Presentazione casi clinici

Corso di interpretazione clinica
degli esami ematochimici di base
Presentazione casi clinici
Dott. Maide Cavalli
Catania 11/06/2013
ANAMNESI
• Maschio di 56 anni
• Comorbidità: Psoriasi dal 1995.
• ECOG Performance Status alla diagnosi: 0
• Da circa 3 mesi comparsa di lesioni
psoriasiche alle mani e successivamente
comparsa di Herpes Zoster in regione
dorsale
I VISITA Luglio 2012
Esame
emocromocitometrico
Chimica clinica
•
•
•
•
Eritrociti (cellule/µL)
Hb (g/dl)
Leucociti (cellule/µL)
Piastrine (cellule/µL)
•
•
•
•
•
•
Creatinina
(mg/dl)
Azotemia
(mg/dl)
GOT/AST
(U/L)
GPT/ALT
(U/L)
Gamma GT (U/L)
Fosfatasi alcalina (U/L)
4.060.000
12.4
5400
(N 55%, L 26%)
343.000
0,93
44
20
20
26
90
(v.n. 0.5-1.2)
(v.n.10-50)
(v.n.5-34)
(v.n. 0-55)
(v.n. 8-61)
(v.n. 40-129)
Riscontro occasionale di una gammapatia
monoclonale
American Journal of Hematology 2013
• Linee guida
• Iniziale diagnostic workup
VISITA
Chimica clinica
• Sodio 136 mmol/L
(v.n.136-145)
Potassio 4.3
(v.n. 3.5-5.1)
Fosforo 3.5 mg/dL
(v.n.2.7-4.5)
• LDH (U/L) 193
(v.n. 125-243)
• Calcio (mg/dL) 8.9
(v.n. 8.4-10.2)
• Albumina (g/dl) 3.47
• Beta-2 microglobulina (mg/L) 4.43
• Catene Lambda nel siero (mg/dL) <30
• Catene Kappa nel siero (mg/dL) 8210
• IgG (mg/dL) 6610 (v.n.751-1560)
IgA (mg/dL) 9
(v.n.70-400)
IgM (mg/dL) 6
(v.n. 40-604)
• Free Light Chain
nd
(v.n. 1.42-3.21)
(v.n. 313-723)
(v.n. 629-1350
DIAGNOSI
• Rx cranio,colonna e bacino:
Sella turcica nei limiti morfovolumetrici nella norma. Opacamento dei
seni mascellari. Normale la morfologia e pneumatizzazione delle
restanti cavità paranasali. Spondilo-artrosi alla colonna vertebrale con
slerodi delle limitanti somatiche ed ostofitosi marginale. Ridotti gli spazi
intersomatici C5-C6-C7 e L5-S1. Coxoartrosi bilaterale , con sclerosi
delle limitanti somatiche ed ostofitosi marginale. Ridotti gli spazi
intersomatici C5-C6-C7 e L5-S1. Coxoartrosi bilaterale, con sclerosi
ossea sub condrale. Ridotte le interlinee articolari.
Se clinicamente oppportuno utile integrazione con esame RM.
• RMN colonna in toto e bacino: Modica protrusione
discale simmetrica C5-C6. Ernie intraspongiose a carico delle
contrapposte limitanti somatiche vertebrali a livello L2-L3,L3-L4,T10-T11
e T11-T12. Modica protrusione discale simmetrica L5-S1.Non si rilevano
alterazioni strutturali ossee a carico dei segmenti scheletrici esaminati,
riferibili a lesioni produttive.
DIAGNOSI
• B.O.M.
Cellularità 40%. Plasmacellule moderatamente differenziate interstiziali,
aggregate, pari a circa il 40% della cellularità totale, secernenti catene
leggere delle Ig monotipiche (kappa). Ipoplasia delle tre linee
emopoietiche. Reticolo nei limiti. Depositi emosiderinici abbondanti.
FISH (fluorescence In situ Hybridization) : t (11; 14).
DIAGNOSI
• Mieloma Multiplo smouldering
Aprile 2013
Esame
emocromocitometrico
Chimica clinica
•
•
•
•
Eritrociti (cellule/µL)
Hb (g/dl)
Leucociti (cellule/µL)
Piastrine (cellule/µL)
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Albumina (g/dl)
4.17
Calcio (mg/100 ml)
8.5
Creatinina (mg/dl)
0.83
Azotemia (mg/dl)
35
PCR (mg/L)
9.8
Proteine totali (g/dl) 12
2 microgl.sierica (mg/dl) 6.76
Dosaggio IgG, IgA, IgM(mg/dl) 9290, <7, 6
CM (componente monoclonale) sierica:5.59 g/dL
IFEu: neg
3.100.000
9.3
4620 (N64%, L26%)
247000
• B.O.M.
Cellularità 50%. Plasmacellule 70%.
Rx cranio,colonna e bacino:Sfumate areole di rarefazione
ossea a carico della teca cranica
• RMN colonna e bacino: Sovrapponibile a Luglio.
Mieloma Multiplo sintomatico
• Stadiazione alla diagnosi:
– Durie-Salmon: II A
– ISS (International Staging System): III
CONCLUSIONI
• Importanza del ruolo del laboratorio e di una
corretta interpretazione e richiesta degli
esami ematochimici.
• Nuove conoscenze sulla biologia e patogenesi
del mieloma, necessità di modelli prognostici
nuovi, ma riproducibili.
RAZIONALE SCIENTIFICO
 Il plasmacitoma extramidollare solitario rappresenta il 4% di
tutte le neoplasie plasmacellulari.
Il coinvolgimento extramidollare è stato riportato in circa il
15-20% di pazienti con Mieloma alla diagnosi ed evolve in
circa il 15% durante il corso della malattia.
 Le linee guida dell’International Myeloma Working Group
(2003) e le linee guida Working Group of the United
Kingdom Myeloma Forum (Soutar et al,2004) suggeriscono
che il Plasmacitoma extramidollare deve essere associato
ad un normale midollo osseo.
RAZIONALE SCIENTIFICO
Presentazione clinica inusuale di questo
case report:
Plasmacitoma extramidollare in regione glutea
(sede non comune) con piccola componente M
sierica IgGk e cospicua componente M urinaria k,
multiple lesioni osteolitiche e Biopsia
osteomidollare negativa per processo proliferativo
plasmacellulare.
 Attualmente non ci sono linee guida per il
trattamento dei pazienti con plasmacitoma
extramidollare
ANAMNESI
• Maschio di 48 anni
• Nessuna comorbidità
• Discrete condizioni generali di salute (ECOG
1)
DIAGNOSI
SINTOMI ESORDIO
• Astenia
• Dolori ossei migranti (VAS 10)
Terapia antidolorifica Fentanil 75 ucg con
Paracetamolo al bisogno
E.O. GENERALE
• Presenza di una tumefazione a contorni
regolari di diametro max 13 cm in regione
glutea destra.
DIAGNOSI
Per sospetto di condrosarcoma esegue
• Ecografia della tumefazione:
Formazione espansiva delle parti molli ipoecogena e con setti
vascolarizzati (136x108x100 mm; vol circa 600 ml)
• Tac torace e addome:
Grossolana neoformazione solida ovalare a contorni bozzuti ed
irregolari, con esili calcificazioni discontinue capsulari, avente diametro
di 12 x 15 cm con scarso enhancement dopo contrasto, in regione
glutea destra, che invade i piani muscolari e sottocutanei e determina
osteolisi destruente dell’ala iliaca e dell’emisacro destro, con
scomparsa della sincondrosi sacroiliaca.
Evidenti multiple areole osteolitiche ubiquitariamente diffuse su tutti i
segmenti scheletrici in esame
(vertebre,coste,sterno,scapole,clavicole,coste,bacino,etc)
DIAGNOSI
Biopsia lesione:
Neoplasia costituita da cellule scoese, di
aspetto plasmacitoide con citoplasmi a
fiamma e nuclei decentrati con cromatina a
zolle, morfologicamente e
immunofenotipicamente coerente con
Plasmacitoma ben differenziato
DIAGNOSI
ESAMI DI LABORATORIO
• Hb (g/dl)
13,5
• Piastrine (cellule/µL) 231000
• Leucociti (cellule/µL) 9.360 (N 61,6%, L 26,6%)
•
•
•
•
•
Calcio (mg/100 mL)
10,3
Creatinina (mg/dL)
1
Azotemia (mg/dL)
27
PCR (mg/dL)
1.79
2 Microglobulina (mg/L) 3.41
DIAGNOSI
Nefelometria siero
•
•
•
•
•
•
IgA 57 mg/dL (80-400)
IgG 677 mg/dL (700-400)
IgM 18 mg/dL (40-300)
IgCatene Kappa 719 mg/dL (600-1400)
Ig Catene Lambda 161 mg/dL (300-750)
Rapporto Kappa/lambda 4,47 (1,35-2.65)
Nefelometria urine
•
•
•
Rapporto Kappa/lambda free 511.65
Lambda Free 9,1 mg/dL (<6)
Kappa free 4656 mg/dL (<10)
DIAGNOSI
• B.O.M.
Cellularità 60% costituita dai normali elementi delle tre serie
emopoietiche. Non elementi diagnostici riferibili a processo proliferativo
plasmacellulare.
• Rx cranio,colonna e bacino:
Numerose areole litiche,di cui alcune a stampo, nella teca
cranica,scapola destra e collo-omerale sx,IV e VIII costa di dx e V-VII ed
VIII costa sx, cresta iliaca,branca ischio-pubica sx.
• RMN colonna:
Tutti i metameri mostrano aree nodulari di alterato segnale che
interessano i somi e diversi archi posteriori e depongono per la
presenza di molteplici localizzazioni secondarie vertebrali. Grossolana
lesione a carico dell’emibacino e dell’ala sacrale di destra.
DIAGNOSI
• PET (18F-FDG):
Lo studio PET documenta presenza di malattia ad elevata attività
metabolica a livello della regione glutea che ingloba l’ala iliaca ed il
sacro adiacenti cui si associano plurimi accumuli di analogo significato
di pertinenza ostemidollare si osservano a livello di pressochè tutti i
segmenti scheletrici con maggiore evidenza a livello dell’estremità
mediale della clavicola sx e del III prossimale del femore sx.
• ECOCARDIO : Ventricolo sx lievemente ipertrofico, di normali
dimensioni e funzione contrattile (FEV 60%)
TRATTAMENTO
TERAPIA D’INDUZIONE
Paziente arruolato al protocollo RV-EMN-PI-441
Eleggibile al trapianto
 TRATTAMENTO : Rd 4 cicli di 28 gg
- Lenalidomide 25 mg/die per 21 gg
- Desametasone 40 mg/die nei gg +1,+8,+15,+22
RIVALUTAZIONE INTERMEDIA (dopo il I
ciclo) :
- Componente monoclonale sierica ed urinaria: neg
- E.O. tumefazione glutea : neg
CONCLUSIONI
Importanza del ruolo del laboratorio alla
diagnosi, alla risposta di un trattamento e al
follow up per riconoscere in tempo le ricadute di
malattia.
Necessità di introdurre nella pratica clinica
metodiche più sensibili e poco costose.