cante di montevecchio - Associazione Cante di Montevecchio Onlus
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LABORATORIO DI BIOLOGIA MOLECOLARE E DI GENETICA MEDICA “CANTE DI MONTEVECCHIO” Associazione Cante di Montevecchio -O n l u s- Autorizzazione N. 864/C Accreditamento Regione Marche (decreto N°166/SOP/04) (Direttore Dr.ssa Luigia Varriale) e-mail:[email protected] MODULO RICHIESTA ESAMI PER ANALISI DEL GENE SHOX DATI CENTRO INVIANTE Centro inviante: ___________________________________ Responsabile ______________________________ Indirizzo sede legale ________________________________Partita IVA-C.F.____________________________ Tel __________________Fax ___________________E-mail _________________________________________ DATI PAZIENTE I campi in grassetto devono essere compilati obbligatoriamente; gli altri campi devono essere compilati nel caso in cui il costo della prestazione sia a carico del paziente, al fine dell’emissione della fattura Nome________________________________Cognome_____________________________________ Codice identificativo___________________________Data di nascita ________________________ Motivazione d’esame________________________________________________________________ Luogo di nascita_____________________________Residente in______________________________ Via _________________________________________________N°__________CAP______________ Tel:_________________________________________Cellulare_______________________________ E-mail: ____________________________________________________________________________ Partita IVA-C.F.: ____________________________________________________________________ Codice esame Tipo di esame Tempo massimo di refertazione GM06.01 SHOX- Ricerca di delezione del gene SHOX, dell'enhancer e della regione PAR1 mediante MLPA (OMIM 127300 Discondrosteosi di Leri Weill) 45 gg GM06.02 SHOX- Ricerca di mutazione nel gene SHOX mediante sequenziamento (OMIM 127300 Discondrosteosi di Leri Weill) 90 gg GM06.03 GM06.04 SHOX- Ricerca di mutazione nel gene SHOX mediante sequenziamento (Discondrosteosi di Leri Weill; MIM 127300) Esoni 3-4-5 (70% delle mutazioni puntiformi conosciute) SHOX- Ricerca di mutazione nel gene SHOX mediante sequenziamento (Discondrosteosi di Leri Weill; MIM 127300) Esoni 2-6a (30% delle mutazioni puntiformi conosciute) 60 gg 60 gg GM06.05 SHOX- Ricerca di una mutazione nota (famigliare) nel gene SHOX mediante sequenziamento 30 gg GM06.06 SHOX- Ricerca di delezione regione SHOX mediante analisi dell'aplotipo (Discondrosteosi di Leri Weill; MIM 127300) 45 gg Firma del Medico Compilatore………………………………….Data……………… Via Negusanti sn 61032 Fano (PU) Tel. 0721-825723 Fax 0721-839371 e-mail: [email protected] Sito web: http://www.genetica-cante.it/ LABORATORIO DI BIOLOGIA MOLECOLARE E DI GENETICA MEDICA “CANTE DI MONTEVECCHIO” Associazione Cante di Montevecchio -O n l u s- Autorizzazione N. 864/C Accreditamento Regione Marche (decreto N°166/SOP/04) (Direttore Dr.ssa Luigia Varriale) e-mail:[email protected] Il nostro percorso diagnostico in pazienti con Discondrosteosi di Leri-Weill comprende: 1. la ricerca di delezione del gene SHOX, della regione pseudoautosomale adiacente al gene e dell’enhancer a valle del gene tramite la tecnica MLPA (cod. esame GM06.01). Per tale analisi è sufficiente disporre del materiale biologico del probando. 2. Nel caso non siano rilevate delezioni si procede al sequenziamento diretto delle regioni codificanti del gene SHOX (cod.esame GM06.02). Il sequenziamento può essere frazionato in due fasi: la prima in cui si analizzano gli esoni 3-4-5 (cod.esame GM06.03) e, nel caso non siano rilevate mutazioni, si procede alla seconda fase di analisi degli esoni 2 e 6 (cod. esame GM06.04) 3. L’analisi dell’aplotipo (cod. esame GM06.06) può essere utilizzata per definire l’estensione della delezione. Per tale analisi è necessario disporre del materiale biologico dei famigliari del probando. 4. Nel caso sia già nota una mutazione puntiforme famigliare è sufficiente richiedere il sequenziamento diretto dell’esone contenente la mutazione (cod. GM06.05). Via Negusanti sn 61032 Fano (PU) Tel. 0721-825723 Fax 0721-839371 e-mail: [email protected] Sito web: http://www.genetica-cante.it/