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Genetica mendeliana
•fattori = geni
•eredità di tipo mendeliano = 1 gene
• Mendel non conosceva i geni, ma stabilì le
regole dell’ereditarietà
• L’eredità di tipo mendeliano è rara: spesso un
fenotipo dipende dall’interazione di più geni
Paolo Edomi - Genetica
Il modello di Mendel
Pisum sativum
• reperimento
• n. progenie
• t generazione
 autofecondazione
 fecondazione incrociata
linee pure
7 caratteri
Paolo Edomi - Genetica
Genotipo e fenotipo
• genotipo = insieme di geni (fattori) che
determinano un carattere
• fenotipo = manifestazione (espressione) del
carattere
caso più semplice:
1 genotipo
1 gene : 2 alleli
1 fenotipo
1 carattere
Paolo Edomi - Genetica
Omozigote ed eterozigote
A: allele dominante
a: allele recessivo
AA = omozigote dominante
aa = omozigote recessivo
Aa = eterozigote
Paolo Edomi - Genetica
Legge della dominanza
“Il carattere espresso in F1 è quello dominante”
Se sono presenti entrambi gli alleli (eterozigote) si
manifesta solo uno dei due (dominante); l’altro è recessivo
Paolo Edomi - Genetica
Simbologia genetica
mendeliana A
a
A1, a2
Aa Bb
dominante
recessivo
alleli
genotipo
Drosophila locus
white
w+
bw1, bw2, bwD (dominante)
w+ w oppure + w
gene
w
selvatico (wild type)
alleli
genotipo
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Incrocio monoibrido
• 1 carattere: definito da 2 alleli
• P (parentale): linee pure
• F1 (filiale 1): unico genotipo
e fenotipo
• F2: il carattere a ricompare
(eredità particolata)
rapporto fenotipico
3:1
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Incrocio diibrido
• 2 caratteri: definiti
da 2 coppie alleliche
• P: linee pure
• F1: unico fenotipo
per ciascun
carattere
• F2: rapporto
fenotipico 9:3:3:1
Paolo Edomi - Genetica
Le leggi di Mendel
Legge della segregazione
“I due membri (alleli) di una coppia di geni segregano in
meiosi in modo che il 50% dei gameti possiede un
membro della coppia”
 1 gamete: 1 allele
Legge dell’assortimento indipendente
“Nella meiosi la segregazione di ogni coppia di alleli è
indipendente dalle altre”
 eccezione: il linkage
Paolo Edomi - Genetica
Eredità di geni autosomici indipendenti
A
A
A
B
a
a
a
b
A
a
B
b
A
a
b
B
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Gameti nell’incrocio monoibrido
rapporto genotipico
1:2:1
1 gamete: 1 allele
AA, aa: 1 tipo di gameti
Aa: 2 tipi di gameti
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Gameti nell’incrocio diibrido
gameti P: 1 tipo
gameti F1: 4 tipi
incrocio tra gameti: ¼ x ¼ = 1/16
rapporto genotipico 1:1:2:2:4:2:2:1:1
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Teoria cromosomica dell’eredità
I geni si comportano come cromosomi
• I geni sono a coppie come
i cromosomi omologhi
• 1a legge: conseguenza
della separazione degli
omologhi (singola meiosi)
• 2a legge: conseguenza
dell’indipendenza dei geni
situati su cromosomi
diversi (conteggio di
molte meiosi)
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Classi fenotipiche e genotipiche
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Reincrocio (test cross)
 reincrocio dell’eterozigote con l’omozigote
recessivo
 nella progenie si vede il prodotto dei gameti
dell’individuo reincrociato (es: eterozigote)
 mediante il reincrocio è possibile determinare il
genotipo della parentale con fenotipo dominante
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Reincrocio a un carattere
 reincrocio dell’eterozigote con l’omozigote recessivo
• in un reincrocio dell’eterozigote per un carattere il
rapporto fenotipico è 1:1
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Reincrocio a due caratteri
• reincrocio dell’eterozigote con il doppio omozigote
recessivo
• in un reincrocio dell’eterozigote per due caratteri il
rapporto fenotipico è 1:1:1:1
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Calcolo di rapporti genetici
• quadrato di Punnet
• diagrammi ramificati
• regole della probabilità
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Quadrato di Punnet
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Quadrato di Punnet per un
incrocio a due caratteri
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Diagrammi ramificati
Costruzione di diagrammi
ramificati per gameti:
1.
individuare la
percentuale di gameti di
un genitore
2. per ciascun gamete
indicare la percentuale di
gameti dell’altro
genitore
3. moltiplicare ogni singola
percentuale di ciascun
ramo del diagramma
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Diagramma ramificato per
un incrocio diibrido
Costruzione di diagrammi
ramificati per fenotipi:
calcolo della F2 di un
incrocio diibrido
1.
indicare il rapporto
fenotipico per un
carattere
2. per ciascun fenotipo
indicare il rapporto
fenotipico dell’altro
carattere
3. moltiplicare ogni singolo
rapporto di ciascun ramo
del diagramma
Paolo Edomi - Genetica
Diagramma
ramificato per
un incrocio
triibrido
calcolo della F2 di
un incrocio
triibrido
considerare
sempre
indipendente il
comportamento di
ciascuna coppia di
alleli
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Calcolo delle PROBABILITÁ applicato alla genetica
n. casi favorevoli
probabilitá =
Es.
n. casi totali
n. individui con dato fenotipo
pfenotipo =
n. individui totali
p: compreso tra 0 e 1
 più grande è il campione minore è l’errore di campionamento casuale
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Regola del prodotto
probabilitá composta
la probabilità che accadano due o più eventi INDIPENDENTI
è uguale al prodotto delle singole probabilitá
Es1:
Aa Bb x Aa Bb
p (individuo Aa) = ½
p (individuo Bb) = ½
Es2:
p (individuo AaBb) = ½ x ½
Aa Bb Cc Dd x Aa Bb Cc Dd
p (AA bb Cc DD) = ¼ x ¼ x ½ x ¼
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Genotipi per caratteri indipendenti
 La probabilità di un genotipo per caratteri indipendenti è il
prodotto delle probabilitá del genotipo di ciascun carattere
p(genotipo n caratteri) = Πn p(genotipo n)
Esempio: Aa Bb Cc Dd Ee Ff x Aa Bb Cc Dd Ee Ff
p(AA bb Cc DD ee Ff) = ¼ x ¼ x ½ x ¼ x ¼ x ½
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Regola della somma
probabilitá totale
la probabilità che accadano due o più eventi mutuamente
ESCLUSIVI è uguale alla somma delle singole probabilitá
Es:
Aa Bb x Aa Bb
p (individuo A-B- oppure aabb) ?
p (individuo A-B-) = 9/16
p (individuo aabb) = 1/16
p (individuo A-B- oppure aabb) = 9/16 + 1/16 = 10/16
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Teorema binomiale
per calcolare la probabilitá di una combinazione di eventi alternativi
(numero di eventi definiti)
sviluppo di un binomio
(a+b)n = 1
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Formula binomiale
p=
n!
s!t!
n = s+t
as bt
n!
coefficiente binomiale
s!t!
n = numero di eventi
s = n. di eventi di tipo a
t = n. di eventi di tipo b
a = probabilità di eventi di tipo a
b = probabilità di eventi di tipo b
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Es: probabilitá di avere 2 figli maschi su 5
1. calcolare le singole probabilità
a=½
b=½
2. determinare il numero degli eventi
s=2
t=3
n = 2+3 = 5
•
applicare la formula
5!
p=
½2½3
2!3!
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Test del chi quadrato (χ2)
deviazioni casuali
verifica di un’ipotesi
ipotesi nulla: non c’è differenza reale tra i valori osservati ed attesi
rifiutata (deviazioni NON casuali) o non rifiutata
=> bontá dell’adattamento tra dati attesi (e) e osservati (o)
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Calcolo del χ2
1.
2.
3.
4.
formulare un’ipotesi
calcolare i valori attesi
applicare la formula del chi quadrato
interpretare il risultato
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Incrocio monoibrido: calcolo del χ2
Paolo Edomi - Genetica
Incrocio diibrido: calcolo del χ2
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χ2
g.l. = gradi di libertà = n. classi - 1
probabilitá
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p = probabilitá che le deviazioni siano casuali
p = 0,05
livello di significatività
χ2= 3,84 per g.l. =1
p = 0,01
altamente significativo
χ2= 6,64 per g.l. =1
p < 0,05 => RIFIUTO L’IPOTESI NULLA
p > 0,05 => NON RIFIUTO L’IPOTESI NULLA
χ2
p
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