di individui SsYy.
Essendo S e Y dominanti, i semi risulteranno tutti lisci
e gialli.
2- Autoimpollinazione della F1 SsYy: formazione di
quattro tipi di gameti (SY, Sy, sY, sy) che combinandosi
danno origine ad una F2 con 9 genotipi e 4 fenotipi in
rapporto 9:3:3:1:
liscio – giallo
9
liscio – verde
3
rugoso – giallo
3
rugoso – verde
1
Generazione P
Generazione P
Generazione F1
Generazione F1
Generazione F2
RIASSUMENDO….
III LEGGE DI MENDEL o dell’assortimento indipendente dei caratteri
Quando vengono incrociati due individui differenti per più caratteri, determinati da più
coppie di alleli, i caratteri si distribuiscono nella prole indipendentemente gli uni dagli altri.
La distribuzione di ciascuna coppia di alleli nei gameti è casuale ed indipendente dalle altre
coppie alleliche.
<<Geni localizzati su cromosomi diversi si comportano indipendentemente nella meiosi,
durante la formazione dei gameti>>
Gli alleli di geni diversi
segregano in modo
indipendente gli uni dagli
altri durante la metafase I
della meiosi
Regola generale: nella F2 sono presenti
2n classi fenotipiche
3n classi genotipiche
Dove n è il numero di coppie di geni
eterozigoti segreganti
Eccezioni alle leggi di Mendel
Hugo de Vries (nel 1902): notò che nei suoi esperimenti a volte
appariva un carattere nuovo. Ipotizzò che:
tali cambiamenti sono dovuti a modifiche nei geni, chiamate
mutazioni;
alleli differenti dello stesso gene si originano per mutazione;
una mutazione è favorevole se avvantaggia la specie, come per
la tolleranza al lattosio;
una mutazione è sfavorevole se causa malattie come l’albinismo
o la fenilchetonuria.
Eccezioni alle leggi di Mendel
INTERAZIONI TRA ALLELI, GENI E AMBIENTE
Gli studi di genetica successivi, pur confermando in linea di
principio il lavoro
di Mendel, dimostrarono che l’azione dei geni non è così semplice e
diretta.
Gli effetti fenotipici di un particolare gene possono essere
influenzati:
• dalle sue forme alleliche alternative (dominanza incompleta,
codominanza,alleli multipli)
• da altri geni (eredità poligenica)
• dall’ambiente
Dominanza incompleta
L’eterozigote mostra un
fenotipo intermedio tra
quelli degli omozigoti.
I caratteri originari
ricompaiono alla
seconda generazione.
LA DOMINANZA INCOMPLETA – spiegazione
Uno degli alleli (R) codifica per un enzima che catalizza la reazione di formazione del
pigmento rosso dei fiori.
L’allele alternativo (r) codifica per un enzima alterato, che non porta alla produzione del
pigmento rosso.
Gli omozigoti RR hanno i fiori rossi.
Gli omozigoti rr hanno i fiori bianchi.
Gli eterozigoti Rr hanno i fiori rosa in quanto, avendo solo uno dei due alleli che codifica
per l’enzima in questione, producono una bassa quantità di pigmento rosso.
OSSERVAZIONE:
La particolarità degli esperimenti di Mendel è che tutti i caratteri studiati presentavano dominanza completa, cioè ogni singolo
allele dominante era in grado di determinare da solo la risposta fenotipica massima.
Codominanza
Gli eterozigoti mostrano entrambi i fenotipi degli omozigoti, come nel caso del gruppo
sanguigno AB che presenta il fenotipo dell’A e del B.
Ogni organismo diploide ha solo due alleli per gene, ma in una popolazione ogni gene
può avere più varianti alleliche: si chiamano alleli multipli e derivano da più
mutazioni di uno stesso gene.
Interazioni geniche
L’interazione tra alleli di geni diversi può mascherare gli effetti di
un gene.
Dalle interazioni tra alleli di diversi geni compare un fenotipo
nuovo.
Epistasi
È una forma di interazione genica
in basa alla quale il prodotto di
un gene interferisce con
l’espressione fenotipica di un
altro gene non allelico in modo
tale che il fenotipo è determinato
dal primo e non dal secondo.
La coppia di alleli omozigoti
recessivi cc maschera l’espressione
dell’allele A e per il colore albino
è sufficiente l’omozigosi cc
qualunque sia il genotipo al
secondo lacus.
Eredità poligenica
Fenomeno per cui i caratteri ereditari individuali sono spesso
soggetti al controllo combinato da parte di più geni.
Questo comporta che le variazioni di tali caratteri non siano discrete ma continue,
assumendo tutti i valori intermedi compresi tra i due estremi.
Es. colore della pelle, altezza e peso nell’uomo.
COLORE DELLA PELLE
Modello basato su tre coppie di
geni:
A,B,C – pigmento
a,b,c – no pigmento
Quanti più alleli A,B,C sono
presenti nel genotipo, tanto più
scura sarà la pelle.
N.B. Influssi ambientali
Pleiotropia
Un singolo gene può avere molteplici effetti sul fenotipo
di un organismo.
La mutazione in un gene coinvolto nella formazione di cartilagine
provoca: costole ispessite, restringimento della trachea, perdita di
elasticità nei polmoni, narici ostruite, muso tozzo, ispessimento del
muscolo cardiaco.
Es: anemia falciforme, causata da un allele difettoso che non
permette la corretta sintesi di emoglobina. Provoca molteplici
cambiamenti nel fenotipo.
L’espressione di un gene è inoltre il risultato della sua interazione
con l’ambiente.
Per esempio, la temperatura influenza il colore delle primule e del
pelo dei gatti siamesi.
I cromosomi sessuali
 Certi caratteri si trovano sui
cromosomi sessuali
 Per i cromosomi sessuali la
coppia è uguale solo nella
femmina XX, nel maschio è XY;
 I gameti maschili avranno per
metà il cromosoma X e per metà
Y, le cellule uovo hanno tutte il
cromosoma X.
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Gli studi sui cromosomi sessuali
 Caratteri legati al sesso: i geni sui cromosomi sessuali non
seguono le leggi di Mendel.
 Thomas Hunt Morgan (nel 1909) si accorse per primo di
questa anomalia.
 Drosophila Melanogaster: ha solo 4 paia di cromosomi, si
riproduce facilmente e ha variante occhi rossi e bianchi (il
coloroe biaanco è un carattere recessivo).
 Morgan fece gli esperimenti di Mendel ma ottenne risultati
diversi alla seconda generazione: non c’erano femmine con
occhi bianchi.
 Il gene per il colore degli occhi è presente solo sul cromosoma
X.
Drosophila melanogaster
Malattie e cromosomi sessuali
Nell’uomo è più frequente che i geni siano legati al cromosoma X,
più grande.
L’ereditarietà dei caratteri legati al cromosoma X si manifesta in
questi modi:
le femmine eterozigoti sono portatrici sane e fenotipicamente
normali;
i maschi manifestano la malattia se portano l’allele recessivo;
una donna manifesta la malattia solo se il genotipo è omozigote
recessivo.
DALTONISMO
Incapacità di percepire
alcuni colori come il
rosso e il verde. I geni
sono localizzati sul
cromosoma X.
Le femmine eterozigoti
hanno una visione
normale, quelle
omozigoti recessive
manifestano la malattia.
ASSOCIAZIONE DI GENI
Gruppo di associazione
(linkage): i geni che non
assortiscono
indipendentemente in
quanto localizzati sullo
stesso cromosoma e
divisione tendono a
rimanere insieme.
Esperimenti di Morgan: non ottenne il rapporto fenotipico atteso 1:1:1:1 perché il gene per
il colore del corpo e quello per la dimensione delle ali sono ereditati congiuntamente.
La ricombinazione genica
Un gene è una sequenza di DNA che si
trova in un locus del cromosoma.
Il crossing-over determina il fenomeno
della ricombinazione genica: durante la
profase I della meiosi può avvenire uno
scambio di geni tra cromatidi fratelli.
Durante la segregazione degli alleli
alla meiosi, alcuni tendono a
rimanere insieme (geni associati),
più vicini sono due geni sul
cromosoma, maggiore è la
probabilità che rimangano insieme
durante la meiosi.
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Frequenza di ricombinazione
Le combinazioni fenotipiche non parentali che derivano dal
crossing-over, sono chiamate RICOMBINANTI.
La frequenza di ricombinazione si calcola dividendo in numero
di figli ricombinanti per il numero totale di figli.
Le frequenze di ricombinazione forniscono una misura
quantitativa della distanza tra due geni presi in considerazione.
Mappe genetiche
 Alfred Sturtevant (1891-1970) ipotizzò che la percentuale
di ricombinazione potesse avere qualche collegamento con
la distanza fisica dei geni coinvolti;
 i geni sono disposti in sequenza lineare;
 i geni vicini sono separati dal crossing over meno
frequentemente di geni più lontani;
 è possibile tracciare la distanza conoscendo la frequenza di
ricombinazione;
 questa teoria permise la costruzione di mappe
cromosomiche.
Le mappe cromosomiche
Se i discendenti ricombinanti sono 300
su 1000 nati, allora la frequenza di
ricombinazione è pari a 30 unità di
mappa o centiMorgan.